遺傳的細胞學基礎培訓課件

遺傳的細胞學基礎第一節(jié)細胞概說根據(jù)構成生物體的基本單位，可以將生物分為

非細胞生物：包括病毒、噬菌體(細菌病毒)，具有前細胞形態(tài)的構成單位；

細胞生物：以細胞為基本單位的生物；2遺傳的細胞學基礎根據(jù)細胞核和遺傳物質的存在方式不同又可以分為：真核生物(eukaryote)：(真核細胞)原生動物、單細胞藻類、真菌、高等植物、動物、人類原核生物(prokaryote)：(原核細胞)細菌、藍藻(藍細菌)3遺傳的細胞學基礎表3-1

原核細胞與真核細胞的主要區(qū)別

類別

原核細胞

真核細胞

細胞大小

很?。?—10微米）

較大（10—100微米）

細胞核無核膜和核仁，無真正的細胞核。有核膜和核仁，有真正的細胞核。

染色體裸露的DNA不與組蛋白結合，每個細胞內(nèi)只有一條DNA。DNA與組蛋白結合，形成染色質每個細胞內(nèi)有兩條以上的染色體。DNA,RNA和蛋白質為合成DNA，RNA和蛋白質的合成都在細胞里進行。DNA，RNA的合成在核內(nèi)進行，蛋白質的合成在細胞質內(nèi)。細胞質無細胞器的分化有細胞器的分化生物的種類細菌藍綠藻和放線菌真菌和原生動物以上的所有動植物。4遺傳的細胞學基礎二.細胞的結構細胞的結構細胞膜線粒體葉綠體內(nèi)質網(wǎng)細胞質溶酶體高爾基體中心體核膜細胞核核仁核液染色體和染色質5遺傳的細胞學基礎6遺傳的細胞學基礎(一)細胞壁(cellwall)

植物細胞具有

對細胞的形態(tài)和結構起支撐和保護作用。正是因為存在這一獨特的結構，使得植物遺傳的研究與動物遺傳研究有了比較大的差異(更困難)，尤其是在進入分子水平或者說是在進行細胞工程和基因工程研究時，這一點尤其突出。構成植物細胞壁的化學成分有：？

7遺傳的細胞學基礎(二)細胞膜(plasmamembrane

/plasmalemma)主要由磷脂雙分子層和蛋白分子組成。

膜結構對細胞形態(tài)、生理生化功能具有重要作用，如：

選擇性透過某些物質，而大分子物質則通過膜的微孔進出細胞；提供生理生化反應的場所；對細胞內(nèi)空間進行分隔，形成結構、功能不同又相互協(xié)調的區(qū)域。8遺傳的細胞學基礎(三)細胞質(cytoplasm)

細胞質的構成成分除了由蛋白分子、脂肪、游離氨基酸和電解質組成的基質外，具有許多重要的結構，稱為細胞器(organelle)。在此要強調的細胞器是：核糖體：主要成分是蛋白質和rRNA，是合成蛋白質的主要場所，是遺傳信息表達的主要途徑。

線粒體和葉綠體：分別是有氧呼吸和光合作用的場所，但它們含有DNA、RNA等成分，研究表明：這些核酸分子也具有遺傳物質的功能。9遺傳的細胞學基礎(四)細胞核(nucleus)

細胞核的形狀一般為圓球形，其形狀、大小也因生物和組織而異。

細胞核是遺傳物質集聚的場所，對細胞發(fā)育和性狀遺傳起著控制作用。細胞核由四個部分組成：1.核膜；2.核液；3.核仁；4.染色質和染色體。10遺傳的細胞學基礎4.染色質(chromatin)和染色體(chromosome)

采用堿性染料對未進行分裂的細胞核(間期核)染色，會發(fā)現(xiàn)其中具有染色較深的、纖細的網(wǎng)狀物，稱為染色質。在細胞分裂過程，核內(nèi)的染色質便卷縮而呈現(xiàn)為一定數(shù)目和形態(tài)的染色體。染色質和染色體是同一物質在細胞分裂過程中所表現(xiàn)的不同形態(tài)。染色體：

