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代謝和疾病半乳糖血癥目錄簡介半乳糖是因酶缺陷造成的代謝紊亂病，1908年VonReuss首先作臨床報道，1917年Goppert認(rèn)為它有遺傳性。目前已知它屬于常染色體隱性遺傳病，兩性均可發(fā)病其臨床表現(xiàn)輕重不等，輕者臨床上正常，重者從出生后不久即對乳類不能耐受，嘔吐、腹瀉、肝大、黃疸，有的可見白內(nèi)障、智能低下、半乳糖血癥、半乳糖尿癥、蛋白尿及氨基酸尿，更重的完全依靠補液來維持。發(fā)病原理——半乳糖生理代謝途徑UDP葡萄糖+PPUDP+葡萄糖-1-磷酸半乳糖磷酸激酶半乳糖-1-1磷酸尿苷轉(zhuǎn)換酶二磷酸尿苷半乳糖4異構(gòu)體酶二磷酸尿苷葡萄糖焦磷酸化酶ADP為二磷酸腺苷ATP為三磷酸腺苷UDP為二磷酸尿苷UTP為三磷酸尿苷PP為焦磷酸的縮寫發(fā)病原理——缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)換酶治療對策——嬰兒篩查原因：多數(shù)半乳糖血癥的患者，在出生后1周內(nèi)便可能出現(xiàn)黃疸、進行性肝硬化、體重不增等癥狀，接近半數(shù)患者伴有大腸桿菌敗血癥，因此須在新生兒期給予治療，否則嚴(yán)重者可導(dǎo)致早期死亡。本病在嬰幼兒嚴(yán)重，而在年長兒患者可能沒有急性癥狀。理由：一是半乳糖的攝取量隨年齡而逐漸減少；二是此酶的缺乏可由其他途徑代償，而這些其他的代償途徑在胎兒和新生兒組織中活力很低治療對策——嬰兒篩查方法：一是測定缺陷酶的活性二是測定血中半乳糖的濃度方法名稱簡要原理測定物Gutbire法細菌試驗半乳糖、乳糖、纈氨酸Beutler法酶活性測定轉(zhuǎn)移酶Paigen法細菌試驗半乳糖、乳糖、1-磷酸-半乳糖Fujimura法熒光法半乳糖治療對策——飲食治療飲食治療:飲食中摒除半乳糖。一經(jīng)確診,患兒應(yīng)立刻停用乳類(人乳、牛乳、奶粉)和某些含有乳糖的水果、蔬菜,如西瓜、西紅柿等,改用豆?jié){、豆乳、米粉等,并輔以維生素、脂肪等營養(yǎng)必需物質(zhì)。不能堅持飲食控制者,可發(fā)生不同程度的智力低下、生長障礙及白內(nèi)障。治療對策——藥物治療對合并敗血癥的患兒應(yīng)采用適當(dāng)?shù)目股?并給予積極支持治療,如靜脈輸給葡萄糖、新鮮血漿,注意補充

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