睡眠型癲癇的特點

概述癲癇伴慢波睡眠期持續(xù)棘慢波(CSWS)

1.是一種少見的年齡依賴性兒童癲癇

2.是兒童期發(fā)生的嚴重影響認知功能的癲癇綜合征

3.表現(xiàn)為癲癇發(fā)作、全面性腦功能減退及腦電圖慢波睡眠期持續(xù)性癲癇性電活動(ESES)

4.發(fā)病率占兒童期癲癇的0.2%～0.5%

5.具有自限性，一般呈良性演變過程，ESES在青春期前后消失，但神經(jīng)心理學方面的預后并不樂觀6.2001年ILAE將CSWS歸為癲癇性腦病組，2010年重新命名為癲癇性腦病伴慢波睡眠期持續(xù)棘慢波病因多數(shù)患者起病前神經(jīng)精神發(fā)育正常。1/3～1/2的CSWS患兒有腦部結(jié)構(gòu)病變，多見于神經(jīng)系統(tǒng)查體和神經(jīng)影像學異常，一些患者即使未見明確異常，也存在不同程度精神發(fā)育遲滯、預后差。CSWS常見病因文獻統(tǒng)計常見病因發(fā)生情況圍生期異常38%～33%

新生兒驚厥5.55%～10%先天性偏癱27%～39%新生兒化膿性腦膜炎2例精神運動發(fā)育遲滯16.7%腦積水分流術(shù)后30%直系親屬患CSWS10%熱性驚厥5%癲癇家族史10%～16.7%神經(jīng)影像學異常

腦穿通畸形7%～10%巨腦回畸形3.5%～10%皮質(zhì)發(fā)育不良8%腦裂周圍多小腦回畸形18%ESES的機制ESES的確切機制目前仍不清楚，推測有以下幾個方面：1．電狀態(tài)的內(nèi)源性自我維持機制①在腦內(nèi)存在起搏性神經(jīng)元。睡眠引起其固有節(jié)律釋放。②局部突觸回路的形成。是使電活動得以自我維持的重要條件之一。③繼發(fā)雙側(cè)同步化。限局性放電可通過皮層或皮層下結(jié)構(gòu)的傳導實現(xiàn)繼發(fā)雙側(cè)同步化，是ESES廣泛性棘慢波的基礎(chǔ)。④傳出抑制，持續(xù)的電活動而不引起臨床發(fā)作可能與睡眠引起的某種形式的傳出抑制有關(guān)。ESES的機制2．睡眠觸發(fā)機制ESES和睡眠，特別是慢波睡眠有密切關(guān)系，推測調(diào)節(jié)睡眠的中樞神經(jīng)遞質(zhì)或調(diào)質(zhì)與棘慢波的產(chǎn)生和維持有關(guān)。3．腦的發(fā)育與成熟ESES的年齡相關(guān)性起病與腦的發(fā)育有關(guān)。

①一方面，腦發(fā)育的結(jié)構(gòu)異常和組織錯亂常成為產(chǎn)生癲癇的原因。②另一方面，由于發(fā)育中的腦具有較強的可塑性，持續(xù)的異常電活動可能干擾處于敏感期的皮層功能的發(fā)育，特別是高級皮層的認知功能，導致認知缺陷。ESES的機制4．神經(jīng)心理學損傷的機制。影響因素：

發(fā)病年齡，ESES持續(xù)的時間，累及的部位，棘慢波的數(shù)量等。其中ESES的持續(xù)時間和累及部位是決定神經(jīng)心理學損傷癥狀及其程度的關(guān)鍵因素。機制：

①陣發(fā)性癲癇性放電可干擾正常神經(jīng)元之間的信息傳遞，導致一過性認知損傷。②持續(xù)的異常電活動則有可能改變正常的突觸連接和神經(jīng)回路，產(chǎn)生長時間的，甚至是不可逆的神經(jīng)心理學損傷。臨床特點北京大學第一醫(yī)院小兒神經(jīng)科收治16例CSWS患兒的臨床資料總結(jié)。1.一般資料16例CSWS患兒中男、女各8例。起病年齡3歲8個月~8歲4個月。5例為早產(chǎn)兒2例有癲家族史

1例診斷為異型苯丙酮尿癥

8例無特殊臨床特點2.癲癇發(fā)作

16例均有癲癇發(fā)作，均有睡眠中的局限運動性發(fā)作，其中3例有局限性發(fā)作持續(xù)狀態(tài)。清醒期發(fā)作表現(xiàn)為不典型失神、局限運動性發(fā)作各8例；肌陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作各4例；全面強直－陣攣發(fā)作1例；3例患兒清醒期無癲發(fā)作。臨床特點3.神經(jīng)心理損傷及運動倒退情況

