基因組學(xué)整理試題

基因組學(xué)整理試題填空題：位置效應(yīng)的兩種類型：穩(wěn)定型，花斑型細(xì)胞器基因組：線粒體基因組，葉綠體基因組基因組進(jìn)化的分子基礎(chǔ)：突變，重組，轉(zhuǎn)座RNA3）克隆載體的幾種類型：YAC,BAC,HAC,MAC重疊群組建的方法：步移法，指紋法名詞解釋：1.C值：是指一個(gè)單倍體基因組中DNA的總量，一個(gè)特定的種屬具有特征的C值。2.C值悖理：生物種屬所具有的基因數(shù)目與其生物結(jié)構(gòu)的復(fù)雜性不成比例的現(xiàn)象.3.N值悖理：基因數(shù)目與進(jìn)化程度或生物復(fù)雜性的不對(duì)應(yīng)性，稱之為N值悖理（N是基因數(shù)目。DNA有不同的成員。比較各個(gè)成員間的序列差異，可追蹤基因的演變軌跡。假基因：來(lái)源于功能基因但已失去原來(lái)功能的DNA序列.包括重復(fù)假基因、加工假基因、殘缺假基因。DNA->限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性（RFLP）同一物種的亞種、品系或個(gè)體間基因組DNA受到同一種限制性內(nèi)切酶作用而形成不同的酶切圖譜的現(xiàn)象->簡(jiǎn)單序列長(zhǎng)度多態(tài)性（SSLP）包括倆種類型：小衛(wèi)星序列VNT(SS）->單核苷酸多態(tài)性（SNP）SNP是指同一物種不同個(gè)體基因組DNA的等位序列上單個(gè)核苷酸存在差異的現(xiàn)象。其中最少一種在群體中的頻率不小于1％；如果出現(xiàn)頻率低于1％，則視作點(diǎn)突變。稱為序列間隙。物理間隙：因克隆載體自身的限制或DNA順序特殊的組成等原因造成某些序列丟失或未能克隆,這類間隙稱為物理間隙。表達(dá)序列標(biāo)簽（EST：基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物的一段cDNA序列。轉(zhuǎn)座因子：原核生物與真核生物基因組中廣泛存在的一類可以移動(dòng)位置的遺傳因子。CpG基因組中富含GC堿基的DNACpG500bpDNAC+G55%;觀測(cè)到的CpG0.65.位置效應(yīng):由于基因變換了在染色體上的位置而引起表現(xiàn)型改變的現(xiàn)象。順式作用元件：轉(zhuǎn)錄上游區(qū)與轉(zhuǎn)錄相關(guān)的具有調(diào)控作用DNA反式作用因子：能夠直接或間接辨認(rèn)、結(jié)合轉(zhuǎn)錄上游的調(diào)控區(qū)段DNARNAmRNADNA改變，因?yàn)榻?jīng)過(guò)編輯的mRNADNA和尿苷酸的缺失和添加。DNA:酵母人工染色體YA：是利用釀酒酵母的染色體的復(fù)制元件構(gòu)建的載體，其工作環(huán)境在釀酒酵母中。它可以克隆和分析大片段的染色體DNA，DNA連接到酵母DNA（BAF因子為基礎(chǔ)，人工構(gòu)建的環(huán)狀的DNA100-350KbDNA表觀遺傳傳方式。絕緣子：可以阻止鄰近位置激活或失活效應(yīng)的順序現(xiàn)在稱之為絕緣子insulato。簡(jiǎn)答題：一．