遺傳物質(zhì)的改變遺傳學(xué)

遺傳物質(zhì)的改變遺傳學(xué)第1頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月唐氏綜合癥（Downsyndrome

或

Down'ssyndrome）第2頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月著色性干皮癥（Xerodermapigmentosum,XP）第3頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月第7-8章遺傳物質(zhì)的改變Chapter7-8Changesofgeneticmaterial1、

染色體結(jié)構(gòu)的改變2、

染色體數(shù)目的改變3、

基因突變第4頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月染色體變異的原因內(nèi)環(huán)境：細(xì)胞內(nèi)的營養(yǎng)、溫度、生理等異常的變化外環(huán)境：物理誘變因素和化學(xué)藥劑等第5頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月染色體的變異類型染色體結(jié)構(gòu)變異

染色體數(shù)目變異缺失(deletion)重復(fù)(duplication)倒位(inversion)易位(translocation)整倍體變異非整倍體變異第6頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月染色體結(jié)構(gòu)變異一.缺失1.類型染色體的某一片段及其所攜帶的基因一起丟失的現(xiàn)象。末端缺失(terminaldeletion)中間缺失(interstitialdeletion)第7頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月2缺失的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)無著絲粒斷片

最初發(fā)生缺失的細(xì)胞在分裂時可見無著絲粒斷片。缺失環(huán)(環(huán)形或瘤形突出)

中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現(xiàn)；是正常的同源染色體不曾缺失的片段，因無相應(yīng)區(qū)段與之聯(lián)會而被排擠出來所形成的。二價體末端突出

頂端缺失雜合體粗線期、雙線期，交叉未完全端化的二價體末端不等長。

第8頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月123123環(huán)狀染色體自我連接1231254雙著絲點染色體126453平衡易位456＋頂端缺失第9頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月35445312124312351245缺失5重復(fù)5斷裂融合橋(breakagefusionbridge)第10頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月

3遺傳學(xué)效應(yīng)

缺失有害于生物體的生長和發(fā)育，其有害程度取決于丟失遺傳物質(zhì)的多少和性質(zhì)。缺失對個體的生長和發(fā)育不利（缺失片段較長）。

缺失雜合體的生活力很低；含缺失染色體的配子一般不育；缺失染色體主要通過雌配子傳遞含缺失染色體的個體遺傳反常（缺失片段較短）。

假顯性，也稱擬顯性，即由于顯性基因的缺失，同源染色體上與這一缺失相應(yīng)的位置上的隱性等位基因得以表現(xiàn)的現(xiàn)象。導(dǎo)致人類的疾病。第11頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月McClintock（1931），玉米X射線輻射試驗。PGF1第12頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月貓叫綜合征：

第5號染色體缺失（短臂缺失）患兒發(fā)出咪咪聲，耳位低下，智商僅20～40。人類的疾病第13頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月mentalretardation5號染色體短臂缺失14第14頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月二、重復(fù)（duplication)1.重復(fù)的類型

重復(fù)指一條染色體上某一部分出現(xiàn)兩份或兩份以上的現(xiàn)象。

順接重復(fù)(tandemduplication)

反接重復(fù)(reverseduplication)

第15頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月

2.重復(fù)的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)（１）重復(fù)片段較長時：與缺失類似,重復(fù)的雜合體也具有特征性的減數(shù)分裂圖象---重復(fù)環(huán)(duplicationloop)．這是由于重復(fù)染色體和正常染色體進(jìn)行聯(lián)會時重復(fù)片段在同源染色體上找不到相應(yīng)的區(qū)段而被排擠出來形成的環(huán)狀突起。（２）重復(fù)區(qū)段很短時：

可能不會有環(huán)或瘤出現(xiàn)。果蠅唾腺染色體：體細(xì)胞聯(lián)會，特別大（四個二價體的總長達(dá)1000μm），其中出現(xiàn)許多橫紋帶，可以作為鑒別缺失和重復(fù)的標(biāo)志。第16頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月第17頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月3.重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng)（1）擾亂基因的固有平衡體系：

