生長(zhǎng)發(fā)育區(qū)段群體遺傳學(xué)

群體遺傳學(xué)

遺傳學(xué)與分子生物學(xué)系環(huán)境與疾病相關(guān)基因教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室西安交通大學(xué)心血管研究所電話：信箱：黃辰基因突變基因突變及其特點(diǎn)1.基因突變（mutation）：基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基組成或排列順序的改變。2.基因突變的特點(diǎn)：多向性、可逆性、重復(fù)性、稀有性、有害性基因突變基因突變類(lèi)型基因突變動(dòng)態(tài)突變（dynamicmutation）形成機(jī)制結(jié)果轉(zhuǎn)換（transition）和顛換（transversion）SilentMutationMissensemutationNonsensemutationTGTTGCTGTTGGTGTTGACysCysCysTrpCysStop堿基替換（basesubstitution）烷化劑：乙烯亞胺(EI)、硫酸二乙酯(DES)、甲基磺酸乙酯(EMS)、亞硝基甲脲(NMU)等。堿基類(lèi)似物：5-溴尿嘧啶(5-BU)、2－氨基嘌呤(AP)等。亞硝酸鹽類(lèi)羥胺類(lèi)基因突變移碼突變（

FrameshiftMutations）能引妄起D捏NA洪分子哲中堿迅基增執(zhí)、減披的物丑質(zhì)如丫虹啶類(lèi)捧染料泰、I羊CR鬼類(lèi)化男合物桿(氮永芥類(lèi)底衍生剛物)化學(xué)裹有害書(shū)制劑配的惡省果越戰(zhàn)吧遺禍迎——購(gòu)橙劑籌（d幟io葵xi底n）基因忽突變紫外飄線和終電離洲輻射自由隊(duì)基畸變霸——抗片段噴突變貧鈾蓋彈基因雄頻率熄與基謀因型逢頻率群體駁與基余因庫(kù)基因磚頻率叉（ge材ne立f條re爛qu棟en爽cy靈):某個(gè)供基因客占群窗體中斧等位奶基因敞的百怨分率元。基因備型頻煤率（ge賣(mài)ne問(wèn)ty周pefr依eq爽ue的nc想y）：某種脫基因養(yǎng)型個(gè)侄體占局人群派的百雹分率爐?；蚺躅l率胖與基碧因型膏頻率甜的關(guān)眾系：對(duì)一澡個(gè)群乖體的MN血型輩進(jìn)行息調(diào)查精，結(jié)著果為M型49謎0人，N型為90人，MN型為42元0人。窩分別揀計(jì)算捐等位程基因M和N的基優(yōu)因頻即率。遺傳慰平衡栽定律遺傳添平衡音定律甩（l露aw姥o買(mǎi)f凡ge歇ne殃ti全c辣eq劑ui弄li檢br敲iu弦m）懂概念鋸：在一陰定條綱件下?tīng)t，群貢體中挑的基貓因頻館率和濾基因繳型頻勿率在津世代越間保銷(xiāo)持不王變。條件瘡：倒群腳體很蕉大無(wú)選老擇無(wú)遷渡移無(wú)突鑼變隨機(jī)經(jīng)婚配判斷住標(biāo)準(zhǔn)躬：AA：Aa：aa=p2：2p繩q：q2例AA為60人，Aa為20人，aa為20人，齡問(wèn)是真否為應(yīng)平衡胞群體？焦如果窯為不續(xù)平衡胞群體擠，需蓬要幾幫代達(dá)倚到遺識(shí)傳平至衡？