第五章第三節(jié)人類遺傳病

人類遺傳病1.含義:遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病，叫做遺傳病。2.病因：(1)遺傳物質(zhì)改變引起的(2)環(huán)境因素存在誘導(dǎo)作用，由遺傳因素和環(huán)境共同作用。發(fā)病時間不確定，可以再早期（比如：白化病）；也可以在晚期（比如禿頂）當(dāng)前第1頁\共有40頁\編于星期六\16點1.含義:出生前已形成的畸形或疾病,一般嬰兒出生時 就已表現(xiàn)出來。2.病因：(1)遺傳物質(zhì)改變引起的—屬于遺傳病,如白化病、先天性愚型病(2)環(huán)境因素引起的—屬于非遺傳病，如母親在妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障先天性疾病當(dāng)前第2頁\共有40頁\編于星期六\16點家族遺傳病1.含義:一個家族中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種疾病，即某一家族有家族史。2.病因：(1)遺傳物質(zhì)改變引起的—遺傳??；如白化病、多指(2)環(huán)境因素引起的—非遺傳??；如飲食中缺少維A，都會患夜盲。當(dāng)前第3頁\共有40頁\編于星期六\16點遺傳病和先天性疾病的關(guān)系(1)先天性疾病中的許多疾病與遺傳病有一定關(guān)系，但不能說先天性疾病都是遺傳病。(2)遺傳病不一定生下來就表現(xiàn)出來，所以遺傳病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。當(dāng)前第4頁\共有40頁\編于星期六\16點一、人類常見遺傳病的類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病各種遺傳病的發(fā)病率當(dāng)前第5頁\共有40頁\編于星期六\16點1、單基因遺傳病(1)定義:受一對等位基因控制的遺傳病(遺傳符合孟德爾的遺傳規(guī)律)。(2)分類顯性遺傳病

隱性遺傳病常染色體上：X染色體上：常染色體上：X染色體上：伴Y遺傳多指、并指、軟骨發(fā)育不全血友病、色盲、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥外耳道多毛抗維生素D佝僂病——當(dāng)前第6頁\共有40頁\編于星期六\16點并指多指軟骨發(fā)育不全常染色體上的顯性遺傳病當(dāng)前第7頁\共有40頁\編于星期六\16點抗維生素Ｄ佝僂病伴X染色體顯性遺傳病患者由于腸道對鈣、磷吸收不良,導(dǎo)致血磷降低,骨質(zhì)不易鈣化。常表現(xiàn)為X型（或O型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長緩慢，佝僂病等癥狀。當(dāng)前第8頁\共有40頁\編于星期六\16點常染色體隱性遺傳病白化病苯丙酮尿癥當(dāng)前第9頁\共有40頁\編于星期六\16點苯丙酮尿癥（常染色體上的隱性遺傳?。┲橇Φ拖?，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。當(dāng)前第10頁\共有40頁\編于星期六\16點苯丙酮尿癥PP或Pp（正常）pp（患者）合成苯丙氨酸羥化酶不能合成苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸（有害）西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品。當(dāng)前第11頁\共有40頁\編于星期六\16點進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良屬于伴X染色體上的隱性遺傳病?；純杭∪馕s無力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大（肌組織被結(jié)締組織替代）。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。當(dāng)前第12頁\共有40頁\編于星期六\16點Y伴性遺傳病人類外耳道多毛癥當(dāng)前第13頁\共有40頁\編于星期六\16點2、多基因遺傳病——由兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。冠心病、哮喘病、原發(fā)性高血壓，青少年型糖尿病等家族聚集發(fā)病率較高易受環(huán)境影響特點類型一些先天性發(fā)育異常：一些常見?。捍搅?、無腦兒等當(dāng)前第14頁\共有40頁\編于星期六\16點多基因遺傳的理論基礎(chǔ)(1)基因有一個“累加、劑量”效應(yīng)。(2)多基因通常不存在顯隱性關(guān)系，它們的行為一般不符合孟德爾的遺傳規(guī)律。雜交后代表現(xiàn)型多介于雙親之間，易受環(huán)境的影響。當(dāng)前第15頁\共有40頁\編于星期六\16點唇裂當(dāng)前第16頁\共有40頁\編于星期六\16點

無腦兒

無腦兒是畸形胎兒最常見的一種，女嬰占絕大多數(shù)，由于胎頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發(fā)育極為原始，不可能存活，無腦兒面部尚正常，但雙眼常突出。如伴有羊水過多，常致早產(chǎn)；如不伴有羊水過多，則常發(fā)展為過期產(chǎn)。多基因遺傳病當(dāng)前第17頁\共有40頁\編于星期六\16點3、染色體異常遺傳?。海?）常染色體異常：1、概念：

由染色體異常引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳病。簡稱為染色體病。目前人類發(fā)現(xiàn)的人類染色體病已有100多種。幾乎涉及人類的每一對染色體。2、分類：如：貓叫綜合癥、21三體綜合癥（先天性愚型）等。當(dāng)前第18頁\共有40頁\編于星期六\16點21三體綜合征（先天愚型）又叫伸舌樣癡呆?；颊咧橇Φ拖?，身體發(fā)育緩慢。患兒常表現(xiàn)出特殊的面容。50%患兒有先天性心臟病，部分患兒在發(fā)育過程中夭折。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。當(dāng)前第19頁\共有40頁\編于星期六\16點減數(shù)分裂時21號染色體不能正常分離?？梢园l(fā)生在減Ⅰ后期，也可以發(fā)生在減Ⅱ后期。當(dāng)前第20頁\共有40頁\編于星期六\16點18三體綜合癥本病在新生嬰兒中的發(fā)生率為1∶3500～8000，主要臨床表現(xiàn)為多發(fā)畸形，多于生后數(shù)周死亡。生長發(fā)育障礙，智力低下。枕部突起，眼裂狹小，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心臟?。ㄊ议g隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉等）。肌張力亢進(jìn)。病兒不易存活。文獻(xiàn)報道能活至3個月者約30％，1歲存活者不到10％，活至10歲者僅1～2％。無先天性心臟病者一般存活時間較長。當(dāng)前第21頁\共有40頁\編于星期六\16點13三體綜合癥