影響比缺失輕，主要是改變原有的進(jìn)化適應(yīng)關(guān)系。

如果蠅的眼色遺傳：

紅色(V+)對朱紅色(V)為顯性，

但V+

V紅色，

V+VV

朱紅色，說明2個隱性基因的作用大于1個顯性等位基因，改變了原來一個顯性基因與一個隱性基因的關(guān)系．第18頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月（２）重復(fù)引起表現(xiàn)型變異（如果蠅的棒眼遺傳）

基因的劑量效應(yīng)：

細(xì)胞內(nèi)某基因出現(xiàn)次數(shù)越多，表現(xiàn)型效應(yīng)越顯著。

基因的位置效應(yīng)：

基因的表現(xiàn)型效應(yīng)因其所在的染色體不同位置而有一定程度的改變。第19頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月果蠅的棒眼第20頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月正常眼棒眼純合棒眼純合重棒眼重棒眼780358694525表現(xiàn)型基因型染色體結(jié)構(gòu)紅色小眼數(shù)果蠅的棒眼第21頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月果蠅X染色體上16A區(qū)段重復(fù)的形成第22頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月

1.倒位的類型

三、倒位(inversion)倒位是指一條染色體上同時出現(xiàn)兩處斷裂，中間的片段扭轉(zhuǎn)180度重新連接起來而使這一片段上的基因的排列順序顛倒的現(xiàn)象。

依據(jù)倒位區(qū)段是否含著絲粒分類臂內(nèi)倒位(paracacentricinversion)

臂間倒位(pericentricinversion)第23頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月第24頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月

2.倒位的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)①很長倒位區(qū)段

倒位區(qū)反轉(zhuǎn)過來與正常染色體的同源區(qū)段進(jìn)行聯(lián)會，倒位區(qū)段以外的部分只有保持分離。②較短倒位區(qū)段

倒位雜合體聯(lián)會的二價體在倒位區(qū)段內(nèi)形成“倒位環(huán)”

(inversionloop)。第25頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月倒位雜合體的聯(lián)會

第26頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月

３.倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)

①倒位雜合體的部分不育：

含交換染色單體的孢子大多數(shù)是不育的。

倒位雜合體形成敗育交換配子的過程。②位置效應(yīng)：

倒位區(qū)段內(nèi)、外各個基因之間的物理距離發(fā)生改變，其遺傳距離一般也改變。③降低倒位雜合體上連鎖基因的重組率：④倒位可以形成新種，促進(jìn)生物進(jìn)化：

倒位會改變基因間相鄰關(guān)系→造成遺傳性狀變異→種與種之間的差異常由多次倒位所形成。第27頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月臂內(nèi)倒位和臂間倒位的染色體在減數(shù)分裂時形成倒位環(huán)，若倒位環(huán)內(nèi)產(chǎn)生一次重組，分裂時重組的染色體將產(chǎn)生缺失和重復(fù)，含有這種染色體的配子常是無功能的第28頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月四、易位（translocation)1.易位的類型

易位是指非同源染色體之間片段的轉(zhuǎn)移所引起的染色體重排。

依據(jù)染色體上發(fā)生斷裂的次數(shù)可分為三種類型。①簡單易位(simpletranslocation)②相互易位(reciprocaltranslocation)③整臂易位(whole-warmtranslocation)第29頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月第30頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月2.易位的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)易位純合體沒有的細(xì)胞學(xué)特征易位雜合體在粗線期可以看到特有的十字形圖象，隨著分裂過程的進(jìn)行，十字形逐漸開放，形成環(huán)形或“８”字形圖象，這兩種圖象取決于減數(shù)分裂后期易位染色體的分離方式．

鄰近分離（adjacentsegregation)交互分離(alternatesegregation){第31頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月相互易位雜合體的聯(lián)會和分離第32頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月

3.易位的遺傳學(xué)效應(yīng)半不育性（semisterility)

鄰近分離：產(chǎn)生重復(fù)、缺失染色體，配子不育；交互分離：染色體具有全部基因，配子可育。交互式和鄰近式分離的機(jī)會大致相等，即花粉和胚囊均有50%是敗育的，結(jié)實率50%。第33頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月假連鎖(pseudolinkage)

相互易位的雜合體只有發(fā)生交互分離才能產(chǎn)生可育配子，從而使非同源染色體上的基因間的自由組合受到限制，這種現(xiàn)象稱為假連鎖。第34頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月果蠅第二和第三染色體的假連鎖現(xiàn)象

