大學(xué)孟德爾式遺傳分析

4.1分離定律及遺傳分析4.2自由組合及遺傳分析4.3遺傳學(xué)數(shù)據(jù)χ2分析4.4人類孟德爾遺傳分析4.5基因的作用與環(huán)境因素的關(guān)系當(dāng)前第1頁\共有47頁\編于星期三\2點(diǎn)4.1分離定律及其遺傳分析圓形皺縮圓形圓形皺縮5474：18502.96：13：1PF1F2(1)植株的性狀是由遺傳因子決定的。(2)遺傳因子在體細(xì)胞中成對存在的,但在每一個(gè)配子中每一種因子則只有一個(gè),受精卵中每一種因子又恢復(fù)成對。(3)生物個(gè)體中控制不同相對性狀的遺傳因子獨(dú)立存在,不相混合。PRRrrRRrr生殖細(xì)胞F1RrRr生殖細(xì)胞RrRrF2RRRrRrrr當(dāng)前第2頁\共有47頁\編于星期三\2點(diǎn)測交實(shí)驗(yàn)（testcross）：雜種子1代與隱性親本雜交（回交）。RrrPRrrrF1Rr生殖細(xì)胞rr1：1生物在形成生殖細(xì)胞時(shí)，成對的基因彼此分離，分別進(jìn)入不同的生殖細(xì)胞。這一基因的行動(dòng)規(guī)律就稱為分離律（lawofsegregation），也稱為孟德爾第一定律。細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)：減數(shù)第一次分裂中，同源染色體的分離就是分離律的細(xì)胞遺傳學(xué)基礎(chǔ)。當(dāng)前第3頁\共有47頁\編于星期三\2點(diǎn)4.2自由組合律及其遺傳分析PF1黃圓綠皺黃圓綠皺黃圓綠圓黃皺F2315：101：108：32共計(jì)：5569：3：3：1當(dāng)前第4頁\共有47頁\編于星期三\2點(diǎn)PF1綠皺黃圓綠圓黃皺F2315：101：108：32共計(jì)：5569：3：3：1RRYYRrYyRYRRYYrryyry生殖細(xì)胞RYRyrYryRYRyrYryrrYYRRyyRRYyRrYYRrYyRRYyRrYyRryyRrYYRrYyrrYyrryyRrYyRryyrrYyRrYy當(dāng)前第5頁\共有47頁\編于星期三\2點(diǎn)回交RrYyrryyRYRyrYryryRrYyRryyrrYyrryy1:1:1:1自由組合律（lawofindependentassortment）：生物在形成生殖細(xì)胞時(shí)，不同對的基因獨(dú)立行動(dòng)，可分可合，隨機(jī)組合在一個(gè)生殖細(xì)胞中。又稱為孟德爾第二定律。細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)：減數(shù)分裂時(shí)，非同源染色體隨機(jī)組合進(jìn)入一個(gè)生殖細(xì)胞是自由組合律的細(xì)胞遺傳學(xué)基礎(chǔ)。

當(dāng)前第6頁\共有47頁\編于星期三\2點(diǎn)4.3遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的χ2分析概率Χ2檢驗(yàn)（適合度檢驗(yàn)法）當(dāng)前第7頁\共有47頁\編于星期三\2點(diǎn)4.4人類孟德爾遺傳分析4.4.1系譜（pedigree)與系譜分析法4.4.2人類孟德爾遺傳特征當(dāng)前第8頁\共有47頁\編于星期三\2點(diǎn)4.4.1系譜（pedigree)與系譜分析法當(dāng)前第9頁\共有47頁\編于星期三\2點(diǎn)當(dāng)前第10頁\共有47頁\編于星期三\2點(diǎn)4.4.2人類孟德爾遺傳特征形態(tài)特征生理生化特征疾病當(dāng)前第11頁\共有47頁\編于星期三\2點(diǎn)哪些異常？你見過？當(dāng)前第12頁\共有47頁\編于星期三\2點(diǎn)Down’ssyndrome當(dāng)前第13頁\共有47頁\編于星期三\2點(diǎn)FatherofMedicalGenetics醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究工具M(jìn)cKusickV.A.

