顱腦先天性畸形及發(fā)育異常影像學(xué)診斷課件

第二章中樞神經(jīng)系統(tǒng)1整理課件第九節(jié)

顱腦先天畸形及發(fā)育異常2整理課件學(xué)習(xí)要點(diǎn)本節(jié)應(yīng)了解、熟悉和掌握的知識(shí)點(diǎn)顱腦發(fā)育異常的分類、狹顱癥與顱底陷入的X線表現(xiàn)腦先天性發(fā)育異常的影像學(xué)表現(xiàn)神經(jīng)皮膚綜合征的影像學(xué)表現(xiàn)3整理課件學(xué)習(xí)難點(diǎn)本節(jié)學(xué)習(xí)中的難點(diǎn)顱底陷入的X線表現(xiàn)腦先天性發(fā)育異常的分類和影像學(xué)表現(xiàn)4整理課件先天畸形概述顱腦先天性畸形包括胎兒期或生后神經(jīng)組織或器官形成、成熟異常；出生時(shí)損傷及發(fā)育成長(zhǎng)中產(chǎn)生的異常表現(xiàn)為器官形成障礙、組織發(fā)生障礙、細(xì)胞或分子水平功能異常5整理課件顱腦先天性畸形分類6整理課件一、頭顱先天性畸形7整理課件（一）狹顱癥（craniostenosis）顱縫提早骨化、閉合，致頭顱畸形，包括舟狀頭畸形、短頭畸形、尖頭畸形、偏頭畸形、小頭畸形等8整理課件矢狀縫及頂顳縫提早閉合，頭顱左右徑生長(zhǎng)受限，前后徑生長(zhǎng)顯著——

舟狀頭變形舟狀頭變形9整理課件一側(cè)顱縫提早閉合——

偏頭變形偏頭變形10整理課件冠狀縫和矢狀縫提早閉合——尖頭畸形（顱內(nèi)壓高）尖頭畸形11整理課件尖頭并指（趾）畸形12整理課件（二）顱底陷入顱底陷入枕骨大孔周圍骨質(zhì)，枕骨基底部、髁部、鱗部向顱腔內(nèi)陷入扁平顱底前、中、后顱窩失去正常的階梯狀關(guān)系13整理課件測(cè)量標(biāo)準(zhǔn)Chamberlain：硬腭后緣與枕骨大孔后緣連線，齒狀突高于此線3mm為異常McGregor：硬腭后緣與枕骨最低點(diǎn)連線，齒狀突高于此線6mm為異常Klaus指數(shù)：鞍結(jié)節(jié)與枕內(nèi)粗隆連線，齒狀突與此線距離小于30mm為異常骨性后顱窩高度指數(shù)：枕骨大孔前后唇連線與鞍結(jié)節(jié)與枕內(nèi)粗隆連線的最小距離，小于31mm為異?；捉牵罕屈c(diǎn)至蝶鞍中心的連線與蝶鞍中心至枕大孔前唇連線的夾角，大于148為扁平顱底

14整理課件測(cè)量標(biāo)準(zhǔn)（圖）

顱底凹陷并環(huán)枕融合畸形15整理課件測(cè)量標(biāo)準(zhǔn)（圖）16整理課件二、腦先天性發(fā)育異常17整理課件（一）神經(jīng)管閉合障礙神經(jīng)管閉合不全顱裂腦膜（腦）彭出皮毛竇胼胝體發(fā)育異常顱內(nèi)脂肪瘤Dandy-walker綜合癥阿-齊氏畸形18整理課件腦膜膨出和腦膜腦膨出顱內(nèi)結(jié)構(gòu)經(jīng)顱骨缺損疝出顱外[病理] 顯性顱裂畸形

Ⅰ型腦膜膨出 Ⅱ型腦膜腦膨出

Ⅲ型腦室膨出 Ⅳ型囊性腦膜腦膨出[臨床] 顱蓋組膨出軟組織腫塊顱底組眶、鼻、咽腫塊19整理課件影像學(xué)表現(xiàn)CT：顱骨缺損，腦脊液密度膨出疝囊；軟組織密度疝囊MR：長(zhǎng)T1與長(zhǎng)T2疝囊；與腦質(zhì)信號(hào)相同疝囊；含腦室疝囊；腦膜腦膨出、腦室腦膨出還見(jiàn)顱內(nèi)腦室牽拉、變形、擴(kuò)張20整理課件顱裂皮毛竇（圖）21整理課件腦膜膨出（圖）22整理課件腦膜腦膨出（圖）23整理課件枕部腦膜腦膨出（圖）24整理課件

