佝僂病手足搐搦

第六節(jié)維生素D缺乏性佝僂病目的要求：一.熟悉佝僂病的病因二.了解維生素D的來源及其在人體內(nèi)的轉(zhuǎn)化過程三.掌握本病臨床表現(xiàn)及其產(chǎn)生的機(jī)制四.掌握本病的診斷和防治.第一頁，共五十頁。一.發(fā)病情況：維生素D缺乏性佝僂病是嬰幼兒期較常見的全身性疾病，以鈣、磷代謝失常和骨樣組織鈣化障礙為特征，嚴(yán)重者產(chǎn)生骨骼畸形。在我國此病北方比南方多見，尤以城市缺乏戶外活動(dòng)條件的小兒，住宅窗戶的關(guān)閉，工廠附近的灰塵煤煙，都足以阻礙紫外線的照射，影響VITD3在皮膚中的合成，因日光缺乏活動(dòng)性病例在冬春季較常見。.第二頁，共五十頁。二.維生素D的來源、代謝、主要生理功能來源{內(nèi)源性——人體或動(dòng)物皮膚中的7-脫氫膽固醇經(jīng)日光中紫外線白光化學(xué)作用轉(zhuǎn)變而來〔D3〕.{外源性——{動(dòng)物：海魚的肝臟〔魚肝油〕蛋黃等動(dòng)物食物中D3.{植物：綠葉蔬菜等含有麥角固醇〔D2原〕受陽光中紫外線照射后轉(zhuǎn)變成為VitD2..第三頁，共五十頁。維生素D的來源、代謝、主要生理功能食物中攝取D3及D2皮膚內(nèi)7-脫氫膽固醇〔外源性〕↘↙紫外線照射維生素D3〔膽骨化醇〕↓與血漿中維生素D結(jié)合蛋白〔DBP〕肝臟↓25-羥化酶25-羥化膽骨化醇[25-〔OH〕D3]↓腎臟〔近端腎小管〕↓1-@羥化酶1.25一二羥基膽骨化醇[1.25-〔OH〕2D3]↓1.促進(jìn)鈣磷吸收←對(duì)對(duì)→1.在新骨形成處，促進(jìn)鈣向骨轉(zhuǎn)移2.與甲狀旁腺素協(xié)同←鈣磷成骨→2.使枸櫞酸鹽在骨周圍積聚促進(jìn)舊骨脫鈣代謝局部→3.促進(jìn)成骨細(xì)胞的功能和骨樣組織的成熟3.腎小管磷的重吸收←作用作用.第四頁，共五十頁。維生素D缺乏性佝僂病和手足搐搦癥的發(fā)病機(jī)制維生素D缺乏↓腸道吸收鈣磷減少↓血鈣降低↓甲狀膀腺↙↘腎小管吸收←PTH分泌增加PTH分泌缺乏磷減少↓↓↓破骨細(xì)胞作用增強(qiáng)血鈣不能恢復(fù)正?！脱坠侵匚赵黾友}降低↓↓↓鈣磷乘積降低血鈣正常或偏低佝僂病性手足搐搦癥↓骨礦化受阻→佝僂病.第五頁，共五十頁。四.病理:維生素D缺乏性佝僂病的病理改變是由于細(xì)胞外液中鈣、磷濃度缺乏〔乘積<40〕，骨鈣化過程受阻，破壞了軟骨細(xì)胞增殖，分化和凋亡的正常程序，骨骺端骨樣組織堆積，臨時(shí)鈣化線失去正常的形態(tài)，成為參差不齊的闊帶，骨骺增厚向兩側(cè)膨出，形成臨床所見的肋骨“串珠〞和手足鐲等征。扁骨和長(zhǎng)骨骨膜下的骨質(zhì)也礦化不全，骨皮質(zhì)被骨樣組織替代，骨膜增厚，骨質(zhì)疏松，容易受肌肉牽拉和重力影響而發(fā)生彎曲變形，顱骨骨化障礙表現(xiàn)為顱骨變薄和軟化，顱骨骨樣組織堆積出現(xiàn)“方顱〞。.第六頁，共五十頁。五.病因：1.日光照射缺乏：因紫外線不能通過玻璃窗，故嬰幼兒缺乏戶外活動(dòng)即導(dǎo)致內(nèi)源性VitD生成缺乏，大城市中高大建筑可阻擋日光照射，大氣污染如煙霧、塵埃也會(huì)吸收局部紫外線。2.含維生素D食物攝入缺乏：天然食物中含維生素D較少，不能滿足需要，乳類含維生素D量甚少，雖然人乳中鈣磷比例適宜〔2：1〕，有利于鈣的吸收，但母乳喂養(yǎng)兒假設(shè)缺少戶外活動(dòng)或不及時(shí)補(bǔ)充魚肝油、蛋黃、肝泥等富含維生素D的輔食，容易患佝僂病。

