本科醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)題答案

習(xí)題一、名詞解釋遺傳病:指由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能改變所導(dǎo)致得疾病。核型:一個(gè)細(xì)胞內(nèi)得全部染色體所構(gòu)成得圖像?；蛲蛔?指基因內(nèi)得堿基組成或順序發(fā)生了可遺傳得改變,并且常能導(dǎo)致表型得改變。斷裂基因:真核生物結(jié)構(gòu)基因,由若干個(gè)編碼區(qū)與非編碼區(qū)互相間隔開但又連續(xù)鑲嵌而成,DNA序列。系譜:指從先證者入手,追溯調(diào)查其所有家族成員(包括直系親屬與旁系親屬)某種遺傳病(或性狀)得分布等資料,將調(diào)查得資料按一定得格式繪制成得簡圖。復(fù)等位基因:在同源染色體相對(duì)應(yīng)得基因座位上存在兩種以上不同形式得等位基因。F個(gè)成員在雜合體中都表達(dá)得遺傳現(xiàn)象。交叉遺傳:男想X染色體(及其連鎖基因)只能從母親傳來,并且必定傳給女兒,不能傳給兒子得這種遺傳方式。染色體畸變:在不同因素作用下產(chǎn)生得染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常。嵌合體:指具有兩種或兩種以上染色體組成得細(xì)胞系得個(gè)體。易患性:一個(gè)個(gè)體在遺傳基礎(chǔ)與環(huán)境因素共同作用下患某種多基因病得風(fēng)險(xiǎn)。遺傳度:人體性狀或者疾病由基因決定程度,一般用百分比表示。二、問題答:遺傳病一般具有先天性、家族性、垂直傳遞等特點(diǎn),在家族中得分布具有一定得比例;部分遺傳病也可能因感染而發(fā)生。①先天性:許多遺傳病得病癥就是生來就有得,如白化病就是一種常染色體隱性遺傳病,嬰兒剛出生時(shí)就表現(xiàn)有“白化”癥狀;②家族性:許多遺傳病具有家族聚集性,如Hutington舞蹈病患者往往具有陽性家族史。③垂直傳遞:具有親代向子代垂直傳遞得特點(diǎn),但不就是所有遺傳病得家系中都可以觀察到這一現(xiàn)象,有得患者就是家系中得首例,還有些遺傳病患者未活到生育年齡或未育。分類:單基因病、染色體病、體細(xì)胞遺傳病。危害:①遺傳病就是造成人類死亡得重要因素。資料顯示,我國15歲以下死亡得兒童中,約40％就是由遺傳病與先天畸形所致,遺傳病已經(jīng)成為當(dāng)前危害人類健康最為嚴(yán)重、病死率最高之一,而且有些腫瘤與心血管疾病也屬于遺傳病。②遺傳病總數(shù)占人類疾病總數(shù)得四分之一,其中有很多屬于常見病與多發(fā)病,一部分嚴(yán)。③遺傳病不僅影響患者本身得生活與生存,同時(shí)也給家庭及其她成員帶來許多精神與經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),既影響家庭幸福,又給社會(huì)造成許多負(fù)面影響,并且還直接影響民族得健康素質(zhì)與國家得興旺發(fā)達(dá)。答:①、19世紀(jì):生物性狀——遺傳因子能單位、突變單位、交換單位Ⅲ基因,一個(gè)蛋白質(zhì)”,最后認(rèn)為“一全基因,一條多肽鏈”。④、現(xiàn)代:基因就是實(shí)現(xiàn)一定遺傳效應(yīng)得核苷酸(有特定得堿基順序),就是遺傳信息傳遞、表達(dá)、性狀分化發(fā)育得依據(jù)。人類中,一個(gè)基因平均決定二個(gè)蛋白質(zhì)。Ⅲ答:基因突變主要指基因內(nèi)堿基對(duì)組成或順序發(fā)生了可遺傳得改變,并且常能導(dǎo)致表型得突變得后果:①中性效應(yīng):突變后果輕微,對(duì)機(jī)體不產(chǎn)生可察覺得變異。如中性突變。②多態(tài)效應(yīng):造成遺傳學(xué)差異,但對(duì)人體并無影響。如:ABO血型,HLA類型,同工酶,血清蛋白③良性效應(yīng):給個(gè)體得生育能力與生存帶來一定得好處。如HbS突變基因雜合子比正常得HbA純合子更能抗惡性瘧疾,有利于個(gè)體生存。④易感效應(yīng):產(chǎn)生某些遺傳易感性。如對(duì)某些腫瘤得易感性。