1966《MIM》MendelianInheritanceinMan當(dāng)前第14頁\共有47頁\編于星期三\2點(diǎn)“人類在線孟德爾遺傳”

《OMIM》“OnlineMendelianInheritanceinMan”

基因座表型描述遺傳病條目A:14099；X:833；Y:48；Mt:60人類基因醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究工具當(dāng)前第15頁\共有47頁\編于星期三\2點(diǎn)當(dāng)前第16頁\共有47頁\編于星期三\2點(diǎn)當(dāng)前第17頁\共有47頁\編于星期三\2點(diǎn)當(dāng)前第18頁\共有47頁\編于星期三\2點(diǎn)當(dāng)前第19頁\共有47頁\編于星期三\2點(diǎn)4.5基因的作用與環(huán)境因素的相互關(guān)系4.5.1基因的作用與環(huán)境關(guān)系4.5.2外顯率與表現(xiàn)度4.5.3孟德爾定律擴(kuò)展

等位基因相互作用非等位基因相互作用當(dāng)前第20頁\共有47頁\編于星期三\2點(diǎn)4.5.1基因的作用與環(huán)境關(guān)系

PKU與苯丙氨酸遺傳性斑禿短肢畸形與反應(yīng)停

表型模擬（phenocypy)

當(dāng)前第21頁\共有47頁\編于星期三\2點(diǎn)表型模擬（phenocopy)孕婦感染風(fēng)疹病毒===先天性心臟病反應(yīng)停===短肢畸形（疑似心肢綜合癥)表型模擬以否遺傳？當(dāng)前第22頁\共有47頁\編于星期三\2點(diǎn)4.5.2外顯率和表現(xiàn)度

外顯率（penetrance)表現(xiàn)度（expressivity）

當(dāng)前第23頁\共有47頁\編于星期三\2點(diǎn)具有相同基因型的個(gè)體之間基因表達(dá)的變化程度為什么？表現(xiàn)度當(dāng)前第24頁\共有47頁\編于星期三\2點(diǎn)湖南某福利院收養(yǎng)的棄嬰表現(xiàn)度當(dāng)前第25頁\共有47頁\編于星期三\2點(diǎn)123412341234ⅠⅡⅢ一個(gè)多指癥的系譜外顯率當(dāng)前第26頁\共有47頁\編于星期三\2點(diǎn)4.5.2外顯率和表現(xiàn)度

外顯率（penetrance)表現(xiàn)度（expressivity）產(chǎn)生不完全外顯率和可變的表現(xiàn)度原因環(huán)境因素遺傳背景基因型表型當(dāng)前第27頁\共有47頁\編于星期三\2點(diǎn)4.5.3孟德爾定律擴(kuò)展

等位基因相互作用非等位基因相互作用當(dāng)前第28頁\共有47頁\編于星期三\2點(diǎn)（1）等位基因的相互作用不完全顯性并顯性和鑲嵌顯性致死基因復(fù)等位基因當(dāng)前第29頁\共有47頁\編于星期三\2點(diǎn)雜合體表現(xiàn)為雙親的中間性狀。紫茉莉(Mirabilisjalapa)花色的遺傳?！良t花CC

粉紅花Cc白花cc1:2:1白花cc紅花CC粉紅花Cc

基因型比例？表現(xiàn)型比例？

不完全顯性（incompletedominance)當(dāng)前第30頁\共有47頁\編于星期三\2點(diǎn)

