2023年醫(yī)學檢驗期末復習-分子診斷學（本醫(yī)學檢驗）考試歷年高頻考點參考題庫附帶專家答案

2023年醫(yī)學檢驗期末復習-分子診斷學（本醫(yī)學檢驗）考試歷年高頻考點參考題庫專家答案（圖片大小可自由調整）第1卷一.綜合考核題庫(共90題)1.HRP可催化哪種底物發(fā)生反應而呈棕色A、BCIP與NBTB、BCIPC、NBTD、DAB與H2O2E、DAB2.決定PCR反應特異性的是A、模板B、dNTPC、引物D、緩沖液E、TaqDNA聚合酶3.氨在血液中以丙氨酸和谷氨酰胺的形式轉運。（章節(jié)：第一章難度：2）4.通過酶聯(lián)級聯(lián)反應檢測每次核苷酸聚合所產(chǎn)生的PPi的測序方法是A、雙脫氧終止法測序B、化學裂解法測序C、邊合成邊測序D、焦磷酸測序E、寡連測序5.關于p53基因說法不正確的是A、屬于抑癌基因B、在進化過程中高度保守C、編碼蛋白為轉錄因子p53蛋白，與凋控細胞生長周期、凋節(jié)細胞轉化、DNA復制及誘導細胞凋亡有關D、可單獨作為乳腺癌預后的分子標志E、定位于人染色體17q13上6.游離型的初級膽汁酸主要有膽酸和脫氧膽酸（章節(jié)：第一章難度：2）7.以質粒為載體。將外源基因導入受體菌的過程稱A、轉化B、轉染C、感染D、轉導E、轉位8.IMP的合成需5個ATP，5個高能磷酸鍵。而AMP或GMP的合成又需1個ATP。（章節(jié)：第一章難度：3）9.果糖被磷酸化后進入糖酵解途徑。（章節(jié)：第一章難度：2）10.胞嘧啶脫氨基轉變成尿嘧啶。尿嘧啶還原成二氫尿嘧啶，并水解開環(huán)，最終生成NH3、CO2及β-丙氨酸。胸腺嘧啶降解成β-氨基異丁酸，其可隨尿排出或進一步分解。（章節(jié)：第一章難度：3）11.胞嘧啶核苷酸的合成是在核酸三磷酸的水平上進行。（章節(jié)：第一章難度：2）12.先天性糖代謝中某些酶確實會導致糖代謝失調。（章節(jié)：第一章難度：2）13.2-DE蛋白質圖譜分析包括____、________、斑點檢測與定量、凝膠配比和數(shù)據(jù)分析。14.基于阝-珠蛋白基因的點突變，鐮狀胞貧血最常用的分子生物學方法是。15.在同一個體的不同組織中（章節(jié)：基因表達調控，難度：3）A、基因的表達譜不同B、基因組結構不同C、特異轉錄因子的種類不同D、存在的蛋白質的種類不同E、特異性啟動子的種類不同16.異倍體17.原核生物的RNA聚合酶中，決定轉錄基因種類的亞基是A、IFB、σ因子C、snRNPD、ρ因子E、TFII18.針對對非缺失型a-珠蛋白生成障礙性貧血，可通過、、gap-PCR等檢測。19.硝酸纖維素膜最大的優(yōu)點是A、脆性大B、本底低C、共價鍵結合D、非共價鍵結合E、高結合力20.真核基因調控中最重要的環(huán)節(jié)是A、基因重排B、基因轉錄C、DNA的甲基化與去甲基化D、mRNA的半衰期E、翻譯速度21.試從工作原理分析數(shù)字PCR技術與熒光定量PCR技術的區(qū)別。22.IPG的特點描述中不正確的是A、IPG是丙烯酰胺衍生物，可形成pH梯度B、IPG-IEF較兩性電解質具有更高的分辨率，可達到pH0.001C、IPG長度越長，能分辨出來的蛋白質數(shù)量越多D、IPGpH梯度越寬分辨率越高E、IPG在進行第二向電泳前必須進行平衡23.甘油磷脂合成過程中需要的核苷酸有ATP、CTP（章節(jié)：第一章難度：2）24.