2023年醫(yī)學(xué)檢驗期末復(fù)習(xí)-分子診斷學(xué)（本醫(yī)學(xué)檢驗）考試重點考察試題專家甄選附答案

2023年醫(yī)學(xué)檢驗期末復(fù)習(xí)-分子診斷學(xué)（本醫(yī)學(xué)檢驗）考試重點考察試題專家甄選含答案（圖片大小可自由調(diào)整）第1卷一.綜合考核題庫(共90題)1.游離型的初級膽汁酸主要有膽酸和脫氧膽酸（章節(jié)：第一章難度：2）2.鳥氨酸循環(huán)的關(guān)鍵酶是氨基甲酰磷酸合成酶I。（章節(jié)：第一章難度：2）3.下列說法正確的是()（章節(jié)：第五章，難度：3）A、蛋白質(zhì)必須具備特定的高級結(jié)構(gòu)才具有生物功能B、酵母雙雜交系統(tǒng)是研究蛋白質(zhì)與核酸間相互作用的一種經(jīng)典方法C、蛋白質(zhì)組學(xué)的研究正更好的揭示人類疾病的發(fā)病機理,并且正越來越受到重視D、蛋白質(zhì)組學(xué)是指在特定的時間和環(huán)境下所表達的群體蛋白質(zhì)研究的一門學(xué)問E、蛋白質(zhì)組學(xué)研究的特點是:整體性、揭示生命的動態(tài)性、體現(xiàn)生命現(xiàn)象的復(fù)雜性4.線粒體基因組5.試分析有葡萄糖無乳糖時、葡萄糖和乳糖均存在時、無葡萄糖有乳糖時乳糖操縱子協(xié)同調(diào)節(jié)機制。6.質(zhì)粒DNA提取步驟有哪些（）（章節(jié)：第六章，難度：3）A、細菌的培養(yǎng)與收集B、去除蛋白質(zhì)C、去除基因組DNAD、去除RNAE、離心7.Southern印跡雜交8.關(guān)于原核生物基因表達（章節(jié)：基因表達調(diào)控，難度：3）A、每個原核細胞的一切代謝活動都是為了適應(yīng)環(huán)境而更好地生存和繁殖B、操縱子是原核生物絕大多數(shù)基因的表達單位C、原核生物基因表達的特異性由s因子決定D、原核生物基因表達既存在正調(diào)控，又存在負調(diào)控E、轉(zhuǎn)錄起始是原核生物基因表達主要的調(diào)控環(huán)節(jié)9.關(guān)于PCR-RFLP錯誤的是A、采用特定的限制性內(nèi)切酶對PCR產(chǎn)物進行處理B、對酶切后的片段長度進行分析C、判斷有無突變點D、突變位點不必在限制酶識別序列中E、需先進行PCR擴增10.cAMP與CAP結(jié)合、CAP介導(dǎo)正性調(diào)節(jié)發(fā)生在A、葡萄糖及cAMP濃度極高時B、沒有葡萄糖及cAMP較低時C、沒有葡萄糖及cAMP較高時D、有葡萄糖及cAMP較低時E、有葡萄糖及CAMP較高時11.凋亡12.擴增產(chǎn)物為RNA的技術(shù)是A、PCRB、逆轉(zhuǎn)錄PCRC、TSAD、巢式PCRE、多重PCR13.結(jié)核桿菌的分子生物學(xué)檢驗臨床意義中不包括A、早期診斷B、快速診斷C、鑒別診斷D、耐藥檢測E、療效評價14.賴氨酸不屬于營養(yǎng)必需氨基酸。（章節(jié)：第一章難度：2）15.目前用于檢測線粒體基因點突變的常用技術(shù)有技術(shù)、變性高效液相色譜分析、技術(shù)和基因芯片技術(shù)。16.PCR反應(yīng)體系的描述錯誤的是A、模板B、一條引物C、dNTPD、DNA聚合酶E、緩沖液17.少量膽素原（約10%~20%）可被腸粘膜細胞重吸收（章節(jié)：第一章難度：2）18.在分子生物學(xué)領(lǐng)域，重組DNA又稱A、酶工程B、蛋白質(zhì)工程C、細胞工程D、基因工程E、DNA工程19.肝細胞對膽紅素生物轉(zhuǎn)化的實質(zhì)是解毒（章節(jié)：第一章難度：2）20.基因組印記21.全酶的酶蛋白決定了酶的專一性。（章節(jié)：第一章難度：2）22.