16例患兒起病前智力運動水平正常13例,較健康同齡兒低3例。起病后16例患兒均有神經(jīng)心理損傷和(或)運動倒退,其中神經(jīng)心理損傷、神經(jīng)心理損傷并運動倒退各8例。神經(jīng)心理損傷表現(xiàn)為記憶力下降、定向力障礙、語言障礙、攻擊行為、注意力缺陷、計算力下降等。運動倒退表現(xiàn)為共濟失調(diào)、偏癱、精細動作差等。其中7例就診因為神經(jīng)心理損傷及運動倒退而非癲癇發(fā)作增加。臨床面特點4.頭顱爭影像她學檢陜查16例均從行頭病顱MR經(jīng)I檢查天。8例存隱在異謎常,包括廚大腦產(chǎn)皮質(zhì)街發(fā)育秩異常繞、腦積萎縮軋、雙疫側(cè)腦蟲室后唇角異剝常信設(shè)號各2例,先天鋪性胼副胝體霞發(fā)育僑不良令、雙略側(cè)殼烈核后惕部異節(jié)常信映號各1例。8例頭閃顱MR足I未見堅明確磁異常裙。臨床猾特點5.爹E碎EG特征16例清關(guān)醒期閘均有烤限局銅性棘攻慢波旨發(fā)放遷。其眼中4例在Ro向la歉nd抬ic區(qū)(雙側(cè)3例,右側(cè)1例)，2例在節(jié)雙側(cè)芝后頭乖部，純余10例為倚多灶址性(包括礦額區(qū)說、Ro籍la棒nd揪ic區(qū)各6例,后顳螺區(qū)2例,前顳剝區(qū)1例)。睡眠品期均袋有ES貝ES現(xiàn)象雖。慢蘋波睡桿眠期（N指RE網(wǎng)M熔期)放電覽指數(shù)丘達50細%照~樸95畢%以上食。其也中7例50乎%斬~閘85栽%,藝8例>忠85暑%營~博95際%,耕1例>運95執(zhí)%。臨床更特點CS恥WS的臨箏床特州征主磚要有中以下匙三點1.全面身性和(或)局限鎮(zhèn)性癇籍性發(fā)府作。約80被%患兒救有癇芹性發(fā)點作，啞主要丘表現(xiàn)刮為睡瞇眠中批局限幟運動業(yè)性發(fā)裂作、亮清醒克期全柿面性號發(fā)作艱，其蕩中以柱失神搖發(fā)作蜂最常境見，葉失張報力發(fā)屯作在謎診斷柜中具社有特憑異性售。但疫患兒亡幾乎捎均無妄強直顧發(fā)作鍛。臨床本特點2.勒EE概G存在ES容ES現(xiàn)象其棘尖慢波寬指數(shù)(有sp負ik且e－wa廉ve峽i駐nd束ex，SW測I，即遣棘慢橫波持憂續(xù)總跪時間塊占非紫快速烘動眼罪睡眠嗓時間賠的比惹例)大于85喂%，多息為額巡壽顳葉竹、額竄中央蠶部放士電。3.全面取性神柴經(jīng)心盟理損零傷和(或)運動助倒退主要銅為多載動、枯共濟壯失調(diào)館、易詳激惹縫、失語、短警期失譽憶等骨，且汁與起務病前柳有無四神經(jīng)方損傷侮無關(guān)描，即封一旦膊起病溜，就羊會有碗新的學神經(jīng)咱、心值理損駛傷出早現(xiàn)。診斷拿標準1.全面證和(或)局限真性癲菊癇發(fā)叨作2.廈E丘EG存在拒慢波凱睡眠讓期電寄持續(xù)褲狀態(tài)(畏ES燃ES獻)現(xiàn)象3.神經(jīng)得心理薄損傷睛和(或)運動爸倒退每。其局中EE闖G存在ES烤ES現(xiàn)象背是必晶備條野件。4.除外探典型要的La鼠nd瓣au近-仍K歌le炒ff細ne限r(nóng)綜合搖征(聽LK鴿S)及兒童嬸良性保癲伴歇中央叼顳區(qū)缸棘波(路BE亦CT耽)變異惜型J似Ap勵pl墓C駐li乒n族P仆ed溉ia容tr，Vo謎l擾.搜25剝N矮o.她2門4,礦D嗽ec歸.民20鹽10鑒別輛診斷CS畫WS、LK騎S與AB蛙EC戶TS臨床畜特點糠比較臨床特點CSWSLKSABECTS主要表現(xiàn)廣泛認知功能倒退語言功能障礙負性肌陣攣、口咽部運動障礙驚厥發(fā)作80%，難于控制80%，控制較好控制良好語言減退表達性失語聽覺性失語表達性失語EEG放電部位額顳葉、額中央部顳葉、頂枕區(qū)Rolandic區(qū)影像學異常多見罕見罕見異常個人史40%3%罕見SWI＞85%0～100%部分達50%～80%EP著IL維EP蜜TI眾C礙DI脊SO濟RD蹦,吼VO隙L.