α磷酸甘油穿梭能產(chǎn)生2.5分子ATP.（章節(jié)：第一章難度：2）25.重組DNA技術中實現(xiàn)目的基因與載體DNA拼接的酶是A、DNA聚合酶B、RNA聚合酶C、DNA連接酶D、RNA連接酶E、限制性核酸內切酶26.關于隨機引物法標記探針下述不正確的是A、可標記單鏈DNAB、可標記雙鏈RNAC、可標記單鏈RNAD、比活性高達108cpm/ugDNA以上E、常經(jīng)過SephadexG-50純化才可使用27.最常用的篩選轉化細菌是否含質粒的方法是A、營養(yǎng)互補篩選B、抗藥性篩選C、免疫化學篩選D、PCR篩選E、分子雜交篩選28.酶轉換數(shù)是指單位時間內每個酶分子催化底物轉變成產(chǎn)物的分子數(shù)。（章節(jié)：第一章難度：3）29.隨機引物標記法30.分析mtDNAA3243G異質性突變的首選撿測方法是A、PCR-RFLPB、PCR-DHPLCC、DNA測序D、熒光定量PCRE、基因芯片31.反式作用因子是指A、對自身基因具有激活功能的調節(jié)蛋白B、對另一基因具有激活功能的調節(jié)蛋白C、具有激活功能的調節(jié)蛋白D、具有抑制功能的調節(jié)蛋白E、對另一基因具有功能的調節(jié)蛋白32.復合體Ⅳ又稱為細胞色素C氧化酶。（章節(jié)：第一章難度：2）33.用于蛋白質檢測的標本長期保存于A、室溫B、8℃C、4℃D、－20℃E、－70℃34.基因重組包括（章節(jié)：第七章，難度：3）A、同源重組B、位點特異性重組C、插入序列轉座D、細菌的基因轉移與重組E、轉座子轉座35.隨即引物法標記探針常用的A、G、C、T聚合體的數(shù)目是A、4個B、6個C、8個D、10個E、12個36.原位雜交37.DHPLC技術結果分析中，一般情況下，色譜峰雙峰為，單峰為。38.ATP在能量代謝中不起核心作用。（章節(jié)：第一章難度：2）39.乳糖操縱子包含以下哪些結構？（章節(jié)：基因表達調控，難度：3）A、LacZB、lacAC、lacOD、lacPE、lacI40.乳糖操縱子中，能結合別位乳糖（誘導劑）的物質是A、AraCB、cAMPC、阻遏蛋白D、轉錄因子E、CAP41.常用的核酸數(shù)據(jù)庫主要包含于三大生物信息數(shù)據(jù)庫:美國NCBI的____、歐洲EBI的____和日本的DDBJ。42.根據(jù)遺傳表型對重組子進行篩選的方法有（）（章節(jié)：第七章，難度：3）A、抗生素抗性篩選B、鑒定分子大小C、β-半乳糖甘酶系統(tǒng)篩選D、PCR篩選E、藍白篩選43.6―磷酸葡萄糖對己糖激酶和葡萄糖激酶都有抑制作用。（章節(jié)：第一章難度：3）44.使乳糖操縱子實現(xiàn)高表達的條件是A、乳糖存在，葡萄糖缺乏B、乳糖缺乏，葡萄糖存在C、乳糖和葡萄糖均存在D、乳糖存在E、葡萄糖存在45.最常用的DNA探針標記方法是A、隨機引物標記B、切口平移標記C、3'-末端標記D、5'-末端標記E、PCR法46.DNA探針A、一般由17～50個核苷酸組成B、長度在幾百堿基對以上的雙鏈DNA或單鏈RNA片段C、易降解，標記方法復雜D、僅長6個核苷酸E、幾千堿基對47.關于Western印跡以下說法正確的是A、是由凝膠電泳和固相免疫組成的B、缺點是不能對轉移到固相膜上的蛋白質進行連續(xù)分析C、檢測的靈敏性為0.1~1ngD、需要對靶蛋白進行放射性核素標記E、固相膜保存時間短48.