高二生物生物會考復習課件遺傳和變異新課標人教版

浙江省06《》會考復習課件第六單元遺傳和變異約20％15個知識點一DNA是主要的遺傳物質(zhì)⒈肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實驗R型細菌，無多糖類的莢膜，菌落粗糙，無毒性。S型細菌，有多糖類的莢膜，菌落光滑，有毒性。肺炎雙球菌有兩種類型（1）（1928年F.Griffith的小鼠活體感染肺炎雙球菌的實驗）S型活細菌多糖脂類蛋白質(zhì)RNADNADNA水解物

分別與R型活細菌混合培養(yǎng)RRRRRRSRS（2）1944年艾弗里等人做的肺炎雙球菌的離體轉(zhuǎn)化實驗⑴噬菌體的化學組成：蛋白質(zhì)和核酸⑵結(jié)構(gòu)頭部：含有DNA尾部和外殼：蛋白質(zhì)尾軸尾鞘基片DNA尾絲外殼⒉1952年赫爾希和蔡斯用放射性同位素標記法進行噬菌體侵染實驗⑶生活習性：侵染大腸桿菌體內(nèi)，在自身的DNA的作用下，利用細菌體內(nèi)的原料、能量、場所和酶來復制自己的DNA合成尾部和自己的蛋白質(zhì)。①用放射性同位素35S標記外殼蛋白質(zhì)細菌內(nèi)無放射性⑷實驗過程②用放射性同位素32P標記內(nèi)部DNA細菌內(nèi)有放射性結(jié)果表明：DNA是遺傳物質(zhì)，蛋白質(zhì)不是遺傳物質(zhì)。⒊RNA也是遺傳物質(zhì)的實例：煙草花葉病毒的感染實驗（1）完整的病毒感染煙草感染實驗結(jié)果：煙草出現(xiàn)病斑（2）提取該病毒的RNA感染煙草感染實驗結(jié)果：煙草出現(xiàn)病斑,并提取到結(jié)構(gòu)完整的病毒。（3）提取該病毒的蛋白質(zhì)感染煙草感染實驗結(jié)果：煙草不出現(xiàn)病斑結(jié)論：在煙草花葉病毒中，RNA是遺傳物質(zhì)。1．噬菌體侵染細菌后，合成新噬菌體的蛋白質(zhì)外殼需要（）

A.細菌的DNA和氨基酸C.細菌的DNA和噬菌體的氨基酸B.噬菌體的DNA及氨基酸D.噬菌體的DNA和細菌的氨基酸

D⒉用下列哪種情況的肺炎球菌感染健康小鼠會使之生病和死亡（）

A加熱殺死的B活的，但缺乏多糖莢膜C加熱殺死的肺炎球菌和缺乏細胞莢膜的肺炎球菌的混合物D既缺乏多糖又加熱殺死的C練習練習4⒊分別用32P標記噬菌體的DNA，35S標記細菌的蛋白質(zhì)做侵染實驗，問：⑴子噬菌體的DNA分子含有的上述元素是___________⑵子噬菌體的蛋白質(zhì)分子含有的上述元素是__________⑶此實驗證明了_______________⑷若繁殖n代，產(chǎn)生子代噬菌體____個，含親本DNA鏈的噬菌體為_____個；

32P、

31P35SDNA是遺傳物質(zhì)2n235S31P32P32S二DNA的粗提取與鑒定⒈實驗原理

⑴血細胞在蒸餾水中會滲透吸水過度而導致細胞膜和細胞核膜的破裂。利用此特性可得到含有DNA的溶液。⑵DNA在氯化鈉溶液中的溶解度，是隨著氯化鈉的濃度的變化而改變的。DNA在物質(zhì)的量濃度為0.14mol／L

的氯化鈉溶液中的溶解度最低，利用這一原理，可以使溶解在氯化鈉溶液中的DNA析出。

⑶DNA不溶于酒精溶液，但細胞中的某些物質(zhì)則可以溶于酒精。利用這一原理，可以進一步提取出含雜質(zhì)較少的DNA。

⑷DNA遇二苯胺（沸水?。兂伤{色，因此，二苯胺可以作為鑒定DNA的試劑。

⒉方法與過程

⑴制雞血細胞液（活雞鮮血經(jīng)分離或沉淀獲得）0.1g/mL檸檬酸鈉100mL活雞鮮血180mL500mL燒杯中，玻棒攪拌，離心、分離或靜置沉淀。⑵提取DNA。①取血細胞5-10mL＋20mL蒸餾水，用玻棒沿一個方向快速攪拌。②紗布過濾：濾液中含DNA和其他核物質(zhì)，如蛋白質(zhì)。③原理：血細胞的細胞膜、核摸吸水脹破，玻璃棒快速攪拌，機械加速血細胞破裂。ⅰ提取血細胞核物質(zhì)：ⅱ溶解核內(nèi)的DNA：濾液＋2mol/L的NaCl溶液40mL，玻棒沿一個方向輕緩攪拌。ⅲ析出含DNA的粘稠物：ⅳ濾取含DNA的粘稠物：ⅴDNA粘稠物的再溶解：在上述溶液中緩緩加入蒸餾水，并沿一個方向輕輕攪拌，出現(xiàn)絲狀物；當絲狀物不在增加時，停止加水（此時NaCl溶液的濃度相當于0.14mol/L）。用多層紗布過濾，含DNA的粘稠物留在紗布上。

20mL2mol/L的NaCl溶液步驟ⅳ含DNA的粘稠物在20mL燒杯中輕緩攪拌3min，使盡可能多的DNA溶解在NaCl溶液。ⅵ過濾含有DNA的NaCl溶液：用放有兩層紗布的漏斗過濾步驟⑸所得的溶液，濾液中含有DNA。ⅶ提取含有雜質(zhì)較少的DNA：

步驟⑹所得的濾液＋體積分數(shù)為95%的冷卻酒精50mL，用玻棒沿一個方向輕緩攪拌，溶液中（析出）出現(xiàn)乳白色絲狀物，用玻棒將絲狀物卷起，并用濾紙吸取上面的水分。⑶DNA的鑒定：

加入二苯胺試劑4mL，用玻棒攪拌使DNA溶解，沸水浴5min，觀察溶液是否出現(xiàn)淺藍色。1.共有“三次過濾，兩次析出，七次攪拌”2.加入“兩次蒸餾水，三次NaCl溶液，一次酒精”實驗小結(jié)2.實驗中NaCl的物質(zhì)的量濃度為2mol／L和0.14mol／L對DNA有何影響?1.在DNA的粗提取實驗過程中，兩次向燒杯中加入蒸餾水的作用是()。A.稀釋血液、沖洗樣品B.使血細胞破裂、降低NaCl濃度使DNA析出C.使血細胞破裂、增大DNA溶解量D.使血細胞破裂、提取含雜質(zhì)較少的DNA答：前者是溶解DNA，后者是使DNA析出B練習3.DNA遇二苯胺(沸水浴)會染成()