[病因] 先天：宮內(nèi)感染；缺血；遺傳 后天：產(chǎn)期缺血、缺氧、外傷

[病理] 胚胎早期：損傷嚴(yán)重，致完全缺如 胚胎晚期：損傷輕，致部分缺如

[臨床] 無(wú)癥狀； 輕者：視、交叉覺(jué)障礙 重者：智力低下、癲癇胼胝體發(fā)育異常

（dysgenesisofthecorpuscallosum）25整理課件 部分缺如： 壓部常見(jiàn)，嘴、體、膝部；

C/B正?！?.45，異常＜0.3

壓部帶狀結(jié)構(gòu)消失，體變薄、中斷 完全缺如： 正中矢狀位，圍繞三腦室腦溝呈放射狀； 額角小、遠(yuǎn)離、內(nèi)側(cè)凹陷、外側(cè)角變尖，

側(cè)腦室擴(kuò)大，分離，顳角擴(kuò)大； 三腦室上升，介側(cè)腦室間，頂緊鄰縱

裂池 影像學(xué)表現(xiàn)26整理課件胼胝體完全性缺如(圖）27整理課件胼胝體發(fā)育不良（圖）28整理課件胼胝體脂肪瘤伴發(fā)育不良(圖)29整理課件胼胝體部分性缺如(圖)30整理課件又稱丹-瓦氏畸形Dandy-Walkermalformation小腦半球及蚓部發(fā)育不良、四腦室中孔和側(cè)孔閉鎖致四腦室擴(kuò)張，擴(kuò)張的四腦室和枕大池形成后顱凹囊腫四腦室中、側(cè)孔先天性閉塞31整理課件[病理]

小腦發(fā)育不良、缺如； 后顱凹囊腫由擴(kuò)張四腦室和大枕大池構(gòu)成； 竇匯、橫竇、天幕抬高； 小腦、腦干、導(dǎo)水管受壓，腦積水[臨床]

顱壓高；小腦共濟(jì)失調(diào)；痙攣性癱臨床與病理32整理課件后顱凹擴(kuò)大；巨大囊腫；小腦下蚓缺如，上蚓移位；小腦半球發(fā)育不良；腦干受壓，幕上腦積水鑒別：蛛網(wǎng)膜囊腫、大枕大池影像學(xué)表現(xiàn)33整理課件Dandy-Walker畸形(圖)34整理課件Dandy-Walker畸形(圖)35整理課件[概述]

無(wú)腦回、巨腦回、多小腦回、灰質(zhì)異位、

腦裂畸形[神經(jīng)元移行]

胚胎2～6月[病因]

不明。血管性；感染性；化學(xué)性（二）神經(jīng)元移行異常36整理課件

[病理] [臨床]

分子層； 癲癇 外細(xì)胞層； 肌張力異常 細(xì)胞稀疏層； 精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙 內(nèi)細(xì)胞層無(wú)腦回（agyria）

巨腦回（lissencephaly）37整理課件無(wú)腦回多見(jiàn)頂枕葉，巨腦回多于額葉；腦表面光滑，腦回、溝消失、減少，皮質(zhì)厚（＞10mm），白質(zhì)少，腦室擴(kuò)大CT：鈣化MR：T2WI皮質(zhì)內(nèi)弧線高信號(hào)影像學(xué)表現(xiàn)38整理課件無(wú)腦回、巨腦回畸形（圖）39整理課件無(wú)腦回、巨腦回畸形（圖）40整理課件腦回迂曲增多并灰質(zhì)增厚[病理] 胚胎5～6月神經(jīng)元移行達(dá)皮質(zhì)，病變引起細(xì)胞排列紊亂[臨床] 癲癇，智力障礙[影像表現(xiàn)] 皮質(zhì)正常，增厚，腦溝淺，腦回扁寬，灰白質(zhì)交界清楚，下方膠質(zhì)增生多小腦回畸形（polymicrogyria）41整理課件單側(cè)性巨腦癥(圖)42整理課件神經(jīng)元和膠質(zhì)組織移行受阻在異常部位聚集[病理] 結(jié)節(jié)型： 單發(fā)、多發(fā) 室管膜下、皮質(zhì)下、軟腦膜下 板層型：彌漫神經(jīng)元移行受阻，對(duì)稱分

