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醫(yī)學遺傳學名詞解釋（染色體病）1、一個體細胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構成的圖像就稱為核型。2、將待測細胞的核型進行染色體數(shù)目、形態(tài)特征的分析，確定其是否與正常核型完全一致，稱為核型分析。3、通過技術的改進從早中期、前中期、晚前期細胞得到更長、帶紋更多的染色體。一套單倍體染色體即可顯示550~850條或更多的帶紋，這種染色體稱為高分辨顯帶染色體。4括結構、帶紋寬窄和著色強度等。這類恒定而微小的變異是按照孟德爾方式遺傳的，通常沒有明顯的表型效應或病理學意義，稱為染色體多態(tài)性。5、在短胃和長臂的末端分別有一特化部位稱為端粒。6、人類近端著絲粒染色體的短臂末端有一球狀結構，稱為隨體。7、在某些染色體的長、短臂上還可見凹陷縮窄的部分，稱為次級縊痕。8、人體正常生殖細胞精子和卵子所包含的全部染色體稱為一個染色體組。9、隨體柄部為縮窄的次級縊痕，次級縊痕與核仁的形成有關，稱為核仁形成區(qū)或核仁組織區(qū)。10、如果染色體的數(shù)日變化是單倍體(n)的整倍數(shù)，即以n為基數(shù)，整倍地增加或減少，則稱為整倍體。11、一個個體內同時存在兩種或兩種以上核型的細胞系，這種個體稱嵌合體。12、一條染色體的長、短臂同時發(fā)生了斷裂，含有著絲粒的片段兩斷端發(fā)生重接，即形成環(huán)狀染色體。13、有時細胞中某些號的染色體數(shù)目發(fā)生了異常，其中有的增加，有的減少，而增加和減少的染色體數(shù)目相等，結果染色體總數(shù)不變，還是二倍體數(shù)（46條），但不是正常的二倍體核型，則稱為假二倍體。14、當體細胞中染色體數(shù)目減少了一條或數(shù)條時，稱為亞二倍體。15、是一個染色體上某一片段增加了一份以上的現(xiàn)象，使這些片一段的基因多了一份或幾份。16、兩條染色體同時發(fā)生一次斷裂后，兩個具有著絲粒的片一段的斷端相連接，形成了一條雙著絲粒染色體。17、是某一染色體發(fā)生兩次斷裂后，兩斷點之間的片段旋轉180°后重接，造成染色體上基因順序的重排。18、一條染色體的兩個臂在形態(tài)遺傳結構上完全相同，稱為等臂染色體。19、體細胞內只含有單個染色體組稱為單倍體。20、一條染色體的斷片一移接到另一條非同源染色體的臂上，這種結構畸變稱為易位。21、是兩條染色體同時發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接形成的兩條染色體。22、兩個近端著絲粒染色體在著絲粒部位或著絲粒附近部位發(fā)生斷裂后，二者的長臂和短臂各形成一條新的染色體。23、兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，但只有其中一條染色體的片一段插入到另一條染色體的非末端部位。24、是染色體片段的丟失，缺失使位上這個片段的基因也隨之發(fā)生丟失。25、體細胞內某對染色體少了一條，細胞染色體數(shù)日為45稱為單體型。26、體細胞內某對染色體多了一條，細胞內染色體數(shù)目為47(2n+1)，稱為三體型。27、體細胞內染色體多了兩條或兩條以上，即構成多體型。28、體細胞內含有兩個染色體組稱為二倍體。29、超過二倍體的整倍體被稱為多倍體。30、染色體數(shù)目或結構異常引起的疾病稱為染色體病。31、Turner綜合征也稱為女性先天性性腺發(fā)育不全或先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，為性染色體病，其典型核型為45X32、常染色體斷裂綜合征是因DNA修復機制缺陷，使染色體易斷裂重排所致，故亦稱染色體不穩(wěn)定性綜合征。33、Down綜合征也稱21三體綜合征或先天愚型，為21號染色體三體所致。典型核型為47，XX(XY)，+21。34、Klinefe1ter綜合征也稱先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)性小睪丸癥。為X染色體數(shù)目異常所致，典型核型為47，XXY。35、貓叫綜合征又稱5p—綜合征，是因5號染色體短臂缺失引起，因患兒具特有的貓叫樣哭聲而得名。36、Patau綜合征為13號染色體三體所致。典型核型為47，XX(XY)，+13。37、Edward綜合征為18號染色體三體所致。典型核型為47，XX(XY)，+18。38、性染色體病是指性染色體X或Y發(fā)生數(shù)目或結構異常所引起的疾病。39、染色體異