A.磚紅色B.橘黃色C.紫色D.藍色4.提取雞血中的DNA時，為什么要除去血液中的上清液?答：DNA的提取，關鍵是對雜質(zhì)的去除，由于上清液是血液中的血漿部分，不含DNA，所以要除去上清液(含有蛋白質(zhì))。D--規(guī)則的雙螺旋結(jié)構(gòu)⒈1953年由沃森和克里克提出⑴DNA分子是由兩條反向平行的脫氧核苷酸長鏈盤旋而成的規(guī)則雙螺旋結(jié)構(gòu)

⑵脫氧核糖與磷酸交替連結(jié)，排列在外側(cè)，構(gòu)成基本骨架；堿基排列在鏈的內(nèi)側(cè)。

⑶兩條鏈上的堿基通過氫鍵連結(jié)起來，形成堿基對。堿基對的組成有特定的規(guī)律：即腺嘌呤一定與胸腺嘧啶配對，鳥嘌呤一定同胞嘧啶配對。三DNA分子的結(jié)構(gòu)與復制⒉DNA分子的基本組成單位：脫氧核苷酸腺嘌呤脫氧核苷酸鳥嘌呤脫氧核苷酸胸腺嘧啶脫氧核苷酸胞嘧啶脫氧核苷酸多樣性:堿基對的排列順序多種多樣.(若有n對堿基,排列方式有4n

)(2)特異性:每種生物的DNA都有特定的堿基數(shù)目及特定的堿基排列順序⒊DNA分子結(jié)構(gòu)的主要特點⑶穩(wěn)定性：

①DNA中脫氧核糖和磷酸交替連接的方式不變②兩條鏈間堿基互補配對及形成氫鍵的方式不變

⒋DNA的復制過程、特點⑴時間：有絲分裂間期，減數(shù)第一次分裂間期原料：四種游離的脫氧核苷酸模板：DNA的兩條母鏈酶：解旋酶等能量：ATP（通過ATP的水解）細胞核⑶主要場所（葉綠體和線粒體）⑵條件：⒋DNA的復制過程、特點⑹特點：半保留復制⑷遵循規(guī)律堿基互補配對規(guī)律⑸過程：邊解旋邊復制⑺意義：使親代遺傳信息通過復制傳遞一份給子代，從而保持前后代之間一定的連續(xù)性a.解旋：b.形成子鏈:c.螺旋化四制作DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型實驗（略）⒈雙鏈DNA分子的一個片段中，含有腺瞟呤200個，占堿基總數(shù)的20％，那么這個片段中含胞嘧啶（）A．150個B．200個C．400個D．300個D練習2.在一個DNA分子中，腺瞟呤與胸腺嘧啶之和占全部堿基總數(shù)的42％，若其中一條鏈中的胞嘧啶占該鏈堿基總數(shù)的24％，胸腺嘧啶占30％，那么在其互補鏈上，胞嘧啶和胸腺嘧啶分別（）A．12%、34% B.21%、24%C.34%、12% D.58%、30%C3.把培養(yǎng)在含輕氮（14N）環(huán)境中的細菌，轉(zhuǎn)移到含重氮（15N）環(huán)境中培養(yǎng)相當于復制一次，然后放回原來的環(huán)境中培養(yǎng)相當于連續(xù)復制兩次后，細菌DNA組成分析表明（）A.輕氮型，重氮型 B.輕氮型,中間型C.中間型，重氮型 D.輕氮型,輕氮型B4.某雙鏈DNA分子，經(jīng)3次復制后，所得到的第四代DNA分子中，含有原親代DNA鏈的分子數(shù)（）A.1 B.2 C.3D.4B⒌DNA在解旋時，下述哪一對堿基從氫鍵連接處分開（）

A.鳥瞟呤與胸腺嘧啶B.鳥膘呤與尿嘧啶

C.鳥瞟呤與胞嘧啶D.腺瞟呤與鳥瞟呤C⒍女性子宮癌細胞中最長的DNA分子可達36mm，DNA復制速度約為4μm／min，但復制過程的完成僅需4min左右，這主要是因為 （）A．邊解旋邊復制B．半保留方式復制C．有許多復制起點D．每個復制起點雙向復制C⒎具有100個堿基對的1個DNA分子區(qū)段，內(nèi)含40個胸腺嘧啶，如果連續(xù)復制兩次，則需游離的胞嘧啶脫氧核苷酸數(shù)（）A．60個B．80個C．20個D．180個D⒏某生物遺傳物質(zhì)的堿基的組成成份是嘌呤堿基占42%，嘧啶堿基占58%，此生物可能是（）A.煙草B.小麥C.煙草花葉病毒D.任何生物C⒐某DNA分子中共有200個堿基對，其中有A80個，當DNA分子連續(xù)復制兩次，細胞核中參與復制的游離胞嘧啶脫氧核苷酸分子共有（）A.180個B.240個C.360個D.480個C五基因的表達⑴基因的概念1基因、基因表達的概念基因是控制生物性狀的遺傳物質(zhì)的功能單位和結(jié)構(gòu)單位，是有遺傳效應的DNA片段。思考：基因、染色體、DNA三者有什么關系呢？⑵基因的功能①通過復制，在后代的傳種接代中傳遞遺傳信息②在后代的個體發(fā)育過程中，使遺傳信息得以表達⑶基因在后代的個體發(fā)育過程中表達，控制后代的性狀，這就是基因的表達⑴DNA的轉(zhuǎn)錄①場所：主要在細胞核②過程：（略）③條件：模板：DNA的一條鏈酶：解旋酶、RNA聚合酶原料：四種核糖核苷酸能量：ATP④結(jié)果：形成一條mRNA這樣：DNA上的遺傳信息就傳遞到mRNA上⒉基因控制蛋白質(zhì)的合成轉(zhuǎn)錄與DNA分子復制的區(qū)別復制轉(zhuǎn)錄時間場所原料模板條件配對原則特點產(chǎn)物意義有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂間期生長發(fā)育過程主要在細胞核，少部分在線粒體和葉綠體T—A、G—CA—U、C—G邊解旋邊復制，半保留復制邊解旋邊轉(zhuǎn)錄兩個雙鏈DNA分子一條單鏈mRNA復制遺傳信息，使遺傳信息從親代傳給子代傳遞遺傳信息，為翻譯做準備四種脫氧核苷酸四種核糖核苷酸DNA的兩條鏈DNA中的一條鏈模板、原料、ATP、酶⑵翻譯mRNA在細胞核中轉(zhuǎn)錄形成，通過核孔進入細胞質(zhì)，在細胞質(zhì)中再進行翻譯