布皮質(zhì)下區(qū)[臨床] 無(wú)癥狀，智力發(fā)育遲緩，難治性癲癇灰質(zhì)異位（graymatterheterotopia）43整理課件異位灰質(zhì)密度、信號(hào)與皮質(zhì)相同，強(qiáng)化

程度同皮質(zhì)、無(wú)占位與水腫結(jié)節(jié)型：圓形、不規(guī)則形，大小不一，

單發(fā)、多發(fā)結(jié)節(jié)板層型：雙皮質(zhì)影像學(xué)表現(xiàn)44整理課件結(jié)節(jié)型灰質(zhì)異位（圖）45整理課件結(jié)節(jié)型灰質(zhì)異位(圖)46整理課件灰質(zhì)異位(圖)47整理課件板層型灰質(zhì)異位（圖）48整理課件[病理] 節(jié)段性生殖基質(zhì)形成障礙神經(jīng)母細(xì)胞未移行 軟腦膜室管膜縫（P-E），皮質(zhì)折入 單、雙側(cè)，對(duì)稱、不對(duì)稱融合型、開(kāi)放型[臨床] 難治性癲癇，運(yùn)動(dòng)障礙，智力低下， 發(fā)育遲緩腦裂畸形（schizencephaly）49整理課件腦裂畸形示意圖50整理課件

中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙 周圍皮質(zhì)不規(guī)則增厚 側(cè)腦室峰狀突起

P-E縫：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度影像學(xué)表現(xiàn)51整理課件透明隔缺如融合型腦裂畸形（圖）52整理課件開(kāi)放型腦裂畸形并灰質(zhì)異位(圖)53整理課件腦裂畸形（圖）54整理課件（三）憩室形成畸形前腦無(wú)裂畸形視-隔發(fā)育不良55整理課件胚胎4～8周不同因素使腦憩室化過(guò)程障礙[病因]不清，可能與染色體異常及基因突變有關(guān)[病理]

無(wú)腦葉：腦脊液大囊，皮質(zhì)薄，無(wú)中線結(jié)構(gòu)，

后顱凹正常 半腦葉：?jiǎn)我粋?cè)腦室，三腦室，大腦鐮發(fā)育不良 單腦葉：透明隔缺如，視泡、嗅腦發(fā)育不良前腦無(wú)裂畸形（holoprosencephaly）56整理課件 無(wú)腦葉： 單腦室，少量腦組織；無(wú)中線結(jié)構(gòu)；

靜脈竇，靜脈，動(dòng)脈缺如或發(fā)育不良

常并發(fā)顱面畸形 半腦葉：額、枕角形成的單腦室；三腦室；

中線結(jié)構(gòu)缺如或有較小大腦鐮，縱裂淺 單腦葉：透明隔缺如，半球間裂淺影像學(xué)表現(xiàn)57整理課件前腦無(wú)裂畸形（圖）58整理課件半葉型前腦無(wú)裂畸形（圖）59整理課件前腦無(wú)裂畸形（圖）60整理課件（四）破壞性病變積水性無(wú)腦畸形腦穿通畸形囊腫61整理課件先天性腦積水

（congenitalhydrocephalus）又稱積水型無(wú)腦畸形胚胎頸內(nèi)動(dòng)脈未發(fā)育或不良，大腦前中動(dòng)脈供血的額顳頂葉發(fā)育不良，形成囊性結(jié)構(gòu)，大腦后動(dòng)脈和基底動(dòng)脈供血的枕葉、小腦、基底節(jié)、丘腦發(fā)育正常腦實(shí)質(zhì)為巨大囊性結(jié)構(gòu)代替，囊壁由軟腦膜組成，內(nèi)襯神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞62整理課件影像學(xué)表現(xiàn)X線：頭顱球形增大，囟門大，顱縫寬，蝶鞍淺長(zhǎng)，穹隆骨與面顱骨比例失常CT和MRI：一側(cè)或兩側(cè)額顳頂葉腦質(zhì)部分或完全缺如由液體替代；基底節(jié)、丘腦、枕葉存在；幕下正常；大腦鐮存在63整理課件積水性無(wú)腦畸形（圖）64整理課件積水性無(wú)腦畸形（圖）65整理課件積水性無(wú)腦畸形（圖）66整理課件蛛網(wǎng)膜形成含腦脊液囊袋狀結(jié)構(gòu)[病因] 先天性：蛛網(wǎng)膜層內(nèi) 后天性：蛛網(wǎng)膜粘連[病理] 蛛網(wǎng)膜內(nèi)囊腫 蛛網(wǎng)膜下囊腫[臨床] 無(wú)或癲癇、顱神經(jīng)、顱骨受壓癥狀、體征（五）蛛網(wǎng)膜囊腫

