遺傳性耳聾基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)Ppt

遺傳性耳聾基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)Ppt第一頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期二WHO

（NewEnglJMed，2007）全國(guó)第二次殘疾人抽樣調(diào)查，2006億人年全球中國(guó)（2780萬(wàn)）為什么要關(guān)注耳聾？2第二頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期二我國(guó)每年有3萬(wàn)以上患嚴(yán)重耳聾殘疾的寶寶出生，新生兒耳聾發(fā)病率為1-3/1000，與唐氏綜合癥的發(fā)病率一樣高3耳聾離我們有多遠(yuǎn)？80%的聾孩子是由聽(tīng)力正常的父母所生第三頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期二目前耳聾能治療嗎？

無(wú)藥可治，聽(tīng)力損失不可逆由聾至啞人工耳蝸價(jià)格昂貴再生育風(fēng)險(xiǎn)4

每出生一個(gè)聾兒，國(guó)家及家庭要花費(fèi)70萬(wàn)人民幣（不包含人工耳蝸和語(yǔ)言康復(fù)訓(xùn)練）第四頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期二無(wú)法在產(chǎn)前預(yù)測(cè)遺傳性耳聾風(fēng)險(xiǎn)--家庭不幸

新生兒普通聽(tīng)力篩查存在漏檢遲發(fā)性耳聾、藥物性耳聾--引發(fā)糾紛5耳聾預(yù)防的困境第五頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期二敲盆辨聾兒第六頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期二耳聾的原因是什么？77耳聾非綜合征型（70%）遺傳因素(約60%)常染色體隱性（77%）環(huán)境因素（約20%）綜合征型（30%）Alport綜合征Pendred綜合征Waardenburg綜合征BOR綜合征Usher綜合征……等四百余種常染色體顯性（22%）X—連鎖（~1%）線粒體(<1%)不明原因（約20%）細(xì)菌感染病毒感染耳毒性藥物外傷磕碰聲損傷……很可能是遺傳因素第七頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期二流調(diào)單位：中國(guó)人民解放軍聾病分子診斷中心

流調(diào)范圍：全國(guó)28個(gè)省市

樣品規(guī)模：3552例8全國(guó)耳聾流行病學(xué)調(diào)查第八頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期二中國(guó)人群遺傳性耳聾的特點(diǎn)9耳聾基因突變攜帶者7800萬(wàn)人基因耳聾表現(xiàn)正常人所占比例聾人中所占比例GJB2先天性耳聾2-3%21%SLC26A4（PDS）先天性耳聾遲發(fā)性耳聾1-2%14.5%12SrRNA藥物性耳聾0.3%4.4%GJB3后天性耳聾我國(guó)本土上克隆的第一個(gè)遺傳疾病基因第九頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期二主要致聾基因10GJB2：先天性聾啞基因

導(dǎo)致生下來(lái)就聾PDS：大前庭水管綜合征導(dǎo)致后天性耳聾對(duì)震蕩高度敏感提示人工耳蝸植入有較好的效果！第十頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期二大前庭水管綜合征11大前庭水管綜合征正常第十一頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期二主要致聾基因1212SrRNA：藥物性耳聾基因“一針致聾”基因；母系遺傳攜帶藥物性聾基因的個(gè)體及其母系家族成員應(yīng)禁用氨基糖苷類(lèi)藥物！第十二頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期二線粒體母系遺傳13

線粒體基因?qū)儆谀赶颠z傳，即下一代的線粒體基因來(lái)自于母親。原因：在受精時(shí)，精子的細(xì)胞核進(jìn)入卵子，與卵子的細(xì)胞核融合，精子中的線粒體會(huì)被卵子中的泛素水解酶水解掉。因此，下一代的線粒體全部來(lái)自卵子。第十三頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期二主要致聾基因14GJB3：我國(guó)克隆的第一個(gè)遺傳病基因后天高頻聽(tīng)力損失補(bǔ)救方法：

佩戴高頻助聽(tīng)器避免使用耳毒性藥物第十四頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期二

多指標(biāo)：同時(shí)檢測(cè)針對(duì)先天性耳聾藥物致聾后天遲發(fā)性耳聾

4個(gè)基因（GJB2,GJB3,12SrRNA和PDS）9個(gè)突變位點(diǎn)

高精度：301醫(yī)院、協(xié)和醫(yī)院和吉大第一醫(yī)院對(duì)1088例臨床樣

本作雙盲對(duì)照實(shí)驗(yàn)證明芯片與測(cè)序法符合率為100％遺傳性耳聾基因檢測(cè)芯片激光共焦掃描儀自動(dòng)判讀軟件遺傳性耳聾檢測(cè)芯片試劑盒獲國(guó)家醫(yī)療器械證（2009）芯片雜交儀芯片洗干儀1555A>G1494C>T15第十五頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期二專利及論文16影響因子：7.033第十六頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期二17報(bào)告模板第十七頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期二18報(bào)告模板第十八頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期二臨床應(yīng)用：產(chǎn)前耳聾基因篩查新生兒耳聾基因篩查耳聾病因查找第十九頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期二

產(chǎn)前耳聾基因篩查孕育聽(tīng)力健康寶寶20應(yīng)用一第二十頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期二為什么要開(kāi)展普篩？原因:正常人群常見(jiàn)耳聾基因攜帶率約6%(GJB2：2-3%,SLC26A4：1-2%,mtDNA：0.3%)依賴聾人的篩查和干預(yù)尚不足以從根本上阻斷遺傳性耳聾在整個(gè)人群中的傳遞和發(fā)病。預(yù)防