P紅花×白花黑羽×白羽黑縞蠶×白蠶↓↓↓F1粉紅灰羽灰縞蠶↓↓↓F2紅花粉紅白花黑羽灰羽白羽黑蠶灰縞白蠶1：2：11：2：11：2：1柴茉莉花色雞的羽色家蠶的體色(a)(b)(c)P棕色×白色透明魚×非透明魚↓↓F1淡棕半透明↓↓F2棕色淡棕白色透明魚半透明非透明1：2：11：2：1馬的皮毛金魚身體的透明度(d)(e)不完全顯性的遺傳方式當(dāng)前第31頁\共有47頁\編于星期三\2點(diǎn)

并顯性和鑲嵌顯性并顯性(codominance)MN血型遺傳

發(fā)現(xiàn)者——Landsteiner&LevinegeneLMLNgenotypeLMLM

LMLN

LNLNphenotypeMMNN當(dāng)前第32頁\共有47頁\編于星期三\2點(diǎn)

鑲嵌顯性（mosaicdominance)談家楨先生從事遺傳學(xué)教學(xué)和研究70年，先后教過普通生物學(xué)、胚胎學(xué)、遺傳學(xué)、細(xì)胞學(xué)等近10門課程。發(fā)表100余篇論文。研究工作涉及瓢蟲、果蠅、獼猴、人體、植物等的細(xì)胞遺傳、群體遺傳、輻射遺傳、毒理遺傳、分子遺傳及遺傳工程等方面。在果蠅種群間的演變和異色瓢蟲色斑遺傳變異領(lǐng)域有開創(chuàng)性的成就。瓢蟲色斑遺傳的鑲嵌顯性現(xiàn)象，引起國際遺傳學(xué)界巨大反響，被認(rèn)為是對經(jīng)典遺傳學(xué)發(fā)展的一大貢獻(xiàn)。著名遺傳學(xué)家、中國現(xiàn)代遺傳科學(xué)的奠基人之一談家楨先生因病于2008年11月1日在上海逝世，享年100歲。當(dāng)前第33頁\共有47頁\編于星期三\2點(diǎn)瓢蟲鞘翅色斑遺傳當(dāng)前第34頁\共有47頁\編于星期三\2點(diǎn)致死基因（lethalgenes)隱性致死黃鼠不能真實(shí)遺傳植物白化鐮形紅細(xì)胞貧血癥顯性致死視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤當(dāng)前第35頁\共有47頁\編于星期三\2點(diǎn)當(dāng)前第36頁\共有47頁\編于星期三\2點(diǎn)當(dāng)前第37頁\共有47頁\編于星期三\2點(diǎn)復(fù)等位基因（multipleallele)ABO血型3個(gè)基因-----一種特定表型H基因---H抗原（A、B抗原的前體物質(zhì)---B基因---A血型---A基因----B血型孟買型（Bombayphenotype)hhIA/

IB-----無A、B、H物質(zhì)

當(dāng)前第38頁\共有47頁\編于星期三\2點(diǎn)孟買型

O□〇B

HhHh

A□〇“O”

HH

hh

O〇〇AB

HhHh

圖4-9孟買型血型的譜系當(dāng)前第39頁\共有47頁\編于星期三\2點(diǎn)4.5.3孟德爾定律擴(kuò)展

等位基因相互作用

非等位基因相互作用當(dāng)前第40頁\共有47頁\編于星期三\2點(diǎn)非等位基因間的相互作用基因互作互補(bǔ)基因

抑制基因上位效應(yīng)疊加效應(yīng)當(dāng)前第41頁\共有47頁\編于星期三\2點(diǎn)基因互作當(dāng)前第42頁\共有47頁\編于星期三\2點(diǎn)當(dāng)前第43頁\共有47頁\編于星期三\2點(diǎn)互補(bǔ)基因

非等位基因同時(shí)存在時(shí)才表現(xiàn)某一性狀，稱互補(bǔ)基因（complementarygene)。比例：9；7當(dāng)前第44頁\共有47頁\編于星期三\2點(diǎn)白花三葉草葉片含氰(HCN)的遺傳hhDDXHHdd不含氰不含氰HhDd