《神經(jīng)病學(xué)》肌肉疾病-課件

肌肉疾病1ppt課件概念病因及發(fā)病機(jī)制病理臨床表現(xiàn)診斷及鑒別診斷防治周期性癱瘓2ppt課件周期性癱瘓：以反復(fù)發(fā)作的突發(fā)的骨胳肌弛緩性癱瘓為特征的一組疾病。由Cavare(1863)首先描述分型：低鉀型、高鉀型和正常鉀型。臨床上以低鉀型者最常見(jiàn)。概念3ppt課件低鉀型周期性癱瘓（HoPP）為常染色體顯性遺傳性疾病。本病作為第一個(gè)離子通道病由Ptacek（1991）提出，認(rèn)為其與通道基因的突變有關(guān)。離子通道是貫穿于質(zhì)膜或細(xì)胞器膜的大分子蛋白質(zhì)，是信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)的基本元件。病因及發(fā)病機(jī)制運(yùn)動(dòng)終板示意圖骨骼肌超微結(jié)構(gòu)示意圖4ppt課件5ppt課件6ppt課件HoPP為骨骼肌鈣通道病HoPP至少有三種不同核苷酸替換，引起CACNL1A3基因上推測(cè)為電壓敏感性片斷發(fā)生錯(cuò)義突變?cè)撏蛔兛赏ㄟ^(guò)干擾去極化信號(hào)傳遞給肌漿網(wǎng)中RYR而損傷興奮－收縮偶聯(lián)。病因及發(fā)病機(jī)制7ppt課件病理肌漿網(wǎng)的空泡化。肌原纖維被圓形或卵圓形空泡分隔。電鏡下可見(jiàn)空泡由肌漿網(wǎng)和橫管系統(tǒng)擴(kuò)張形成。病變晚期可有肌纖維變性8ppt課件青少年期發(fā)病居多，男性多于女性誘發(fā)因素：飽餐、酗酒、寒冷、情緒激動(dòng)等肌無(wú)力表現(xiàn)：四肢弛緩性對(duì)稱(chēng)性癱甲亢性周期性癱瘓發(fā)作期血清鉀及心電圖可呈典型的低鉀性改變，肌電圖示電位幅度降低或消失臨床表現(xiàn)9ppt課件根據(jù)臨床征象和實(shí)驗(yàn)室檢查可做出診斷，有家族史者更不難診斷。需與癥狀性低鉀鑒別：甲亢原發(fā)性醛固酮增多癥腎小管酸中毒應(yīng)用噻嗪類(lèi)利尿劑應(yīng)用皮質(zhì)類(lèi)固醇等。診斷、鑒別診斷10ppt課件高血鉀型周期性癱瘓本型罕見(jiàn)，限于北歐國(guó)家為常染色體顯性遺傳發(fā)病年齡早，血鉀及尿鉀高，血鈣低肌無(wú)力特征不同：肌強(qiáng)直性周期性癱瘓心電圖示高鉀改變應(yīng)與癥狀性低鉀相鑒別診斷、鑒別診斷11ppt課件正常血鉀型周期性癱瘓為常染色體顯性遺傳或方式不定，本型罕見(jiàn)10歲前發(fā)病，多于夜間發(fā)作或晨起時(shí)發(fā)作持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)患者極度嗜鹽，血清鉀正常大量補(bǔ)生理鹽水可恢復(fù)診斷、鑒別診斷12ppt課件伴心律失常型周期性癱瘓（Andersen綜合征）為常染色體顯性遺傳發(fā)病時(shí)可為高、正?；虻脱?，對(duì)應(yīng)用鉀鹽敏感表現(xiàn)肌強(qiáng)直和發(fā)育畸形心電圖改變大量補(bǔ)生理鹽水可恢復(fù)診斷、鑒別診斷13ppt課件防治低血鉀型周期性癱瘓的治療10％氯化鉀或10％拘椽酸鉀積極治療甲亢，可預(yù)防發(fā)作平時(shí)應(yīng)少食多餐，限制鈉鹽攝入避免誘因乙酰唑胺、氨體舒通可預(yù)防發(fā)作高鉀低鈉飲食14ppt課件防治高血鉀型周期性癱瘓的治療10％葡萄糖酸鈣或氯化鈣靜注或10％葡萄糖加胰島素靜滴，舒喘靈吸入預(yù)防發(fā)作：高碳水化合物飲食乙酰唑胺、雙氫克尿噻可預(yù)防發(fā)作預(yù)感發(fā)作時(shí)可吸入－腎上腺阻滯劑15ppt課件防治正常血鉀型周期性癱瘓的治療治療與高血鉀型相同，可用鈣片口服預(yù)防發(fā)作同高血鉀型每日食鹽10－15克，避免進(jìn)食含鉀高的食物避免誘因預(yù)防發(fā)作可用9－氟氫考的松和乙酰唑胺16ppt課件概念病因及發(fā)病機(jī)制病理臨床表現(xiàn)診斷及鑒別診斷治療進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥17ppt課件進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（Progressivedystrophy,PMD）是一組遺傳性肌肉變性病，臨床以緩慢進(jìn)行性加重的對(duì)稱(chēng)性肌無(wú)力和肌萎縮為特征，可累及肢體和頭面部肌肉，少數(shù)可累及心肌。