在細胞質(zhì)中,以mRNA為模板,合成具有一定氨基酸順序的蛋白質(zhì)的過程叫做翻譯①場所：細胞質(zhì)的核糖體上③模板：④原料：

⑥能量：

ATP⑤結(jié)果：②翻譯者：轉(zhuǎn)運RNA(tRNA)mRNA氨基酸合成一定氨基酸順序的蛋白質(zhì)⑦實質(zhì)：是將mRNA中的堿基序列翻譯為蛋白質(zhì)的氨基酸序列⑵翻譯⑧密碼子：遺傳學上把信使RNA（mRNA）上決定一個氨基酸的3個相鄰的堿基叫做一個密碼子UCAUGAUUA

mRNA（模板）密碼子密碼子密碼子⑨運載工具：轉(zhuǎn)運

RNA（tRNA)ACU天冬氨酸AUG

異亮氨酸反密碼子注意：一種tRNA只能攜帶一種氨基酸共有61種轉(zhuǎn)運RNA⑶信息傳遞DNA上的遺傳信息（脫氧核苷酸的排列順序）轉(zhuǎn)錄細胞核mRNA(核糖核苷酸的排列順序)翻譯細胞質(zhì)蛋白質(zhì)（特定的氨基酸順序）遺傳信息的傳遞只有這種模式嗎？⑷中心法則DNA轉(zhuǎn)錄RNA翻譯蛋白質(zhì)逆轉(zhuǎn)錄⑸基因?qū)π誀畹目刂菩誀睿荷镄螒B(tài)結(jié)構(gòu)和生理特征，由蛋白質(zhì)體現(xiàn)。酶的合成：白化病蛋白質(zhì)分子的結(jié)構(gòu)：鐮刀型貧血癥復制、轉(zhuǎn)錄、翻譯比較表時期復制轉(zhuǎn)錄翻譯場所原材料模板其它條件最后結(jié)果細胞分裂間期細胞核脫氧核苷酸DNA酶、ATP兩個DNA分子蛋白質(zhì)合成細胞核核糖核苷酸DNA酶、ATP酶、ATP一個RNA分子一條多肽鏈蛋白質(zhì)合成核糖體氨基酸信使RNA練習1、組成人體蛋白質(zhì)的20種氨基酸對應的密碼子共有（）A.4個B.20個C.61個D.64個C2、已知一個蛋白質(zhì)分子由2條肽鏈組成，連接蛋白質(zhì)分子中氨基酸的肽鍵共有198個，翻譯成這個蛋白質(zhì)分子的mRNA中有A和G共200個，則轉(zhuǎn)錄成信使RNA的DNA分子中，最少有C和T多少個()A400B200C600D800C3、一個轉(zhuǎn)運RNA一端的三個堿基是CGA，這個RNA轉(zhuǎn)運的氨基酸是（）A.酪氨酸（UAC）B.谷氨酸（GAG）C.精氨酸（CGA）D.丙氨酸（GCU）4、一條多肽鏈中有1000個氨基酸，則作為合成多肽鏈的信使RNA分子和用來轉(zhuǎn)錄信使RNA分子的基因中，分別至少要有堿基數(shù)為（）A.1000和2000B.2000和4000C.3000和3000D.3000和6000DDD5、設控制某含a條肽鏈的蛋白質(zhì)合成的基因含X個堿基對，氨基酸的平均分子量為Y，則該蛋白質(zhì)的分子量約為（）

A.2/3XY-6X+18aB.1/3XY-6XC.（X/3-a）×18D.X/3×Y-（X/3-a）×186、某基因中含有1200個堿基對，則由它控制合成的含有兩條肽鏈的蛋白質(zhì)分子中最多含有肽健的個數(shù)是()A．198個B．398個C．400個D．798個BAC7、“遺傳信息”是指：（）A、基因的脫氧核苷酸排列順序B、DNA的堿基對排列順序C、信使RNA的核苷酸排列順序D、蛋白質(zhì)的氨基酸排列順序8、“密碼子”是指：（）A、核酸上特定排列順序的堿基B、DNA特定排列順序的堿基C、信使RNA上決定一個氨基酸的三個相鄰的堿基D、轉(zhuǎn)運RNA上決定一個氨基酸的三個相鄰的堿基DNARNA蛋白質(zhì)1366n3nn堿基數(shù)堿基數(shù)氨基酸數(shù)肽鍵數(shù)（n-m）0重點：弄清基因中的堿基、RNA中的堿基和蛋白質(zhì)中氨基酸的數(shù)量關系基因中的堿基、RNA中的堿基和蛋白質(zhì)中氨基酸的數(shù)量比為：6：3：1⒈孟德爾的豌豆雜交實驗⑴豌豆作為實驗材料：⑵解釋下列名詞：自花傳粉、閉花傳粉、父本、母本、正交、反交、性狀、相對性狀、雜交①豌豆自花傳粉，閉花受粉，不受外來花粉干擾②豌豆的不同品種間具有易于區(qū)分的性狀六基因的分離規(guī)律⑶孟德爾科學研究的程序：實驗（現(xiàn)象）解釋（假說）驗證結(jié)論（規(guī)律）⒉一對相對性狀的遺傳實驗涉及的相關概念：兩個不同性狀實驗比較：顯性性狀和隱性性狀在雜種子一代中顯現(xiàn)出來的性狀叫做顯性性狀。性狀分離在雜種后代中同時出現(xiàn)顯性性狀和隱性性狀的現(xiàn)象。相對性狀：同種生物同一性狀的不同表現(xiàn)類型⒊對分離現(xiàn)象的實驗解釋①在生物體內(nèi),控制性狀的基因成對存在,控制顯性性狀的基因是顯性基因,用大寫字母表示,如D,….②在純合子細胞中存在DD或dd,分別產(chǎn)生D或d一種類型的配子….③在F1雜合子(Dd)減數(shù)分裂產(chǎn)生配子時,形成含有顯性和隱性基因的雌雄各兩種配子,比例為1:1④在受精作用過程中,兩種雌性配子和兩種雄性配子的結(jié)合機會均等,結(jié)果在F2中,形成了三種基因型,比例為1:2:1,兩種表現(xiàn)型,比例為顯性:隱性=3:1⒋對分離現(xiàn)象解釋的驗證測交：雜種和隱性純合子雜交。①用來測定F1的基因組合②證明了F1是雜合子③證明了F1在形成配子時，成對的基因分離，分別進入不同的配子中⒌基因型，表現(xiàn)型，等位基因，顯性性狀，隱形形狀等概念⒍基因分離定律的實質(zhì)1）雜合子細胞中2）在減數(shù)分裂形成配子時，等位基因隨同源染色體的分開而分開，進入兩個配子中。3）獨立地隨配子遺傳給后代。⒎基因分離定律在實踐中的應用⑴在動植物育種實踐中的意義

①根據(jù)目標選擇親本

②從雜種后代中選擇，有目的的選育

③最終培育出有穩(wěn)定遺傳性狀的品種作物育種往往從F2開始，自交再自交，直到不發(fā)生性狀分離為止，我們就找到了目標純種植株型。

⑵在醫(yī)學實踐中的應用利用遺傳分離定律對遺傳病的基因型和發(fā)病概率作出科學的推斷。

七性狀分離比的模擬實驗

本試驗成功的關鍵是什么？1.模擬試驗重復的次數(shù)越多，實驗越準確。2.每次抓球以前必須搖動彩球，充分混合均勻。記錄完之后，小球要放回原來的小桶中，不要將兩桶的小球相混。八基因的自由組合定律⒈兩對相對性狀的遺傳實驗｛粒形對每一對相對性狀單獨進行分析粒色｛圓粒種子315+108=423皺粒種子101+32=133黃色種子315+101=416綠色種子108+32=140其中圓粒:皺粒接近3：1黃色：綠色接近3：1F1黃色圓粒綠色皺粒Px黃色圓粒F2黃色圓粒黃色皺粒綠色圓粒綠色皺粒個體數(shù)315108101329331：：：⒉對自由組合現(xiàn)象的解釋等位基因分離，非等位基因自由組合YRYR黃色圓粒

r

ryy綠色皺粒F1F1oYRyr黃色圓粒F2結(jié)合方式有16種基因型9種表現(xiàn)型4種9黃圓:1YYRR2YyRR

2YYRr4YyRr3黃皺：1YYrr

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2yyRr1綠皺:1yyrr

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rr⒊對自由組合現(xiàn)象的驗證測交雜種一代雙隱性類型黃色圓粒x綠色皺粒