⑤惡性效應(yīng):引起遺傳性疾病,導(dǎo)致個(gè)體生育、生存能力降低與壽命縮短,有得甚至可造成死小家庭中,同胞發(fā)病比例偏高。③患者子女一般不發(fā)病,瞧不到連續(xù)傳遞得現(xiàn)象。④近親婚配所生子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高。舉例:如一例白化病得系譜。22342答:X連鎖隱性遺傳病:如紅綠色盲、血友病、假性肥大性肌營養(yǎng)不良。X連鎖顯性遺傳病:如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎。Y連鎖遺傳病:從性遺傳病:如:原發(fā)性血色病。限性遺傳病:如子宮陰道積水。答:①白化病得遺傳方式為AR,父母表型正常,但均為致病基因攜帶者,故可生育白化病女兒;其子表型正常,可能為致病基因攜帶者,也可能為正常得純合子;②色盲為XR疾病,兒子患病,則其母為攜帶者。7、一個(gè)患抗維生素佝僂病得女性與患一個(gè)Huntington舞蹈癥得男性結(jié)婚,請(qǐng)分析其后代得XD者;可能為表型正常得攜帶者。答:①該病得遺傳度與一般群體得發(fā)病率得大小:當(dāng)某一種多基因病得遺傳度在70%~即患者一級(jí)親屬得再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)f=√p(p:一般群體得患病率);②多基因得累加效應(yīng)與再發(fā)風(fēng)越嚴(yán)重得患者必然帶有越多得易患基因,其雙親也會(huì)帶有較多得易患基因,所以再次生育時(shí)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)也將相應(yīng)地增高;③性別差異與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn):有些多基因遺傳病得群體發(fā)病率有性別差異,發(fā)病率低得性別易患性閾值高,該性別患者易患性則高即帶有更多得致病基因,則基親屬因少,其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)就低。答:萊昂假說:①正常雌性哺乳動(dòng)物得體細(xì)胞中,兩條X染色體中只有一條X染色體在遺傳上有活性,另一條在遺傳上無活性;②失活就是隨機(jī)得;③失活發(fā)生在胚胎發(fā)育得早期。X小體檢查得臨床意義:①對(duì)個(gè)體進(jìn)行性別鑒定,臨床上可利用口腔上皮細(xì)胞、羊水細(xì)胞與絨毛細(xì)胞等材料進(jìn)行檢查。②對(duì)懷疑有遺傳病得個(gè)體或胎兒進(jìn)行性別鑒定,對(duì)發(fā)育畸形得個(gè)體進(jìn)行鑒別診斷。答:臨床表現(xiàn):包括智力低下、特殊面容(兩眼間距寬、塌鼻梁、張口伸舌等)、手足得畸型及特殊得皮紋改變(通貫手出現(xiàn)頻率高,第五指僅有一條指褶紋、t點(diǎn)高位、拇趾球區(qū)弓形紋等)重要臟器得畸形?！w、易位型21三體與嵌合體型21三體。其核型分著絲粒染色體三類。3、正常女性有2條X染色質(zhì),正常男性有1條X染色質(zhì)。雙著絲粒染色體。著7、在染色體得數(shù)目異常中,47,XXY得個(gè)體稱嵌合體;其間期細(xì)胞核中X染色質(zhì)得數(shù)目為2,Y染色質(zhì)得數(shù)目為1。定得方隨男女性別而異,稱為遺女兒患病得可能性就是;2、與患者親緣系數(shù)相同得家屬有相同得發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨男女性別而異,稱為遺女兒患病得可能性就是;2、與患者親緣系數(shù)相同得家屬有相同得發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)性染色體。XB型,她們?cè)偕粋€(gè)兒子得血型可能就是A、B、AB、O。13、父親正常,母親就是色盲基因得攜帶者,她們得兒子患病得可能性就是1／214、苯丙酮尿癥(AR)就是一種遺傳病,假如有這種遺傳病得家系,婚配關(guān)系就是半表兄妹(同父異母兄妹)、舅甥女與列表兄妹,她們得近婚系數(shù)分別為0.125、0.125、0.125。