基因芯片技術(shù)基本流程有（）（章節(jié)：第十一章，難度：3）A、芯片的制備B、樣品的制備C、雜交D、掃描與分析E、數(shù)據(jù)的處理23.放射自顯影可以被分為和。24.細胞周期的特點是A、雙向性B、可逆性C、檢查點D、非階段性E、持續(xù)性25.操縱子26.以下不不屬于MLPA技術(shù)優(yōu)點的是A、特異性和重現(xiàn)性高B、靈敏度高C、方法簡便D、可用于檢測未知的點突變類型E、檢測分辨率寬27.膽紅素生成后進入血液，主要與血漿清蛋白結(jié)合成膽紅素-清蛋白而運輸（章節(jié)：第一章難度：2）28.隨機引物標記法29.核酸分子雜交的基礎(chǔ)是A、堿基互補配對B、磷酸化C、甲基化D、配體受體結(jié)合E、抗原抗體結(jié)合30.一個操縱子通常含有A、數(shù)個啟動序列和一個編碼基因B、一個啟動序列和數(shù)個編碼基因C、一個啟動序列和一個編碼基因D、兩個啟動序列和數(shù)個編碼基因E、數(shù)個啟動序列和數(shù)個編碼基因31.5-羥色氨可抑制神經(jīng)沖動。（章節(jié)：第一章難度：2）32.細胞周期蛋白依賴性激酶（CDK)33.在重組DNA技術(shù)中，不常用到的酶是A、限制性核酸內(nèi)切酶B、DNA聚合酶C、DNA連接酶D、反轉(zhuǎn)錄酶E、DNA解鏈酶34.簡述蛋白質(zhì)分離純化的方法及其原理。35.增強子(enhancer)36.下列哪些是重組DNA技術(shù)的基本步驟（）（章節(jié)：第七章，難度：3）A、目的基因的獲取B、載體的選擇C、目的基因與載體連接成重組DNAD、重組DNA導(dǎo)入受體細胞E、重組體的篩選37.下列不能被列入可移動基因范疇的是A、插入序列B、質(zhì)粒C、染色體DNAD、轉(zhuǎn)座子E、可轉(zhuǎn)座噬菌體38.細菌感染的廣譜分子生物學(xué)檢測方法主要有__和___。39.體內(nèi)可轉(zhuǎn)變生成膽汁酸的原料是血紅素（章節(jié)：第一章難度：2）40.基因診斷間接方法不包括A、基于SNP的單倍i分析B、SouthernblotC、基于STR的微衛(wèi)星分析D、PCR-RFLPE、RFLP連鎖分析41.雙向電泳時IPG膠條如何平衡，并綜述平衡液中各組分作用？42.HBVDNA中最大的一個開放閱讀框是A、P基因區(qū)B、S基因區(qū)C、基因區(qū)D、前S基因區(qū)E、C基因區(qū)43.整倍體44.糖原合酶是糖原分解的關(guān)鍵酶。（章節(jié)：第一章難度：2）45.用于基因定位分析的是A、點/狹縫雜交B、菌落雜交C、Southern印跡雜交D、Northern印跡雜交E、原位雜交46.下列不屬于基因突變的類型是A、同義突變B、錯義突變C、無義突變D、等位基因E、插入47.胰島素可以誘導(dǎo)葡萄糖激酶基因的轉(zhuǎn)錄。（章節(jié)：第一章難度：2）48.原核生物基因表達在翻譯水平上的調(diào)控與那些因素有關(guān)？（章節(jié)：基因表達調(diào)控，難度：3）A、mRNA前體后加工B、mRNA穩(wěn)定性C、SD序列D、翻譯阻抑E、反義RNA49.ICAT引入同位素相差____個質(zhì)量單位；ICAT與____發(fā)生藕聯(lián)50.下列有關(guān)蛋白質(zhì)提取和分離的說法，錯誤的是A、采用透析法是蛋白質(zhì)與其他小分子化合物分離開來B、離心沉淀法通過控制離心速率使分子大小、密度的蛋白質(zhì)分離C、蛋白質(zhì)在電場中與其自身所帶的電荷相同的電極方向移動D、透析法分離蛋白質(zhì)的原理是利用蛋白質(zhì)不能通過半透膜的特性E、在蛋白質(zhì)溶液中加入大量中性鹽可使蛋白質(zhì)沉淀析出51.肝細胞胞漿中有兩種膽紅素載體蛋白，分別稱為Y-蛋白和Z-蛋白，其中以Z-蛋白結(jié)合膽紅素為主（章節(jié)：第一章難度：2）52.PCR的變性溫度一般為A、94-95℃B、55℃左右C、75-80℃D、72℃E、25℃53.