孟德爾法則的擴展

孟德爾法則的擴展第1頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月第2頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月第3頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月第4頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月

不利環(huán)境表型異?；蛐彤惓Ｈ后w基因型正常群體

圖4-1基因型，環(huán)境和表型三者的關系

第5頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月二．反應規(guī)范：

1．反應規(guī)范（normofreaction2．表現(xiàn)度與外顯率表現(xiàn)度（expressivity）

外顯率（penetrance）

第6頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月3．擬表型或表型模擬短肢畸型（phcomelia）反應停（thalidomide）

侏儒先天性軟骨發(fā)育不全生長激素分泌不足日本血吸蟲病營養(yǎng)不良等第7頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月4．雙生子研究

表4-1不同情況下肺結核的共發(fā)病率

關系

同時患病率%

同卵雙生子 87.3

異卵雙生子 25.6

同胞25.5

半同胞 16.9

親子11.9

夫妻 7.1

不相關的人1.4 第8頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月

5．性狀的多基因決定

6．基因的多效應先天性成骨不全

（Osteogenesisinperfecta）甲一髕綜合征

（Nail-petallasyndrome）第9頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月

V+＋基因cn＋基因st＋基因↓↓↓前體●v＋物質●cn＋物質●棕色眼色素

V+＋酶cn＋酶st＋酶野生型眼色

(鮮紅色)

bw＋酶黃色色素酶

se＋酶前體●v+物質●cn＋物質●菊黃眼色素↑↑↑

bw＋基因黃色色基因

se＋基因圖7-2果蠅眼色紅色色素合成的生化途徑(參考Russell,P.J.:《GENETICS》3rdEd.第10頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月第二節(jié)顯隱性關系的擴展一.不完全顯性不完全顯性（incomplestdominance）

半顯性（semidominance）第11頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月

P

紅花×白花黑羽×白羽黑縞蠶×白蠶↓↓↓

F1

粉紅灰羽灰縞蠶↓↓↓

F2

紅花粉紅白花黑羽灰羽白羽黑蠶灰縞白蠶

1：2：11：2：11：2：1

柴茉莉花色雞的羽色家蠶的體色

(a)(b)(c)P棕色×白色透明魚×非透明魚↓↓

F1

淡棕半透明↓↓

F2

棕色淡棕白色透明魚半透明非透明

1：2：11：2：1

馬的皮毛金魚身體的透明度

(d)(e)

圖4－3不完全顯性的遺傳方式第12頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月第13頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月二、共顯性（codominance）

MN血型遺傳

M×

N(LMLM

)(

LNLN

)(LMLN

)MN

×MN

MMNN1:2:1第14頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月三.嵌鑲顯性（mosaicdominance）鞘翅瓢蟲（Harmoniaaxyridis）第15頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月

四．顯隱性的相對性

1.標準不同顯隱性不同第16頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月第17頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月2.不同環(huán)境條件對顯隱性的影響(1)外部環(huán)境紅色花×淡黃色↓光充足低溫：紅色花光不足溫暖：淡黃色光充足溫暖：粉紅色

圖4－6金魚草有紅色花和淡黃色花兩種不同的品系第18頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月第三節(jié)．復等位基因

表4-3人類ABO系統(tǒng)血型表

血型表型基因型抗原 抗體基因和產(chǎn)物

(在細胞膜上)(在血清中) AIAIA,IaiA β（抗B）IA(9q34)N-乙酰半乳糖轉移酶

BIBIB,IbiB α（抗A)IB(9q34)

半乳糖轉移酶

ABIAIB

AB- 二者兼有

O ii - αβ（抗A抗B）i(9q34)

無相應產(chǎn)物 第19頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月（1）順式A.B.(CisA.B)型

O

□●AB

■〇●□

ABOABO

圖4-7順式AB的一個譜系第20頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月

iiOIA

×IB

↓iOiIA

IB

O型AB型圖4-8順式AB產(chǎn)生的機制第21頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月（2）孟買型

O□〇B

HhHh

A□〇“

O”

HH

hh

O

〇〇AB

HhHh

圖4-9孟買型血型的譜系第22頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月

IAA抗原＋少量H抗原

H

IB

前體H抗原B抗原＋少量H抗原

iH抗原圖4-10抗原形成的途徑和相關的基因第23頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月（3）HAB的分泌型和非分泌型分泌型（Secretor)

非分泌型（nonsecrtors）（4）Rh血型與新生兒溶血癥

Rh+:RR,RrRh-:rr

新生兒溶血第24頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月

母體產(chǎn)生的抗體

胎兒產(chǎn)生的抗原

圖4－11Rh陰性母親懷有Rh陽性胎兒時發(fā)生新生兒溶血的機制第25頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月2組織相容性抗原異體排斥現(xiàn)象組織相容性抗原（majorhistocompatibility,MHC）或白細胞抗原（humanlencocyteantigens，HLA）人MHCNo:69個座位（A.B.C.D.DR.DQ.DP.DZ.DC）小鼠MHCNo:176個座位第26頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月

表4-4人類MHC四個位點的基因數(shù)和表型數(shù)