YyRr

yyrr配子YRYryRyryr基因型表現(xiàn)型YyRrYyrryyRryyrr黃色圓粒黃色皺粒綠色圓粒綠色皺粒1：1：1：1⒋基因自由組合定律的實質(zhì)具有兩對（或更多對）相對性狀的親本進行雜交，在F1產(chǎn)生配子時，在等位基因分離的同時，非同源染色體上的非等位基因表現(xiàn)為自由組合。這一定律就叫做基因的自由組合定律，也叫獨立分配定律。YRryRroYRyr①理論上：

生物體在進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因可以重新組合（即基因重組），從而導致后代發(fā)生變異。

這是生物種類多樣性的原因之一。⒌自由組合定律在理論和實踐上的應用

②實踐上：在雜交育種工作中，人們有目的地用具有不

同優(yōu)良性狀的兩個親本進行雜交，使兩個親本的優(yōu)良性狀結(jié)合在一起，就能產(chǎn)生所需要的優(yōu)良品種。⒍孟德爾成功的原因：①選材：豌豆③統(tǒng)計學方法④科學設計試驗程序②先選擇一對相對性狀進行研究單因素多因素1下列基因型中產(chǎn)生配子類型最少的是（）A、AaB、AaBbC、aaBBFFD、aaBbC2具有2對相對性狀的純合體雜交，按自由組合規(guī)律遺傳，在F2中，能穩(wěn)定遺傳的個體數(shù)占多少（）A、1/16B、2/16C、3/16D、4/16D3具有2對相對性狀的純合體雜交，按自由組合規(guī)律遺傳，在F2新類型中，能穩(wěn)定遺傳的個體占個體總數(shù)的（）A、1/4B、1/9C、1/8D、1/2C練習4基因的自由組合規(guī)律中，自由組合是指（）A、等位基因的自由組合B、不同基因的雌、雄配子間隨機組合C、親本不同基因的組合D、不同染色體上非等位基因的組合D5父本的基因型為AABb，母本基因型為AaBb，其F1不可能出現(xiàn)的基因型是（）A、aabbB、AABbC、AAbbD、AaBbA6基因型為AaBb的雌株個體，形成Ab配子的比例為（按自由組合規(guī)律遺傳）（）A、1B、1/2C、1/3D、1/4D7基因的自由組合規(guī)律主要揭示（）基因之間的關系。A、等位B、非同源染色體上的非等位C、同源染色體上非等位D、染色體上的8具有兩對相對性狀的純合體雜交，在F2中能穩(wěn)定遺傳的個體數(shù)占總數(shù)的（）A、1/16B、1/8C、1/2D、1/49具有兩對相對性狀的兩個純合親本雜交（AABB和aabb），F(xiàn)1自交產(chǎn)生的F2中，新的性狀組合個體數(shù)占總數(shù)的（）A、10/16B、6/16C、9/16D、3/1610基因型為AaBb的個體自交，子代中與親代相同的基因型占總數(shù)的（），雙隱性類型占總數(shù)的（）A、1/16B、3/16C、4/16D、9/1611關于“自由組合規(guī)律意義”的論述，錯誤的是（）A、是生物多樣性的原因之一B、可指導雜交育種C、可指導細菌的遺傳研究D、基因重組BDBCAC13豌豆黃色(Y)對綠色(y)呈顯性，圓粒(R)對皺粒(r)呈顯性，這兩對基因是自由組合的。甲豌豆(YyRr)對乙豌豆雜交，其后代中四種表現(xiàn)型的比例是3∶3∶1∶1，乙豌豆的基因型是（）A．YyRrB．YyRRC．yyRRD．yyRr

D12黑對金黃色發(fā)為顯性，一對夫婦全是雜合體黑發(fā)，他們的三個孩子全是黑發(fā)的概率（）A.3/4B.9/16C.9/12D.27/64D14人類多指基因(T)是正常基因(t)的顯性，白化基因(a)是正常基因(A)的隱性，都在常染色體上，而且都是獨立遺傳。一個家庭中，父親多指，母親正常，他們有一個白化病和手指正常的孩子，則下一個孩子患一種病和兩種病的幾率分別是（）A．3/4，1/4B．3/4，1/8C．1/4，1/4D．1/2，1/8

D15一株雜合的豌豆，進行自花授粉，將得到的種子種下去長成高莖豌豆的可能性是（）A.1/4B.1/2C.3/4D.100%C九性別決定1.性別決定的概念和染色體的分類類型性別決定一般是指雌雄異體的生物決定性別的方式。主要由染色體來控制，細胞中的染色體分為兩類：一類是決定性別的染色體叫性染色體；另一類是與決定性別無關的染色體叫常染色體。2.性別決定的類型：XY型性別決定與ZW型性別決定XY（雄雜合型）ZW（雌雜合型）♂兩條異型性染色體XY兩條同型性染色體ZZ♀兩條同型性染色體XX兩條異型性染色體ZW體細胞的染色體組成♂：2A＋XY♀：2A＋XX♂：2A＋ZZ♀：2A＋ZW性細胞的染色體組成♂：A＋X/A＋Y♀：A＋X♂：A＋Z♀：A＋Z/A＋W后代性別決定于父方?jīng)Q定于母方動物類型哺乳類、某些兩棲類、雙翅目、直翅目昆蟲等魚類、兩棲類、爬行類、某些鱗翅目昆蟲等⒊XY型決定性別的過程：PXX♀

×XY♂配子

XXYFXX♀XY♂1:11:1十伴性遺傳⑵類型及其特點①伴X染色體隱性遺傳病的特點：致病基因及其等位基因只位于X染色體上；男性患者多于女性患者；具有隔代遺傳現(xiàn)象；女性患者的父親和兒子一定是患者，反之，男性患者一定是其母親傳給致病基因。

②伴X染色體顯性遺傳病的特點：致病基因及其等位基因只位于X染色體上；女性患者多于男性患者；大多具有世代連續(xù)性即代代都有患者，即具世代連續(xù)性；男患者的母親和女兒一定是患者。

③伴Y染色體遺傳病的特點：

患者全部為男性；致病基因父傳子，子傳孫(限雄遺傳)

。⑴概念：性染色體上的基因控制的性狀遺傳與性別相聯(lián)系的遺傳方式。⑶研究伴性遺傳注意的幾個問題：①常見的是色盲遺傳和血友病遺傳及果蠅的白眼、紅眼遺傳。②書寫時將基因?qū)懺谛匀旧w的右上角。③若伴性遺傳和其它常染色體遺傳同時出現(xiàn)，應將常染色體遺傳的基因?qū)懺谛匀旧w前。④伴性遺傳仍以基因分離規(guī)律為基礎，只不過所研究的基因位于性染色體上，故表現(xiàn)特有規(guī)律：遺傳方式與性別相聯(lián)系。