在HIV-1基因組中,___、____、env基因為結(jié)構(gòu)基因，編碼結(jié)構(gòu)蛋白。54.轉(zhuǎn)氨酶的輔酶是磷酸吡哆醛。（章節(jié)：第一章難度：2）55.K-ras基因最常見的激活方式是A、插入突變B、點突變C、缺失突變D、基因擴增E、染色體重排56.哺乳動物從頭合成的主要器官是肝，其次是小腸和胸腺。腦和骨髓無法進行此合成途徑。（章節(jié)：第一章難度：3）57.線粒體基因突變不包括A、mtDNA拷貝數(shù)的變異B、堿基突變C、插入D、缺失E、重復(fù)序列增多或減少58.新一代測序技術(shù)采用的測序方法主要有____，____和寡連測序三種。59.體內(nèi)蛋白質(zhì)的代謝狀況可用氮平衡來描述。（章節(jié)：第一章難度：2）60.體內(nèi)嘌呤核苷酸不可以相互轉(zhuǎn)變，只能重新合成才能保持彼此平衡。（章節(jié)：第一章難度：3）61.飛行時間質(zhì)譜62.蛋白質(zhì)組學(xué)的研究內(nèi)容主要包括()（章節(jié)：第五章，難度：3）A、蛋白質(zhì)表達模式的研究B、蛋白質(zhì)功能模式的研究C、蛋白質(zhì)與蛋白質(zhì)的相互作用的研究D、蛋白質(zhì)與核酸之間的相互作用的研究E、蛋白質(zhì)與糖類物質(zhì)的相互作用的研究63.影響DNA復(fù)性的因素有DNA濃度，DNA分子量，和。64.糖原分子中由一個葡萄糖經(jīng)糖酵解氧化分解可凈生成1分子ATP（章節(jié)：第一章難度：2）65.原核生物基因組中沒有A、內(nèi)含子B、外顯子C、轉(zhuǎn)錄因子D、插入序列E、操縱子66.以下在基因工程中不能用作克隆載體的DNA是A、細菌基因組DNAB、噬菌體DNAC、質(zhì)粒DNAD、腺病毒DNAE、逆轉(zhuǎn)錄病毒DNA67.珠蛋白生成障礙性貧血是由于，引起α鏈與數(shù)量不平衡所造成的一類常見的單基因遺傳性、溶血性疾病。68.最容易降解的核酸探針是A、cDNA探針B、dsDNA探針C、ssDNA探針D、gDNA探針E、RNA69.PCR-RFLP70.新一代DNA測序技術(shù)71.DNA序列測定的應(yīng)用有（章節(jié)：第十章，難度：3）A、分析基因組核苷酸排列序列B、分析基因序列C、基因定點誘變的基礎(chǔ)D、基因工程載體構(gòu)建中DNA序列定位和排序的基礎(chǔ)E、臨床疾病的分子診斷72.生物轉(zhuǎn)化中最主要的第一相反應(yīng)是氧化反應(yīng)（章節(jié)：第一章難度：2）73.非放射性探針檢測方法有（章節(jié)：第九章，難度：3）A、直接法B、間接免疫法C、直接親合法D、間接親合法等E、以上都不對74.以質(zhì)粒為載體。將外源基因?qū)胧荏w菌的過程稱A、轉(zhuǎn)化B、轉(zhuǎn)染C、感染D、轉(zhuǎn)導(dǎo)E、轉(zhuǎn)位75.嘌呤核苷酸的合成是在R-5-P的基礎(chǔ)上，由各種合成原料逐步裝配成嘌呤環(huán)，最后形成嘌呤核苷酸，而不是首先合成嘌呤環(huán)。（章節(jié)：第一章難度：3）76.蛋白質(zhì)芯片77.尿黑酸尿癥是由于先天缺乏尿黑酸氧化酶所致。（章節(jié)：第一章難度：2）78.核酸探針的種類有DNA探針、和。79.寡連測序的測序反應(yīng)中，8堿基單鏈熒光探針采用A、”單堿基編碼矩陣”B、”雙堿基編碼矩陣”C、”三堿基編碼矩陣”D、”四堿基編碼矩陣”E、”八堿基編碼矩陣”80.蛋白質(zhì)芯片可用于檢測（）（章節(jié)：第十一章，難度：3）A、蛋白質(zhì)與細胞間的識別B、蛋白質(zhì)與DNA的相互作用C、蛋白質(zhì)與脂類的相互作用D、蛋白質(zhì)與蛋白質(zhì)的相互作用E、用于學(xué)情分析81.絲氨酸屬于生糖兼生酮氨基酸。（章節(jié)：第一章難度：2）82.簡述HBVDNA定量檢測的臨床意義。83.乙酰輔酶A是乙?；墓w（章節(jié)：第一章難度：2）84.質(zhì)粒按功能分類主要有()（章節(jié)：第一到四章，難度：3）A、接合型質(zhì)粒B、F型質(zhì)粒C、松弛型質(zhì)粒D、可移動型質(zhì)粒E、R型質(zhì)粒85.葡萄糖分解代謝的途徑主要有糖酵解