13三體綜合征發(fā)生率在1/4000～1/10000之間?；純憾喟l(fā)畸形比18三體綜合征及21三體綜合征均嚴(yán)重，出現(xiàn)出生體重低，生長發(fā)育障礙、喂養(yǎng)困難、生活力差、智能遲鈍、肌張力低下，常有驟發(fā)恐懼征象和呼吸暫停及運(yùn)動性驚厥發(fā)作。頭小，前額低斜，頭皮缺損。眼球小或無，唇裂。耳畸形低位，先天性心臟病（室隔缺損與動脈導(dǎo)管未閉）。13三體綜合征的死亡率很高，1周時為28％，1月時為44％，4月時為73％，1歲時為86％。僅5％能活過3歲。

當(dāng)前第22頁\共有40頁\編于星期六\16點如：Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良，XO型）、Klinefelter’s綜合征（先天性睪丸發(fā)育不全，XXY型）

（2）性染色體異常：當(dāng)前第23頁\共有40頁\編于星期六\16點Turner綜合征（性腺發(fā)育不良）身材矮小，肘長外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而無生育能力。約30%患者伴有先天性心臟病?；颊撸╔O型）缺少了一條X染色體。是女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是1/3500。當(dāng)前第24頁\共有40頁\編于星期六\16點思考：1961年首次報道性染色體為3條的XYY男性，患者的臨床表現(xiàn)是舉止異常，性格失調(diào)，容易沖動，部分患者生殖器官發(fā)育不全。你認(rèn)為這種病是父母哪一方、在減數(shù)分裂的那個階段出現(xiàn)異常引起的？

父方在形成精子時，在減Ⅱ后期，兩個Y染色單體未分開。當(dāng)前第25頁\共有40頁\編于星期六\16點

（1）危害人類健康，降低人口素質(zhì)

（2）給患者本人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)（3）某些精神病患者給社會治安帶來危害

環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因四、遺傳病的危害當(dāng)前第26頁\共有40頁\編于星期六\16點研究性課題：調(diào)查人群中的遺傳病1、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率-----2、調(diào)查該病的遺傳方式------在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查（考慮年齡、性別等因素）在患者家系中調(diào)查研究(正常情況和患病情況)某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)當(dāng)前第27頁\共有40頁\編于星期六\16點五、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防

——優(yōu)生---讓每一個家庭生育出健康的孩子當(dāng)前第28頁\共有40頁\編于星期六\16點和誰生？生之前干什么？能不能生？什么時候生？當(dāng)前第29頁\共有40頁\編于星期六\16點1、和誰生？

——禁止近親結(jié)婚

我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。直系血親：指相互之間有直接血緣關(guān)系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代旁系血親：相互之間具有間接血緣關(guān)系的人，除直系血親之外，在血統(tǒng)上與自己同出一源的親屬當(dāng)前第30頁\共有40頁\編于星期六\16點祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孫子女叔伯姑的

孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹

的孫子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。當(dāng)前第31頁\共有40頁\編于星期六\16點在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機(jī)會就會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會也就大大增加。因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。當(dāng)前第32頁\共有40頁\編于星期六\16點遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩C

2、能不能生？

——遺傳咨詢（主要手段）當(dāng)前第33頁\共有40頁\編于星期六\16點母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳3、什么時候生？

——提倡“適齡生育”當(dāng)前第34頁\共有40頁\編于星期六\16點4、生之前做什么？

——產(chǎn)前診斷（重要措施）方法：（1）羊水檢查、B超檢查；（2）孕婦血細(xì)胞檢查；（3）絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一。當(dāng)前第35頁\共有40頁\編于星期六\16點小結(jié)：優(yōu)生的四個措施和誰生？能不能生？什么時候生？生之前要做什么？禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢(主要手段）提倡適齡生育進(jìn)行產(chǎn)前診斷當(dāng)前第36頁\共有40頁\編于星期六\16點三、人類基因組計劃與人體健康測定人類基因組的全部DNA的脫氧核苷酸（或者說堿基）的序列，解讀其中包含的遺傳信息。１.目的：人類性染色體Ｘ和Ｙ有較多的非同源部分，不能由Ｘ性質(zhì)推測Ｙ。因此，人類基因組研究就是22條常染色體、1條Ｘ染色體和1條Ｙ染色體,共24條染色體上DNA的總和。（如果不是由性染色體決定性別的生物，其基因組就是一個染色體組；如水稻）

為什么要測24條？當(dāng)前第37頁\共有40頁\編于星期六\16點遺傳圖譜序列圖譜基因圖譜物理圖譜當(dāng)前第38頁\共有40頁\編于星期六\16點1990年10月，國際人類基因組計劃啟動。

2000年6月26日，六國科學(xué)家公布人類基因組工作框架圖。

2001年2月12日，人類基因組圖譜及初步分析結(jié)果首次公布。

2003年4月15日，六個國家共同宣布人類基因組序列圖完成。

人類基因組由31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約3-3.5萬個。2.過程：3.結(jié)果：中國承擔(dān)了1%的測序任務(wù)，即3號染色體上的3000萬個堿基對當(dāng)前第39頁\共有40頁\編于星期六\16點1.下列病癥屬于遺傳病的是（）

A.孕