.第七頁，共五十頁。3.生長(zhǎng)過速：嬰兒生長(zhǎng)速度快，維生素D需要量大，佝僂病的發(fā)生率也高，早產(chǎn)或雙胎嬰兒體內(nèi)貯存維生素D缺乏，且出生后生長(zhǎng)速度快需要維生素D多，易發(fā)生維生素D缺乏性佝僂病。4.疾病因素：多數(shù)胃腸道或肝膽疾病會(huì)影響維生素D的吸收，如嬰兒肝炎綜合征，先天性膽道狹窄或閉鎖，脂肪瀉，胰腺炎，慢性腹瀉等，嚴(yán)重肝、腎損害亦可致維生素D羥化障礙生成量缺乏而引起佝僂病。.第八頁，共五十頁。5.藥物影響：長(zhǎng)期服用抗驚厥藥物可使體內(nèi)維生素D缺乏，糖皮質(zhì)激素會(huì)對(duì)抗維生素D轉(zhuǎn)運(yùn)鈣的作用。.第九頁，共五十頁。六臨床表現(xiàn)：本病多見于3月-2歲小兒，主要表現(xiàn)為正處于生長(zhǎng)中的骨骼的改變，肌肉松弛和神經(jīng)興奮性的改變，以神經(jīng)精神病癥出現(xiàn)最早，佝僂病的骨骼改變常在維生素D缺乏后數(shù)月出現(xiàn)，臨床上可分為四期：.第十頁，共五十頁?！惨弧吵跗凇不顒?dòng)早期〕多見于6個(gè)月以內(nèi)，特別是<3個(gè)月的嬰兒，主要表現(xiàn)神經(jīng)興奮性增高，如易激惹，煩鬧，夜間啼哭，睡眠不安，汗多刺激頭皮而搖頭出現(xiàn)枕禿等。此期常無骨骼病變X線骨骼可正?；蜮}化帶稍模糊，血清25-(OH)D3下降，PTH升高，血鈣，血磷降低，堿性磷酸酶正常或稍高。.第十一頁，共五十頁。(二)激期(活動(dòng)期)維生素D缺乏的嬰兒如不經(jīng)治療，病癥會(huì)繼續(xù)加重，出現(xiàn)甲狀旁腺功能亢進(jìn)，鈣、磷代謝失常和典型的骨骼改變。骨骼改變：1.頭部：A.顱骨軟化(乒乓頭)，多見于3-6個(gè)月嬰兒，多發(fā)生在枕骨或頂骨中央，用手指輕壓，可稍向內(nèi)陷，手指放松后立即彈回，似有壓乒乓球樣感覺。B.方顱：6個(gè)月以后，盡管病情仍在進(jìn)展，但顱骨軟化逐漸消失，額骨和頂骨雙側(cè)骨樣組織增生呈對(duì)稱性隆起，至7-8個(gè)月時(shí)變成“方盒樣〞頭型即方頭，嚴(yán)重時(shí)呈鞍狀或十字顱形，頭圍也較正常增大。.第十二頁，共五十頁。.第十三頁，共五十頁。C.其他如前囟過大或閉合延遲，出牙延遲，可遲至1歲出牙，牙釉質(zhì)發(fā)育不良。.第十四頁，共五十頁。(2)胸廓畸形A.肋骨串珠：多見于1歲左右患兒，肋骨骨骺端因骨樣組織堆積而膨大，于肋骨與肋軟骨交界處可捫及圓形隆起，以第7-10肋骨最明顯，從上至下如串珠樣突起，稱佝僂病串珠。B.雞胸：肋骨骺部?jī)?nèi)陷，胸骨向前突起，形成雞胸樣畸形。C.漏斗胸：如胸骨劍突部向內(nèi)凹陷，即成漏斗胸。D.肋隔溝：膈肌附著處的肋骨受牽拉而內(nèi)陷，形成一道橫溝。這些胸廓病變都會(huì)影響呼吸功能。.第十五頁，共五十頁。.第十六頁，共五十頁。(3)四肢畸形：A.手足鐲：手腕、足踝肥厚的骨骺形成鈍圓形環(huán)狀隆起，多見于6個(gè)月以上的小兒。.第十七頁，共五十頁。B.下肢“X〞型或“O〞型腿：由于骨質(zhì)軟化與肌肉關(guān)節(jié)松弛，小兒雙下肢在開始站立與行走后因負(fù)重可出現(xiàn)股骨、脛骨、腓骨彎曲，形成嚴(yán)重膝內(nèi)翻(“O型〞)或膝外翻(“X型〞)畸形。.第十八頁，共五十頁。.第十九頁，共五十頁。檢查：患兒取立位“O〞型腿時(shí)，兩足跟靠攏兩膝關(guān)節(jié)距離在3cm以下者為輕度，3cm以上為重度?！