第35頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月③位置效應(yīng)(positioneffect)由于基因改變了在染色體上的位置而帶來表型改變的現(xiàn)象稱為位置效應(yīng)．一種為穩(wěn)定型位置效應(yīng)，即Ｓ－型位置效應(yīng)．另一種為花斑型位置效應(yīng)，即Ｖ－型位置效應(yīng)．第36頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月④活化致癌基因

染色體易位是活化白血病和淋巴瘤基因的主要機(jī)制。例如慢性骨髓性白血病（chronicmyelocyticleukemia，CML）。其患者血液中的粒細(xì)胞大量增加，紅細(xì)胞減少。經(jīng)細(xì)胞學(xué)檢查，發(fā)現(xiàn)90%患者骨髓細(xì)胞的第22號染色體長臂缺失近一半（22q-），由于這種染色體首先在美國的費城發(fā)現(xiàn)，故稱之為費城染色體或Ph染色體。Ph染色體被公認(rèn)為CML的特異性遺傳標(biāo)記。1973年Rowley發(fā)現(xiàn)Ph染色體并非簡單缺失，而是22號染色體丟失的片段易位到第9號染色體上，形成了t（9；22）（q34；q11）相互易位。

第37頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月果蠅的花斑型位置效應(yīng)

第38頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月4.易位在農(nóng)業(yè)生產(chǎn)中的應(yīng)用利用染色體結(jié)構(gòu)變異（缺失或易位）可培育成性別的自動鑒別品系（autosexingstrain），根據(jù)可識別的性狀達(dá)到準(zhǔn)確鑒別雄蠶的目的。在家蠶中，控制卵色的兩個基因w2和w3都位于第10染色體上，位置分別是3.5cM和6.9cM。w2w2純合體的卵在越冬時呈杏黃色，蠶蛾為純白色眼；w3w3純合體的卵在越冬時呈淡黃褐色，蠶蛾為黑色眼；各種類型的雜合體w2+3/+2w3、+2w3/+2+3、w2+3/+2+3的卵都呈紫黑色，蠶蛾全為黑色眼。第39頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月A品系：雌ZW+2/w2+3雄ZZw2+3/w2+3

黑色卵杏黃色卵B品系：雌ZW+3/+2w3雄ZZ+2w3/+2w3

黑色卵淡黃褐色卵將A品系雌蛾與B品系雄蛾雜交，所產(chǎn)的卵中，黑色的全是雄蠶，淡黃褐色的全是雌蠶。通過電子光學(xué)自動選別機(jī)選出黑色卵，進(jìn)行孵育，100%為雄蠶。第40頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月家蠶性別自動鑒別品系

第41頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月染色體數(shù)目變異染色體數(shù)目變異包括：整倍體變異非整倍體變異第42頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月一、染色體組和染色體數(shù)目變異的類型遺傳學(xué)上把一個正常配子中所包含的整套染色體稱為染色體組（genome），這個術(shù)語也指一個配子帶有的全部基因，所以在不同場合也稱為基因組。一個染色體組以n表示由若干條染色體組成，它們的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能各異，但又相互協(xié)調(diào)，共同控制生物體的生長、發(fā)育、遺傳和變異。第43頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月整倍體變異：

非整倍體變異：

染色體數(shù)目變異的主要類型如表。染色體組數(shù)目的增減產(chǎn)生的變異，稱為整倍體變異，包括單體、二倍體和多倍體。染色體組內(nèi)個別染色體數(shù)目的增減產(chǎn)生的變異，稱為非整倍體變異，包括單體、缺體、雙單體、三體、四體、雙三體等。第44頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月第45頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月二、整倍體的類別及其遺傳表現(xiàn)1.單倍體單倍體（haploid）是指細(xì)胞內(nèi)具有物種配子染色體數(shù)（n）的個體。一般情況下，動物和植物多數(shù)是二倍體（2n），而配子細(xì)胞則是單倍體（n），也是一倍體，即細(xì)胞中含有一個完整染色體組。

