廣東省天河區(qū)生物一輪復(fù)習(xí) 專項(xiàng)檢測(cè)試題93 人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防

學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精PAGE3-學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防011.下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的敘述,合理的是（）A.該計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防B.該計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程C。該計(jì)劃的目的是測(cè)定人類一個(gè)染色體組中全部DNA序列D。該計(jì)劃的實(shí)施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯?jìng)€(gè)人隱私等負(fù)面影響【答案】A【解析】人類很多疾病與遺傳有關(guān)，A正確；人類基因組計(jì)劃是在分子水平上的研究，B錯(cuò)；人類基因組計(jì)劃是測(cè)定人類基因組（22條常染色體和XY染色體）的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息，C錯(cuò)；該計(jì)劃也能帶來一定的負(fù)面影響，D錯(cuò)【試題點(diǎn)評(píng)】本題考查人類基因組計(jì)劃及其意義。涉及人基因組計(jì)劃的內(nèi)容、意義及影響等。屬于了解層次。2.甲型血友病是由X染色體上的隱性基因?qū)е碌倪z傳?。℉對(duì)h為顯性）。圖1中兩個(gè)家系都有血友病發(fā)病史，III2和III3婚后生下一個(gè)性染色體組成是XXY的非血友病兒子（IV2），家系中的其他成員性染色體組成均正常。圖1（1）根據(jù)圖1，（填“能"或“不能”）確定IV2兩條X染色體的來源；III4與正常女子結(jié)婚，推斷其女兒患血友病的概率是。（2)兩個(gè)家系的甲型血友病均由凝血因子VIII(簡(jiǎn)稱F8,即抗血友病球蛋白）基因堿基對(duì)缺失所致。為探明IV2的病因，對(duì)家系的第III、IV代成員F8基因的特異片段進(jìn)行了PCR擴(kuò)增,其產(chǎn)物電泳結(jié)果如圖2所示,結(jié)合圖I，推斷III3的基因型是。請(qǐng)用圖解和必要的文字說明IV2非血友病XXY的形成原因?，F(xiàn)III3再次懷孕，產(chǎn)前診斷顯示胎兒（IV3）細(xì)胞的染色體為46，XY；F8基因的PCR檢測(cè)結(jié)果如圖2所示。由此建議III3。“漢水圖2（4）補(bǔ)給F8可治療甲型血友病。采用凝膠色譜法從血液中分離純化F8時(shí)，在凝膠裝填色譜柱后,需要用緩沖液處理較長(zhǎng)時(shí)間，其目的是；若F8比某些雜蛋白先收集到，說明F8的相對(duì)分子質(zhì)量較這些雜蛋白。（5)利用轉(zhuǎn)基因豬乳腺生物反應(yīng)器可生產(chǎn)F8。要使乳腺細(xì)胞合成F8,構(gòu)建表達(dá)載體時(shí),必須將F8基因cDNA與豬乳腺蛋白基因的等調(diào)控組件重組在一起。F8基因cDNA可通過克隆篩選獲得，該cDNA比染色體上的F8基因短，原因是該cDNA沒有.（6）為獲得更多的轉(zhuǎn)基因母豬，可以采用體細(xì)胞克隆技術(shù),將純合轉(zhuǎn)基因母豬的體細(xì)胞核注入，構(gòu)成重組胚胎進(jìn)行繁殖。“漢水丑生【答案】（1）不能0（2)XHXh,遺傳圖解如下：在III3形成卵細(xì)胞過程中的減數(shù)第二次分裂后期，帶有基因H的姐妹染色單體移向細(xì)胞的同一極，形成XHXH卵細(xì)胞，XHXH卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合形成XHXHY受精卵。（3）終止妊娠.(4)洗滌平衡凝膠,并使凝膠裝填緊密大(5）啟動(dòng)子內(nèi)含子（6）去核的卵母細(xì)胞【解析】（1)因?yàn)棰?的染色體組成可能是XHXH，也可能是XHXhY，所以不能確定，Ⅲ4的基因型為XHY，所以后代女性中沒有患病個(gè)體.（2）由圖可知第一條帶是顯性，第二條帶是隱性，所以Ⅲ3基因型為XHXh，圖解如下：說明：說明：Ⅲ2產(chǎn)生異常的XhY精子和Ⅲ3產(chǎn)生正常的卵細(xì)胞XH結(jié)合而成XHXhY在III3形成卵細(xì)胞過程中的減數(shù)第二次分裂后期,帶有基因H的姐妹染色單體移向細(xì)胞的同一極,形成XHXH卵細(xì)胞，XHXH卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合形成XHXHY受精卵.