是遺傳信息的主要載體；具有穩(wěn)定的、特定的形態(tài)結構和數(shù)目；具有自我復制能力；在細胞分裂過程中數(shù)目與結構呈連續(xù)而有規(guī)律11遺傳的細胞學基礎第二節(jié)染色體的結構和功能染色體是所有生物細胞都具有的結構。各物種染色體都具有特定的數(shù)目與形態(tài)特征。而且同一物種內(nèi)的各染色體間往往也能夠通過其形態(tài)特征加以區(qū)分、識別。識別染色體的形態(tài)特征的最佳時期是細胞有絲分裂中期和早后期。這時染色體收縮程度最大，形態(tài)最穩(wěn)定，并且分散排列、易于計數(shù)。12遺傳的細胞學基礎一、染色質染色質（chromatin）是存在于真核生物間期細胞核內(nèi)，易被堿性染料著色的一種無定形物質。組成成分：通常根據(jù)間期染色反應，可以將染色質分為異染色質和常染色質。

13遺傳的細胞學基礎常染色質(euchromatin)：

染色質線中染色很淺且著色均勻的區(qū)段，是構成染色體DNA的主體。DNA復制發(fā)生在細胞周期的S期的早期和中期。含單一或部分重復序列的ＤＮＡ。處于常染色質狀態(tài)只是基因轉錄的必要條件，而不是充分條件。

14遺傳的細胞學基礎異染色質(heterochromatin)：

在細胞間期染色質線中，染色很深的區(qū)段。GC對比例高，其DNA序列有高度重復性。15遺傳的細胞學基礎區(qū)別：

①結構差異:兩者結構上連續(xù)，化學性質上沒有差異，只是核酸螺旋化程度(密度)不同。異染色質在間期的復制晚于常染色質。

②功能差異:異染色質在遺傳功能上是惰性的，一般不編碼蛋白質，主要起維持染色體結構完整性的作用。常染色質間期活躍表達，帶有重要的遺傳信息。16遺傳的細胞學基礎異染色質分兩種類型：

結構異染色質或組成性(constitutiveheterochromatin).是通常所指的異染色質，它是一種永久性異染色質，在染色體上的位置和大小都較恒定，在間期時，仍保持螺旋化狀態(tài)，染色很深，因而在顯微鏡下可以鑒別。組成性異染色質可以構成染色體的一部分。

如：①、②、③17遺傳的細胞學基礎兼性異染色質

(facultativeheterochromatin)

也稱X性染色質，在一些組織中不表現(xiàn)異固縮現(xiàn)象(象常染色質一樣正常表達)，而在其它組織中表現(xiàn)異固縮現(xiàn)象(完全不表達)；18遺傳的細胞學基礎一﹑染色體的的形態(tài)結構和數(shù)目在有絲分裂中期所觀察到的染色體是經(jīng)過間期復制的染色體，均包含有兩條成分、結構和形態(tài)一致的染色單體。一條染色體的兩個染色單體互稱為姊妹染色單體(sisterchromatid)。19遺傳的細胞學基礎著絲粒(centromere)和染色體臂(arm)

著絲粒是細胞分裂時，紡錘絲附著(attachment)的區(qū)域，又稱為著絲點。

著絲粒不會被染料染色，所以在光學顯微鏡下表現(xiàn)為染色體上一縊縮部位(無色間隔點)，所以又稱為主縊痕(primaryconstriction)。著絲粒所連接的兩部分稱為染色體臂。對每條染色體而言，著絲粒在染色體上的相對位置是固定的，根據(jù)其位置和兩臂的相對長度可以將染色體的形態(tài)分為：

臂比=q/p20遺傳的細胞學基礎1.中間著絲點染色體(M)metacentricchromosome著絲點位于染色體中部，兩臂長度大致相等；臂比1-1.7細胞分裂后期由于紡錘絲牽引著絲粒向兩極移動，染色體表現(xiàn)為“V”形。

