脂質(zhì)沉積性肌病演示

（優(yōu)選）脂質(zhì)沉積性肌病當(dāng)前第1頁(yè)\共有29頁(yè)\編于星期四\11點(diǎn)內(nèi)容簡(jiǎn)介（一）一、與本病相關(guān)知識(shí)回顧代謝性肌病脂類在能量代謝中的地位脂肪酸氧化肉毒堿來(lái)源

當(dāng)前第2頁(yè)\共有29頁(yè)\編于星期四\11點(diǎn)內(nèi)容簡(jiǎn)介（二）二、脂質(zhì)沉積性肌病1.定義2.分類3.病因與發(fā)病機(jī)制4.臨床表現(xiàn)5.實(shí)驗(yàn)室檢查6.診斷7.鑒別診斷8.治療9.預(yù)后10.病例介紹

當(dāng)前第3頁(yè)\共有29頁(yè)\編于星期四\11點(diǎn)線粒體（腦）肌病

脂質(zhì)沉積性肌病

糖原累積病

當(dāng)前第4頁(yè)\共有29頁(yè)\編于星期四\11點(diǎn)脂類分類

甘油三脂（脂肪）

脂類磷脂：生物膜的主要成份

膽固醇：細(xì)胞的重要結(jié)構(gòu)成份當(dāng)前第5頁(yè)\共有29頁(yè)\編于星期四\11點(diǎn)脂類在能量代謝中的地位

甘油三脂甘油＋脂肪酸

不同運(yùn)動(dòng)時(shí)能量來(lái)源不同。

脂肪酸為最終能量來(lái)源。當(dāng)前第6頁(yè)\共有29頁(yè)\編于星期四\11點(diǎn)脂肪酸氧化（一）

當(dāng)前第7頁(yè)\共有29頁(yè)\編于星期四\11點(diǎn)線粒體內(nèi)脂肪酸的－氧化當(dāng)前第8頁(yè)\共有29頁(yè)\編于星期四\11點(diǎn)肉毒堿來(lái)源

肉毒鹼即β-烴基γ-三甲基銨丁酸。

來(lái)源：大約75%來(lái)自飲食；體內(nèi)合成：賴氨酸和蛋氨酸；肝腎合成。

當(dāng)前第9頁(yè)\共有29頁(yè)\編于星期四\11點(diǎn)定義脂質(zhì)沉積性肌病（LipidStorageMyopathy，LSM）是肌肉中的長(zhǎng)鏈脂肪酸代謝障礙導(dǎo)致脂質(zhì)在肌纖維內(nèi)沉積而引起的肌病。當(dāng)前第10頁(yè)\共有29頁(yè)\編于星期四\11點(diǎn)分類

按生化缺陷分MCDSCDCarnitine缺乏CPT缺乏完全缺乏部分缺乏acyl-CoAdehydrogenase缺乏MADA缺乏COX缺乏primarysecondary當(dāng)前第11頁(yè)\共有29頁(yè)\編于星期四\11點(diǎn)病因與發(fā)病機(jī)制（一）

常染色體隱性遺傳或散發(fā)。

原發(fā)性肌肉毒堿缺乏：肉毒堿轉(zhuǎn)運(yùn)障礙肉毒堿與特異性的、高親和性的轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白結(jié)合后被轉(zhuǎn)運(yùn)進(jìn)細(xì)胞內(nèi)，編碼此轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的基因?yàn)閛rganiccationtransporter2基因（OCTN2)。

當(dāng)前第12頁(yè)\共有29頁(yè)\編于星期四\11點(diǎn)病因與發(fā)病機(jī)制（二）當(dāng)前第13頁(yè)\共有29頁(yè)\編于星期四\11點(diǎn)病因與發(fā)病機(jī)制（三）

系統(tǒng)性肉毒鹼代謝缺陷可由下述環(huán)節(jié)造成：

肝腎合成肉毒堿障礙；分解增加；腎臟排出增加。

CPT缺乏原因不明,可能為先天性缺乏

。乙酰輔酶A脫氫酶缺乏。當(dāng)前第14頁(yè)\共有29頁(yè)\編于星期四\11點(diǎn)臨床表現(xiàn)肌肉毒堿缺陷癥(MCD)

1通常在兒童期或少年期發(fā)病，也有晚發(fā)者。兩性均可受累。2以疲勞不耐受和近端肌無(wú)力為主要表現(xiàn)；可波及頸肌、面肌、咀嚼肌、軀干肌、股肌、腿肌、臂肌、腓骨肌群，也有足下垂的報(bào)道。晚期可影響呼吸肌。3病情呈發(fā)作性或波動(dòng)性，常有自發(fā)緩解；4激素治療有效，部分病人的癥狀和肌酶可在短期內(nèi)恢復(fù)；5檢查見肌肉萎縮、翼狀肩胛、鴨步、Gower征陽(yáng)性，腱反射降低。