進行糖異生的主要器官是腎。（章節(jié)：第一章難度：2）49.解偶聯(lián)蛋白不可阻斷ADP的磷酸化過程。（章節(jié)：第一章難度：2）50.關于逆轉錄PCR的描述，不正確的是A、首先應將RNA轉化為cDNA才能進行PCRB、除了使用DNA聚合酶外，還應使用逆轉錄酶C、模板為RNAD、oligo-d(T)理論上可以將所有的mRNA進行逆轉錄反應E、逆轉錄酶不需要引物進行逆轉錄反應51.簡述蛋白質分離純化的方法及其原理。52.試論述如何提高雜交技術的雜交信號檢測效率？53.DNA芯片54.胞液中由乙酰CoA合成一分子軟脂酸需要14分子NADPH（章節(jié)：第一章難度：2）55.TaqDNA聚合酶具有很高的熱穩(wěn)定性，缺乏______外切酶活性，在復制新鏈的過程中可發(fā)生_____，使PCR產(chǎn)物序列發(fā)生錯誤。56.酶競爭性抑制，其反應速度依賴于沒有與抑制劑結合的酶分子。（章節(jié)：第一章難度：2）57.嚴重饑餓時腦組織的能量主要來源于酮體的氧化（章節(jié)：第一章難度：2）58.在肝和腦組織中既有己糖激酶又有葡萄糖激酶。（章節(jié)：第一章難度：2）59.IEF電泳具有A、分子篩效應B、電荷效應C、電滲效應D、濃縮效應E、稀釋效應60.基因表達的最終產(chǎn)物包括（章節(jié)：基因表達調控，難度：3）A、蛋白質B、mRNAC、tRNAD、rRNAE、其他小分子RNA61.大部分Ⅱ類限制性核酸內切酶識別序列的特點是A、超螺旋結構B、α螺旋結構C、串聯(lián)重復序列D、鋅指結構E、回文結構62.蛋白質組學研究的兩個核心技術是____和____。63.細胞周期蛋白依賴性激酶（CDK)64.以下不是原癌基因的特點的是A、廣泛存在于生物界，是細胞生長必不可少的B、在進化過程中，基因序列呈高度保守性C、通過表達產(chǎn)物DNA來實現(xiàn)功能D、在某些因素的作用下會形成能夠致瘤的癌基因E、對正常細胞不僅無害，而且是細胞發(fā)育、組織再生、創(chuàng)傷愈合等所必需65.基因診斷間接方法不包括A、基于SNP的單倍i分析B、SouthernblotC、基于STR的微衛(wèi)星分析D、PCR-RFLPE、RFLP連鎖分析66.蛋白質之間相互作用的形式主要包括()（章節(jié)：第五章，難度：3）A、分子和亞基的聚合B、分子識別C、分子自我裝配D、多酶復合體E、蛋白分子雜交67.基因芯片的臨床應用不包括A、疾病的診斷B、藥物的篩選C、指導個體用藥D、基因突變的檢測E、由于蛋白質翻譯后修飾改變而引起的疾病的診斷68.可作為分子遺傳標記的是A、HLAB、單拷貝序列C、高表達蛋白D、RFLPE、染色體69.嘧啶磷酸核糖轉移酶是嘧啶核苷酸補救合成的主要酶，能利用尿嘧啶、胸腺嘧啶及乳清酸，胞嘧啶。（章節(jié)：第一章難度：3）70.限制性內切酶的特點包括（章節(jié)：第七章，難度：3）A、辨認的堿基一般為4~6個B、其識別不受DNA來源的限制C、酶切后的DNA可以產(chǎn)生粘性末端D、酶切后的DNA可以產(chǎn)生平末端E、能同時切開DNA雙鏈71.基因組代表一個細胞或生物體的A、部分遺傳信息B、整套遺傳信息C、可轉錄基因D、非轉錄基因E、可表達基因72.魚藤酮可復合體I中從鐵硫中心到泛醌的電子傳遞。（章節(jié)：第一章難度：2）73.MALDI蛋白質離子化的工作原理是什么？74.