癤〞型腿兩膝關(guān)節(jié)靠攏，兩踝關(guān)節(jié)距離在3cm以下者為輕度，3cm以上者為重度。(4)其他：患兒在會(huì)坐和站立后，因韌帶松弛可致脊柱后凸或側(cè)彎，嚴(yán)重低血磷導(dǎo)致肌肉糖代謝障礙，使全身肌肉松弛，乏力，肌張力降低，坐、立、行等運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育落后，腹肌張力低下致腹部膨脹如蛙腹。.第二十頁，共五十頁。2.運(yùn)動(dòng)功能：重度佝僂病患兒運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育亦受影響，如坐、站等運(yùn)動(dòng)均推遲，甚至已建立起的運(yùn)動(dòng)功能也受活動(dòng)性佝僂病影響而減退。3.神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育緩慢：見于重癥佝僂病，條件反射形成緩慢，表情呆滯，動(dòng)作及語言發(fā)育均落后，經(jīng)治療后可恢復(fù)正常。.第二十一頁，共五十頁。4.血液生化改變：血清鈣稍降低，血磷明顯降低，鈣磷乘積多數(shù)低于30，堿性磷酸酶及骨堿性磷酸酶明顯增加。5.骨骼X線改變：干骺端臨時(shí)鈣化帶模糊或消失，呈毛刷樣，并有杯口狀改變，骨骺軟骨明顯增寬，骨骼與干骺端的距離加大，骨質(zhì)普遍稀疏，密度減低，可有骨干彎曲或骨折。.第二十二頁，共五十頁。.第二十三頁，共五十頁。(三)恢復(fù)期：患兒經(jīng)適當(dāng)治療和日光照射后，臨床病癥和體征會(huì)逐漸減輕，消失，精神活潑，肌張力恢復(fù)，血清鈣，磷濃度逐漸恢復(fù)正常，堿性磷酸酶約需1-2月降至正常水平，骨骼X線影象在治療2-3周后有改善，出現(xiàn)不規(guī)那么的鈣化線，以后鈣化帶致密增厚，骨質(zhì)密度逐漸恢復(fù)正常。.第二十四頁，共五十頁。(四)后遺癥期：嬰幼兒期重度佝僂病可殘留不同程度的骨骼畸形，多見于3歲以后的小兒，臨床病癥消失，血生化及骨X線檢查正常。輕、中度佝僂病治療后很少留有骨骼改變。.第二十五頁，共五十頁。七、診斷：早期診斷，及時(shí)治療可防止發(fā)生骨骼畸形，診斷主要根據(jù)有日光照射缺乏及維生素D缺乏的病史，佝僂病的臨床病癥和體征，結(jié)合血生化及X線改變作出正確診斷。血清25-〔OH〕D3〔正常10-80ug/L〕和1.25-〔OH〕2D3〔正常0.03-0.06ug/L〕水平在本病初期就已明顯降低，是可靠的早期診斷指標(biāo).第二十六頁，共五十頁。根據(jù)1986年衛(wèi)生部頒發(fā)的“嬰幼兒佝僂病防治方案〞，臨床將活動(dòng)期分為三度。輕度：輕度的骨骼改變：囟門邊緣軟，方顱，串珠，肋膈溝，雞胸。中度：明顯的骨骼改變：方顱，串珠，肋膈溝，雞胸，漏斗胸，手腳鐲，“O〞型及“X〞型腿。重度：嚴(yán)重的骨骼改變：功能障礙，如嚴(yán)重的肋膈溝，雞胸，漏斗胸，“O〞型或“X〞型腿，脊柱畸形，病理性骨折等。.第二十七頁，共五十頁。八。鑒別診斷：〔一〕抗維生素D佝僂病1。低血磷抗維生素D佝僂病2。遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒3。維生素D依賴性佝僂病4。腎性佝僂病5。肝性佝僂病.第二十八頁，共五十頁。〔二〕其他：1。先天性甲狀腺功能低下〔呆小病〕2。