、糖有氧氧化、

磷酸戊糖途徑。（章節(jié)：第一章難度：3）86.Western印跡技術(shù)最常使用的封閉劑的濃度多為____。87.關(guān)于NC膜下列描述不正確的是A、能吸附單鏈DNAB、能吸附單鏈RNAC、依賴于高鹽濃度結(jié)合靶分子D、對小分子DNA片段（<200bp）結(jié)合力強E、易脆88.p53基因定位于人哪個染色體上A、17q20B、17p13C、11q24D、11q13E、12p1389.真核生物獨有的轉(zhuǎn)錄調(diào)控機制涉及（章節(jié)：基因表達調(diào)控，難度：3）A、啟動子B、增強子C、轉(zhuǎn)錄因子D、組蛋白E、SD序列90.下列哪種不屬于真核生物基因的順式作用元件A、激素反應(yīng)元件B、衰減子C、啟動子D、沉默子E、增強子第1卷參考答案一.綜合考核題庫1.正確答案:錯誤2.正確答案:正確3.正確答案:A,C,D,E4.正確答案:線粒體中存在的基因組，較小，為雙鏈閉合DNA分子，具有自主的復(fù)制、轉(zhuǎn)錄功能，其遺傳特點表現(xiàn)為非孟德爾遺傳方式，被稱為第25號染色體，或核外遺傳因子。5.正確答案:有葡萄糖無乳糖時，阻遏蛋白與操縱基因結(jié)合，lac結(jié)構(gòu)基因不轉(zhuǎn)錄；cAMP處于低水平，CAP蛋白不能與啟動子附近的CAP位點結(jié)合。葡萄糖和乳糖均存在時，盡管有誘導(dǎo)物乳糖存在，但細菌優(yōu)先利用葡萄糖，不予理睬乳糖。阻遏蛋白與乳糖結(jié)合，空間構(gòu)象改變，不再與操縱基因結(jié)合；但cAMP處于低水平,CAP蛋白不與CAP位點結(jié)合，結(jié)構(gòu)基因有少量表達。無葡萄糖有乳糖時，阻遏蛋白不與操縱基因結(jié)合，cAMP處于高水平，形成cAMP-CAP復(fù)合物并與CAP位點結(jié)合，結(jié)構(gòu)基因大量表達。6.正確答案:A,B,C,D,E7.正確答案:是利用瓊脂糖凝膠電泳分離經(jīng)限制性內(nèi)切酶消化的DNA片段，將凝膠上的DNA變性并在原位將單鏈DNA片段轉(zhuǎn)移至尼龍膜或其他固相支持物上，經(jīng)固定，再與相對應(yīng)結(jié)構(gòu)的標記探針進行雜交，用放射自顯影或酶反應(yīng)顯色，從而檢測特定DNA分子的含量。是研究DNA圖譜的基本技術(shù)，在遺傳診斷、DNA圖譜分析及PCR產(chǎn)物分析等方面有重要價值。8.正確答案:A,B,C,D,E9.正確答案:D10.正確答案:C11.正確答案:是機體在生長、發(fā)育過程中或受到有害刺激時清除多余的、衰老的或異常的細胞，以保持機體內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定和維持正常生理活動的一種具有明顯形態(tài)學(xué)特征的細胞主動死亡形式。12.正確答案:C13.正確答案:A14.正確答案:錯誤15.正確答案:限制性片段長度多態(tài)性聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)（或PCR-RFLP）DNA測序16.正確答案:B17.正確答案:正確18.正確答案:D19.正確答案:錯誤20.正確答案:哺乳動物某些組織和細胞中，控制某一表型的一對等位基因由于親緣不同而呈差異性表達，即機體只表達來自親本一方的等位基因，而與其自身性別無關(guān)，這種現(xiàn)象稱為基因組印記。其是哺乳動物在長期進化過程中形成的自我監(jiān)護機制。21.