遺傳病的診斷、治療和預(yù)防-遺傳病的預(yù)防

本章教學(xué)重點(diǎn)問題：1.遺傳醫(yī)學(xué)及其工作范疇。2.遺傳病普查的概念及意義。3.出生前篩查，新生兒篩查，遺傳攜帶者篩查的概念和目的。4.遺傳咨詢及其一般工作過程。5.產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥及常用技術(shù)方法。引言預(yù)防為主是醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的根本戰(zhàn)略思想，對(duì)遺傳病更是如此。遺傳病的發(fā)生和傳播途徑:

環(huán)境誘變因素致病遺傳物質(zhì)（親代）生殖細(xì)胞子代胚胎發(fā)育遺傳醫(yī)學(xué)：是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與臨床實(shí)踐相結(jié)合產(chǎn)生的一個(gè)新興學(xué)科，其主要任務(wù)是為遺傳病患者提供臨床服務(wù)，并推動(dòng)社會(huì)力量共同努力，預(yù)防和控制遺傳病在一個(gè)家庭中發(fā)生和在群體中流行。（主要依靠地區(qū)性遺傳醫(yī)學(xué)中心展開工作）

工作范疇：

⑴指導(dǎo)環(huán)境保護(hù)，勞動(dòng)保護(hù)，圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)，宣傳健康生活習(xí)慣，優(yōu)生優(yōu)育，推動(dòng)優(yōu)生立法。⑵提供遺傳病診斷與治療的服務(wù)平臺(tái)，開展遺傳咨詢等預(yù)防工作。牽頭開展遺傳病普查，新生兒篩查，開展遺傳登記，婚前檢查，婚育指導(dǎo)等。⑶開展產(chǎn)前診斷，選擇引產(chǎn),生殖技術(shù)等工作。（遺傳醫(yī)學(xué)的工作方式體現(xiàn)了生物-心理-社會(huì)醫(yī)學(xué)模式）傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)---生物醫(yī)學(xué)模式現(xiàn)代醫(yī)學(xué)---生物-心理-社會(huì)醫(yī)學(xué)模式工作優(yōu)勢(shì)：吸毒，性病，精神病，腫瘤殘疾，遺傳病，等。黨政，文教重視；醫(yī)療，環(huán)保，宣傳，社區(qū)，法律協(xié)同；發(fā)揮遺傳醫(yī)學(xué)中心的科技核心作用。一、遺傳病的普查，篩查和遺傳登記1、何為遺傳病普查及意義

遺傳病的流行表現(xiàn)出地區(qū)性特點(diǎn)，為了有效地預(yù)防和控制遺傳病，由受過培訓(xùn)的專業(yè)人員對(duì)某地區(qū)人群抽樣調(diào)查，查清地區(qū)高危遺傳病的種類、發(fā)病率、危害程度、環(huán)境因素等，為科學(xué)制定遺傳病防治戰(zhàn)略提供依據(jù)資料。2、普查工作中的注意事項(xiàng):

普查的選點(diǎn)要有代表性,樣本大小有科學(xué)性。普查的隊(duì)伍要有專業(yè)性，分一，二，三級(jí)普查隊(duì)。普查的組織要有統(tǒng)一性，普查前統(tǒng)一培訓(xùn)，普查后統(tǒng)一總結(jié)建檔。3.遺傳登記：指在遺傳病篩查和遺傳咨詢基礎(chǔ)上，為控制遺傳病的發(fā)生，對(duì)本地區(qū)危害嚴(yán)重遺傳病患者及家庭的有關(guān)信息進(jìn)行記錄建檔工作。4.遺傳篩查：(普查與篩查的區(qū)別）1）遺傳篩查：指在一特定群體中，針對(duì)地區(qū)性一組高發(fā)遺傳病進(jìn)行檢查，初篩出可疑人群，確診后，便于早期防治。2)出生前篩查：指針對(duì)染色體病，先天畸形等重癥，面向特定胎兒群體的篩查。以確定保胎或指導(dǎo)人工引產(chǎn)，防止遺傳病兒出生。3）新生兒篩查：指針對(duì)部分已具有效治療措施的遺傳病，面向新生兒的篩查。以指導(dǎo)新生兒早期治療。4）攜帶者篩查：指針對(duì)基因病，染色體病先證者的表型正常的血緣親屬中，進(jìn)行突變攜帶者的篩查。以進(jìn)行婚育指導(dǎo)，降低遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。二、遺傳咨詢

1、遺傳咨詢（geneticcounseling）的概念和意義：是指咨詢醫(yī)師（counselor）與咨詢者(counselee)就其家庭中遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)防、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等所面臨的全部問題進(jìn)行的討論和商談，最后做出恰當(dāng)?shù)膶?duì)策與選擇，并在咨詢醫(yī)師的幫助下付諸實(shí)施，以達(dá)到最佳防治效果的過程。遺傳咨詢可減輕患者及其家庭的痛苦和心理壓力，促使其積極治療和預(yù)防遺傳病，是預(yù)防遺傳病在一個(gè)家庭中傳播，降低群體發(fā)病率的最有效的方法。2、咨詢者患者本人患者親屬患者已婚或未婚配偶及親屬-------------------

