醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（川北醫(yī)學(xué)院）知到章節(jié)答案智慧樹2023年

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（川北醫(yī)學(xué)院）知到章節(jié)測試答案智慧樹2023年最新第一章測試

盧煜明等報道母血中胎兒DNA的存在，為無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測奠定了基礎(chǔ)。（）

參考答案:

對

下列哪類疾病不屬于遺傳病范疇。（）

參考答案:

先天性疾病

研究遺傳病的方法主要有（）。

參考答案:

系譜分析法;全基因組掃描法;連鎖（或關(guān)聯(lián)）分析法;動物模型法

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的分支學(xué)科中不包括哪一個學(xué)科。（）

參考答案:

植物遺傳學(xué)

遺傳病的特征不包括下列哪一條。（）

參考答案:

傳染性

遺傳病就是先天性疾病。（）

參考答案:

錯

下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()。

參考答案:

一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病;一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病;攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病;不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病

下列說法中錯誤的是

()。

參考答案:

遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病;先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病;家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病

遺傳病基因沒有在親代表達，就不會通過配子傳遞給后代。()

參考答案:

錯

攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病。()

參考答案:

錯

第二章測試

真核基因中的編碼序列稱為外顯子，相鄰兩個外顯子之間的非編碼序列稱為內(nèi)含子。（）

參考答案:

對

啟動子、增強子以及終止子等屬于結(jié)構(gòu)基因的（）。

參考答案:

調(diào)控序列

基因突變后導(dǎo)致編碼一種氨基酸的密碼子變成編碼另一種氨基酸的密碼子，從而使所合成的蛋白質(zhì)分子改變，這種突變方式屬于（）。

參考答案:

錯義突變

編碼酶蛋白的基因突變，可使酶功能異?；蛉比纾瑢?dǎo)致代謝紊亂或代謝中斷，從而引起先天性代缺陷謝病。（）

參考答案:

對

下列哪種修復(fù)方式會使DNA復(fù)制若干代后，損傷的DNA鏈被稀釋，但不能將損傷DNA去除（）。

參考答案:

重組修復(fù)

由脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)擴增而引起疾病的突變?yōu)?)。

參考答案:

動態(tài)突變

在點突變后所有密碼子發(fā)生移位的突變?yōu)?)。

參考答案:

移碼突變

同類堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)?)。

參考答案:

轉(zhuǎn)換

異類堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)?)。

參考答案:

顛換

不改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)?)。

參考答案:

同義突變

第三章測試

人類沒有下列哪種類型的染色體。（）

參考答案:

端著絲粒染色體

根據(jù)染色體大小和著絲粒位置，將人類染色體分為A、B、C、D、E、F、G七組，其中X染色體位于C組，Y染色體位于G組。（）

參考答案:

對

染色體顯帶技術(shù)可顯示染色體發(fā)生了缺失、倒位、易位等微小結(jié)構(gòu)的畸變（）。

參考答案:

對

8q24.2代表的意義是（）。

參考答案:

8號染色體長臂2區(qū)4帶2亞帶

X染色體失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期，是隨機的，又是恒定的（）。

參考答案:

對

核型為47，XYY的男性個體的間期核中具有（）。

參考答案:

0個X染色質(zhì)+2個Y染色質(zhì)

關(guān)于減數(shù)分裂，正確的是(

)。

參考答案:

子細胞與母細胞遺傳特征相同;DNA復(fù)制1次;細胞連續(xù)分裂2次;在生殖細胞形成時發(fā)生

卵的發(fā)生過程與精子發(fā)生過程相比較，沒有（）。

參考答案:

變形期

經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn)，某個體的細胞核中有2個X小體，表明該個體一個體細胞中有()條X染色體。

參考答案:

3

染色體制備過程中須加入下列哪種物質(zhì)()以獲得大量分裂相細胞。

參考答案:

秋水仙素

第四章測試

結(jié)構(gòu)畸變?nèi)旧w的核型簡式描述包括：①染色體總數(shù)，②性染色體組成，③畸變類型符號，④括號內(nèi)寫明受累染色體序號，⑤括號內(nèi)注明受累染色體斷裂位點的臂符號、區(qū)號和帶號。（）

參考答案:

對

染色體結(jié)構(gòu)畸變發(fā)生的基礎(chǔ)是染色體斷裂及斷裂后的異常連接。（）

參考答案:

對

兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結(jié)果造成()。

參考答案:

易位

目前認為染色體發(fā)生整倍性改變的原因有（）。

參考答案:

核內(nèi)有絲分裂;雙雄受精;核內(nèi)復(fù)制;雙雌受精

常染色體的單體型會導(dǎo)致基因嚴重缺失，因而是致死的，但X染色體單體的女性是可存活的。（）

參考答案:

對

一個個體中含有不同染色體數(shù)目的三個細胞系，這種情況稱為()。

參考答案:

嵌合體

如果在某體細胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成()。

參考答案:

三體型

如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成()。

參考答案:

單體型

嵌合體形成的原因可能是()。

參考答案:

卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失

核型為45，X/46，XX的個體有可能受精卵卵裂過程中發(fā)生了X染色體丟失。（）

參考答案:

對

第五章測試

47，XX(XY)，+21型先天愚型產(chǎn)生的主要原因是（）。

參考答案:

卵子形成中發(fā)生了染色體不分離

14/21羅伯遜易位攜帶者與正常人婚配，婚后生下一男孩，試問此男孩是先天愚型的風(fēng)險是（）。

參考答案:

0.333333333333333

18三體綜合征又叫Edwards綜合征,患者約80%為18三體型，核型為47,XY(XX),+18。（）

參考答案:

對

經(jīng)檢測一胎兒的羊水細胞的核型為：46,XY,del（5）（p15），這表明胎兒出生后（）。

參考答案:

是貓叫綜合征患者

Klinefelter綜合征的典型核型為（）。

參考答案:

47,XXY

有一患者，在出生和年幼時無明顯異常，到青春期因閉經(jīng)、第二性征發(fā)育障礙就診。檢查發(fā)現(xiàn)蹼頸、后發(fā)際線低，無濾泡、子宮，其核型可能是（）。

參考答案:

45,X

脆性X染色體綜合征男性患者核型為46，XX，fra（X）（q27.3）（）。

參考答案:

錯

關(guān)于真兩性畸形說法正確的是（）。

參考答案:

核型可能是46，XX/46，XY;患者體內(nèi)既有睪丸，又有卵巢;核型可以是46，XX，也可以是46，XY

體內(nèi)有睪丸組織，但外生殖器為兩性，該個體為（

）。

參考答案:

男性假兩性畸形

下列哪種疾病應(yīng)進行染色體檢查才能確診？（）

參考答案:

先天愚型

第六章測試

已知短指癥為常染色體顯性遺傳病，患者與正常人婚配，生下短指癥患者的可能是（）。

參考答案:

0.5

常染色體顯性遺傳病的男性發(fā)病率大于女性的發(fā)病率。（）

參考答案:

錯

常染色體隱性遺傳病患者的同胞發(fā)病率為1/4。()

參考答案:

對

下列哪一條不符合常染色體隱性遺傳的特征。()

參考答案:

近親婚配與隨機隨配的發(fā)病率均等

X連鎖顯性遺傳病的女患者多于男患者，但女患者病情往往較男患者輕。（）

參考答案:

對

X連鎖隱性遺傳病的男性患者遠遠多于女性患者。（）

參考答案:

對

關(guān)于X連鎖隱性遺傳，下列哪一種說法是錯誤的。(

)

參考答案:

雙親無病時，子女均不會患病

當(dāng)一種疾病的傳遞方式為男性→男性→男性間世代不斷傳遞時，這種疾病最有可能是()。

參考答案:

Y連鎖遺傳病

α地中海貧血是珠蛋白生成障礙性貧血。（）

參考答案:

對

缺乏4個α基因引起（）。

參考答案:

HbBart’s胎兒水腫綜合征

第七章測試

多基因遺傳病的閾值代表在一定環(huán)境條件下，發(fā)病所必需的、最低易患基因數(shù)量。（）

參考答案:

對

多基因遺傳病的遺傳率越高，則表示該種多基因?。海ǎ?/p>

參考答案:

主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小

唇裂合并腭裂的遺傳度為76%，在我國該病的發(fā)病率為0.17%，試問患者的一級親屬再發(fā)風(fēng)險是：（）

參考答案:

4%

影響多基因病的發(fā)病風(fēng)險估計的因素包括（）。

參考答案:

家庭中的患者數(shù)目;群體發(fā)病率;病情的嚴重程度;遺傳率的高低

2型糖尿病是糖尿病的主要類型，是異質(zhì)性很強的多基因遺傳病，不受環(huán)境因素的影響。（）

參考答案:

錯

精神分裂癥是一種多基因病，遺傳因素是其發(fā)生的重要原因，患者發(fā)病也受到環(huán)境因素的影響。（）

參考答案:

對

有關(guān)多基因遺傳不正確的說法是()。

參考答案:

與環(huán)境因素?zé)o關(guān)

下列屬于多基因遺傳病的是()。

參考答案:

糖尿病;高血壓;精神分裂癥;哮喘

用Edward公式估計患者一級親屬發(fā)病風(fēng)險的條件是()。

參考答案:

群體發(fā)病率為0.1%-1%;遺傳率為70%-80%

在一定環(huán)境條件下，閾值代表患病所需最低致病基因數(shù)。()

參考答案:

對

第八章測試

線粒體基因組所用的遺傳密碼和通用密碼是相同的。（）

參考答案:

錯

線粒體遺傳具有的特征為（）。

參考答案:

閾值效應(yīng);異質(zhì)性;高突變率;母系遺傳

mtDNA突變類型包括（）。

參考答案:

點突變;重復(fù);mtDNA拷貝數(shù)量減少;缺失

1988年，Wallace等發(fā)現(xiàn)與mtDNA突變有關(guān)的遺傳病是（）。

參考答案:

Leber遺傳性視神經(jīng)病

氨基糖苷類抗生素引起的耳聾是由于mtDNA12SrRNA基因內(nèi)A1555G突變所引起的。（）

參考答案:

對

下面關(guān)于線粒體的正確描述是（）。

參考答案:

含有遺傳信息和轉(zhuǎn)譯系統(tǒng)

mtDNA高突變率的原因包括（）。

參考答案:

缺乏組蛋白保護;缺乏有效的修復(fù)能力;易受氧化損傷;基因排列緊湊

受精卵中線粒體的來源是（）。

參考答案:

幾乎全部來自卵子

核DNA與mtDNA基因突變均可導(dǎo)致線粒體中蛋白質(zhì)合成受阻。（）

參考答案:

對

女性體細胞中異常mtDNA未達到閾值時不發(fā)病，突變mtDNA不會向后代傳遞。（）

參考答案:

錯

第九章測試

癌家族通常符合（）。

參考答案:

常染色體顯性遺傳

腫瘤的遺傳易感性是指某些有發(fā)生腫瘤傾向的遺傳缺陷或疾病而言，其包括的范圍較廣，包括下列哪些項?（）

參考答案:

免疫監(jiān)視缺陷;染色體病;藥物代謝酶活性異常;DNA修復(fù)缺陷的隱性綜合征

一位慢性粒細胞白血病患者，在造血干細胞中觀察到第9號染色體與第22號染色體的易位，這個特異性標(biāo)記染色體是（）。

參考答案:

Ph1小體

染色體不穩(wěn)定綜合征患者具有某些遺傳缺陷，其腫瘤的發(fā)病率比群體發(fā)病率高。（）

參考答案:

對

原癌基因被激活的方式主要有以下哪幾種方式（）。

參考答案:

基因擴增;基因突變;染色體重排;病毒誘導(dǎo)與啟動子插入

研究證明,TP53突變與結(jié)腸癌、乳腺癌、肝癌、肺癌等多種腫瘤的發(fā)生密切相關(guān)。（）

參考答案:

對

腫瘤發(fā)生的單克隆起源假說認為，所有的腫瘤細胞群體不一定都來自單一的突變細胞。（）

參考答案:

錯

多步驟遺傳損傷學(xué)說認為惡性腫瘤的發(fā)生是一個長期的、多因素作用的、多階段的演變過程。（）

參考答案:

對

約80％的遺傳性乳腺癌是由于BRCA1或BRCA2的突變引起的，BRCA2突變還同大多數(shù)男性乳腺癌相關(guān)。（）

參考答案:

對

與Lynch綜合征的發(fā)生密切相關(guān)的4個基因是（）。

參考答案:

MSH2;MSH6;PMS2;MLH1

第十章測試

IA基因的編碼產(chǎn)物的作用是將N-乙酰半乳糖胺轉(zhuǎn)移到H抗原上形成（）。

參考答案:

A抗原

孟買型個體的產(chǎn)生是因為（）基因為無效基因。

參考答案:

H

Rh陽性個體既有RHD基因，也有RHCE基因，而Rh陰性個體僅有（）基因。

參考答案:

RHCE

在同一染色體上HLA各座位等位基因緊密連鎖，完整傳遞，這種組成稱為（）。

參考答案:

單倍型

HLA的高度多態(tài)性使每一個體都帶有一套自己獨特的生物學(xué)身份證，保證了機體對各種病原體產(chǎn)生相應(yīng)的免疫反應(yīng)。（）

參考答案:

對

抗體多樣性的產(chǎn)生機制表現(xiàn)在（）。

參考答案:

基因重排;重鏈和輕鏈隨機組合;體細胞突變

Rh溶血病很少發(fā)生于第一胎的原因是（）。

參考答案:

母體初次致敏，未能產(chǎn)生足量的抗體

在進行器官移植時，首先應(yīng)該在同胞中尋找HLA抗原完全相同的供體，其次在同胞中尋找（）。

參考答案:

1/2相同者

ABO抗原的決定與下列基因有關(guān)（）。

參考答案:

IA、IB、i;Se;H

器官移植的首要條件是（）。

參考答案:

ABO血型抗原配型

第十一章測試

為了防止慢乙?；徒Y(jié)核病患者長期服用異煙肼會發(fā)生多發(fā)性神經(jīng)炎這一副作用，可采用下列哪一種給藥方法?（）

參考答案:

異煙肼和維生素B6同時服用

惡性高熱是全身麻醉時發(fā)生體溫明顯升高的一種罕見并發(fā)癥，為常染色體不完全顯性遺傳。?（）

參考答案:

對

下列哪些情況會誘發(fā)G6PD缺乏癥個體出現(xiàn)急性溶血癥狀？（）

參考答案:

服用阿司匹林;服用喹啉類抗瘧藥;進食蠶豆

乙醇脫氫酶的作用是（）。

參考答案:

使乙醇代謝為乙醛

個體對同一藥物產(chǎn)生的不同反應(yīng)主要是由于（）。

參考答案:

遺傳背景

異煙肼快滅活者長期服用異煙肼易導(dǎo)致（）。

參考答案:

肝炎

今后，可以通過（）而避免極少數(shù)病人因個體差異而出現(xiàn)嚴重的異常藥物反應(yīng)。

參考答案:

基因分型

異煙肼在體內(nèi)主要通過（）代謝失活。

參考答案:

N-乙?；D(zhuǎn)移酶

遺傳因素對藥物代謝和藥物反應(yīng)的控制分為兩類，一類是單基因的，另一類是多基因的。（

）

參考答案:

對

G6PD缺乏癥患者可因進食磺胺而誘發(fā)溶血。()

參考答案:

對

第十二章測試

生化檢查主要是對蛋白質(zhì)和酶結(jié)構(gòu)或功能活性的檢測。該方法特別適用于分子病、先天性代謝缺陷、免疫缺陷等遺傳病的檢查。（）

參考答案:

對

染色體核型分析作為染色體病產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準，可檢測出染色體數(shù)目異常以及大片段的缺失、重復(fù)等結(jié)構(gòu)畸變，但不能檢測片段大小<5×106bp的微缺失。（）

參考答案:

對

中期染色體原位雜交可用于檢測染色體（）等結(jié)構(gòu)異常。

參考答案:

易位;插入;微缺失;倒位或擴增

測序技術(shù)是目前檢測基因突變的金標(biāo)準，它能診斷已知和未知點突變以及小片段核苷酸的缺失與插入。（）

參考答案:

對

基因芯片技術(shù)的優(yōu)點在于（）。

參考答案:

大規(guī)模;微量化;自動化;高通量

細胞遺傳學(xué)檢查主要適用于下面哪一類疾病的診斷（）。

參考答案:

染色體異常綜合征

以下能進行染色體檢查的材料是（）。

參考答案:

皮膚;外周血;腫瘤;羊水細胞

適用于檢測或診斷遺傳性代謝缺陷疾病的方法是（）。

參考答案:

生化分析

Down綜合征的確定必須通過以下哪一項（）。

參考答案:

染色體檢查

分子診斷技術(shù)已經(jīng)在（）方面得到應(yīng)用。

參考答案:

DNA分型;病原體檢測;腫瘤診斷;遺傳病診斷

第十三章測試

遺傳病的藥物和飲食治療原則包括（）。

參考答案:

禁其所忌;補其所缺;去其所余

基因治療的策略包括（）。

參考答案:

基因修正;基因抑制和基因失活;基因增強;基因替代

基因治療的方法步驟主要包括：目的基因的選擇與制備、合適靶細胞的選擇、表達載體的選擇與構(gòu)建、目的基因的轉(zhuǎn)移?；蛑委煹年P(guān)鍵在于將治療基因引入到靶細胞內(nèi)高效表達并沒有不良反應(yīng)。（）

參考答案:

對

目前，遺傳病的手術(shù)療法主要包括（）。

參考答案:

手術(shù)矯正和器官移植

假如在基因治療時能夠替換掉有缺陷的基因，使細胞的功能恢復(fù)正常，就稱其為（）。

參考答案:

基因修正

將目的基因?qū)氩∽兗毎蚱渌毎?，目的基因的表達產(chǎn)物可以補償缺陷細胞的功能或使原有的功能得到加強稱之為（）。

參考答案:

基因增強

遺傳病治療不包括下列（）方面。

參考答案:

針對突變基因的生殖細胞基因的修飾與改善

目前進行的基因治療屬于（）。