21遺傳的細胞學基礎2.近中著絲點染色體(SM)sub-metacentricchromosom著絲點偏向染色體的一端，兩臂長度不等，分別稱為長臂和短臂；臂比1.7-3.0。在細胞分裂后期染色體呈“L”形。

22遺傳的細胞學基礎3.近端著絲點染色體(ST)sub-telocentricchromosom著絲點接近染色體的一端，染色體兩臂長度相差很大。臂比3.0-7.0。細胞分裂后期染色體近似棒狀。23遺傳的細胞學基礎4.端著絲點染色體(T)telocentricchromosome著絲點位于染色體的一端，因而染色體只有一條臂，細胞分裂后期呈棒狀。臂比大于7。但是有人認為真正的端著絲點染色體可能并不存在，人們所觀察到的端著絲粒染色體可能只是由于短臂太短，在光學顯微鏡下不能觀察到而已。24遺傳的細胞學基礎端粒(telomere)：

對染色體DNA分子末端起封閉、保護作用；防止DNA酶酶切；防止發(fā)生DNA分子間融合；保持DNA復制過程中的完整性。*端粒長度可能與細胞壽命有關。端粒酶(性母細胞).25遺傳的細胞學基礎特殊的染色體：燈刷染色體和多線染色體。26遺傳的細胞學基礎（二）染色體的結構染色體的化學組成真核生物染色體的化學物質組成中有DNA、組蛋白（histone）、非組蛋白（non－h(huán)istone）和RNA。DNA和組蛋白的份量大致相等，兩者結合在一起構成染色體的大部分，非組蛋白的比率有變化，RNA含量很低。

形態(tài)結構：

單鏈/雙鏈；環(huán)狀/線性；27遺傳的細胞學基礎染色體的超微結構基本結構單位.串珠模型：染色質的基本結構單位是核小體、連接絲(linker)、組蛋白H1。每個基本單位約180-200個核苷酸對(堿基對,bp-basepair).核小體(nucleosome),又稱紐體(-body)(約11nm).組蛋白：H2A、H2B、H3、H4四種組蛋白各兩分子的八聚體，直徑約10nm).DNA鏈：DNA雙螺旋鏈盤繞于組蛋白八聚體表面1.75圈，約合166bp.28遺傳的細胞學基礎核小體的結構示意圖

29遺傳的細胞學基礎染色體的超微結構貝克等(Bak,A.L.,1977)：染色體四級結構模型理論能夠在一定程度上解釋染色質狀態(tài)轉化的過程

1.DNA+組蛋白

核小體+連接絲2.核小體

螺線體(solenoid)3.螺線體

超螺線體(super-solenoid)4.超螺線體

染色體30遺傳的細胞學基礎染色體的結構模型31遺傳的細胞學基礎DNA+組蛋白

核小體+連接絲核小體+連接絲

螺線體(solenoid)螺線體

超螺線體

(super-solenoid)超螺線體

染色體32遺傳的細胞學基礎

（三）染色體的數(shù)目不同生物物種的染色體數(shù)目是生物物種的特征，相對恒定；體細胞中染色體成對存在(2n)，而配子中染色體數(shù)目是體細胞中的一半(n)。染色體的大小:不同物種或同一物種的染色體大小都有很大的差異，特別是長度上差異更大。一個物種染色體的形態(tài)大小和數(shù)目反映了種屬的特異性。33遺傳的細胞學基礎人類染色體的編號

按染色體的長度進行排列(分組)；按長臂長度進行與著絲點位置排列(M，SM，ST，T)；按隨體的有無與大小(通常將帶隨體的染色體排在最前面)。

34遺傳的細胞學基礎第三節(jié)細胞分裂

一、細胞周期是指由細胞分裂結束到下一次細胞分裂結束所經(jīng)歷的過程，所需要的時間成為細胞周期時間。35遺傳的細胞學基礎可分為四個時期①合成前期（G1）：各種大分子mRNA、tRNA、rRNA、Pr合成，為DNA的合成作準備。②合成期（S）：DNA開始合成，DNA含量增加一倍。③合成后期（G2）：DNA含量不增加，只有少量的Pr合成。④M期：分裂期。36遺傳的細胞學基礎二、有絲分裂