（3）由題可知,IV3是血友病患者，所以建議III3終止妊娠。（4）采用凝膠色譜法從血液中分離純化F8時(shí),在凝膠裝填色譜柱后，需要用緩沖液處理較長(zhǎng)時(shí)間,其目的是洗滌平衡凝膠，并使凝膠裝填緊密；若F8比某些雜蛋白先收集到，說明F8的相對(duì)分子質(zhì)量較這些雜蛋白較大.（5）要使乳腺細(xì)胞合成F8，構(gòu)建表達(dá)載體時(shí)，必須將F8基因cDNA與豬乳腺蛋白基因的啟動(dòng)子和終止子等調(diào)控組件重組在一起.F8基因cDNA可通過克隆篩選獲得，該cDNA比染色體上的F8基因短，原因是該cDNA沒有內(nèi)含子。（6）為獲得更多的轉(zhuǎn)基因母豬，可以采用體細(xì)胞克隆技術(shù)，將純合轉(zhuǎn)基因母豬的體細(xì)胞核注入去核卵細(xì)胞，構(gòu)成重組胚胎進(jìn)行繁殖?！驹囶}點(diǎn)評(píng)】本題考查了遺傳規(guī)律，減數(shù)分裂，血紅蛋白的提取，基因工程,胚胎工程；遺傳規(guī)律是近幾年的考查熱點(diǎn)，但每年考查的都有區(qū)別，在解遺傳題時(shí),要記住一些常用解題方法，減數(shù)分裂的圖示是高中生物的基本技能，會(huì)畫,能理解，能夠?qū)z傳規(guī)律有個(gè)很高的認(rèn)識(shí)，遺傳實(shí)質(zhì)都體現(xiàn)在其中.至于選修部分，基因工程、胚胎工程是近幾年的考查熱點(diǎn)，而血紅蛋白的提取，是今年生物考試說明中有，意味著我們要認(rèn)真閱讀考試說明?？傮w來說，該題是本試卷中的難題，原因是，遺傳本身對(duì)于學(xué)生來說就難，加之選修部分題目較偏僻,從該題可以看出，高考對(duì)于選修的考查，與必修部分建立了聯(lián)系，進(jìn)行了學(xué)科內(nèi)的綜合,希望學(xué)生在備考的過程中多加注意.3。在一個(gè)常規(guī)飼養(yǎng)的實(shí)驗(yàn)小鼠封閉種群中，偶然發(fā)現(xiàn)幾只小鼠在出生第二周后開始脫毛，以后終生保持無毛狀態(tài)。為了解該性狀的遺傳方式，研究者設(shè)置了6組小鼠交配組合，統(tǒng)計(jì)相同時(shí)間段內(nèi)繁殖結(jié)果如下.(1）己知Ⅰ、Ⅱ組子代中脫毛、有毛性狀均不存在性別差異，說明相關(guān)基因位于染色體上。（2）III組的繁殖結(jié)果表明脫毛、有毛性狀是由基因控制的，相關(guān)基因的遺傳符合定律.（3)Ⅳ組的繁殖結(jié)果說明，小鼠表現(xiàn)出脫毛性狀不是影響的結(jié)果.（4）在封閉小種群中，偶然出現(xiàn)的基因突變屬于。此種群中同時(shí)出現(xiàn)幾只脫毛小鼠的條件是。（5）測(cè)序結(jié)果表明，突變基因序列模板鏈中的1個(gè)G突變?yōu)锳，推測(cè)密碼子發(fā)生的變化是(填選項(xiàng)前的符號(hào)）.a．由GGA變?yōu)锳GAb．由CGA變?yōu)镚GAc．由AGA變?yōu)閁GAd．由CGA變?yōu)閁GA］（6）研究發(fā)現(xiàn)，突變基因表達(dá)的蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量明顯小于突變前基因表達(dá)的蛋白質(zhì)，推測(cè)出現(xiàn)此現(xiàn)象的原因是蛋白質(zhì)合成。進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，該蛋白質(zhì)會(huì)使甲狀腺激素受體的功能下降。據(jù)此推測(cè)脫毛小鼠細(xì)胞的_下降,這就可以解釋表中數(shù)據(jù)顯示的雌性脫毛小鼠_的原因?！敬鸢浮?16分)(1）常(2）一對(duì)等位孟德爾分離（3)環(huán)境因素（4）自發(fā)/自然突變突變基因的頻率足夠高（5）d（6）提前終止代謝速率產(chǎn)仔率低【解析】(1）脫毛、有毛性狀與性別無關(guān)聯(lián),因而基因位于常染色體上。（2）Ⅲ中產(chǎn)生性狀分離，且比例接近1∶3，符合一對(duì)等位基因的基因分離定律（3）Ⅳ組中脫毛純合個(gè)體雌雄交配,后代都為脫毛小鼠，若是由于環(huán)境,后代應(yīng)該會(huì)出現(xiàn)有毛小鼠。（4）偶然出現(xiàn)的基因突變?yōu)樽园l(fā)突變，基因突變具有低頻性,題中已經(jīng)提示“小種群”，只有基因突變頻率足夠高，該小種群中才能同時(shí)出現(xiàn)幾只表現(xiàn)突變性狀的個(gè)體。（5）模版鏈G變?yōu)锳，在mRNA相應(yīng)的密碼子中應(yīng)該是C變?yōu)閁。（6）題干說明“蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量明顯小于突變前基因的蛋白質(zhì)"，說明蛋白質(zhì)翻譯提前中斷了.甲狀腺激素受體功能下降，則甲狀腺激素失去作用，導(dǎo)致小鼠細(xì)胞新陳代謝下降,從而使得皮毛脫落；小鼠代謝率降低，會(huì)導(dǎo)致其健