概念18ppt課件病因與發(fā)病機(jī)制為遺傳性疾病，但遺傳方式各不相同。假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）基因位點(diǎn)在于Xp21上。抗肌萎縮蛋白（dystrophin，Dys），起支架作用，可保護(hù)肌膜抵抗收縮時(shí)所產(chǎn)生的力量而不致受損?；颊咭蚧蛉毕荻〖?xì)胞內(nèi)缺乏Dys，造成功能缺失而發(fā)病。19ppt課件PMD的基本的肌肉病理變化為肌纖維壞死和再生，肌膜核內(nèi)移，出現(xiàn)肌細(xì)胞萎縮和代償性增大相嵌分布肥大肌細(xì)胞橫紋消失玻璃樣變，肌細(xì)胞壞死肌細(xì)胞內(nèi)可見(jiàn)大量脂肪和結(jié)締組織增生肌活檢免疫組化染色可見(jiàn)抗肌萎縮蛋白大量缺失病理20ppt課件肌細(xì)胞萎縮及代償性增大修復(fù)后的肌細(xì)胞結(jié)構(gòu)21ppt課件Duchenne型（DMD）X性連隱性遺傳，女性為基因攜帶者，所生男孩約50％發(fā)病，患病者罕見(jiàn)起病隱襲，4歲前發(fā)病，鴨步。Gowers征“翼狀肩胛”,心肌損害。90%伴雙腓腸肌假性肥大肌電圖示典型的肌原性損害，CPK、LD顯著增高；醛縮酶和GOT可增高。尿中肌酸增加，肌酐減少。臨床表現(xiàn)－假肥大型22ppt課件假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥23ppt課件翼狀肩胛24ppt課件鴨步25ppt課件Becker肌營(yíng)養(yǎng)不良（BMD）性連隱性遺傳，比DMD少見(jiàn)。發(fā)病年齡多為5～25歲間臨床表現(xiàn)類(lèi)似DMD，但進(jìn)展緩慢；多不伴有心肌受累，或僅輕度受累。血清CPK及LDH也可顯著增高病程可達(dá)25年以上。臨床表現(xiàn)－假肥大型26ppt課件常染色體顯性遺傳，為最常見(jiàn)的類(lèi)型發(fā)病年齡自?xún)和林心瓴坏?，青春期為多早期癥狀為面部表情肌無(wú)力萎縮,翼狀肩胛一般不伴心肌損害肌電圖為肌原性損害血清肌酶可正?；蜉p度增高病情進(jìn)展緩慢。臨床表現(xiàn)－面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良27ppt課件常染色體隱性遺傳，散發(fā)病例并不少見(jiàn)發(fā)病年齡在10～20歲之間首發(fā)癥狀為骨盆帶肌肉萎縮呈鴨步,肩胛帶肌肉萎縮出現(xiàn)“翼狀肩胛”,腓腸肌假性肥大。血清肌酶常顯著增高；肌電圖呈肌原性損害，心電圖正常病情進(jìn)展緩慢，平均于發(fā)病后20年左右喪失行動(dòng)能力。臨床表現(xiàn)－肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良28ppt課件常染色體顯性遺傳發(fā)病年齡多在40歲左右首發(fā)癥狀為上臉下垂和眼球運(yùn)動(dòng)障礙，雙側(cè)對(duì)稱(chēng)。CPK正常或輕度升高。其他類(lèi)型：眼肌型肌營(yíng)養(yǎng)不良較為罕見(jiàn)，病變主要限于眼外肌臨床表現(xiàn)－眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良29ppt課件臨床表現(xiàn)和遺傳方式血清肌酶測(cè)定及肌電圖基因檢測(cè)抗肌萎縮蛋白檢測(cè)肌肉病理檢查

診斷30ppt課件少年型近端型脊髓性肌萎縮癥

屬常染色體顯性和隱性遺傳青少年起病，表現(xiàn)為四肢近端對(duì)稱(chēng)性肌萎縮，貌似肌病，但有肌束震顫肌電圖為神經(jīng)原性損害，肌肉病理為群組性萎縮，符合失神經(jīng)支配鑒別診斷31ppt課件慢性多發(fā)性肌炎

無(wú)遺傳病史，病情進(jìn)展較緩慢。血清肌酶正常或輕度升高肌肉病理改變符合肌炎的表現(xiàn)皮質(zhì)類(lèi)固醇的治療效果較好鑒別診斷32ppt課件迄今為止尚無(wú)特效治療。