當(dāng)前第15頁(yè)\共有29頁(yè)\編于星期四\11點(diǎn)全身型肉毒堿缺陷癥（SCD)

多在兒童期發(fā)病,血漿、肝、腎等亦缺乏肉毒堿,導(dǎo)致肌肉、肝、腎,甚至心肌等均有脂質(zhì)沉積,從而產(chǎn)生相應(yīng)癥狀。1肝臟部分病例肝臟可腫大。有些報(bào)告中出現(xiàn)發(fā)作性肝功能不全及肝性腦病。

2心臟少數(shù)病例心肌受累，出現(xiàn)心電圖異常及心律紊亂，不完全右束支傳導(dǎo)阻滯，R波增高。

當(dāng)前第16頁(yè)\共有29頁(yè)\編于星期四\11點(diǎn)全身型肉毒堿缺陷癥（SCD)

3腎臟腎功能不全或腎功能衰竭

4部分病人伴有消化道癥狀，食欲減退、厭食和頻繁嘔吐

5代謝改變部分病人出現(xiàn)代謝性酸中毒、發(fā)作性低血糖。

6神經(jīng)系統(tǒng)部分病例出現(xiàn)周圍神經(jīng)病的表現(xiàn)。腓腸神經(jīng)活檢見雪旺氏細(xì)胞內(nèi)出現(xiàn)脂類空泡。

當(dāng)前第17頁(yè)\共有29頁(yè)\編于星期四\11點(diǎn)棕櫚?；D(zhuǎn)移酶（CPT)缺乏1多在10～20歲發(fā)病;2近端肢帶肌和軀干肌進(jìn)行萎縮伴間歇反復(fù)發(fā)作的肌肉溶解和肌紅蛋白尿,表現(xiàn)為痛性肌痙攣和肌無(wú)力。3過(guò)度活動(dòng)、寒冷、饑餓等可誘發(fā)突然發(fā)作,癥狀可在妊娠時(shí)加重,

反復(fù)發(fā)作可伴腎功能衰竭。當(dāng)前第18頁(yè)\共有29頁(yè)\編于星期四\11點(diǎn)乙酰輔酶A 脫氫酶缺乏

線粒體內(nèi)其他酶缺乏當(dāng)前第19頁(yè)\共有29頁(yè)\編于星期四\11點(diǎn)

實(shí)驗(yàn)室檢查（一）血生化1.血乳酸升高，可能對(duì)糖的氧化過(guò)剩產(chǎn)生。2.血CPK、LDH升高或正常；3.脂肪酸含量升高、甘油三脂增加。4.血肉毒鹼降低或正常。

當(dāng)前第20頁(yè)\共有29頁(yè)\編于星期四\11點(diǎn)（二）肌電圖EMG:肌源性或神經(jīng)原性損害，部分病人正常。

神經(jīng)傳導(dǎo)速度：可伴有運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度減低。當(dāng)前第21頁(yè)\共有29頁(yè)\編于星期四\11點(diǎn)（三）病理

當(dāng)前第22頁(yè)\共有29頁(yè)\編于星期四\11點(diǎn)病理

當(dāng)前第23頁(yè)\共有29頁(yè)\編于星期四\11點(diǎn)當(dāng)前第24頁(yè)\共有29頁(yè)\編于星期四\11點(diǎn)當(dāng)前第25頁(yè)\共有29頁(yè)\編于星期四\11點(diǎn)當(dāng)前第26頁(yè)\共有29頁(yè)\編于星期四\11點(diǎn)診斷1.以疲勞不耐受和近端肌無(wú)力為主要表現(xiàn)；2.病情呈發(fā)作性或波動(dòng)性，常有自發(fā)緩解；3.激素治療有效，部分病人的癥狀和肌酶可在短期內(nèi)恢復(fù)；4.肌電圖示肌原性損害，部分可合并神經(jīng)原性損害；5.肌肉活檢可見肌纖維內(nèi)脂滴明顯增多，可以確定診斷。當(dāng)前第27頁(yè)\共有29頁(yè)\編于星期四\11點(diǎn)鑒別1多發(fā)性肌炎2重癥肌無(wú)力3進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良4糖元累肌病當(dāng)前第28頁(yè)\共有29頁(yè)\編于星期四\11點(diǎn)治療1飲食：高碳水化合物、中、低脂肪飲食或含短鏈及中鏈脂肪酸飲食和橄欖油