應(yīng)用當(dāng)χ2檢驗(yàn)微判斷夕遺傳隔平衡例凍M集N血供型資擾料與壟遺傳歐平衡春間好丟適度刊的χ2檢驗(yàn)LMLMLMLNLNLN合計(jì)實(shí)得媽數(shù)（傅O）啄3罰97蜓8巡壽61爆53隔0浙17概88預(yù)期斤頻率絲式np席2至2流np仿q戴n冷q2僅n預(yù)期屈數(shù)（別C）伏3軋82旦.9構(gòu)6鈔88鉛9.深05塊51超5.基99他1現(xiàn)78殃8（O漸-C水）2C喇0考.5縮慧1圖0.衛(wèi)88陣0.東38猜χ2[1恰]=1嘗.7丘70.繁1＜下p＜哥0.坡2基因風(fēng)頻率暫的計(jì)枝算常染乏色體辨隱性認(rèn)遺傳濟(jì)：aa基因淹型頻袖率=q2=發(fā)病考率常染敬色體愉顯性階遺傳愿：AA基因馬型很幼少AA櫻+A顯a≈Aa=2桃pq撥=H（發(fā)病摸率）q仰≈1p=（1/井2）HX連鎖苗的隱福性遺舟傳：帖僅有XY為患床者q=發(fā)病甩率4.復(fù)等降位基切因基叮因頻帝率：AB吳O血型敬系統(tǒng)A+爬B+率O+彈AB宇=1沙IA頻率倉(cāng)為p，IB為q，i為r。（p+粗q+旁r）2=p2+q2+r2+2伶pq值+2鉆pr韻+2莫qr飼=1p2+2倉(cāng)pr厚=A，q2+2子qr羽=B，2p逢q=宗AB，r2=OA+護(hù)O=蔬p2+2爛pr暖+r2=(p+包r）2=(英1-討q）2q=界1-造A+役O得p=偷1-倉(cāng)B+推O毯r病=1章-p御-q修=壯O影響表遺傳顧平衡形的因宏素突變恰率：果基因軟的一航種等蜓位形哲式突粉變?yōu)闃?gòu)另外斥等位廢形式公的概淹率。突變框量在蜂世代秩更替刑中的妙積累μ為A向等確位基章因a突變或的突疤變率旁，p0為0世代倒的A基因宗頻率技，pt為t世代錦的A基因津頻率干。在技無(wú)其千他因窯素干探擾的傳前提療下，機(jī)基因艱頻率綱的變糠化率餡為：對(duì)上流式0—曉t世代紹積分計(jì)，得許到：突變影響弟遺傳盞平衡玩的因握素遺傳煩平衡通中基摩因突撈變間刷的關(guān)社系假設(shè)A基因橡的頻兄率為pa基因朱的頻流率為q當(dāng)pu＞qv當(dāng)pu＜qv當(dāng)pu＝qv在遺憂傳平濃衡時(shí)會(huì)，知基道突樣變率宗，就餐可以柿推算醬基因喘頻率獎(jiǎng)。例泛在遺蜘傳平合衡時(shí)瘡，u綢=2飾.1們×1被0-6，v翠=0棋.9沃×1黨0-6。問(wèn)傍p和唱q分蜻別為址多少娘。影響婦遺傳暮平衡清的因竭素適合岸度與猛選擇必系數(shù)適合戴度（fi駐tn能es添s，f）：在同架一環(huán)唱境中處某一字基因彈型個(gè)驕體與甩其他岔基因?qū)有蛡€(gè)駛體相吧比，梨其對(duì)變環(huán)境事的適軋應(yīng)程咸度。跌以相喊對(duì)生劇育力糕表示遲。選擇識(shí)系數(shù)厭（se孫le日ct貌iv噸e絮co駁ef監(jiān)fi史ci馳en衰t,漫S）：在選仔擇的夏作用拐下，撕下降愿的適名合度酸。S=縫1-恩f例匆丹些麥的姻一項(xiàng)演群體魯調(diào)查話表明萄，軟棄骨發(fā)政育不渡全的堆侏儒10舌8人，筐共生針育了27個(gè)后打代。矛其正鳥(niǎo)常同假胞45惱7人，雅共生鋸育58扇2個(gè)后愈代。性問(wèn)該項(xiàng)侏儒凝癥的修適合業(yè)度f(wàn)為多懶少？選擇影響丟遺傳所平衡哪的因?qū)に剡x擇邪與突恐變的鄙關(guān)系選擇首對(duì)顯織性致占病基恩因的犯作用假設(shè)A基因瓦的頻足率為p，a基因燈的頻雹率為q，選擇殘系數(shù)階為s。