刊14特,N顯O.虜1,蹦MA爭RC叮H倘20屈12治療治療縱原則贈為：①控雕制癲仁癇發(fā)嘗作。②消貸除電掌持續(xù)胸狀態(tài)庭。③神對經(jīng)心韻理學強康復未。治療1.腦A寒ED績s（1）苯蒙巴比現(xiàn)妥（PB）、垂苯妥子英（PH輝T）、性卡馬怠西平（CB厲Z）、軟拉莫丙三嗪通（LT撕G）及矩奧卡神西平釀（OB慕Z）等，倘因為處此類醬藥物紐奉可能公減少健癲癇忠發(fā)作迅，但籠也可哈能導致持藝續(xù)ES誤ES存在撈，應女避免糕使用參。（2）丙讀戊酸鉆（VP呈A）、蕩乙琥晚胺、訴托吡禍酯（TP翠M）或削苯二束氮類藥堪物治倦療可伴能有借效，肆部分廟改善ES牛ES現(xiàn)象尋。（3）左換乙拉系西坦費（LE炎V）Ch欣hu偉n洋S等在20趴11發(fā)表雅的一訪項安羽慰劑劃對照娛雙盲塵交叉州研究表減明LE俯V治療CS蔬WS∕ES慈ES有效癢（41胖%～58串%），引起繁廣泛炊關(guān)注證。目票前，LE嗚V被認飄為是化治療ES否ES最有雄效的AE燒Ds。EP翅IL暴EP靜TI瘡C敞DI妨SO進RD要,全VO骨L.唇14咐,N值O.駕1,延MA喂RC串H港20雖12治療（2）類界固醇霜激素客治療類固非醇激命素治紅療為CS牢WS∕ES劈燕ES最有弊效的層治療肝方法洞（ES撇ES改善沈率65杏%～77罩%）。衰目前蒜，使磁用不析同藥嬌物種逢類（溝甲基筒潑尼涌松龍拳、氫洗化可駁的松售、潑移尼松局、促目腎上外腺皮淺質(zhì)激舌素等掉）、懂藥物眨劑量糖（大途、中耐、小邁劑量然）及扎用藥淚療程些（短遼、中擠、長種療程妹）尚語缺乏寄共識紋指南系。其作些用機庫制尚躍不十及分清命楚，暗主要女認為沫激素賠具有蘋抗感吼染、妨免疫務調(diào)節(jié)慚與免幅疫抑韻制作棍用，拆以及日通過躲抑制γ－氨迎基丁義酸（泥ＧＡ幕ＢＡ適）的摟再攝過取，令增強緞ＧＡ弟ＢＡ營對海柳馬的汪抑制某作用藍，導組致電拳興奮忌性下班降和翻放電逼活動皇減弱灑。治療（2）類驢固醇煮激素扒治療復旦寶大學溫附屬己兒科倘醫(yī)院晴神經(jīng)些科使親用激砌素治奴療方盞法具姑體為豎：甲基越潑尼晉松龍20明m爽g/進kg著·d，每鞭天1次，蘿沖擊3蛛d、停4d為1個療敢程，輛連續(xù)欲沖擊3個療園程（3周）搞；繼組之口爆服潑孤尼松2m以g/魂kg朗·d，1個月仇→1.盈5懸mg煤/k興g·散d，1個月奇→1況mg忙/k晨g·沉d，1個月柔→0.晨5半mg游/k杜g·河d，1個月坐→0.矩25倆m濤g/伴kg晝·d，1個月高。16例CS報WS應用隔大劑嗚量甲摔潑尼爆龍沖訊擊治斯療3個療筐程(障1個療散程為匠甲潑蠻尼龍20執(zhí)m陶g杠·屠kg-1·d-1,連用3賠d,之后纏口服姑潑尼濕松1.足5~楚2.狡0刮mg·kg-1·d-14纖d后,開始逆下一擾個療偽程)。3個療地程沖接擊治觸療結(jié)川束后酬均口殃服潑公尼松1.謎5~掩2.巡壽0就mg·kg-1·d-1,共4周,后逐待漸減續(xù)量,總療徒程0.持5險a以上牽。13例在兩甲潑康尼龍川沖擊秧療程準結(jié)束辟后癲咱發(fā)作拼控制,歐2例癲膚發(fā)作姑減少50始%以上,1例癲再發(fā)作愈略有果減少超。12例神籠經(jīng)心帽理損打傷及顛運動估倒退王情況乖明顯在好轉(zhuǎn),繞2例略兼有好陵轉(zhuǎn),世2例較予治療霉前無奇變化悼。復查EE女G,多數(shù)述患兒(壓14雹/測16例)挖ES株ES明顯戰(zhàn)改善晴。其機中2例異然常放聯(lián)電基級本消幣失,頁6例NR海EM放電害指數(shù)棒下降50選%,矮6例NR彈EM放電殘指數(shù)魚下降25粘%左右,繳2例改遞善不斗明顯脂。治療（3）丙絡(luò)種球篇蛋白奶（IV耍IG）有報拼道IV倘IG用于CS漠WS∕ES