⑤關于色盲的遺傳，應注意五種人的基因型和六種組合方式：十一基因突變由于DNA分子中發(fā)生堿基對的增添、缺失或改變，而引起基因結(jié)構(gòu)的改變⒈變異的來源：⑴不遺傳的變異由于環(huán)境因素造成的變異（生物體中的遺傳物質(zhì)沒有發(fā)生變化）⑵可遺傳變異由于生物的遺傳物質(zhì)發(fā)生變化造成的變異基因突變基因重組染色體變異⒉基因突變的概念和實例1）直接原因：血紅蛋白分子的多肽鏈上，一個谷氨酸被一個纈氨酸替換。2）根本原因：控制血紅蛋白分子的DNA的堿基序列發(fā)生了改變，突變成了。CTTGAACATGTA實例：鐮刀型細胞貧血癥：基因突變引起的結(jié)果：形成它的等位基因，并且通常會引起表現(xiàn)型的變化。⒊基因突變的意義和特點：在生物進化中具有重要意義，它是生物變異的根本來源，為生物進化提供了最初的原材料。⑵基因突變的特點：普遍性隨機性低頻性多害少利性不定向性⑴基因突變的意義①成功率低,有利個體往往不多②誘變的各種因素都是致癌因素，如有泄漏將造成人體傷害或環(huán)境污染⒋人工誘變在育種上的應用誘變意義:是創(chuàng)造動、植物新品種和微生物新類型的重要方法（舉例）（2）優(yōu)點：①提高突變率，縮短育種周期②大幅度改良某些性狀（3）缺點:（1）常用的方法：

物理因素：X射線、Y射線、紫外線等化學因素：亞硝酸、硫酸二乙酯等

十二基因重組1、概念:在生物進行有性生殖過程中,控制不同性狀的基因的自由組合.2、類型（來源）:3、意義:通過有性生殖實現(xiàn)基因重組為生物變異提供了極其豐富的來源,是生物多樣性的重要原因之一.①基因的自由組合:②基因的互換:思考：基因重組能否產(chǎn)生新的基因？非同源染色體上的非等位基因的自由組合同源染色體上的非姐妹染色體之間發(fā)生局部互換.③重組DNA技術(shù)1、基因突變的原因是﹝﹞

A.染色體上的DNA變成了蛋白質(zhì)B.染色體上的DNA變成了RNA

C.染色體上的DNA減少了或增多了

D.染色體上的DNA結(jié)構(gòu)發(fā)生了局部改變2、某自花傳粉植物連續(xù)幾代開紅花，一次開出一朵白花，白花的后代全開白花，其原因是

﹝﹞

A．基因突變B．基因重組C．基因分離D．環(huán)境影響練習D

A3、上眼瞼下垂是一種顯性遺傳病,某一男性患者,其父母正常，請判斷這人性狀最可能是﹝﹞A.伴性遺傳B.常染色體遺傳C.基因突變D.基因重組4、如果基因中的一個脫氧核苷酸發(fā)生了改變，那么這種變化最終可能引起﹝﹞A.遺傳性狀改變B.遺傳密碼改變C.遺傳信息改變D.遺傳規(guī)律改變5、生物變異的根本來源是﹝﹞

A．基因重組B．染色體數(shù)目變異C．染色體結(jié)構(gòu)變異D．基因突變CAD6、基因重組發(fā)生在﹝﹞A．減數(shù)分裂形成配子的過程中B．受精作用形成受精卵的過程中C．有絲分裂形成子細胞的過程中D．通過嫁接，砧木和接穗愈合的過程中7、觀察腫瘤切片，下列有關其中細胞的敘述中，正確的是﹝﹞A.所有細胞經(jīng)減數(shù)分裂增殖B.所有細胞中都可見到基因突變C.所有細胞都能合成蛋白質(zhì)D.所有細胞中DNA含量都相同AC8、誘發(fā)突變與自然突變相比正確的是﹝﹞

A．都是有利的B．都是定向的C．都是隱性突變D．誘發(fā)突變率高9、下列關于自然突變的敘述錯誤的是﹝﹞

A．自然突變的頻率低B．自然突變只產(chǎn)生在個別生物個別基因C．自然突變是不定向的，一般是有害的D．基因突變是變異的主要來源，是生物進化的重要因素之一DB10、生物界是千姿百態(tài)，多種多樣的，這都要建立在生物豐富變異的基礎上。變異主要來源于﹝﹞A.基因重組B.基因突變C.染色體變異D.環(huán)境變化11、若一對夫婦所生育子女中，性狀差異甚多，這種變異主要來自﹝﹞

A.基因突變B.基因重組C.環(huán)境影響D.染色體變異12、下面敘述的變異現(xiàn)象，可遺傳的是﹝﹞A．由于水肥充足而造成的小麥粒大粒多性狀B．果樹修剪后所形成的樹冠具有特定的形狀C．用生長素處理未經(jīng)受粉的番茄雌蕊，得到的果實無子D．開紅花的一株豌豆自交，后代部分植株開白花ABD十三染色體變異

實例：貓叫綜合癥染色體結(jié)構(gòu)的變異類型：缺失、重復、易位、倒位個別數(shù)目的變異：21三體綜合癥染色體數(shù)目的變異單倍體整倍數(shù)目的變異：二倍體

⒈染色體變異的類型多倍體⒉染色體組的概念

細胞中的一組非同源染色體，它們在形態(tài)和功能上各不相同，但是攜帶著控制一種生物生長發(fā)育、遺傳和變異的全部信息，這樣的一組染色體，叫做一個染色體組。判斷方法1)根據(jù)染色體形態(tài)判斷：

細胞內(nèi)相同染色體有幾條，則含有幾個染色體組2)根據(jù)基因型判斷：

在細胞或生物體細胞中控制同一性狀或相對性狀的基因有幾個，即含有幾個染色體組。①二倍體：由受精卵發(fā)育而成的，體細胞中含有兩個染色體組的個體。

例如：人、果蠅、玉米等大多數(shù)生物。

②多倍體：由受精卵發(fā)育而成的，體細胞中含有三個或三個以上的染色體組的個體。

例如：香蕉、馬鈴薯。⒊二倍體與多倍體發(fā)育遲、結(jié)實率低形成的原因：紡錘體形成受阻多倍體優(yōu)點：多倍體缺點：葉片較大，莖桿粗壯，營養(yǎng)豐富⒋人工誘導多倍體（多倍體育種）⑴處理方法：低溫處理、秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗⑵人工誘導多倍體的原理：秋水仙素作用于正在分裂的細胞，抑制紡錘體的形成，導致染色體雖然完成了復制，但不能正常移向細胞兩極，從而引起細胞內(nèi)染色體數(shù)目的加倍。加倍后的細胞繼續(xù)進行有絲分裂，將來就有可能發(fā)育成多倍體植株。⑶應用：多倍體甜菜、三倍體無籽西瓜、多倍體草莓等。組織培養(yǎng)染色體加倍花藥離體培養(yǎng)單倍體植株正常植株（純合體）種子新植株（新品種）秋水仙素處理自交發(fā)育第一年第二年⒌單倍體的概念和在育種上的意義①什么叫單倍體？由配子直接發(fā)育而來的個體叫單倍體，體細胞中只含有本物種配子的染色體數(shù)②單倍體植株的特點植株矮小，高度不育③獲得單倍體的方法花藥離體培養(yǎng)④單倍體在育種上的意義明顯縮短育種年限單倍體育種人工誘導多倍體育種人工誘變育種雜交育種原理染色體變異染色體變異基因突變基因重組