經(jīng)過(guò)甜一代注選擇害后，A基因灶頻率超下降欣多少字？q2影響巖遺傳持平衡具的因孕素在選啟擇和伏突變嫌達(dá)到須平衡推時(shí)，雙群體村仍然蜜保持輸遺傳薦平衡議，即v=區(qū)選擇隙掉的律基因世頻率棄=s拼p。例安丹煎麥哥直本哈考根市吸對(duì)軟蘿骨發(fā)川育不惡全侏晚儒癥冒進(jìn)行臺(tái)調(diào)查盞，結(jié)體果發(fā)?，F(xiàn)1歪0例況患者棚，發(fā)排病率缸為1蘋(píng).0之63屈×1酬0-4。該互病選買(mǎi)擇系盾數(shù)s改為0題.8骨。問(wèn)堵群體厘突變橡率為集多少型？影響沒(méi)遺傳妻平衡厲的因酸素選擇儲(chǔ)對(duì)隱貼性基萬(wàn)因的純作用假設(shè)回A剛基因危的頻翅率為達(dá)p，變a基笛因的腐頻率積為q紹，選澇擇系杰數(shù)為器s。舊經(jīng)過(guò)炸一代冰選擇口后，乓A基掛因頻箭率下播降多各少？影響專(zhuān)遺傳笑平衡鏡的因杰素在遺守傳平原衡時(shí)眨，突歐變率陪將彌逝補(bǔ)選展擇掉銀的基喂因，擠即u腔=Δ裁q，u=珠sq2選擇適對(duì)常養(yǎng)染色密體隱斧性遺吵傳病奮的作低用較寄為漫饒長(zhǎng)?？ìF(xiàn)假貍設(shè)s蹤蝶是1當(dāng)00際%，爛a的潑基因出頻率燒q由滅0.趴01良降到考0.密00織5，革需要鞏多少局代？諒1代蛇為2孔5年護(hù)。影響散遺傳煮平衡攝的因螞素選擇扮對(duì)X既連鎖凝基因踩的作鄭用選擇堵與平本衡多礦態(tài)性多態(tài)質(zhì)性（po訪ly煩mo壩rp什hi覆sm）：一個(gè)喇群體克存在凈兩種?；騼啥Y種以嗎上等寶位基高因，賄其中與最低爆的基禿因頻垂率的柄基因定保持榜一定橫比率支，并悔不僅澇靠突膀變維溉持?jǐn)?shù)左量，奇這種幸等位務(wù)基因疫的差臘異稱(chēng)客為多春態(tài)性泰。突抽變基勸因由類(lèi)于有擠選擇躺優(yōu)勢(shì)崗而保誰(shuí)留在豪群體裙中，穗將形候成平速衡多均態(tài)性糖。在倡平衡乖多態(tài)猴性的膏群體慕中，衰最低生的等冊(cè)位基依因頻翼率應(yīng)墨大于優(yōu)或等憶于0.狹01。影響注遺傳往平衡揮的因哪素遺傳嫂漂變慕（g抖en災(zāi)et渡ic敬d度ri就ft堆）拼：由數(shù)于群暗體較克小和狼偶然豆事件石而造允成基窮因頻禾率隨賺機(jī)波螞動(dòng)。遺傳沾漂變影響紋遺傳購(gòu)平衡跳的因沖素Tr屢is輸ta仙n巡壽da滴c務(wù)un偽haWi故ll就ia拜m渠Gl培as鈔s家揚(yáng)族18鄙17玻年割占領(lǐng)晚小島18祝55泳年暑10積3人18笑56納年謙傳教董士鼓掙勵(lì)離岡島18敲57樂(lè)年椒33消人19蘭61依年旦火山緊爆發(fā)所，3陷00蛛人躲篇避英暖國(guó)，六被研移究。綠眼礙基因鉗頻率接：0趨.6住1.弱0原因道：建載立者昌效應(yīng)參（f隔ou匆nd大er衣e疲ff塌ec晌t）群體雁非常溉小瓶頸代效應(yīng)臭（b鑰ot危tl胸en驗(yàn)ec棗k茂ef仙fe綿ct云）影響謊遺傳及平衡鞋的因輪素1.掠迅速疾混合挑方式設(shè)混并合群玻體Z鄰是由匹比例宮為m捎的X鬼群體安和（礦1-毀m）鍋的Y對(duì)群體冤在較遼短的凱時(shí)間芒內(nèi)混堡合而脈成。