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文檔簡介
2016.12.23單親二倍體的產(chǎn)前診斷單親二體概述指來自父母一方的染色體片段被另一方的同源部分取代,或一個個體的兩條同源染色體都來自同一親體,前者稱為節(jié)段性單親二倍體。目錄單親二體發(fā)生機理單親二體相關(guān)疾病三體營救配子互補有絲分裂復(fù)制Prader-Willi綜合征Angelman綜合征Beckwith-Wiedemann綜合征一、單親二體概述1.單親二體概念(uniparentaldisomy,UPD)單親二體是近年來新發(fā)現(xiàn)的一種染色體異常。單親二體是同二體,是一種異常的同源染色體組合,異二體是一種正常的組合。如果同源染色體全都來自父親或母親,則稱為同二體。同二體異二體每對同源染色體均由父母分別傳遞一條染色體組成,稱為異二體。2初.單捧親游二嚴(yán)體葵的很分程類單旨親盤二仙體將分役為圓完株全率性助和摸片愉段符性纖兩舍種第。前進者膽指叫的萄是余兩浸條美完刺整供的苦染烈色飛體腿,國而專后崖者認(rèn)指缺的株是織一趙對哨染板色楊體幅上悔的產(chǎn)某襲一挪片齡段啊。一貍、婚單廊親督二踏體潛概定述二丹、墾單洋親里二例體鹿的夏發(fā)夸生異機信理1、雁完勻全暖性談單慣親綢二冊體跡的敗發(fā)列生牧機渴理護(傍包熱括3種彩)勞:1234二盒、納單憤親寬二澡體扭的悔發(fā)匙生獻機紡理1、盆完螺全抄性鳴單肺親貿(mào)二婚體萄的仙發(fā)蟻生批機隸理賤(厚包仗括3種旺)朝:三丙體米營互救配聾子閣互蝴補有職絲巨分彎裂姻復(fù)襯制視狗丟說失綱的遭染偏色臭體禾不病同翠,蛾三堤體嗓營怒救摸可診以畏形身成斃正財常竿二土體規(guī)合晨子景(1)費或役導(dǎo)婦致筒單悶親療二末體纖的膠發(fā)展生的(2)躲。配異體葉互耗補誦(3)固以聯(lián)及誓有驕絲餐分陵裂慈復(fù)掘制炮(4)落都脖可超以幼導(dǎo)纖致嫁單禿親祥二膽體衰的討發(fā)遙生燭。圖喝中憂灰糟色即細(xì)語胞伙表仆示備合緒子棉或蘿合充子政后齡體環(huán)細(xì)誤胞1)老三稼體掃營懷救減收數(shù)粗分銹裂償過商程檔中放發(fā)亂生德突夫變捐的丈二蠅體勤配趙子撇與敘正敲常暗配腦子桿受芳精樹結(jié)司合膚形襲成三爽體析合升子。您此撒后記,閑卵遷裂塞過逢程樣中左發(fā)瘡生結(jié)染主色局體部后騰期掛遲允滯申將數(shù)其帳中吹一傘條走丟它失催,粒三錯體融變矛成戒二詳體攤。禁如祥果壓丟派失閉的陷是希來葉自副正易?;团渚I子師的麗那族條揮染夸色斥體微,括而最保朵留峽在除合毫子與里京的性兩藝條悅?cè)臼巧斌w包就輔是還同皺二急體呼,兵三腫體筑合堡子姨變騰成龜單巷親躺二浩體丈。春三惰體五合揀子籃在示卵萄裂米過恭程蛙中亦隨冶機摸的戶發(fā)什生籌染水色扇體挎后籍期討遲腐滯揉??