基因座位 A B C DR

等位基因數(shù) 21 38 9 13

每個座位表型數(shù) 211 704 37 79 4個座位組合基因型數(shù)4,358,651,661

表現(xiàn)型數(shù)434,194,112

第27頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月表4-5兩個位點供受體基因的排斥反應 移植組受體基因型供體基因型反應

1 A1A2B5B5 A1A1B5B7

排斥

2 A2A3B7B12 A1A2B7B7

排斥

3 A1A2B7B5A1A2B7B7

接受

4 A2A3B7B5 A3A3B5B5

接受 第28頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月3.兔子毛色表4-6兔子毛色的復等位基因 等位基因 基因型 表型

C+ C+C+,C+Cch,C+Ch,C+Ca

野鼠色

Cch CchCch,CchCh,CchCa

灰色

Ch ChCh,ChCa

喜馬拉雅白化

Ca CaCa

白化 第29頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月

表4-7一定數(shù)量等位基因構成基因型的數(shù)目

等位基因基因型種類純合子種類 雜合子種類

1 1 1 0 23 2 1 3 633 4 10 4 6 515 5 10 n n(n+1)/2 n n(n-1)/2

第30頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月4．致死基因1905年法國學者居埃諾（LucienCuenot）黃色×野鼠色黃色×黃色

野鼠色黃色野鼠色黃色

1/21/21/32/3

白斑銀狐，曼島貓（Manxcat）

第31頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月第32頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月

AyA×AyA

黃↓黃

AyAyAyAAA(死亡)黃色野鼠色

圖4-12致死基因致死等位基因（lethalallele)

必要基因（essentialgenes）

顯性致死（dominantlethal）

隱性致死（recessivelethal）第33頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月第四節(jié)．基因間的相互作用與修飾“上位”基因（epistaticgenes）“下位”基因（hupostaticgenes）一.共上位

綠色×白色蘭色×黃色

虎皮鸚鵡

AABBaabbAAbbaaBB↘↙

綠色AaBb圖4-13共上位效應↓互交

綠色蘭色黃色白色

A_B_A_bbaaB_aabb9:3:3:1

第34頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月

G

無色素元蘭色＋

綠色無色素元黃色

Y圖4-14共上位效應的生化機制第35頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月二.嵌鑲上位（mosaicepistatic）基因P野鼠色×棕色黃色×黑色

AABB

↓

aabbAAbb

↓

aaBB↘↙F1

野鼠色

AaBb↓互交F2

野鼠色黃色黑色棕色

A_B_A_bbaaB_aabb

9:3:3:1

圖4-16嵌鑲上位效應第36頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月

A

棕色黃斑帶→黃色

B

黑色黃斑帶→野鼠色

A

圖4-15嵌鑲上位產(chǎn)生的機制第37頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月第38頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月三.半上位（semiepistatic）不完全上位,互加效應（adititiveeffect）

P棕紅×白色

AABB↓aabb

F1

棕紅AaBb↓

F2

棕紅淡棕淡棕白色

A_B_（A_bbaaB_）

aabb

9:6:1

圖4-17豬毛色遺傳的半上位效應第39頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月第40頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月

南瓜的果形

扁形×長形

AABBaabb

扁形

AaBb

互交扁形球型長形

A_B_A_bbaaB_aabb9:6:1第41頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月

豬的毛色

A

無色淡棕

棕紅無色淡棕

B

圖4-18半上位效應的生化機制第42頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月四.等上位（isoelnstatic）雙顯性上位（doubledominantepistasis)積量效應(duplicateeffect)重復基因（duplicategenes）

A

筒形三角形＋三角形筒形三角形

B圖4-20等上位效應的生化機制第43頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月

薺菜的果型

P

三角形×筒形

AABB

↓

aabb

F1

三角形AaBb↓

F2三角形三角形三角形筒形

(A_B_A_bbaaB_)aabb

15:1

圖4-19等上位效應第44頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月五.隱性上位（recessiveepistasis）

P

黑色×白化

BBCC↓bbcc

F1

黑色BbCc↓

F2

黑色棕色白化白化

B_C_B_cc(bbC_bbcc)

9:3:4圖(4-20）小鼠毛色的隱性上位效應第45頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月

BC

無色棕色的色素元中間產(chǎn)物黑色素

圖4-21隱性上位效應的生化機制第46頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月六.互補效應(complementeffect）

雙隱性上位（doublerecessiveepistatic）

P

紫花×白花

CCPP↓ccpp

F1

紫CcPp↓互交

F2

紫花白花

C_P_(C_ppccP_ccpp)

9:7

圖4-22香碗豆花色的互補效應

第47頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月

CP

無色無色的紫色素色素元中間產(chǎn)物

圖4-23互補效應的生化機制第48頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月七.顯性上位（dominantepistasis）

P深紅×白色帶紅點

（MM）DDww↓

(MM)ddWW

F1

白色帶紅點DdWw↓

F2

白色帶紅點深紅淺紅

(D_W_ddW_)D_wwddww

12:3:1

圖4-24毛地黃的顯性上位效應

第49頁，課件共56頁，創(chuàng)作于2023年2月

P

白色×綠色

白色×黃色

WWYY

wwyy

WWyywwYY

F1

白色

WwYy↓互交

F2

白色白色黃色綠色

(W_P_W_yy)wwY_wwyy

12:3:1

圖