方法花藥離體培養(yǎng)后再人工加倍用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗用一定劑量范圍內(nèi)的各種射線，激光，化學藥劑處理雜交試驗法

特點自交后代產(chǎn)生的都是純合體，可明顯縮短育種年限培育出來的植株器官巨大性，提高產(chǎn)量和營養(yǎng)成分可提高變異頻率或出現(xiàn)新的性狀，加速育種進程，但工作量大使位于不同個體的優(yōu)良性狀集中于一個個體上，成功率高，但育種時間長⒍四種育種方法的比較練習1不是染色體結(jié)構(gòu)變異的結(jié)構(gòu)的是()A染色體缺失某一段B染色體中增加了某一片段C染色體中的DNA的基因位置的顛倒D染色體中的某一片段的位置的顛倒C2基因重組,基因突變和染色體變異的共同點()A都能產(chǎn)生可遺傳的的變異B都能產(chǎn)生新的基因C產(chǎn)生的變異均對生物不利D產(chǎn)生的變異均對生物有利Ａ３分析對照圖，從ABCD中確認出表示標含一個染色體組的細胞，是圖中的（）BABCD對照圖4韭菜體細胞中含有的32條染色體具有8種

各不相同的形態(tài)，韭菜應是（）A、二倍體B、三倍體C、四倍體D、八倍體C5下列屬于單倍體的是（）A、二倍體種子長出的幼苗；B、四倍體的植株枝條扦插成的植株；C、六倍體小麥的花粉離體培養(yǎng)的幼苗；D、用雞蛋孵化出的小雞C十四人類遺傳病概述概念：遺傳病是指因遺傳物質(zhì)不正常引起的先天性疾病。⒈人類遺傳病的概念和種類種類：通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。⒉單基因遺傳病的概念和實例①顯性遺傳病：

如軟骨發(fā)育不全是由常染色體上的顯性基因Ａ控制的遺傳?。豢咕S生素Ｄ佝僂病是由Ｘ染色體上的顯性基因控制的。⑴概念：受一對等位基因控制的遺傳?、茖嵗陔[性遺傳病：

由隱性基因控制的遺傳病。如白化病、先

天性聾啞、苯丙酮尿癥、進行性肌營養(yǎng)不良等。由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。

⒊多基因遺傳病的概念和實例⒋染色體異常遺傳病的概念和實例患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見的有21三體綜合癥（先天性愚型）和Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）等。

⒌危害：

危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔；某些精神病患者給社會治安帶來危害。十五優(yōu)生的概念和措施⒈優(yōu)生的概念：運用遺傳學原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個家庭生育出健康的孩子。①禁止近親結(jié)婚：

我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！雹谶z傳咨詢：③提倡“適齡生育”：24-29歲④產(chǎn)前診斷

⒉優(yōu)生的措施一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩C練習再見安全閥基本知識如果壓力容器(設備/管線等)壓力超過設計壓力…1.盡可能避免超壓現(xiàn)象堵塞(BLOCKED)火災(FIRE)熱泄放(THERMALRELIEF)如何避免事故的發(fā)生?2.使用安全泄壓設施爆破片安全閥如何避免事故的發(fā)生?01安全閥的作用就是過壓保護!一切有過壓可能的設施都需要安全閥的保護!這里的壓力可以在200KG以上,也可以在1KG以下!設定壓力(setpressure)安全閥起跳壓力背壓(backpressure)安全閥出口壓力超壓(overpressure)表示安全閥開啟后至全開期間入口積聚的壓力.幾個壓力概念彈簧式先導式重力板式先導+重力板典型應用電站鍋爐典型應用長輸管線典型應用罐區(qū)安全閥的主要類型02不同類型安全閥的優(yōu)缺點結(jié)構(gòu)簡單,可靠性高適用范圍廣價格經(jīng)濟對介質(zhì)不過分挑剔彈簧式安全閥的優(yōu)點預漏--由于閥座密封力隨介質(zhì)壓力的升高而降低,所以會有預漏現(xiàn)象--在未達到安全閥設定點前,就有少量介質(zhì)泄出.100%SEATINGFORCE75502505075100%SETPRESSURE彈簧式安全閥的缺點過大的入口壓力降會造成閥門的頻跳,縮短閥門使用壽命.ChatterDiscGuideDiscHolderNozzle彈簧式安全閥的缺點彈簧式安全閥的缺點=10090807060500102030405010%OVERPRESSURE%BUILT-UPBACKPRESSURE%RATEDCAPACITY普通產(chǎn)品平衡背壓能力差.在普通產(chǎn)品基礎上加裝波紋管,使其平衡背壓的能力有所增強.能夠使閥芯內(nèi)件與高溫/腐蝕性介質(zhì)相隔離.平衡波紋管彈簧式安全閥的優(yōu)點優(yōu)異的閥座密封性能,閥座密封力隨介質(zhì)操作壓力的升高而升高,可使系統(tǒng)在較高運行壓力下高效能地工作.ResilientSeatP1P1P2先導式安全閥的優(yōu)點平衡背壓能力優(yōu)秀有突開型/調(diào)節(jié)型兩種動作特性可遠傳取壓先導式安全閥的優(yōu)點對介質(zhì)比較挑剃,不適用于較臟/較粘稠的介質(zhì),此類介質(zhì)會堵塞引壓管及導閥內(nèi)腔.成本較高.先導式安全閥的缺點重力板式產(chǎn)品的優(yōu)點目前低壓儲罐呼吸閥/緊急泄放閥的主力產(chǎn)品.結(jié)構(gòu)簡單.價格經(jīng)濟.重力板式產(chǎn)品的缺點不可現(xiàn)場調(diào)節(jié)設定值.閥座密封性差,并有較嚴重的預漏.受背壓影響大.需要很高的超壓以達到全開.不適用于深冷/粘稠工況.幾個常用規(guī)范ASMEsectionI-動力鍋爐(FiredVessel)ASMEsectionVIII-非受火容器(UnfiredVessel)API2000-低壓安全閥設計(LowpressurePRV)API520-火災工況計算與選型(FireSizing)API526-閥門尺寸(ValveDimension)API527-閥座密封(SeatTightness)介質(zhì)狀態(tài)(氣/液/氣液雙相).氣態(tài)介質(zhì)的分子量&Cp/Cv值.液態(tài)介質(zhì)的比重/黏度.安全閥泄放量要求.設定壓力.背壓.泄放溫度安全閥不以連接尺寸作為選型報價依據(jù)!如何提供高質(zhì)量的詢價?彈簧安全閥的結(jié)構(gòu)彈簧安全閥起跳曲線彈簧安全閥結(jié)構(gòu)彈簧安全閥結(jié)構(gòu)導壓管活塞密封活塞導向不平衡移動副(活塞)導管導閥彈性閥座P1P1P2先導式安全閥結(jié)構(gòu)先導式安全閥的工作原理頻跳安全閥的頻跳是一種閥門高頻反復開啟關閉的現(xiàn)象。安全閥頻跳時，一般來說密封面只打開其全啟高度的幾分只一或十幾分之一，然后迅速回座并再次起跳。頻跳時，閥瓣和噴嘴的密封面不斷高頻撞擊會造成密封面的嚴重損傷。如果頻跳現(xiàn)象進一步加劇還有可能造成閥體內(nèi)部其他部分甚至系統(tǒng)的損傷。安全閥工作不正常的因素頻跳后果1、導向平面由于反復高頻磨擦造成表面劃傷或局部材料疲勞實效。2、密封面由于高頻碰撞造成損傷。3、由于高頻振顫造成彈簧實效。4、由頻跳所帶來的閥門及管道振顫可能會破壞焊接材料和系統(tǒng)上其他設備。5、由于安全閥在頻跳時無法達到需要的排放量，系統(tǒng)壓力有可能繼續(xù)升壓并超過最大允許工作壓力。安全閥工作不正常的因素A、系統(tǒng)壓力在通過閥門與系統(tǒng)之間的連接管時壓力下降超過3%。當閥門處于關閉狀態(tài)時，閥門入口處的壓力是相對穩(wěn)定的。閥門入口壓力與系統(tǒng)壓力相同。當系統(tǒng)壓力達到安全閥的起跳壓力時，閥門迅速打開并開始泄壓。但是由于閥門與系統(tǒng)之間的連接管設計不當，造成連接管內(nèi)局部壓力下降過快超過3%，是閥門入口處壓力迅速下降到回座壓力而導致閥門關閉。因此安全閥開啟后沒有達到完全排放，系統(tǒng)壓力仍然很高，所以閥門會再次起跳并重復上述過程，既發(fā)生頻跳。導致頻跳的原因?qū)е陆庸軌航蹈哂?%的原因1、閥門與系統(tǒng)間的連接管內(nèi)徑小于閥門入口管內(nèi)徑。2、存在嚴重的渦流現(xiàn)象。3、連接管過長而且沒有作相應的補償（使用內(nèi)徑較大的管道）。4、連接管過于復雜（拐彎過多甚至在該管上開口用作它途。在一般情況下安全閥入口處不允許安裝其他閥門。）導致頻跳的原因B、閥門的調(diào)節(jié)環(huán)位置設置不當。安全閥擁有噴嘴環(huán)和導向環(huán)。這兩個環(huán)的位置直接影響安全閥的起跳和回座過程。如果噴嘴環(huán)的位置過低或?qū)颦h(huán)的位置過高，則閥門起跳后介質(zhì)的作用力無法在閥瓣座和調(diào)節(jié)環(huán)所構(gòu)成的空間內(nèi)產(chǎn)生足夠的托舉力使閥門保持排放狀態(tài)，從而導致閥門迅速回座。但是系統(tǒng)壓力仍然保持較高水平，因此回座后閥門會很快再次起跳。導致頻跳的原因C、安全閥的額定排量遠遠大于所需排量。