有絲分裂是真核細胞中普遍存在并比較完善的一種分裂方式。細胞都是通過有絲分裂來增加數(shù)目的。有絲分裂是一個連續(xù)的過程，為了描述方便，通常分為間期、前期、中期和后期。特點：把遺傳的物質從母細胞均等地分給兩個新形成的細胞。37遺傳的細胞學基礎(一)、有絲分裂的過程

1.間期(interphase)指細胞上一次分裂結束到下一次分裂開始之前的時期。

特征：

染色質解螺旋、松散分布在細胞質中，核仁染色深。在光學顯微鏡下細胞狀態(tài)不發(fā)生明顯變化(早期有人稱之為靜止期)。事實上細胞處于生理、生化反應高度活躍的階段，其呼吸和合成代謝都非常旺盛。

有絲分裂間期為細胞分裂奠定物質和能量基礎38遺傳的細胞學基礎間期又包括以下三個時期：

合成前期(G1)

合成期(S)

合成后期(G2)間期是DNA或染色體進行復制的時期，染色體由原來的一條成為兩條并列的染色單體39遺傳的細胞學基礎2.前期(prophase)

染色體的螺旋化程度不斷增加，染色體開始縮短變粗，可以在顯微鏡下看到。因為染色體已在間期復制，但著絲粒尚未分裂，所以每條染色體帶有兩條染色單體，叫做姐妹染色單體(sisterchromerome)。核仁、核膜逐漸解體，前期結束時核仁消失。40遺傳的細胞學基礎3.中期(metaphase)

一旦核仁和核膜消失就進入中期。核膜分解，核質和胞質混和，細胞兩極出現(xiàn)紡錘絲，紡錘絲與染色體的著絲粒區(qū)域連接。染色體向赤道面移動，著絲粒區(qū)域排列在赤道板上。染色單體兩臂伸展在赤道板的兩側。這時染色體具有典型的形狀（中著絲粒染色體、端著絲粒染色體等），是鑒定和計數(shù)染色體的最好時期。41遺傳的細胞學基礎有絲分裂中期染色體形態(tài)圖42遺傳的細胞學基礎4.后期(anaphase)

每條染色體的著絲粒分裂為二。著絲粒分開后隨即被紡錘體拉向兩極。于是一對姐妹染色單體分開，各自移向不同的一極，這時染色體又是獨立的兩條了，叫子染色體。特征：兩極都具有相同的染色(單)體數(shù)43遺傳的細胞學基礎5.末期(telophase)

所有的子染色體都到達兩極。染色體的螺旋結構逐漸形成，又變?yōu)榧毝L，不能辨認。核膜和核仁重建，形成了兩個子核，接著細胞質分裂，原來的紡錘體一部分解體參與核膜的形成，一部分形成細胞板，分裂為兩個子細胞。至此，有絲分裂的整個過程結束。一個細胞分裂為兩個子細胞，子細胞的染色體數(shù)目跟原來細胞一樣。44遺傳的細胞學基礎有絲分裂過程示意圖45遺傳的細胞學基礎(二)、有絲分裂的遺傳學意義

由于兩條染色體準確地復制為二，然后均等地分到子細胞中去，因此，使兩個子細胞與母細胞的遺傳組成在數(shù)量和質量上完全一致，從而保證了性狀發(fā)育和遺傳的穩(wěn)定性。有絲分裂是等分式的分裂46遺傳的細胞學基礎三﹑減數(shù)分裂(meiosis)

減數(shù)分裂是性母細胞成熟時，配子形成過程中所發(fā)生的一種特殊的有絲分裂，又稱成熟分裂(maturationdivision)。其結果是產(chǎn)生染色體數(shù)目減半的性細胞，所以稱為減數(shù)分裂。其特點：①具有一定的時間性和空間性：生物個體性成熟后，動物性腺和植物造孢組織細胞中進行。