常用的核酸探針非放射性標記物有（章節(jié)：第九章，難度：3）A、地高辛B、生物素C、.酶D、熒光素系統(tǒng)E、H375.當引物序列中較多GC時，引物Tm值較高，此時PCR設為兩個步驟即___和____。76.血糖基本來源靠食物提供。（章節(jié)：第一章難度：3）77.核型分析78.簡述結核桿菌分子生物學檢驗的臨床意義。79.氨基酸脫氨基后生成的α酮酸可徹底氧化。（章節(jié)：第一章難度：2）80.熒光定量PCR反應中，Mg2+的濃度對Taq酶的活性是至關重要的，以DNA或cDNA為模板的PCR反應中最好的Mg2+濃度是A、0.2~0.5mMB、1~2mMC、2~5mMD、6~8mME、0.5~2mM81.以下不是DNA提取原則的是A、保證核酸一級結構完整性B、保留所有核酸分子C、核算樣品中不應該存在有機溶劑和過高濃度的金屬離子D、蛋白質、多糖和脂類分子的污染應降到最低E、排除RNA分子的污染與干擾82.血漿中催化膽固醇酯化的酶是LCAT（章節(jié)：第一章難度：2）83.珠蛋白生成障礙性貧血是由于，引起α鏈與數(shù)量不平衡所造成的一類常見的單基因遺傳性、溶血性疾病。84.下列分子不是細菌感染性疾病分子生物學檢驗技術的是A、PCR-SSCPB、real-timePCRC、ELISAD、PFGEE、RAPD85.蘋果酸-天冬氨酸穿梭產(chǎn)生1.5分子ATP.（章節(jié)：第一章難度：2）86.在同種生物中染色體的和是恒定。87.生物轉化中第一相反應包括氧化還原和結合（章節(jié)：第一章難度：2）88.哪些是真核生物調控蛋白所含的轉錄激活域（章節(jié)：基因表達調控，難度：1）A、發(fā)育同源域B、酸性激活域C、富含谷氨酰胺域D、.脯氨酸域E、亮氨酸拉鏈89.轉氨基反應不是可逆的。（章節(jié)：第一章難度：2）90.關于內參基因的描述，不正確的是A、實驗中的干預因素對內參基因表達沒有影響B(tài)、通常選用內源性的管家基因作為內參基因，如GAPDH、β-actin和rRNA等C、任何管家基因都適合任何實時熒光定量PCR試驗D、能與待測目的基因同時進行相同的PCR擴增E、在待測樣本中的表達是穩(wěn)定的第1卷參考答案一.綜合考核題庫1.正確答案:D2.正確答案:C3.正確答案:正確4.正確答案:D5.正確答案:E6.正確答案:錯誤7.正確答案:A8.正確答案:錯誤9.正確答案:正確10.正確答案:正確11.正確答案:正確12.正確答案:正確13.正確答案:獲取凝膠圖像圖像加工14.正確答案:限制性酶譜分析15.正確答案:A,C,D16.正確答案:細胞的染色體數(shù)非23的整倍時，稱為異倍體17.正確答案:B18.正確答案:SSCPAS－PCR19.正確答案:B20.正確答案:B21.正確答案:數(shù)字PCR基本原理是將一個標準PCR反應分配到大量微小的反應器中，在每個反應器中包含或不包含一個目標分子(DNA模板)，實現(xiàn)“單分子模板PCR擴增”，擴增結束后，通過陽性反應器的數(shù)目“數(shù)出”目標序列的拷貝數(shù)。熒光定量PCR技術基本原理是在PCR反應體系中加入熒光基團，利用熒光信號累積實現(xiàn)實時監(jiān)測整個PCR進程，獲得描述PCR過程的動力學曲線，對目的基因起始模板進行定量分析的PCR技術。兩者區(qū)別：①數(shù)字PCR不依賴于Ct值，因此不受擴增效率的影響，擴增結束后通過直接計數(shù)或泊松分布公式來計算每個反應單元22.