由于所選的安全閥的喉徑面積遠遠大于所需，安全閥排放時過大的排量導致壓力容器內(nèi)局部壓力下降過快，而系統(tǒng)本身的超壓狀態(tài)沒有得到緩解，使安全閥不得不再次起跳頻跳的原因閥門拒跳：當系統(tǒng)壓力達到安全閥的起跳壓力時，閥門不起跳的現(xiàn)象。安全閥工作不正常的因素1、閥門整定壓力過高。2、閥門內(nèi)落入大量雜質(zhì)從而使閥辦座和導套間卡死或摩擦力過大。3、彈簧之間夾入雜物使彈簧無法被正常壓縮。4、閥門安裝不當，使閥門垂直度超過極限范圍（正負兩度）從而使閥桿組件在起跳過程中受阻。5、排氣管道沒有被可靠支撐或由于管道受熱膨脹移位從而對閥體產(chǎn)生扭轉(zhuǎn)力，導致閥體內(nèi)機構(gòu)發(fā)生偏心而卡死。安全閥拒跳的原因閥門不回座或回座比過大：安全閥正常起跳后長時間無法回座，閥門保持排放狀態(tài)的現(xiàn)象。安全閥工作不正常的因素1、閥門上下調(diào)整環(huán)的位置設置不當。2、排氣管道設計不當造成排氣不暢，由于排氣管道過小、拐彎過多或被堵塞，使排放的蒸汽無法迅速排出而在排氣管和閥體內(nèi)積累，這時背壓會作用在閥門內(nèi)部機構(gòu)上并產(chǎn)生抑制閥門關閉的趨勢。3、閥門內(nèi)落入大量雜質(zhì)從而使閥瓣座和導套之間卡死后摩擦力過大。安全閥不回座或回座比過大的因素：4、彈簧之間夾入雜物從而使彈簧被正常壓縮后無法恢復。5、由于對閥門排放時的排放反力計算不足，從而在排放時閥體受力扭曲損壞內(nèi)部零件導致卡死。6、閥桿螺母（位于閥桿頂端）的定位銷脫落。在閥門排放時由于振動使該螺母下滑使閥桿組件回落受阻。安全閥不回座或回座比過大的因素：7、由于彈簧壓緊螺栓的鎖緊螺母松脫，在閥門排放時由于振動時彈簧壓緊螺栓松動上滑導致閥門的設定起跳值不斷減小。

8、閥門安裝不當，使閥門垂直度超過極限范圍（正負兩度）從而使閥桿組件在回落過程中受阻。

9、閥門的密封面中有雜質(zhì)，造成閥門無法正常關閉。

10、鎖緊螺母沒有鎖緊，由于管道震動下環(huán)向上運動，上平面高于密封面，閥門回座時無法密封安全閥不回座或回座比過大的因素：謝謝觀看癌基因與抑癌基因oncogene&tumorsuppressorgene24135基因突變概述.癌基因和抗癌基因的概念.癌基因的分類.癌基因產(chǎn)物的作用.癌基因激活的機理主要內(nèi)容疾病：

——是人體某一層面或各層面形態(tài)和功能（包括其物質(zhì)基礎——代謝）的異常，歸根結(jié)底是某些特定蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能的變異，而這些蛋白質(zhì)又是細胞核中相應基因借助細胞受體和細胞中信號轉(zhuǎn)導分子接收信號后作出應答（表達）的產(chǎn)物。TranscriptionTranslationReplicationDNARNAProtein中心法規(guī)Whatisgene?基因：

—是遺傳信息的載體

—是一段特定的DNA序列（片段）

—是編碼RNA或蛋白質(zhì)的一段DNA片段

—是由編碼序列和調(diào)控序列組成的一段DNA片段基因主宰生物體的命運：微效基因的變異——生物體對生存環(huán)境的敏感度變化關鍵關鍵基因的變異——生物體疾病——死亡所以才有：“人類所有疾病均可視為基因病”之說注：如果外傷如燒傷、骨折等也算疾病的話，外傷應該無法歸入基因病的行列。Genopathy問：兩個不相干的人，如果他們患得同一疾病，致病基因是否相同？再問：同卵雙生的孿生兄弟，他們患病的機會是否一樣，命運是否相同？┯┯┯┯

