遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育培訓(xùn)課件

本節(jié)目標1、舉例說出常見的遺傳病的危害2、認同優(yōu)生優(yōu)育3、舉例說出一些優(yōu)生優(yōu)育的措施1遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育7/20/2023英國生物學(xué)家，進化論的奠基人。曾乘貝格爾號艦進行為期5年的環(huán)球科考。在進行了28年大量的觀察、采集和研究后，于1859年出版《物種起源》這部巨著。他的“進化論”被恩格斯贊譽為19世紀自然科學(xué)的三大發(fā)現(xiàn)之一。達爾文這是一位著名的生物學(xué)家，你知道他是誰嗎？2遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育7/20/20231839年他與表妹?，斀Y(jié)婚。盡管夫妻感情很好,他們的孩子不是身體十分虛弱，就是精神、生育有問題，另外有2個孩子很早就夭折。你知道，這是怎樣造成的？3遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育7/20/2023閱讀提綱1什么叫做近親結(jié)婚？2近親結(jié)婚有哪些危害？3閱讀教材22-3表將計算結(jié)果填入表中4為什么近親結(jié)婚可以導(dǎo)致遺傳病呢?5我國婚姻法有哪些規(guī)定？4遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育7/20/20231、什么是近親？近親是指直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親。例如堂兄妹、表兄妹等。近親結(jié)婚5遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育7/20/2023祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨6遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育7/20/2023祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親7遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育7/20/2023近親之間攜帶相同致病基因的可能性大。如果近親結(jié)婚，他們后代的患病機會就會大大增加。原因2、近親能否結(jié)婚？3、為什么要“禁止近親結(jié)婚”？8遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育7/20/2023近親結(jié)婚的危害近親結(jié)婚增加了隱性致病基因結(jié)合的機會。例如：正常雙親可生出白化病孩子、色盲孩子。近親結(jié)婚外孫成怪人近親結(jié)婚生“雙頭怪”9遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育7/20/2023近親結(jié)婚使患遺傳病的幾率大大提高。目前為止，你知道有哪些遺傳病？發(fā)現(xiàn)10遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育7/20/202311遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育7/20/20231.什么是遺傳病？遺傳病一般是由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的，或者是由致病基因控制的。12遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育7/20/20232.常見的遺傳病先天智力障礙……血友病色盲常見的遺傳病13遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育7/20/2023苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥原因：缺少正?；騊，某種酶合成障礙苯丙氨酸酪氨酸酶苯丙酮酸對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響，使其出現(xiàn)智力下降等癥狀常隱14遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育7/20/2023唇裂（第１３號染色體多了一條）（俗稱兔唇）、無腦兒唇裂無腦兒15遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育7/20/2023染色體異常遺傳病常見：貓叫綜合癥(5號染色體缺失）、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。分為：常染色體遺傳病和性染色體遺傳病16遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育7/20/2023先天性愚型(21三體綜合癥）先天性愚型(21三體）常染色體異常17遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育7/20/2023性腺發(fā)育不良（Turner綜合癥）性腺發(fā)育不良（女性）18遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育7/20/2023色盲癥狀檢測

不能像正常人一樣區(qū)分紅綠顏色，或色覺全失。

觀察下列圖形，你能看出來嗎？色盲19遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育7/20/2023正常者可看到數(shù)字9620遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育7/20/2023

紅綠色盲者中的紅色盲者能讀出６，而綠色盲者能讀出２，但紅綠色弱者及正常者則兩個字都能讀出來。21遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育7/20/2023正?？磻?yīng)是一幅“?！钡膱D案，如看到的是一頭“鹿”，就有可能是色盲或色弱。22遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育7/20/2023正常者能讀出６，紅綠色盲者及紅綠色弱者讀成

5，而全色弱者則全然讀不出上述的兩個字。23遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育7/20/2023遺傳病的危害1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。5、每年僅由染色體變異，造成52萬例自然流產(chǎn)。我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：一個病殘兒平均壽命為50年，50年國家和家庭需為孩子承擔40萬人民幣的基本生活費用每年出生:120萬人*40萬元=4800億元經(jīng)濟負擔24遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育7/20/2023優(yōu)生優(yōu)育禁止近親結(jié)婚遺傳咨詢產(chǎn)前診斷4.優(yōu)生優(yōu)育優(yōu)生，讓每個家庭生育出健康的孩子優(yōu)育，讓每個出生的孩子健康成長措施25遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育7/20/2023欲優(yōu)生應(yīng)體檢遺傳病莫等閑遺傳咨詢26遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育7/20/2023２、遺傳咨詢提出防治對策、方法和建議身體檢查，了解病史，做出診斷判斷遺傳病的類型推算后代發(fā)病率假設(shè)有一對健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個孩子，聽說色盲會遺傳的，他們擔心將來自己的小孩會遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會怎么做？27遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育7/20/2023產(chǎn)前診斷優(yōu)點：

在妊娠早期就將有嚴重遺傳病或嚴重畸形的胎兒及時檢查出來。28遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育7/20/2023廣州番禺的李女士是個不幸的女人，兒子出生才三個月就被診斷患上了地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會死于嚴重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時的疏忽，在懷疑和擔心孩子會患地中海貧血癥時，存在僥幸心理，沒有進行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟上已不堪重負，李女士眼淚汪汪地對記者說，可能要放棄對孩子的治療。真實的故事29遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育7/20/2023４、產(chǎn)前診斷能診斷的疾病：染色體疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病檢測手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細胞檢查4、絨毛細胞檢查5、基因診斷30遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育7/20/2023母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/150003