②連續(xù)進行兩次分裂：遺傳物質經(jīng)過一次復制，連續(xù)兩次分裂，導致染色體數(shù)目的減半。③同源染色體在第一次分裂前期(前期I，PI)相互配對(paring)，也稱為聯(lián)會(synapsis)；并且在同源染色體間發(fā)生片段的交換。47遺傳的細胞學基礎(一)減數(shù)分裂的過程

(一)、間期(前間期,

preinterphase)

(二)、減數(shù)第一分裂

(meiosisI)(三)、中間期

(interkinesis)(四)、減數(shù)第二分裂

(meiosisⅡ)

前期I(prophaseI,PI),中期I(metaphaseI,MI)后期I(anaphaseI,AI)末期I(telophaseI,TI)前期II(prophaseII,PII),中期II(metaphaseII,MII)后期II(anaphaseII,AII)末期II(telophaseII,TII)48遺傳的細胞學基礎1、間期(interphase)性母細胞進入減數(shù)分裂前的間期稱為前減數(shù)分裂間期，也稱為前間期。特征：持續(xù)時間比有絲分裂間期長，特別是合成期較長；合成期間往往僅有約99.7%的DNA完成合成，而其余的0.3%在偶線期合成。

49遺傳的細胞學基礎2.減數(shù)分裂的第一次分裂:

(1)前期I(prophaseI,PI)根據(jù)核內(nèi)變化特征，可進一步分為五個時期：①細線期(leptotene，).②偶線期(zygotene，).③粗線期(pachytene，).④雙線期(diplotene，).⑤終變期(diakinesis，).這一時期細胞內(nèi)變化復雜，所經(jīng)歷的時間較長，細胞核比有絲分裂前期核要大些。

50遺傳的細胞學基礎①細線期(leptonene)染色體開始螺旋收縮，在光學顯微鏡下呈細長線狀，這時每個染色體含有兩染色單體，由著絲點連接，但在光學顯微鏡下還不能分辨染色單體。51遺傳的細胞學基礎②偶線期(zygotene)同源染色體的對應部位相互開始緊密并列，逐漸沿縱向配對在一起，稱為聯(lián)會現(xiàn)象(synapsis)。細胞內(nèi)2n條染色體可配對形成n對染色體。配對的兩條同源染色體稱為二價體(bivalent)。細胞內(nèi)二價體(n)的數(shù)目就是同源染色體的對數(shù)。52遺傳的細胞學基礎同源染色體

（homologouschromosomes）是指一個來自父本，一個來自母本，形態(tài)結構相似，代謝和遺傳功能相同的染色體。同源染色體在聯(lián)會時可以從兩端開始，也可以沿著染色體長軸由一點或多點開始，逐漸完成整體的配對。53遺傳的細胞學基礎③粗線期(pachytene)隨著染色體的進一步螺旋，二價體逐漸縮短加粗，二價體具有四條染色單體，所以又稱為四合體或四聯(lián)體(tetrad)；聯(lián)會復合體的結構完全形成；非姊妹染色單體間會形成交叉(chiasmata)或交換(crossingover)現(xiàn)象，導致同源染色體發(fā)生片段交換(exchange)，最終導致同源染色體間發(fā)生遺傳物質重組(recombination)。54遺傳的細胞學基礎④雙線期(diplotene)染色體進一步縮短變粗，各個二價體因同源染色體的互相排斥而開始分開，但仍交叉互聯(lián)。隨著時間的推移交叉向染色體的兩個末端移動，這種現(xiàn)象稱為交叉端化55遺傳的細胞學基礎⑤終變期(diakinesis)

染色體已極度濃縮，變的十分粗短，可以清楚地計數(shù)。交叉的端化仍繼續(xù)進行。核仁，核膜開始消失。56遺傳的細胞學基礎(2)中期I(metaphaseI,MI)核仁和核膜消失，紡錘體形成，紡錘絲附著在著絲點上并將二價體拉向赤道板位置。