簡(jiǎn)述原核生物基因組和真核生物基因組的特點(diǎn)和差異真核生物基因組的特征：1)結(jié)構(gòu)松弛2)大量重復(fù)序列3)由線性DNA與蛋白質(zhì)組成染色體結(jié)構(gòu)4)含有細(xì)胞器基因組多個(gè)染色體（酵母除外，基因數(shù)相對(duì)較多，在染色體上分布不均勻物為單順?lè)醋臃蔷幋a序列遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于編碼序列含有大量重復(fù)序列真核基因是斷裂基因原核生物基因組的特征：1)結(jié)構(gòu)緊湊2)大小在5Mb以下3)缺少重復(fù)序列4)很少非編碼序列單一染色體、單一DNA功能相似的基因往往定位在同一區(qū)域。操縱子是原核生物基因組的特征。多為單拷貝基因（單一序列基因）轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為多順?lè)醋觤RNA編碼序列一般不重疊基因序列是連續(xù)的，無(wú)內(nèi)含子。二．第一、二、三代測(cè)序技術(shù)的代表及其基本原理第一代測(cè)序技術(shù)DNA反應(yīng)，產(chǎn)生只差一個(gè)核苷酸的DNADNADNA端堿基第二代測(cè)序技術(shù)自動(dòng)化測(cè)序1ddNTP帶有各自特定的熒光顏色，而簡(jiǎn)化為由1個(gè)泳道同時(shí)判讀4種堿基。（2）毛細(xì)管電泳：毛細(xì)管裝置有96個(gè)泳道，每次可同時(shí)進(jìn)行96次測(cè)序焦磷酸測(cè)序：脫氧三磷酸核苷酸連接到DNA31(PPi)，焦磷酸在磷酸化酶的作用下轉(zhuǎn)化為化學(xué)能，并發(fā)出光亮。循環(huán)陣列合成測(cè)序第三代測(cè)序技術(shù)（單分子測(cè)序，直接測(cè)序）單分子測(cè)序儀、SMRT技術(shù)和納米孔單分子技術(shù)。三．作圖法測(cè)序與鳥槍法測(cè)序的區(qū)別序列組裝原理:直接從已測(cè)序的小片段中尋找彼此重疊的測(cè)序克隆，然后依次向兩側(cè)鄰接的序列延伸。“由下而上”測(cè)序。此測(cè)序方法繞過(guò)分離基因的難關(guān)，在基因組DNA文庫(kù)中篩選出目的基因。且不需背景信息，時(shí)間短，需要大型計(jì)算機(jī)，得到的是草圖(Draft)，但最終排序結(jié)果的拼接組裝不容易?！坝缮隙隆睖y(cè)序。策略策略項(xiàng)目全基因組霰彈法逐步克隆法遺傳背景不需要需要（需構(gòu)建精確的物理圖譜）速度快慢費(fèi)用低高計(jì)算機(jī)性能高（以全基因組為單位進(jìn)行拼接）低（以BAC）適用范圍工作框架圖精細(xì)圖代表測(cè)序物種果蠅、水稻人、線蟲四．基因功能檢測(cè)的方法答：方法：基因剔除高通量1．突變庫(kù)構(gòu)建2．RNA干擾與基因功能檢測(cè)3．蛋白質(zhì)互作mRNA答：1）mRNA5’端加帽帽子結(jié)構(gòu)：7-甲基鳥苷三磷酸功能：在翻譯過(guò)程中起識(shí)別作用，以及對(duì)mRNA起穩(wěn)定作用2）mRNA3’端多聚腺苷酸化（加尾）尾部結(jié)構(gòu)：3’端的polyA功能：對(duì)mRNA的成熟是必要的，防止核酸外切酶對(duì)mRNA信息序列的降解3）修飾（對(duì)某些堿基進(jìn)行甲基化）甲基化：m6A（N6_甲基腺嘌呤）功能：可能對(duì)mRNA前體加工起識(shí)別作用mRNAmRNARNAmRNA由于堿基的插入，缺失或置換而改變DNA模板來(lái)源的遺傳信息，引起編碼信息的改變，翻譯出多種氨基酸序列不同的蛋白質(zhì)，是基因調(diào)控的重要方式。六．序列間隙與物理間隙稱