15、單基因遺傳病就是指主要受一對(duì)主基因(致病基因)影響而發(fā)生得疾病,它得遺傳符合規(guī)律。16、多基因遺傳得主要特點(diǎn)就是:1、家族聚集現(xiàn)象;3、隨著親緣系數(shù)得變小3、隨著親緣系數(shù)得變小,患者親屬得發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)迅速降低,發(fā)病率越低得疾病,這種趨勢(shì)越明顯規(guī)則顯性規(guī)則顯性異位型。21一個(gè)白化病(AR)患者與一個(gè)基因型正常得人婚配,后代就是患者得概率就是0,1／2。22堿基置換導(dǎo)致密碼子得改變,引起編碼效應(yīng)得變化,歸納起來共有4種,即:1、下圖為一遺傳病得家系圖譜,請(qǐng)回答:Ⅰ后代就是攜帶者得概率就是錯(cuò)義突442Ⅲ4Ⅳ12311答:(1)常染色體隱性遺傳。依據(jù):①患者雙親無病,發(fā)病不分男女;②隔代遺傳;③近親婚配(Ⅲ2、Ⅲ3)所生女兒發(fā)病。(3)0或1／2(4)0或1／4Ⅰ12Ⅱ326543265Ⅲ326543265Ⅳ1答:(1)X連鎖隱性遺傳。依據(jù):①雙親無病,只有男患者;②Ⅱ5男性患者、Ⅱ6正常女性婚配后代無發(fā)病;(2)I2(3)XAXa、XAXa答案:遺傳病也可能因感染而發(fā)生。①先天性:許多遺傳病得病癥就是生來就有得,如白化病就是一種常染色體隱性遺傳病,嬰兒剛出生時(shí)就表現(xiàn)有“白化”癥狀;②家族性:許多遺傳病具有家族位DNA片段,由“一個(gè)基因,一種酶”發(fā)展到“一個(gè)基因,一個(gè)蛋白質(zhì)”,最后認(rèn)為“一全基因,一條多肽鏈”。性狀分化發(fā)育得依據(jù)。人類中,一個(gè)基因平均決定二個(gè)蛋白質(zhì)。3.基因突變主要指基因內(nèi)堿基對(duì)組成或順序發(fā)生了可遺傳得改變,并且常能導(dǎo)致表型得改變。一般可以將基因突變分為堿基置換(點(diǎn)突變)、移碼突變與整碼突變、染色體錯(cuò)誤配對(duì)與不等交換、動(dòng)態(tài)突變動(dòng)態(tài)突變就是串聯(lián)重復(fù)得三核苷酸序列隨著世代得傳遞而拷貝數(shù)逐代累加得突變方式。效應(yīng):造成遺傳學(xué)差異,但對(duì)人體并無影響。如:ABO血型,HLA類型,同工酶,血清蛋白類型。純合子更能抗惡性瘧疾,有利于個(gè)體生存。易感效應(yīng):產(chǎn)生某些遺傳易感性。如對(duì)某些腫瘤得易感性。惡性效應(yīng):引起遺傳性疾病,導(dǎo)致個(gè)體生育、生存能力降低與壽命縮短,有得甚至可造成死胎、變。5.X連鎖隱性遺傳病,如:紅綠色盲、血友病、假性肥大性肌營養(yǎng)不良。X連鎖顯性遺傳病如:抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎Y連鎖遺傳病從性遺傳病如:早禿6.①白化病得遺傳方式為AR,父母表型正常,但均為致病基因攜帶者,故可生育白化病女兒;其子表型正常,可能為致病基因攜帶者,也可能為正常得純合子;②色盲為XR疾病,兒子患病,則其母為攜帶者。能為表型正常得攜帶者。8.①該病得遺傳度與一般群體得發(fā)病率得大小:當(dāng)某一種多基因病得遺傳度在70%~間時(shí),患者一級(jí)親屬得再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)可采用Edward公式,即患者一級(jí)親屬得再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)f=√p(p:一般群體得患病率);②多基因得累加效應(yīng)與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn):患病人數(shù)越多,反應(yīng)了雙親帶有得易患基因數(shù)量越多,則其再次生育得再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高。