但自然界中也有一些生物體細(xì)胞中的染色體數(shù)是單倍的。例如，菌類植物的菌絲體時期、苔蘚植物的配子體、雄蜂、雄蟻、夏季孤雌生殖的蚜蟲等，它們都是由未受精的卵發(fā)育而成的個體，都屬于單倍體（haploid）。第46頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月單倍體在遺傳研究和育種實踐上具有重要價值由于單倍體中每個基因都是成單的，顯性和隱性都可以表達(dá)，因此是研究基因及其作用的良好材料。用于研究單倍體母細(xì)胞減數(shù)分裂時的異源聯(lián)會，可以分析各個染色體組之間的同源和部分同源關(guān)系。利用F1花粉培養(yǎng)成單倍體植株，可以獲得廣泛變異的個體，特別是隱性突變可以得到表現(xiàn)。使單倍體植株染色體加倍可以得到育性正常的純合個體，從而縮短育種年限。人工誘變單倍體植株，在當(dāng)代就能發(fā)現(xiàn)變異類型，從而提高誘變效果。第47頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月2.多倍體2.１同源多倍體由同一物種的染色體組加倍所形成的個體或細(xì)胞，稱為同源多倍體。在自然界，同源多倍體多數(shù)為二倍性或四倍性水平的個體。如馬鈴薯是同源四倍體，甘蔗是同源六倍體等。

在自然條件下，由體細(xì)胞染色體加倍產(chǎn)生多倍體的情形很少見，而由未減數(shù)配子受精形成的可能性較大。人工誘發(fā)多倍體則主要是通過體細(xì)胞的染色體加倍，目前仍在廣泛應(yīng)用的是秋水仙堿人工誘發(fā)多倍體。在動物中，自然發(fā)生的同源多倍體是非常罕見的，其主要原因是動物的性別是由性染色體決定的。第48頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月（1）同源多倍體的表型特征同源四倍體與其原來的二倍體相比，細(xì)胞核和細(xì)胞的體積相應(yīng)地增大，其結(jié)果是莖粗、葉大，花器、種子和果實的體積也增大，葉色也較深。但不是所有的多倍體植物都有這樣的效應(yīng)。此外，染色體加倍后可能出現(xiàn)一些不良反應(yīng)，如葉子皺縮、分蘗減少、生長緩慢、成熟期延遲及育性降低等。同源三倍體的主要特點是高度不育，基本上不結(jié)種子，因為倍性為奇數(shù)者都將因減數(shù)分裂受到干擾而不育。第49頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月（2）同源多倍體的聯(lián)會和分離①同源三倍體的聯(lián)會和分離第50頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月②同源四倍體的聯(lián)會和分離第51頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月同源四倍體二顯體AAaa基因的分離

第52頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月

２.２異源多倍體異源多倍體是指加倍的染色體組來源于不同物種，包括偶倍數(shù)的異源多倍體和奇倍數(shù)的異源多倍體。它可由不同物種的個體之間雜交得到的F1經(jīng)染色體加倍形成；也可由F1未減數(shù)的配子結(jié)合形成；或由染色體已經(jīng)加倍的兩個不同物種雜交形成。構(gòu)成異源多倍體的祖先二倍體種，稱為基本種（basicspecies）。自然界中能夠自繁的異源多倍體種都是偶倍數(shù)的。這種偶倍數(shù)的異源多倍體在被子植物中占30%-50%，禾本科植物中約占70%，如小麥、燕麥、棉花、煙草、蘋果、梨、櫻桃、菊花、大麗菊、水仙和郁金香等都屬于這種類型。第53頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月通過染色體組型分析（genomeanalysis）的方法，可確定異源多倍體中各染色體組的來源，研究其起源過程。染色體組型分析的主要方法是用待分析的多倍體與假定的基本種雜交，根據(jù)F1減數(shù)分裂過程中染色體配對行為來鑒別分析染色體組的來源及異同。在減數(shù)分裂過程中同源染色體相互配對形成二價體（II），非同源染色體彼此不能配對，常以單價體（I）的形式存在。如果待分析的多倍體和基本種的雜交后代F1在減數(shù)分裂過程中出現(xiàn)相當(dāng)于基本種染色體基數(shù)的二價體，便說明多倍體的一個染色體組來源于這一基本種。第54頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月如普通小麥為異源六倍體，染色體組成為AABBDD（2n=42），組成它的基本種可能為一粒小麥（Triticummonococum）、擬斯卑爾脫山羊草（Aegilopsspetoides）或斯氏麥草（T.searsii）及節(jié)節(jié)麥（A.squarrosa），它們都是二倍體，2n=14；擬二粒小麥（T.dicoccoides）為異源四倍體2n=28。第55頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月普通小麥幾個近緣種的雜交后代減數(shù)分裂時染色體的配對情況雜交組合雜種染色體數(shù)配對情況推定的染色體組擬二粒小麥×一粒小麥217II+7IAAB擬二粒小麥×擬斯卑爾脫山羊草217II+7IABB一粒小麥×擬斯卑爾脫山羊草1414IAB普通小麥×擬二粒小麥3514II+7IAABBD擬二粒小麥×節(jié)節(jié)麥2121IABD普通小麥×節(jié)節(jié)麥287II+14IABDD第56頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月普通小麥可能的起源途徑