密px、py分別用為初掃始群鬼體X洗和Y認(rèn)在某疊基因均座位餐上的挺某等亞位基殊因頻鴿率，罰則緣瑞新混律合群誓體的除該基塘因頻岸率為奪：Pz=m吹Px+（源1-耐m）企Py2.剪漸進(jìn)余混合嚇?lè)绞皆O(shè)Pt為接都受群襪體在儀t世定代某咐等位但基因況的頻卻率，驅(qū)m為糞供體槳群體拍每代糠輸入蛾接受吐群體躲的比淋率（姥貢獻(xiàn)基率）救，p便′為立供體稻群體壓該等拜位基郵因的窄頻率側(cè)。則叢下一盞代接昨受群膊體的鵲該等乖位基男因的歇頻率虹Pt+方1為：Pt+贈(zèng)1=允（1嗓-m附）口Pt+新m非P′遷移影響幕遺傳勵(lì)平衡脊的因摟素近親兼婚配近婚陣系數(shù)喊（in隔br發(fā)ee幕di蕉ng劇c窮oe藥ff辨ic請(qǐng)ie修nt）：由于仿近親央婚配喬，子恰女獲泳得同派一祖捎先同噴一等氧位基敘因的回概率殃。影響幟遺傳析平衡霞的因冷素平均釋近婚抱系數(shù)Mi為某漂型近婚叛人數(shù)槍?zhuān)琋為總躬婚姻標(biāo)人數(shù)照，Ii為某警型近鑼婚系雄數(shù)。例年在10改00例婚變姻群貸體中桌，兄欄妹婚孟配1例，申舅甥揉女婚婆配2例，射表兄站妹婚貪配45例，甲二級(jí)沙表兄悟妹婚倚配18例，哀二級(jí)擺半表桶兄妹似婚配6例，養(yǎng)三級(jí)場(chǎng)表兄底妹婚甩配3例，藍(lán)其他聚為非朋近親農(nóng)婚配斥。α＝（1*饅1/蛇4+婦2*鐵1/茄8+少45志*1沖/1明6+擺18多*1踐/6廣4+流6*排1/呀12藏8+而3*味1/察25駐6）÷1直00精0＝0.賊00船33疫15影響劣遺傳顫平衡派的因繁素影響充遺傳踢平衡躬的因憑素3.蚊近避親婚恢配的列危害例爪表渠親婚盆配來(lái)自朵家族炊中相吐同的徒等位準(zhǔn)基因（1就/1濁6）積q來(lái)自霞群體嚇的相贊同的亞等位貨基因（1查-1泰/1壘6）淡q2總的咸純合所子的固概率征為（1駁/1該6）果q+氧（雹1-逢1/儲(chǔ)16難）q2＝q零/1芹6*庭（1革+1廟5q留）＝p禍q/嗚16千+園q2遺傳駛負(fù)荷遺傳巡壽負(fù)荷象（g訪en籮et與ic榴l傻oa伐d）顏：是分指在濾一個(gè)痛群體尸中，伸由于漆有害衣基因倉(cāng)的存謊在而時(shí)使該集群體乓適合坐度下老降的殃現(xiàn)象基。一東般以受群體博中每極個(gè)個(gè)緒體平掀均攜糟帶有菠害致殼病基拾因數(shù)刃量衡磁量。遺傳佛負(fù)荷灣可以右分為突變夾負(fù)荷自（m俱ut付at折io蘇n患lo鄙ad窯）：桿是指錯(cuò)由于愈基因掩的致鞠死突板變或附有害鹿基因米突變俗產(chǎn)生容而降委低了宏適合晴度，眠給群蜘體帶紋來(lái)的狡負(fù)荷正。分離友負(fù)荷那（s克eg信re必ga辮ti臟on欠l訊oa司d）泊：是融指由嫌于雜騾合子播（A卸a）四和雜戒合子窗（A寬a）輛之間鼻的婚殊配，叉后代疼中必幕將分識(shí)離而蜜產(chǎn)生杠一部屑分適嫁合度膚降低藥的純來(lái)合子航（a椅a）顧，因賺而導(dǎo)懼致群面體的晌適合普度降筋低。遺傳境負(fù)荷人群澡遺傳易負(fù)荷蟲(chóng)的估業(yè)計(jì)大體輝估算辨：常獄染色外體隱飄性遺鈴傳病團(tuán)的發(fā)鵲病率館為1/似10遵00浸0～1/乞1