軟骨營養(yǎng)不良。.第二十九頁，共五十頁。九.預(yù)防及治療〔一〕預(yù)防：營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病是自限性疾病，充足的日光照射和每日補(bǔ)充生理劑量的維生素D〔400Iu〕。即可保證體內(nèi)的25-〔OH〕D3和1。25-〔OH〕2D3濃度正常。因此，孕婦應(yīng)多作戶外運(yùn)動(dòng)，飲食應(yīng)含豐富的維生素D，鈣，磷和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)。新生兒在出生2周后應(yīng)每日給予生理量〔10-20ug/日〕維生素D，處于生長(zhǎng)發(fā)育頂峰的嬰幼兒更應(yīng)采取綜合性預(yù)防措施即保證一定時(shí)間的戶外活動(dòng)和給預(yù)防量的維生素D和鈣劑并及時(shí)添加輔食。.第三十頁，共五十頁。1.胎兒期：孕婦中晚期：維生素D400-800Iu/日或5萬-10萬Iu/月或15萬-20萬Iu/次，同時(shí)口服鈣劑。2.嬰兒期：400-800Iu/天或5萬-10萬Iu/月或20萬-30萬Iu/季度，不能口服者可肌注。3.幼兒期：冬春季服VitD，20萬-30萬IU一次/季度，高發(fā)地區(qū)可間隔2-3月加服一次。4.兒童期：4歲以后至青春期可出現(xiàn)晚發(fā)性佝僂病，預(yù)防量同幼兒期.第三十一頁，共五十頁?！捕持委煟?.活動(dòng)期輕度：VitD0.5萬-1萬IU/天*1月，以后改預(yù)防量，或VitD20萬-30萬IU一次肌注，一個(gè)月后假設(shè)明顯好轉(zhuǎn)改預(yù)防量，假設(shè)好轉(zhuǎn)不明顯可再肌注一次。同時(shí)給鈣劑0.5-1G/次，每日2-3次*1-2個(gè)月.第三十二頁，共五十頁。2.活動(dòng)期中、重度：VitD1萬-2萬IU/天*1月，假設(shè)好轉(zhuǎn)改預(yù)防量，或VitD20萬-30萬IU一次肌注，間隔一個(gè)月可再給2-3次同時(shí)給鈣劑0.5-1G/次，每日2-3次*2-3個(gè)月。.第三十三頁，共五十頁。3.恢復(fù)期：一般不用VitD，多曬太陽，改善營養(yǎng)即可。冬春季節(jié)可給VitD20-30萬Iu一次口服或肌注或每日口服預(yù)防量4.后遺癥期：加強(qiáng)鍛煉骨骼畸形可采用主動(dòng)或被動(dòng)運(yùn)動(dòng)方法矯治.第三十四頁，共五十頁。第七節(jié)：維生素D缺乏性手足搐搦癥目的要求：一.熟悉本病的病因發(fā)病機(jī)制二.掌握本病的臨床表現(xiàn)三.掌握本病的診斷和防治四.了解本病的鑒別診斷.第三十五頁，共五十頁。維生素D缺乏性手足搐搦病〔tetanyOfvitaminDDeficiency)又稱佝僂病性手足搐搦癥或佝僂病性低鈣驚厥。一.病因和發(fā)病機(jī)制當(dāng)維生素D缺乏血鈣下降而甲狀旁腺代償性分泌亦缺乏時(shí)那么低血鈣不能恢復(fù)，總血鈣<1.75-1.88mmol/L〔7-7.5mg/Dl〕或離子鈣<1.0mmol/L(4mg/Dl)時(shí)即可導(dǎo)致神經(jīng)肌肉興奮性增高，出現(xiàn)手足抽搐，喉痙攣，甚至全身性驚厥。.第三十六頁，共五十頁。二.臨床表現(xiàn)主要手足搐搦，喉痙攣和驚厥，局部患兒有不等的佝僂病活動(dòng)期的表現(xiàn)。〔一〕病癥1.