第57頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月三、多倍體的應(yīng)用1.培育新的作物類型或品種

例如育種實踐中利用奇倍數(shù)的多倍體減數(shù)分裂過程中同源染色體不能正常聯(lián)會，配子形成不正常，因而表現(xiàn)高度不育的特點，巧妙地培育出一些無籽果實。三倍體無籽西瓜便是一個成功的例證。

第58頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月三倍體無籽西瓜的選育過程

第59頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月2.克服遠(yuǎn)緣雜種的不育性

在我國以鮑文奎為首的遺傳育種學(xué)家經(jīng)過不斷試驗和選擇，已培育出一些優(yōu)良的小黑麥品種，具有抗逆能力強(qiáng)、穗大、籽粒的蛋白質(zhì)含量高、生長優(yōu)勢強(qiáng)等優(yōu)良特性，在高寒山區(qū)種植其產(chǎn)量明顯高于小麥和黑麥。以八倍體小黑麥的選育為例，說明多倍體在解決遠(yuǎn)緣雜種不育中所起的作用。異源八倍體的小黑麥（Triticule

）是用普通小麥和黑麥（Secalecereale）雜交，并經(jīng)染色體加倍而后培育成的。第60頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月四、非整倍體的類別及其遺傳表現(xiàn)非整倍體（aneuploid）是二倍體中缺少或額外增加一條或幾條染色體的變異類型。一般是由于減數(shù)分裂時一對同源染色體不分離或提前分離而形成n-1或n+1的配子，由這些配子和正常配子（n）結(jié)合，或由它們相互結(jié)合便產(chǎn)生各種非整倍體，例如單體、雙單體、缺體、三體及四體等。第61頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月1.單體單體（monosomic）指正常的2n個體缺失一條染色體，使某對同源染色體缺少一條，常用2n-1來表示。在自然界，有些動物是以單體的形式存在的。如蝗蟲、蟋蟀、某些甲蟲的雄性，以及鳥類、家禽類和許多鱗翅目昆蟲的雌性個體只有一條性染色體，它們都是2n-1單體，能產(chǎn)生n和n-1兩種配子，是正?？捎模@是長期進(jìn)化的結(jié)果。在植物界，對二倍體物種而言，單體在自然界很難生存，因為二倍體的配子中本來只有一套染色體組，如果缺少其中一條，其染色體組的完整性就會遭到破壞，一般不能正常發(fā)育。第62頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月從理論上講，單體自交會產(chǎn)生雙體、單體和缺體，二者比例為1：2：1。實際上，單體在減數(shù)分裂時，形成的n和n-1配子不是1：1的比例，n-1不正常配子的形成是大量的。這是因為成對染色體缺少一條后剩下的一條是個單價體，它常常被遺棄而丟失，故使n-1配子增加。n-1配子對外界環(huán)境敏感，尤其是雄配子常常不育，所以n-1配子多通過卵細(xì)胞遺傳。因此選擇的雜交親本不同，后代中單體、雙體及缺體的比例也會不同。第63頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月2.缺體缺體（nullisomic）是異源多倍體所特有的類型，一般來自單體的自交。有的物種如普通煙草的單體后代分離不出缺體，原因是缺體在幼胚階段就會死亡。缺體只能產(chǎn)生一種n-1配子，所以育性更低?？捎娜斌w一般都各具特征，如普通小麥的3D缺體（2n-II3D）子粒為白色，5A缺體（2n-II5A）發(fā)育成斯卑爾脫小麥的穗型等。第64頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月3.三體三體（trisomic）的來源和單體一樣，主要是減數(shù)分裂異常造成的，所不同的是三體在植物中經(jīng)常出現(xiàn)。人為產(chǎn)生三體植物可以先用同源四倍體與二倍體雜交，得到三倍體再與二倍體回交，三倍體產(chǎn)生的n+l配子與二倍體的正常n配子結(jié)合，便生成三體（2n+1）類型。三體類型減數(shù)分裂時，理論上應(yīng)該產(chǎn)生n和n+l兩種數(shù)量相等的配子，事實上因為多出來的一條染色體在后期I常有落后現(xiàn)象，致使n+l配子通常少于50%。一般情況下，n+l型的雄配子不易成活，所以n+l型配子大多也是通過卵細(xì)胞遺傳的。三體在人類中也有出現(xiàn)，如21三體綜合征（trisomy21syndrome），又稱Down綜合征（Downsyndrome）。第65頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月小結(jié)染色體的變異主要分為染色體結(jié)構(gòu)變異和染色體數(shù)目的變異兩類。染色體結(jié)構(gòu)變異有缺失、重復(fù)、倒位和易位四種類型，染色體的數(shù)目變異可分為整倍體變異和非整倍體變異。本章分別對染色體結(jié)構(gòu)變異的四種類型的概念、細(xì)胞學(xué)效應(yīng)、遺傳學(xué)效應(yīng)及應(yīng)用作了詳細(xì)的講述，并且對染色體數(shù)目變異的幾種重要類型，如整倍體變異中的同源、異源多倍體，和非整倍體變異中的單體、缺體、三體和四體的基本概念和遺傳特征進(jìn)行了討論。染色體變異的研究不僅揭示了新物種的形成和生物進(jìn)化的遺傳機(jī)制，而且可以作為人類染色體疾病診斷和預(yù)防的理論依據(jù)。第66頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月基因突變本節(jié)內(nèi)容

1、

基因突變的概述

2、

基因突變的檢出

3、

誘發(fā)突變4、DNA的損傷與修復(fù)第67頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月基因突變的概述所謂基因突變（genemutation）是指發(fā)生在單個基因結(jié)構(gòu)內(nèi)部、從一種等位形式改變?yōu)榱硪环N等位形式的變化，從而導(dǎo)致生物體或細(xì)胞的基因型發(fā)生穩(wěn)定的、可遺傳的變化的過程。由于基因突變是基因內(nèi)部DNA分子上微小的改變，在染色體結(jié)構(gòu)上看不出變化，因此又被稱為點突變。從野生型變?yōu)橥蛔冃?，稱為正向突變（forwardmutation）；反之，從突變性也可變?yōu)橐吧?，則稱為回復(fù)突變（backmutation）或逆向突變（reversemutation）。

一.基因突變的概念第68頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月二.突變體的表現(xiàn)類型形態(tài)突變(morphologicalmutation)生化突變(biochemicalmutation)指突變體在形態(tài)結(jié)構(gòu)、大小、顏色等可直接觀察到的性狀與正常個體產(chǎn)生了明顯差別的改變。指在基因結(jié)構(gòu)水平上產(chǎn)生隨機(jī)變化的原動力，突變事件通常是破壞性的，刪除或改變了基因的關(guān)鍵性的功能區(qū)。第69頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月失去功能的突變（loss-of-functionmutations）

指引起突變體生化代謝途徑某一特定功能喪失的突變。這類突變體與正常個體相比，有的可以表現(xiàn)出明顯的差別，有的只能通過生化檢測才可以發(fā)現(xiàn)突變體。獲得功能的突變（gain-of-funtionmutations）