（arachnoidcyst

）67整理課件[影像表現(xiàn)]

邊緣光滑、腦脊液密度與信號(hào)區(qū)，無(wú)強(qiáng)化；

占位輕；顱骨變薄，外凸 外側(cè)裂池 大腦凸面 枕大池[鑒別]膽脂瘤，大枕大池，腦穿通畸形囊腫影像學(xué)標(biāo)表現(xiàn)及鑒別診斷68整理課件蛛網(wǎng)膜囊腫(圖)69整理課件蛛網(wǎng)膜囊腫(圖)70整理課件蛛網(wǎng)膜囊腫(圖)71整理課件蛛網(wǎng)膜囊腫(圖)72整理課件蛛網(wǎng)膜囊腫(圖)73整理課件蛛網(wǎng)膜囊腫(圖)74整理課件右后顱凹蛛網(wǎng)膜囊腫（圖）75整理課件三、神經(jīng)皮膚綜合征

（neurocutaneoussyndromes）76整理課件神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)纖維瘤病結(jié)節(jié)性硬化Sturge-Weber綜合征77整理課件一組遺傳性斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤病 分兩型： NF-1 NF-2 （一）神經(jīng)纖維瘤病

（neurofibromatosis）78整理課件神經(jīng)纖維瘤病分型神經(jīng)纖維瘤病NF-l和NF-2比較79整理課件[臨床] NF-1型：具有以下兩項(xiàng)可診斷 有≥6處咖啡奶油斑；有≥l處叢狀的神經(jīng)纖維瘤或≥2處任何部位的神經(jīng)纖維瘤；有≥2個(gè)虹膜色素錯(cuò)構(gòu)瘤；腋窩和腹股溝區(qū)雀斑；視神經(jīng)膠質(zhì)瘤；與NF-l病人為一級(jí)親屬關(guān)系；有≥1處特征性骨缺陷（如蝶骨大翼發(fā)育不全、假關(guān)節(jié))NF-1型臨床80整理課件[臨床] NF-2型： 具有以下一項(xiàng)可診斷 雙側(cè)第Ⅷ顱神經(jīng)腫瘤；與NF-2病人有一級(jí)親屬關(guān)系，還有一側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤或有神經(jīng)纖維瘤、腦（脊）膜瘤、膠質(zhì)瘤、神經(jīng)鞘瘤和青少年晶狀體混濁中的兩項(xiàng)NF-2型臨床81整理課件

NF-1型 NF-2型 ㈠CNS病變 顱內(nèi)神經(jīng)腫瘤 膠質(zhì)瘤 單、多發(fā)腦脊膜瘤 叢狀神經(jīng)纖維瘤 脊神經(jīng)多發(fā)神經(jīng)鞘瘤 其它 髓內(nèi)室管膜瘤、星形細(xì)胞瘤 ㈡脊柱異常影像學(xué)表現(xiàn)82整理課件神經(jīng)纖維瘤病-I型（圖）83整理課件神經(jīng)纖維瘤病-I型（圖）84整理課件神經(jīng)纖維瘤病-II型（圖）85整理課件神經(jīng)纖維瘤病-II型（圖）86整理課件神經(jīng)纖維瘤病-II型（圖）87整理課件[病因] 常染色體顯性遺傳，外顯率高；

第9對(duì)染色體短臂的32~34區(qū) 突變率高：第11對(duì)染色體[病理] 可能與神經(jīng)元沿放射狀纖維移行紊亂 多器官受累：腦、視網(wǎng)膜、腎錯(cuò)構(gòu)瘤， 心臟腫瘤等[臨床] 皮脂腺瘤、癲癇、智力低下（二）結(jié)節(jié)性硬化

（tuberoussclerosis）88整理課件 灰、白質(zhì)、室管膜下，異常結(jié)節(jié)信號(hào)、

密度區(qū)、可鈣化 室間孔室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤影像學(xué)表現(xiàn)89整理課件結(jié)節(jié)性硬化（圖）90整理課件結(jié)節(jié)性硬化（圖）91整理課件結(jié)節(jié)性硬化