每個二價體的兩同源染色體分布在赤道板的兩側，同源染色體的著絲點分別朝向兩極，赤道板位置上是將同源染色體相連交叉部分(已經(jīng)端化)。

中期Ⅰ

57遺傳的細胞學基礎(3)后期I(anaphaseI,AI)

構成二價體的同源染色體對相互分離，各自向兩極移動，每極只有每對同源染色體的一個，既由2n減半為n，這時每個染色體的染色單體著絲粒沒分開，故包含兩條姐妹染色單體。因此，染色體數(shù)目減半就發(fā)生在此期。

后期Ⅰ

58遺傳的細胞學基礎(4)末期I(telophaseI,TI)染色體到達兩極之后，松散、伸長、變細(但通常并不完全解螺旋)；核仁、核膜逐漸形成(核分裂完成)，產(chǎn)生兩個子核。細胞質也隨之分裂，兩個子細胞形成，稱為二分體(dyad)。59遺傳的細胞學基礎3、中間期(interkinesis)

中間期是減數(shù)分裂的兩次分裂之間的一個間歇。

此時期與有絲分裂的間期相比有顯著不同：①時間很短暫。在許多動物之中，甚至沒有明顯的停頓和間歇存在。②不進行DNA復制，中間期前后細胞中DNA的含量也沒有變化。③*染色體的螺旋化程度較高。60遺傳的細胞學基礎4﹑減數(shù)第二分裂(meiosisⅡ)

減數(shù)第二分裂是第一分裂所產(chǎn)生的兩個子細胞繼續(xù)進行同步分裂，與有絲分裂沒有實質區(qū)別,仍可分為前、中、后、末四個時期：(1).前期Ⅱ(prophaseⅡ,PⅡ)；(2).中期Ⅱ(metaphaseⅡ,MⅡ)；(3).后期Ⅱ(anaphaseⅡ,AⅡ)；(4).末期Ⅱ(telephaseⅡ,PⅡ)。61遺傳的細胞學基礎(二)減數(shù)分裂的遺傳學意義減數(shù)分裂是有性生殖生物產(chǎn)生性細胞所進行的細胞分裂方式；而兩性性細胞受精結合(細胞融合)產(chǎn)生合子是后代個體的起始點。

減數(shù)分裂不僅是生物有性繁殖必不可少的環(huán)節(jié)之一，也具有極為重要的遺傳學意義。1.保證了親代與子代之間染色體數(shù)目的恒定性。

63遺傳的細胞學基礎(二)減數(shù)分裂的遺傳學意義2.為生物的變異提供了重要的物質基礎。一方面，減數(shù)分裂中期I，二價體的兩個成員的排列方向是隨機的，所以后期I分別來自雙親的兩條同源染色體隨機分向兩極，因而所產(chǎn)生的性細胞就可能會有2n種非同源染色體的組合形式(染色體重組，recombinationofchromosome)。另一方面，非姊妹染色單體間的交叉導致同源染色體間的片段交換(exchangeofsegment)，使子細胞的遺傳組成更加多樣化，為生物變異提供更為重要的物質基礎(染色體片斷重組，recombinationofsegment)。同時這也是連鎖遺傳規(guī)律及基因連鎖分析的基礎。64遺傳的細胞學基礎如果某生物有兩對同源染色體：AA’和BB’，產(chǎn)生的性細胞具有AA’中的一條和BB’中的一條。非同源染色體在性細胞中可能有22=4種組合。中期

I二價體的隨機取向65遺傳的細胞學基礎第四節(jié)生物體的有性生殖與無性生殖

一、有性生殖66遺傳的細胞學基礎（一）動物的配子形成動物大多雌雄異體，雄性的性腺叫精巢或睪丸。雌性的性腺叫卵巢。當動物發(fā)育到性成熟時，在雄性的精巢中產(chǎn)生雄配子——精子。雌性的卵巢中產(chǎn)生雌配子——卵。67遺傳的細胞學基礎（二）植物配子的形成以玉米為例:雌雄同株,雄花序和雌花序，它們分別產(chǎn)生小孢子和大孢子。雄花序著生在