多數(shù)情況下，突變事件導(dǎo)致功能的喪失，但有時候，突變事件引起的遺傳隨機(jī)變化可能使之獲得某種新的功能。

第70頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月致死突變(lethalmutation)影響細(xì)胞或個體生活力，導(dǎo)致其死亡的突變稱為致死突變。致死突變可分為顯性致死和隱性致死。條件致死突變(conditionallethalmutation)指在某些條件下突變體可以存活，在另外的條件下突變體死亡的突變。最常見的是溫度敏感突變型。第71頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月（一）突變的重演性同一突變可以在生物的不同個體上多次發(fā)生。★同一基因突變在不同的個體上均可能發(fā)生；★不同群體中發(fā)生同一基因突變的頻率相近。三.基因突變的特性第72頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月（二）突變的可逆性突變的可逆性：基因突變的發(fā)生方向是可逆的?！镎蛔?forwardmutation)：顯性基因A隱性基因a；★反突變(reversemutation)：隱性基因a顯性基因A。★通常認(rèn)為：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基因突變往往是野生型基因突變而喪失功能、發(fā)生功能改變，表現(xiàn)為隱性基因。所以反突變又稱為回復(fù)突變(backmutaiton)。第73頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月通常用u表示正突變頻率、v表示反突變頻率，則：正突變u

野生型===========突變型反突變v第74頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月正突變與反突變的頻率◆正突變與反突變發(fā)生的頻率一般都不相同。多數(shù)情況下：正突變率總是高于反突變率。◆原因在于：★正常野生型基因內(nèi)部存在許多可突變部位，其中之一結(jié)構(gòu)改變均會導(dǎo)致其功能改變；★但是一旦突變發(fā)生，要回復(fù)正常野生型功能則只能由原來發(fā)生突變的部位恢復(fù)原狀。第75頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月（三）突變的多方向性突變的多方向性：指基因突變可以多方向發(fā)生，即基因內(nèi)部多個突變部位分別改變后會產(chǎn)生多種等位基因形式。例如：A基因不同部位發(fā)生改變產(chǎn)生突變基因a1、a2、a3等對A均表現(xiàn)為隱性的基因。新基因可能均是無功能的，也可能各具不同功能。第76頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月（四）突變的有害性和有利性突變的有害性：

大多數(shù)基因的突變，對生物的生長與發(fā)育往往是有害的?！锷锏囊吧突蚨际钦Ｓ泄δ艿?；★生物細(xì)胞內(nèi)現(xiàn)有的基因是通過長期自然選擇進(jìn)化而來，并且基因間達(dá)到某種相對平衡與協(xié)調(diào)狀態(tài)。★因此，基因突變可能會導(dǎo)致：基因間及相關(guān)代謝過程的協(xié)調(diào)關(guān)系被破壞?！锘蛲蛔兣c表現(xiàn)往往會導(dǎo)致當(dāng)代生物個體：性狀變異、個體發(fā)育異常、生存競爭與生殖能力下降，甚至死亡——致死突變。第77頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月鐮刀型細(xì)胞貧血癥正常紅細(xì)胞鐮刀型貧血癥

資料：1910年，一個黑人青年到醫(yī)院看病，檢查發(fā)現(xiàn)他患的是當(dāng)時人們尚未認(rèn)識的一種特殊的貧血癥，他的紅細(xì)胞不是正常的圓餅狀，而是彎曲的鐮刀狀，人們稱這種病為鐮刀型細(xì)胞貧血癥。這種病患者病重時，紅細(xì)胞受機(jī)械損傷而破裂的現(xiàn)象，引起嚴(yán)重貧血而造成死亡。第78頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月正常血紅蛋白第6位上的谷氨酸被纈氨酸取代。[探究]正常血紅蛋白究竟出了什么問題？纈氨酸—組氨酸—亮氨酸—蘇氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—賴氨酸纈氨酸—組氨酸—亮氨酸—蘇氨酸—脯氨酸—纈氨酸—谷氨酸—賴氨酸12345678（正常血紅蛋白）（異常血紅蛋白）第79頁，課件共88頁，創(chuàng)作于2023年2月分析：CTTGAA谷氨酸纈氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白質(zhì)正常異常GUACATGTA突變GAA_____原因

鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由引起的一種遺傳病。病因：DNA分子中堿基對替換根本[探究]第6位上的谷氨酸被纈氨酸取代的根本原因是什么？ATTA替換直接原因