嗜鐢⒐鄟G邀失借的破染間色燦體化來蓋自泳二翅體奧配揮子說中圾的疼其襖中帶一遮條綁,申那討么稻保綿留彎下千來兩的椒兩叛條流同煌源皇染打色安體程是到異嘆二占體原。譯含度異夾二室體墊的輕細(xì)墳胞城繼卸續(xù)冠分遺裂胡生流成虧正孝常禍的鄭細(xì)課胞壩。匯如格果月染俘色獎體嘆后狡期們遲逮滯何發(fā)康生擱在姨第豎一攤次脊卵仍裂蜜過艷程亮或靈者訴卵撈裂液的時早盒期歡,曠胎信兒強體貫內(nèi)怖全描部督或醒大乞部嗚分刃細(xì)健胞柄屬遮于質(zhì)異砌二闖體寄,博或困形繳成喇鑲敗嵌莊性稅三灣體網(wǎng),蔑使銷胚刃胎改正伸常雄地鍵生谷長辱發(fā)纏育臘或垃顯叢著排的貸減編少脅原木來擁三司體檔的愿致港畸脹性警而是使思胚均胎按存夾活懇。倍理熱論剃上瞞由合三糟體增營隆救普發(fā)埋生祥單惑親娃二固倍組體桑的艷概卸率趣是1攜/四3。12突據(jù)變洗的籍二誤體寶配涂子正悶常伐配衛(wèi)子受葡精三季體謠合嘩子染蔑色姿體河后裝期乏遲拿滯硬將把其剪中鎖一儀條否丟融失丟騾失虜二疊體鹿配詠子身中櫻的往一巡壽條丟家失酸正腹常詠配盒子異宗二做體同堪二竿體如拾果聽染答色點體滾后蘆期蔬遲代滯彩發(fā)障生傲在緩第灰一盤次挑卵擦裂屢過鏈程盟或奏者袋卵喊裂狀的他早普期顧,杠胎抹兒值體賭內(nèi)悉全腎部丹或瞇大括部箏分壞細(xì)趣胞答屬究于仁異戚二貧體蝦,門或拒形貍成揪鑲誰嵌將性也三閉體揚,求使停胚瓶胎顛正鴿常癥地駁生籍長衰發(fā)眨育裳或羊顯殃著蜓的練減冶少爹原握來滿三燥體橋的底致井畸寶性景而目使倡胚箱胎柿存烤活汁。廚理襖論蘆上箏由繳三喇體裙?fàn)I貼救縱發(fā)膽生證單爐親芳二磚倍訴體說的泥概歡率牲是1烈/仙3。這乘是少指犯由拐減衰數(shù)民分睛裂雁突胸變孕生象成策的惕二固體憲配嘆子騎和省缺研體物配治子鑒結(jié)纖合摧受慕精坐后猜產(chǎn)賴生券二準(zhǔn)倍負(fù)體就的厘現(xiàn)臂象趕。下由宿于祖這蓋種濤二祝倍帽體咸含止有免一寶對腦屬旺同腳二催體微的典同經(jīng)源流染雜色率體善,州故炎成季為金單乞親昏二翻體寨。2)興配煮子融互但補缺躺體榆配亮子鮮與鉆正循常暑配緊子腸受只精孩形季成命單蓮體龜合砌子額。在再卵價裂趴過榜程黃中屆,傻單揚體腐染彈色散體被進業(yè)行慣復(fù)筍制分變五成在一嫩對嗚屬喬同潮二雙體繩的誦染鋒色漂體銀。浴在砍發(fā)獻生覺染夾色霞體確不騎分戚離元的介情網(wǎng)況紫下茂,榨這贊一隊對計染奸色幕體仆同域時瓜進況入凝相株同鳳的價一饑個鏟子佳代錯細(xì)咳胞冰變省成盼二韻體殲,洪即儀單僵親填二轉(zhuǎn)體下。3)吐有說絲霉分統(tǒng)裂瓣復(fù)醒制完已全蒜性牌單境親附二陡體墊可筑以竊發(fā)貧生挽在水任幕何斜一晌條何染李色粗體居上誦,倡但香也扇可語能匠同紡時至發(fā)甚生也在座整攝套礙單圾倍斤體閃中逃所爛有塘各愉號躁染狡色滲體榮上辱。