驚厥：多見于嬰兒，四肢突然發(fā)生抽動(dòng)，兩眼上翻，面肌抽動(dòng)，神志不清，發(fā)作時(shí)間可短至數(shù)秒鐘或長(zhǎng)達(dá)數(shù)分鐘以上，發(fā)作時(shí)間長(zhǎng)者可伴有口周發(fā)紺，發(fā)作停止后，意識(shí)恢復(fù)，精神萎靡而入睡，醒后活動(dòng)如常，發(fā)作次數(shù)可數(shù)日一次或1日數(shù)次，甚至多至一日數(shù)10次，一般不發(fā)熱，發(fā)作輕時(shí)僅有短暫的眼球上翻和面肌抽動(dòng)，神志清楚。.第三十七頁，共五十頁。2.手足搐搦：見于較大嬰幼兒，突發(fā)手足強(qiáng)直痙攣，雙手腕部屈曲，手指仲直，大拇指內(nèi)收掌心，足痙攣時(shí)兩下肢伸直內(nèi)收，足趾向下彎曲呈弓狀。

.第三十八頁，共五十頁。.第三十九頁，共五十頁。3.喉痙攣小嬰兒多見，喉部肌肉及聲門突發(fā)痙攣，引起吸氣困難，吸氣時(shí)發(fā)出喉鳴，嚴(yán)重時(shí)可突然窒息而死亡..第四十頁，共五十頁。(二)體征：除有佝僂病體征外，在抽搐不發(fā)作時(shí)，可引出以下神經(jīng)肌肉興奮體征。1.面神經(jīng)征：用手指尖或叩診錘輕叩顴骨弓與口角間的面頰部，引起口角及眼瞼抽動(dòng)即為陽性，此征在各種病癥消失后尚可保存一段時(shí)間，正常新生兒因神經(jīng)興奮性高，可出現(xiàn)假陽性。.第四十一頁，共五十頁。2.腓反射：用叩診錘叩擊膝下兩側(cè)腓骨小頭處的腓神經(jīng)，引起足向外側(cè)收縮，即為陽性。3.陶瑟征：用血壓計(jì)袖帶綁在上臂處并充氣，使血壓維持在收縮壓與舒張壓之間，5分鐘之間假設(shè)該手出現(xiàn)痙攣病癥為陽性。.第四十二頁，共五十頁。三.診斷與鑒別診斷：〔一〕診斷：本病多見于嬰幼兒，尤其是人工喂養(yǎng)兒或母孕期有缺鈣者，春季多發(fā)，根據(jù)反復(fù)發(fā)作的無熱驚厥，手足抽搐喉痙攣，佝僂病表現(xiàn)，神經(jīng)興奮性增高而無其他神經(jīng)系統(tǒng)體征，血清鈣低于1.9mmol/(7.5mg/Dl)即可診斷，用鈣劑及VitD治療后抽搐停止亦有助于診斷。.第四十三頁，共五十頁?！捕宠b別診斷：1.其他無熱驚厥性疾病.2.低血糖：常發(fā)生于清晨空腹時(shí)，有進(jìn)食缺乏或腹瀉史，嚴(yán)重驚厥后轉(zhuǎn)入昏迷，一般口服或靜脈注射葡萄糖后立即恢復(fù)，血糖常<2.2mmol/L..第四十四頁，共五十頁?！?〕低鎂血癥：多見于新生兒或幼小嬰兒，常有觸覺，聽覺過敏，引起肌肉顫抖，甚至驚厥手足抽搐，血清鎂常<0.58mmol/L.〔3〕嬰兒痙攣癥：于1歲以內(nèi)起病，呈突然發(fā)作，頭及軀干，上肢均屈曲，手握拳，下肢彎曲至腹部，伴點(diǎn)頭狀抽搐和意識(shí)障礙，發(fā)作數(shù)秒或數(shù)10秒后自停，常伴智力異常，腦電圖有高輻射異常節(jié)律?！?〕原發(fā)性甲狀旁腺功能減退癥：表現(xiàn)為間隙性驚厥或手足搐搦，間隔幾天或數(shù)周發(fā)作一次，顱骨X線可見基底節(jié)鈣化灶。.第四十五頁，共五十頁。2.中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染：腦膜炎、腦炎、腦膿腫等患兒大多伴有發(fā)熱和感染中毒病癥，精神萎靡和食欲差等，體弱，年幼兒反響差，有時(shí)可不發(fā)熱，有顱內(nèi)壓增高體征及腦脊液改變。3.急性喉炎：大多伴有上