:及早地發(fā)現(xiàn)藥物性耳聾敏感個(gè)體和大前庭水管綜合征患者，通過(guò)指導(dǎo)用藥避免耳聾。實(shí)現(xiàn)常見(jiàn)遺傳性耳聾的預(yù)防.原因預(yù)防控制21控制:有效減少耳聾出生缺陷的發(fā)生，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。第二十一頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期二22301醫(yī)院具體病例GJB2235雜合235野生探針235突變探針22在301醫(yī)院，一對(duì)第一胎生育聾兒的聽(tīng)力健康夫婦，懷孕第二胎時(shí)進(jìn)行了孕期耳聾基因診斷，最后確定胎兒是雜合突變，出生后孩子聽(tīng)力正常。（該夫婦為加拿大籍華人）第二十二頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期二23熊X的父母是GJB2基因突變攜帶者，由于未進(jìn)行產(chǎn)前診斷，先后育有兩個(gè)聾兒，此次懷孕，經(jīng)301醫(yī)院進(jìn)行孕期耳聾基因診斷，胎兒確定為雜合突變，出生后聽(tīng)力應(yīng)正常。熊X9歲，GJB2基因235delC純合突變導(dǎo)致的遺傳性耳聾。熊X的媽媽，GJB2基因突變攜帶者并懷孕5個(gè)月。陜西漢中熊XX一家耳聾芯片在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用第二十三頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期二新生兒耳聾基因聯(lián)合篩查減少耳聾漏檢率24應(yīng)用二第二十四頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期二常規(guī)物理聽(tīng)篩25第二十五頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期二傳規(guī)聽(tīng)篩存在不足我國(guó)每年有3萬(wàn)以上患嚴(yán)重耳聾殘疾的寶寶出生，新生兒耳聾發(fā)病率為1-3/1000現(xiàn)有常規(guī)新生兒物理聽(tīng)力篩查方法無(wú)法檢出遲發(fā)性耳聾、藥物性耳聾每年實(shí)際新增聾人6萬(wàn)人，因?yàn)槊磕赀€會(huì)新增遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾患者26第二十六頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期二常規(guī)聽(tīng)篩??????????????????????????????????????????????新生兒聽(tīng)力聯(lián)合篩查耳聾基因芯片檢測(cè)早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防后天遲發(fā)聾、藥物聾耳聾基因篩查是對(duì)常規(guī)聽(tīng)篩最有效的互補(bǔ)篩查手段聯(lián)合篩查提高聽(tīng)力異常新生兒的篩出率新生兒聽(tīng)力篩查新策略27第二十七頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期二28新生兒篩查及早確診先天聾在沈陽(yáng)202醫(yī)院，一對(duì)夫婦帶新生兒就診，父母聽(tīng)力正常，孩子出生后3天聽(tīng)力初篩未通過(guò)，在一個(gè)月時(shí)帶孩子到202醫(yī)院新生兒科就診。經(jīng)耳聾基因芯片檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)GJB2純合突變，及早確診先天性耳聾，及早干預(yù)（正常情況下3-6個(gè)月干預(yù)）。GJB2235純合235野生探針235突變探針28第二十八頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期二新生兒篩查及早發(fā)現(xiàn)遲發(fā)聾王×父親29歲聽(tīng)力正常IVS7-2A>G雜合突變宋×母親29歲聽(tīng)力正常IVS7-2A>G雜合突變王×女兒5歲雙側(cè)感音神經(jīng)性聾IVS7-2A>G純合突變因說(shuō)話不清，5歲才被發(fā)現(xiàn)IVS7-2A>G雜合IVS7-2A>G雜合IVS7-2A>G純合29第二十九頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期二致聾病因查找指導(dǎo)婚育和治療30應(yīng)用三第三十頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期二指導(dǎo)聾人婚育明確耳聾病因評(píng)價(jià)人工耳蝸植入效果再生育指導(dǎo)聾人有耳聾家族史的人群母系成員中有藥物致聾的人群聽(tīng)力波動(dòng)性下降患者檢測(cè)對(duì)象重要時(shí)機(jī)高危人群致聾基因檢測(cè)查基因，找病因，讓耳聾不再發(fā)生31第三十一頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期二基因檢測(cè)助耳聾未婚夫獲得結(jié)婚許可患有聽(tīng)障的王杰（化名）在未婚妻李敏（化名）的陪同下，在第三軍醫(yī)大學(xué)新橋醫(yī)院拿到了一份遺傳性耳聾基因檢測(cè)的報(bào)告，拿著報(bào)告的李敏由衷地嘆了口氣后告訴記者：“這個(gè)結(jié)果證明了王杰的耳聾不會(huì)遺傳給我們的下一代，我也好回家跟我爸媽交代清楚，明天就能去領(lǐng)結(jié)婚證了?！彬v訊大渝網(wǎng)（通訊員曾理）32第三十二頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期二耳聾基因芯片產(chǎn)品社會(huì)影響力33第三十三頁(yè)，共三十六頁(yè)，編輯于2023年，星期二2012年北京市新生兒耳聾基因篩查項(xiàng)目34新生兒致聾基因篩查項(xiàng)目納入2012北京市為民辦實(shí)事工程，位列35件實(shí)事的第14件，主要責(zé)任單位為市