自也勞就纖是耕說宵,吵二葡倍貧體鋼細(xì)志胞恩內(nèi)閣全尋部飯染落色蹦體澤都壤只喊來群源灑于蛇父截方牌或徒母句方脫,貨這濫是陜完氣全輸性片葡業(yè)萄爸胎塞和永卵熱巢逼畸提胎塘瘤豎發(fā)金生濾的城原恥因環(huán),秀其歸遺疏傳核機餅理蔬是?;k因南印規(guī)記肢效漫應(yīng)素。片陰段辣性夕單喪親灰二拴體篩的攀發(fā)號病仿機魔理挑是柄細(xì)屋胞都分吹裂亮過模程呈中斯同疏源適染銅色決體沉之渾間濫片搏段句互處換萌。片詞段影性愛單梢親竟二界體貴既位可僚以城發(fā)而生燦在拾生蘿殖復(fù)細(xì)蝕胞懲減眼數(shù)洋分倉裂食過肌程羅,右也扣可找發(fā)互生替在好體譯細(xì)挺胞威有希絲著分民裂旱過至程概。忠與桿完液全載性圾單件親泳二預(yù)體棟一啟樣籃,弄當(dāng)助染聰色援體何片油段朽或頓位盈點挽具迷有拼基崖因示組狼印嚷跡弱效叉應(yīng)匙,惡片禿段僑性暴單輪親勁二局體精就勿會級導(dǎo)窄致拴疾禍病族發(fā)硬生攀。目鎖前透臨琴床蹤蝶上勝見營到昂最匯早獨發(fā)藥現(xiàn)按最網(wǎng)常鞭見畜的脹由爭片灰段倦性截單霉親擴二則體賭引狀起呼的禽疾貧病粱是B南e乳c雀k傷w六i觸t樹h恒-態(tài)W興i拾e淘d科e好m污a仇n旬n綜煩合翅征臥。約幅占彎該柱病民總廣病姑例濃的2爺0興%企-拖2揀5循%。冬此君畸磚變開發(fā)召生嗓在帳有勝絲酸分肅裂屬過腥程賭,潛而激且演大所部稱分售屬席父孫源尖性沉單徹親舊二錫體綁并利只音限漠于1挽1號怠染怪色偶體乳短渠臂簽遠(yuǎn)幟端傾片瓦段的上炎。2、蔬片撫段扯性地單渴親披二如體撕的較發(fā)扛生剃機中理零:二紛、販單馳親弄二仇體翁的什發(fā)攔生距機屢理2、所片裝段武性撐單榆親保二發(fā)體柱的宵發(fā)匯生兔機虹理登(B盤e穩(wěn)c脈k皆w偽i吐t啟h寺-肥W握e痛d膨e雞n茄a陵n喉n綜心合崇征型)項:二齡、丟單溉親賽二曉體存的扇發(fā)涂生嘉機沸理互換123在枝胚舉胎器發(fā)萬育腎生惹長特早榆期靜,穩(wěn)體餃細(xì)圈胞育里查發(fā)莫生插母棵源蒙性撞(籮藍犬)剃和激父滋源急性變(辣灰辭)1悉1號論染瞧色號體列短改臂p飼1咽5帶伏互哨換裂,猶產(chǎn)南生1撞1號脆染笨色竭體世父陡源局性p使1測5片模段脖單墨親傍(3栽)和溝母踐源屈性p亂1錢5片艱段擾單悉親荒二幸體迎(2)俗。正獄常飽的記細(xì)針胞另繼蹄續(xù)舊分軋裂薪(1)解。最閣后武的季結(jié)政果叫是肆產(chǎn)從生林含扯三行種題不顧同道細(xì)吊胞奶系灶的賢鑲杏嵌煮體酷。瓶父泉源口性1身1群p蓬1腸5單遵親科二銀體魯導(dǎo)表致B幣e相c踐k凈w們i挽t腐h架-開W竟e銹d立e綁n對a球n扔n綜背合擺征傘的貝發(fā)熄生萍。導(dǎo)日致剃單項親誦二押體搖發(fā)深生城的碑易蒜感晉因鉆素蓬可太能燃包些括征非微整減倍款體竭、偉孕集婦貌高渠齡界和斜羅罪伯油遜濃異奧位逢染現(xiàn)色劣體俘。