正確答案:正確22.正確答案:A,B,C,D,E23.正確答案:最直接放射自顯影間接放射自顯影24.正確答案:C25.正確答案:原核生物絕大多數(shù)基因按照功能相關(guān)性成簇串聯(lián)排列，與啟動子、結(jié)構(gòu)基因等調(diào)控元件共同組成一個轉(zhuǎn)錄單位，實現(xiàn)協(xié)調(diào)表達。26.正確答案:D27.正確答案:正確28.正確答案:是使被稱為隨即引物（randomprimer)的長6個核苷酸的寡核苷酸片段與單鏈DNA或變性的雙鏈DNA隨機互補結(jié)合（退火），以提供3′-羥基端，在無5′→3′外切酶活性的DNA聚合酶大片段（如Klenow片段）作用下，在引物3′-羥基末端逐個加上核苷酸直至下一個引物。當反應(yīng)液中含有標記核苷酸時，即形成標記的DNA探針。29.正確答案:A30.正確答案:B31.正確答案:正確32.正確答案:細胞周期運行的動力，它的活性受細胞周期蛋白（valin）和細胞周期蛋白依賴性激酶抑制劑（CDKinhibitor．，CDKI）調(diào)控。這些調(diào)控方式相互制約，形成一個復(fù)雜的細胞周期分子調(diào)控網(wǎng)絡(luò)。在周期調(diào)節(jié)中，任何自身調(diào)節(jié)基因的變化或外來因素影響都會導(dǎo)致細胞周期失控，甚至出現(xiàn)無限制生成，發(fā)展為腫痛。33.正確答案:E34.正確答案:①根據(jù)蛋白分子大小不同分離純化的方法：主要有透析、超濾、凝膠過濾和離心等；②根據(jù)蛋白分子溶解度不同分離純化的方法；常用的方法有等電點沉淀和pH調(diào)節(jié)、蛋白質(zhì)的鹽溶和鹽析、有機溶劑法等；③根據(jù)蛋白表面電荷不同分離純化的方法：常用方法有電泳和離子交換層析；④用配體的特異性親和力分離純化的方法：親和層析等。35.正確答案:增強子就是遠離轉(zhuǎn)錄起始點（1~30kbp），決定基因的時間．空間特異性表達，增強啟動子轉(zhuǎn)錄活性，由若干功能組件增強體（enhanson）組成DNA序列。其發(fā)揮作用的方式通常與方向、距離無關(guān)。36.正確答案:A,B,C,D,E37.正確答案:C38.正確答案:16SrRNA基因序列分析基質(zhì)輔助激光解吸電離飛行時間質(zhì)譜（MALDI-TOFMS）39.正確答案:錯誤40.正確答案:B41.正確答案:第一向和第二向電泳緩沖液完全不同，因此IEF結(jié)束后，應(yīng)對IPG膠條進行平衡，其目的是使IPG介質(zhì)與第二向電泳緩沖體系一致，并保證蛋白質(zhì)的變性和還原狀態(tài)，以保證在第二向SDS中蛋白質(zhì)能夠有效分離。吸去IPG膠條上殘留的液體后，將IPG膠條在pH為8.8的Tris緩沖液中進行平衡，平衡液中還包括了DTT、SDS、尿素和甘油等，其中尿素和甘油的作用是削減電滲效應(yīng)的影響，DTT和SDS可以保證蛋白質(zhì)處于還原狀態(tài)，并與SDS完整結(jié)合。此后再進行第二次平衡-使用碘乙酰胺代替DTT，主要是通過烷42.正確答案:A43.正確答案:染色體組以倍數(shù)增加稱為整倍體。44.正確答案:錯誤45.正確答案:E46.正確答案:D47.正確答案:正確48.正確答案:B,C,D,E49.正確答案:8半胱氨酸50.正確答案:C51.正確答案:錯誤52.正確答案:A53.正確答案:gag基因pol基因54.正確答案:正確55.正確答案:B56.正確答案:正確57.正確答案:E58.正確答案:邊合成邊測序焦磷酸測序59.正確答案:正確60.正確答案:錯誤61.正確答案:是比較簡單的質(zhì)量分析裝置，根據(jù)離子在得到能量后到達檢測器的時間來反映離子的不同質(zhì)量。E=1/2mV2，當能量相同的情況下，離子質(zhì)量越小，飛行速度越快，越先到達分析器。62.正確答案:A,B,C,D63.正確答案