通常咨詢的問題：3、咨詢醫(yī)師應(yīng)具備的條件具有豐富的臨床醫(yī)學(xué)知識(shí)和經(jīng)驗(yàn)，經(jīng)遺傳醫(yī)學(xué)培訓(xùn)熟知各種遺傳病的診斷技術(shù)方法，能正確分析診斷結(jié)果，了解防治方法與途徑（確診是咨詢的前提）把握醫(yī)學(xué)心理學(xué)和優(yōu)生立法政策，具服務(wù)意識(shí)和職業(yè)道德（遺傳醫(yī)學(xué)實(shí)踐是生物-心理-社會(huì)醫(yī)學(xué)模式典范）4.遺傳咨詢門診及應(yīng)備條件：1）合格的遺傳咨詢醫(yī)師。2）一定條件的實(shí)驗(yàn)室設(shè)置和輔助檢查手段：一般醫(yī)院常規(guī)化驗(yàn)及輔助檢查手段；尤其是針對(duì)遺傳病的細(xì)胞遺傳室，生化遺傳室，分子遺傳室。3）多種輔助性工作基礎(chǔ)：遺傳病案及家系登記，保存，管理系統(tǒng)。產(chǎn)前診斷技術(shù)條件。人工避孕，引產(chǎn)，絕育，生殖技術(shù)條件。優(yōu)生立法，執(zhí)法社會(huì)環(huán)境。5、遺傳咨詢的方法步驟：⑴咨詢的準(zhǔn)備工作：

*確診遺傳病是遺傳咨詢的前提。

在問診，體檢基礎(chǔ)上謹(jǐn)慎指導(dǎo)實(shí)驗(yàn)室檢查，據(jù)檢查結(jié)果確診遺傳病的性質(zhì)，遺傳方式，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等。

*咨詢的知識(shí)準(zhǔn)備：

針對(duì)當(dāng)前遺傳病準(zhǔn)備有關(guān)文字，圖解資料。

*研究治療，預(yù)防措施備咨詢者選擇。2）初次咨詢會(huì)談*咨詢醫(yī)師傳達(dá)診斷結(jié)果，講解疾病的性質(zhì)，遺傳方式，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，介紹可行的治療和預(yù)防措施等。分別與不同的咨詢者討論有關(guān)內(nèi)容，回答提出的問題。*避免指令性咨詢，給咨詢者時(shí)間自主選擇有關(guān)的治療和預(yù)防措施。3）二次咨詢會(huì)談回顧初次咨詢的內(nèi)容，引導(dǎo)咨詢者自主選擇有關(guān)措施，并要求簽署有關(guān)措施選擇的書面協(xié)議。在醫(yī)生指導(dǎo)下實(shí)施。包括治療選擇，婚姻選擇，生育選擇等。*咨詢案例：一個(gè)正常母親，丈夫是平衡移位攜帶者【45，XY,-14,-21,+t(14q21q)].已生一個(gè)移位型21三體兒【46，XX,-14,+t(14q21q)],確診后，咨詢。對(duì)21三體兒心臟手術(shù)。*再育選擇冒險(xiǎn)再育。治療選擇：智力訓(xùn)練。產(chǎn)前診斷。輔助生殖技術(shù)。領(lǐng)養(yǎng)。

4）隨訪和擴(kuò)大的家庭咨詢?nèi)?、產(chǎn)前診斷（prenataldiagnosis）1、產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷（intrauterinediagnosis）是對(duì)胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形作出準(zhǔn)確的診斷。產(chǎn)前診斷是防止遺傳病兒，先天缺陷和畸形兒出生的有效措施。2、產(chǎn)前診斷的適應(yīng)癥35歲以上的高齡孕婦或夫婦一方有明顯致畸因素接觸史；夫婦之一有染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常者；或曾生育過染色體病患兒的孕婦；已知或推測(cè)孕婦是AR或XR攜帶者；曾生育過某種單基因遺傳病患兒的孕婦；曾生育過先天畸形（尤其是神經(jīng)管畸形）的孕婦；有原因不明的自然流產(chǎn)，畸胎，死產(chǎn)及新生兒死亡的孕婦。3.產(chǎn)前診斷技術(shù)方法及應(yīng)用技術(shù)方法。觀察指標(biāo)。疾病類型。

*儀器診斷胎兒形態(tài)結(jié)構(gòu)N管畸形

B超，X光儀畸胎胎兒鏡先天心臟病*染色體技術(shù)胎兒附屬細(xì)胞染色體病羊膜穿刺術(shù)核型變異胚絨毛盲吸*生化分析技術(shù)羊水，胚胎的分子病

E,Pr,代謝物分析先天代謝病

*基因診斷技術(shù)胎兒附屬細(xì)胞DNA基因病4、產(chǎn)前診斷的標(biāo)本及采集技術(shù)可用于檢測(cè)的標(biāo)本：羊水上清液、羊水細(xì)胞胚胎絨毛臍帶血、孕婦外周血中胎兒細(xì)胞孕婦血清和尿液胚胎組織①羊膜穿刺術(shù)（amniocentesis）

羊膜穿刺術(shù)一般在妊娠14～18周時(shí)進(jìn)行。因?yàn)榇藭r(shí)羊水量多、胎兒浮動(dòng)，穿刺時(shí)容易進(jìn)針，且不易傷及胎兒。取材最好是在B超監(jiān)視下進(jìn)行。②絨毛吸取術(shù)chorionicvilliaspirationsampling,CVS

絨毛吸取術(shù)一般可在妊娠早期7～9周時(shí)進(jìn)行。取樣最好在B超監(jiān)視下進(jìn)行。③臍帶穿刺術(shù)（cordocentesis）

臍帶穿刺術(shù)可在B超監(jiān)視下進(jìn)行。用一細(xì)針經(jīng)孕婦腹壁進(jìn)入胎兒的臍帶，抽取胎