正確答案:D23.正確答案:正確24.正確答案:錯誤25.正確答案:C26.正確答案:E27.正確答案:B28.正確答案:正確29.正確答案:是使被稱為隨即引物（randomprimer)的長6個核苷酸的寡核苷酸片段與單鏈DNA或變性的雙鏈DNA隨機互補結合（退火），以提供3′-羥基端，在無5′→3′外切酶活性的DNA聚合酶大片段（如Klenow片段）作用下，在引物3′-羥基末端逐個加上核苷酸直至下一個引物。當反應液中含有標記核苷酸時，即形成標記的DNA探針。30.正確答案:B31.正確答案:E32.正確答案:正確33.正確答案:E34.正確答案:A,B,C,D,E35.正確答案:B36.正確答案:是首先應用核算探針與組織或細胞中的核酸按堿基互補配對原則進行特異性結合形成雜交體，然后應用組織化學或免疫組織化學方法在顯微鏡下進行細胞內基因定位或基因表達檢測的技術37.正確答案:雜合子純合子38.正確答案:錯誤39.正確答案:A,B,C,D40.正確答案:C41.正確答案:GenBankEMBL42.正確答案:A,C,E43.正確答案:錯誤44.正確答案:A45.正確答案:A46.正確答案:B47.正確答案:A48.正確答案:錯誤49.正確答案:錯誤50.正確答案:E51.正確答案:①根據(jù)蛋白分子大小不同分離純化的方法：主要有透析、超濾、凝膠過濾和離心等；②根據(jù)蛋白分子溶解度不同分離純化的方法；常用的方法有等電點沉淀和pH調節(jié)、蛋白質的鹽溶和鹽析、有機溶劑法等；③根據(jù)蛋白表面電荷不同分離純化的方法：常用方法有電泳和離子交換層析；④用配體的特異性親和力分離純化的方法：親和層析等。52.正確答案:需綜合考慮以下因素：①選擇探針：根據(jù)不同雜交實驗要求，選擇不同的核酸探針。檢測單個堿基改變選用寡核苷酸探針；檢測單鏈選用與其互補的DNA單鏈探針、RNA探針或寡核苷酸探針；檢測復雜的靶核苷酸序列和病原體選用特異性強的長的雙鏈DNA探針；原位雜交選用寡核苷酸探針和短的PCR標記探針。②探針的標記方法：考慮實驗的要求，如靈敏度和顯示方法，檢測單拷貝基因序列時，選用標記效率高，顯示靈敏的探針標記方法。對靈敏度要求不高時，選用保存時間長的探針標記方法。③探針的濃度：一般來說，探針濃度增加，雜交率也增加，但過高會增53.正確答案:是將大量一直序列的寡核苷酸片段或基因片段作為探針，有序地、高密度地排列固定于支持物上，然后與標記的樣品根據(jù)堿基配對的原則進行雜交，通過檢測分析雜交信號的強度及分布，對基因序列及功能進行大規(guī)模、高通量的研究。54.正確答案:正確55.正確答案:3&39;→5&39;錯配56.正確答案:正確57.正確答案:正確58.正確答案:錯誤59.正確答案:B60.正確答案:A,C,D,E61.正確答案:E62.正確答案:2-DE質譜（MS）63.正確答案:細胞周期運行的動力，它的活性受細胞周期蛋白（valin）和細胞周期蛋白依賴性激酶抑制劑（CDKinhibitor．，CDKI）調控。這些調控方式相互制約，形成一個復雜的細胞周期分子調控網(wǎng)絡。在周期調節(jié)中，任何自身調節(jié)基因的變化或外來因素影響都會導致細胞周期失控，甚至出現(xiàn)無限制生成，發(fā)展為腫痛。64.正確答案:C65.正確答案:B66.正確答案:A,B,C,D,E67.正確答案:E68.正確答案: