第3節(jié)人類遺傳病430

一、人類遺傳病概述1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體異常遺傳病凡是由于生殖細胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個體患病。大約1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遺傳病，3/10的兒童死亡是由遺傳病造成的。當(dāng)前第1頁\共有29頁\編于星期六\13點由染色體上單個基因的異常所引起的疾病，已發(fā)現(xiàn)3000多種。①常染色體顯性遺傳?、诔Ｈ旧w隱性遺傳病③X連鎖顯性遺傳?、躕連鎖隱性遺傳病1.單基因遺傳病⑤Y連鎖遺傳病當(dāng)前第2頁\共有29頁\編于星期六\13點①單基因遺傳病——

常染色體顯性遺傳病

目前已被認(rèn)識的約160余種。

如、、家族性心肌病、遺傳性神經(jīng)性耳聾、高膽固醇血癥等。并指軟骨發(fā)育不全多指、當(dāng)前第3頁\共有29頁\編于星期六\13點軟骨發(fā)育不全常染色體顯性遺傳家族性心肌病和高膽固醇血癥等等多指并指當(dāng)前第4頁\共有29頁\編于星期六\13點②單基因遺傳病——

常染色體隱性遺傳病

如

、、鐮刀型細胞貧血癥、糖元沉積?、裥偷?。白化病苯丙酮尿癥當(dāng)前第5頁\共有29頁\編于星期六\13點白化病鐮刀型細胞貧血癥智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。當(dāng)前第6頁\共有29頁\編于星期六\13點苯丙酮尿癥的病因苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害異常苯丙氨酸羥化酶酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸正常當(dāng)前第7頁\共有29頁\編于星期六\13點

如等。③單基因遺傳病——

X染色體顯性遺傳病抗維生素D佝僂病患者由于腸道對鈣、磷吸收不良,導(dǎo)致血磷降低,骨質(zhì)不易鈣化。常表現(xiàn)為X型（或O型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。當(dāng)前第8頁\共有29頁\編于星期六\13點④單基因遺傳病——

X染色體隱性遺傳病

如紅綠色盲、蠶豆病、甲型血友病、乙型血友病等。正常色覺色盲色覺進行性肌營養(yǎng)不良患者肌肉萎縮無力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大（肌組織被結(jié)締組織替代）。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。當(dāng)前第9頁\共有29頁\編于星期六\13點

如、Y染色體基因缺陷引起的睪丸發(fā)育不全等。⑤單基因遺傳病——

Y染色體遺傳病外耳道多毛癥外耳道多毛癥當(dāng)前第10頁\共有29頁\編于星期六\13點單基因遺傳病(小結(jié))(1)定義:受一對等位基因控制的遺傳病。(2)分類顯性遺傳病

隱性遺傳病常染色體上：X染色體上：常染色體上：X染色體上：伴Y遺傳多指、并指、軟骨發(fā)育不全血友病、色盲、進行性肌營養(yǎng)不良白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥外耳道多毛抗維生素D佝僂病——當(dāng)前第11頁\共有29頁\編于星期六\13點2.多基因遺傳病

如

、腭裂、先天性心臟病、精神分裂癥、青少年型糖尿病、高血壓、冠心病、哮喘病、原發(fā)性高血壓等。特點：群體中發(fā)病率高、家族聚集、受環(huán)境影響大唇裂指涉及多個基因和多種環(huán)境因素的遺傳病。當(dāng)前第12頁\共有29頁\編于星期六\13點唇裂無腦兒精神分裂癥當(dāng)前第13頁\共有29頁\編于星期六\13點如：21三體綜合征，貓叫綜合征特納氏(Turner)

綜合征，核型：XO。(女性先天性性腺發(fā)育不全)

葛萊弗德氏(Klinefelter)綜合征，核型：XXY。(先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥)。3.染色體異常遺傳病概念：由染色體異常引起的遺傳病。簡稱為染色體病。目前發(fā)現(xiàn)的人類染色體病已有100多種。幾乎涉及每一對染色體。當(dāng)前第14頁\共有29頁\編于星期六\13點

由于染色體變異可以引起遺傳物質(zhì)較大的改變，因此染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流產(chǎn)。當(dāng)前第15頁\共有29頁\編于星期六\13點21三體綜合征（先天愚型）又叫伸舌樣癡呆當(dāng)前第16頁\共有29頁\編于星期六\13點減數(shù)分裂時21號染色體不能正常分離?？梢园l(fā)生在減Ⅰ后期，也可以發(fā)生在減Ⅱ后期。當(dāng)前第17頁\共有29頁\編于星期六\13點13三體綜合癥

13三體綜合征發(fā)生率在1/4000～1/10000之間?；純憾喟l(fā)畸形比18三體綜合征及21三體綜合征均嚴(yán)重，出現(xiàn)出生體重低，生長發(fā)育障礙、喂養(yǎng)困難、生活力差、智能遲鈍、肌張力低下，常有驟發(fā)恐懼征象和呼吸暫停及運動性驚厥發(fā)作。頭小，前額低斜，頭皮缺損。眼球小或無，唇裂。耳畸形低位，先天性心臟?。ㄊ腋羧睋p與動脈導(dǎo)管未閉）。13三體綜合征的死亡率很高，1周時為28％，1月時為44％，4月時為73％，1歲時為86％。僅5％能活過3歲。

當(dāng)前第18頁\共有29頁\編于星期六\13點受累個體數(shù)量

出生青春期成年各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險染色體異常遺傳多基因遺傳單基因遺傳請依據(jù)曲線分析，人體不同發(fā)育階段的發(fā)病特點。當(dāng)前第19頁\共有29頁\編于星期六\13點二、遺傳咨詢與優(yōu)生

----遺傳病的檢測與預(yù)防當(dāng)前第20頁\共有29頁\編于星期六\13點（一）、禁止近親結(jié)婚

每個人都攜帶有5-6個不同的隱性致病基因。近親結(jié)婚所生子女患隱性遺傳病的機會大大增加，往往要比非近親結(jié)婚所生子女高出幾倍、幾十倍，甚至上百倍。我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。”——最簡單有效的措施當(dāng)前第21頁\共有29頁\編于星期六\13點（二）、遺傳咨詢步驟：提出建議，如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等檢查身體、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率當(dāng)前第22頁\共有29頁\編于星期六\13點（三）、優(yōu)生讓每一個家庭生育出健康的孩子。優(yōu)生措施婚前檢查、適齡生育、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)、禁止近親結(jié)婚當(dāng)前第23頁\共有29頁\編于星期六\13點（四）、產(chǎn)前診斷羊水檢查Ｂ超檢查孕婦血細胞檢查絨毛檢查基因診斷常用方法：當(dāng)前第24頁\共有29頁\編于星期六\13點2、由來和進展1985年，美國，1990年正式啟動，美、英、德、日、法和中國參與2003年全部完成。測序結(jié)果表明，人類基因組有31.6億個堿基對，已發(fā)現(xiàn)的基因約3－3.5萬個。

1、目的：為弄清楚人類基因組30億個堿基對的序列，發(fā)現(xiàn)所有人類基因并搞清楚其在染色體上的位置，解讀人類的全部的遺傳信息。三、人類基因組計劃、人類健康與基因治療

“人類基因組計劃”------全球合作，數(shù)據(jù)共享當(dāng)前第25頁\共有29頁\編于星期六\13點（1）個體DNA檔案遇難者身份確認(rèn)法醫(yī)鑒定案件偵破緊急救治3、可能的應(yīng)用價值：當(dāng)前第26頁\共有29頁\編于星期六\13點（2）追蹤疾病基因（3）估計遺傳風(fēng)險（4）用于優(yōu)生優(yōu)育序列圖準(zhǔn)確定位當(dāng)前第27頁\共有29頁\編于星期六\13點（5）基因治療嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷癥（SCID）就是為細胞補上丟失的基因，或改變病變的基因。1990年9月，首例基因治療成功，美國一個4歲的小女孩接受基因治療取得成功。當(dāng)前第28頁\共有29頁\編于星期六\13點我父親