病情越嚴(yán)重得患者必然帶有越多得易患基因,其雙親也會(huì)帶有較多得易患基因,所以再次生育時(shí)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)也將相應(yīng)地增高;③性別差異與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn):有些多基因遺傳病得群體發(fā)病率有性別差異,發(fā)病率低得性別易患性閾值高,該性別患者易患性則高即帶有更多得致病基因,則基親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也相對(duì)增高。反之,發(fā)病率高得性別,易患性閾值低,發(fā)病個(gè)體易患性低即所帶致病基因少,其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)就低。9.遺傳平衡定律就是在一定條件(①在一個(gè)很大得群體中;②進(jìn)行隨機(jī)婚配而非選擇性婚配;③沒有自然選擇;④沒有突變發(fā)生;⑤沒有大規(guī)模得遷移等)下,群體中得基因頻率與基因型影響遺傳平衡得因素主要有:①非隨機(jī)婚配:如果就是發(fā)生在AR患者中得選型婚配,將會(huì)增加純合患者得相對(duì)頻率;另一種近親婚配不僅提高后代得有害隱性基因純合子得發(fā)生風(fēng)險(xiǎn),而且增加后代對(duì)多基因或多因素疾病得出生缺陷得易感性。②突變:就是影響遺傳平衡最重要得因素,對(duì)遺傳結(jié)構(gòu)得改變?cè)谟谠龈呷后w中某一基因得頻率;③選擇:與突變得作用相反,選擇得作用就是降低有害基因得頻率;④遺傳漂變:可以使基因頻率在小群體世代傳遞中隨機(jī)變化,甚至使等位基因中得某一基因消失,另一基因固定;⑤基因流:群體得大規(guī)模遷移,新得等位基因進(jìn)入另一群體,這種等位基因跨越種族或地界得漸近混合,將最終導(dǎo)致基因頻率得10.萊昂假說:①正常雌性哺乳動(dòng)物得體細(xì)胞中,兩條X染色體中只有一條X染色體在遺傳上有活性,另一條在遺傳上無活性;②失活就是隨機(jī)得;③失活發(fā)生在胚胎發(fā)育得早期。X小體檢查得臨床意義:①對(duì)個(gè)體進(jìn)行性別鑒定,臨床上可利用口腔上皮細(xì)胞、羊水細(xì)胞與絨毛細(xì)胞等材料進(jìn)行檢查。②對(duì)懷疑有遺傳病得個(gè)體或胎兒進(jìn)行性別鑒定,對(duì)發(fā)育畸形得個(gè)體進(jìn)行鑒別診斷。11.臨床表現(xiàn):包括智力低下、特殊面容(兩眼間距寬、塌鼻梁、張口伸舌等)、手足得畸型及特殊得皮紋改變(通貫手出現(xiàn)頻率高,第五指僅有一條指褶紋、t點(diǎn)高位、拇趾球區(qū)弓形紋等)重要臟器得畸形。12.①點(diǎn)突變:原癌基因中由于單個(gè)堿基突變而改變編碼蛋白得功能,或使基因激活并出現(xiàn)功能變異;②染色體易位:由于染色體斷裂與重排導(dǎo)致細(xì)胞癌基因在染色體上得位置發(fā)生改變,使原來無活性或低表達(dá)得癌基因易位至一個(gè)強(qiáng)大得啟動(dòng)子、增強(qiáng)子或轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)元件附近,或由于易位而改變了基因得結(jié)構(gòu)并與其她高表達(dá)得基因形成所謂得融合基因,進(jìn)而控制癌基因得正常調(diào)控機(jī)制得作用減弱,并使其激活及具有惡性轉(zhuǎn)化得功能;③基因擴(kuò)增:細(xì)胞癌基因通過復(fù)制可使其拷貝數(shù)大量增加,從而激活并導(dǎo)致細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化;④病毒誘導(dǎo)與啟動(dòng)子插入:原癌基因附近一旦被插入一個(gè)強(qiáng)大得啟動(dòng)子,如逆轉(zhuǎn)錄病毒基因組中得長末端重復(fù)也可被激活。13.取出得細(xì)胞可以進(jìn)行染色體檢查、生化檢查,分子診斷,羊水可以進(jìn)行生化檢查。14.遺傳病得治療大致上可分以下三類:外科治療、內(nèi)科治療與基因治療:①外科治療:矯正畸形,改善癥狀,病損組織或器官得替換與移植;②內(nèi)科治療:補(bǔ)其所缺、禁其所忌與去其所余;③基因治療