唉事遙實劣上回,蠢1屆6較三左體溫是胞自滿然獸流咳產(chǎn)摩病族例攪中蕩最輩常老見自的遣常崖染勉色喉體竄非而整礙倍日體苗,長1撞6啟號償染前色征體咸單醫(yī)親粗二癢倍態(tài)體雨的叫發(fā)避生屆率謙也癢相吳當(dāng)境高調(diào)。繩由稈于割非迅整雕倍倦體觸的受發(fā)或生驅(qū)與感孕怒婦絕年蓋齡晶關(guān)繞系錢密扎切瞎,翅因應(yīng)此惱,崖孕孔婦聯(lián)高艇齡掌也脖可禾能踩是訊單腥親飄二購倍栽體誼的訊易主感粘因謹(jǐn)素罰。非曲整估倍娘體孕蘇婦狂高叢齡羅潔伯葉遜易艙位3、像片述段信性臂單棗親撲二池體鴿的美易仍感陡因后素犧:U粒n蓋i扣p席a撐r托e捉n嘉t桐a谷l城D漂a象i檔s小o旁m雙y近疼端造著倉絲凱粒吃染勞色峰體閣的脈單億親晃二路倍蘿體夸在棍單崖親齒二消倍量體惰病匠例太中幕占貍相咽當(dāng)漠高貌的廢比旁例脖,朱其跪中記包之括鑼與弱家鍵族匹性寨或冊新訪發(fā)窮性樣的睜羅堵伯芹遜能易的位敢染佩色逃體羽有額關(guān)孕的轟病秧例懼。宜羅鍵伯困遜層易違位蜂攜辜帶搬者銜的博生繡殖財細(xì)皮胞蠻在抵減嶄數(shù)盛分益裂窩過撓程乓中蔬發(fā)亂生報染姨色唐體肚不志分橫離辟的攀風(fēng)課險腸高裳,戰(zhàn)有團可梢能喇生戴成怖包賠括隙羅踏伯棟遜籍易場位閱染誤色州體矩在龜內(nèi)背的律二名體較配牽子胸或云缺漸體撈配犧子驕。塞由答二期體及配懶子許與呢正亦常也配粱子容受組精高生純成翻三景體芹合組子壤,銜然氣后厘在癥卵首裂似過外程抬中大將獎來屑源方于衫正喝常噸配嫩子光的捧染穗色劣體藥丟忙失乞,冒導(dǎo)牧致黑單軋親恢二沈體盼的糞發(fā)晶生規(guī)。3尿.掘單絮親李二己體垂表鼻現(xiàn)呆型駐遺乎傳吉學(xué)秩病醋理導(dǎo)性致昂單陸親壇二縱體悉表軟現(xiàn)歷型跨的劈燕發(fā)露病抱機喇理董主抬要恰是眼基括因貌印想跡叢效滋應(yīng)榮,固其戲次蒙是夕常利染叼色紡體禽隱末性賢遺末傳啦等兵位澇基咱因倉的瞇雙鞠等想位旗基紙因常表斯達牙。予當(dāng)濤突變變齒基容因別位搶于旗兩換條慎單凳親勺染革色移體甩上嫩,素單吸親精二劈燕體廊攜布帶厲者毀就卻變底成芽突跟變桿基濾因當(dāng)純浴合陜子道而蕉發(fā)啊病萌。此提外他,臥殘片余許三峽體過效綢應(yīng)槐也答被久認(rèn)核為競是維導(dǎo)蜓致串單澇親編二暮體血表鵲現(xiàn)磚型降的蹲一擠種夫發(fā)驢病銹機已理蠟。溪這孟是辣指曬通嚼過禾三際體貌營貸救耕,毫沒絞有獨變涂成棒單堪親禍二受體糕的喬少環(huán)量桿三愁體陳細(xì)壇胞紗仍襪然歐殘較留肌在負(fù)胎者盤情或演其境他核組遞織父里替,梨并撕產(chǎn)假生昆異具常組的譯表橫現(xiàn)揪型址,其搬機練理贈可想能矛與2號篩染外色綁體師母洞源礙性面單修親搜二索體終的1寒6號謊染婚色督體渴母范源吩性愈單塌親延二轟體鑄的香表秋現(xiàn)罷型國發(fā)而生肢有頭關(guān)胡。三剖、錦單赴親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