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┷┷┷┷增添缺失替換DNA分子(復制)中發(fā)生堿基對的______、______

和

，而引起的

的改變。替換增添缺失基因結(jié)構(gòu)基因變異的概念：英語句子中的一個字母的改變，可能導致句子的意思發(fā)生怎樣的變化？可能導致句子的意思不變、變化不大或完全改變THECATSATONTHEMATTHECATSITONTHEMATTHEHATSATONTHEMATTHECATONTHEMAT同理：替換、增添、缺失堿基對，可能會使性狀不變、變化不大或完全改變?；虻慕Y(jié)構(gòu)改變,一定會引起性狀的改變??原句：1.基因多態(tài)性與致病突變基因變異與疾病的關系2.單基因病、多基因病3.疾病易感基因

基因多態(tài)性polymorphism是指DNA序列在群體中的變異性（差異性）在人群中的發(fā)生概率>1%（SNP&CNP)<1%的變異概率叫做突變基因多態(tài)性特定的基因多態(tài)性與疾病相關時，可用致病突變加以描述SNP:散在單個堿基的不同，單個堿基的缺失、插入和置換。

CNP:DNA片段拷貝數(shù)變異，包括缺失、插入和重復等。同義突變、錯義突變、無義突變、移碼突變

致病突變生殖細胞基因突變將突變的遺傳信息傳給下一代(代代相傳),即遺傳性疾病。體細胞基因突變局部形成突變細胞群（腫瘤）。受精卵分裂基因突變的原因物理因素化學因素生物因素基因突變的原因（誘發(fā)因素）紫外線、輻射等堿基類似物5BU/疊氮胸苷等病毒和某些細菌等自發(fā)突變DNA復制過程中堿基配對出現(xiàn)誤差。UV使相鄰的胸腺嘧啶產(chǎn)生胸腺嘧啶二聚體,DNA復制時二聚體對應鏈空缺，堿基隨機添補發(fā)生突變。胸腺嘧啶二聚體胸腺嘧啶胸腺嘧啶紫外線誘變物理誘變(physicalinduction)

5溴尿嘧啶(5BU)與T類似，多為酮式構(gòu)型。間期細胞用酮式5BU處理，5BU能插入DNA取代T與A配對；插入DNA后異構(gòu)成烯醇式5BU與G配對。兩次DNA復制后,使A/T轉(zhuǎn)換成G/C，發(fā)生堿基轉(zhuǎn)換,產(chǎn)生基因突變?；瘜W誘變(chemicalinduction)堿基類似物(baseanalogues)誘變AT5-BUA5-BUAAT5-BU5-BU(烯醇式)

(酮式)GGC1.生物變異的根本來源，為生物進化提供了最初的原始材料,能使生物的性狀出現(xiàn)差別，以適應不同的外界環(huán)境，是生物進化的重要因素之一。2.致病突變是導致人類遺傳病的病變基礎?；蛲蛔兊囊饬x概述：腫瘤細胞惡性增殖特性（一）腫瘤細胞失去了生長調(diào)節(jié)的反饋抑制正常細胞受損,一旦恢復原狀，細胞就會停止增殖，但是腫瘤細胞不受這一反饋機制抑制。（二）腫瘤細胞失去了細胞分裂的接觸抑制。正常細胞體外培養(yǎng)，相鄰細胞相接觸，長在一起，細胞就會停止增殖，而腫瘤細胞生長滿培養(yǎng)皿后，細胞可以重疊起生長。（三）腫瘤細胞表現(xiàn)出比正常細胞更低的營養(yǎng)要求。（四）腫瘤細胞生長有一種自分泌作用，自己分泌生長需要的生長因子和調(diào)控信號,促進自身的惡性增殖。Whatisoncogene?癌基因——是基因組內(nèi)正常存在的基因，其編碼產(chǎn)物通常作為正調(diào)控信號，促進細胞的增殖和生長。癌基因的突變或表達異常是細胞惡性轉(zhuǎn)化（癌變）的重要原因?！彩悄芫幋a生長因子、生長因子受體、細胞內(nèi)信號轉(zhuǎn)導分子以及與生長有關的轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)因子等的基因。如何發(fā)現(xiàn)癌基因的呢?11910年，洛克菲勒研究院一個年輕的研究員Rous發(fā)現(xiàn)，雞肉瘤細胞裂解物在通過除菌濾器以后，注射到正常雞體內(nèi)，可以引起肉瘤，首次提出雞肉瘤可能是由病毒引起的。0.2m孔徑細菌過不去但病毒可以通過從病毒癌基因到細胞原癌基因的研究歷程：Roussarcomavirus,RSVthefirstcancer-causingretrovirus1958年，Stewart和Eddy分離出一種病毒，注射到小鼠體內(nèi)可以引起肝臟、腎臟、乳腺、胸腺、腎上腺等多種組織器官的腫瘤，因而把這種病毒稱為多瘤病毒。50年代末、60年代初，癌病毒研究成了一個極具想像力的研究領域，主流科學家開始進入癌病毒研究領域polyomavirus這期間，Temin發(fā)現(xiàn)RSV有不同亞型，且引起細胞惡變程度不同，推測RNA病毒將其遺傳信息傳遞給了正常細胞的DNA。這與Crick提出的中心法則是相違背的讓事實屈從于理論還是堅持基于實驗的結(jié)果？VSTemin發(fā)現(xiàn)逆轉(zhuǎn)錄酶，1975年獲諾貝爾獎TeminCrickTemin的實驗設計：實驗設計簡單而巧妙：將合成DNA所需的“原料”，即A、T、C、G四種脫氧核苷酸，與破壞了外殼的RSV一起在體外40℃的條件下溫育一段時間結(jié)果在試管里獲得了一種新合成的大分子，它不能被RNA酶破壞，但卻可以被DNA酶所分解，證明這種新合成的大分子是DNA用RNA酶預先破壞RSV的RNA，再重復上述的試驗，則不能獲得這種大分子，說明這個DNA大分子是以RSV的RNA為模板合成的1969年，一個日本學者里子水谷來到Temin的實驗室，這是一個非常擅長實驗的年輕科學家。按Temin的設想，他們開始尋找RSV中存在“逆轉(zhuǎn)錄酶”的證據(jù)DNA

RNA

ProteinTranscriptionTranslationReplicationReplicationRe-Transcription修正中心法規(guī)據(jù)說，1975年Temin因發(fā)現(xiàn)逆轉(zhuǎn)錄酶而獲諾貝爾獎時，Bishop懊惱不已，因為早在1969年他就認為Temin的RNADNA的“前病毒理論”有可能是正確的，并且也進行了一些實驗，但不久由于資深同事的規(guī)勸而放棄了這方面的努力。但Bishop馬上意識到：逆轉(zhuǎn)錄酶的發(fā)現(xiàn)為逆轉(zhuǎn)錄病毒致癌的研究提供了一條新途徑。一個RSV，三個諾貝爾獎！！！1989年，UCSF的Bishop和Varmus根據(jù)逆轉(zhuǎn)錄病毒的復制機制發(fā)現(xiàn)了細胞癌基因，并獲諾貝爾獎。Cellularoncogene啟示：Perutz說:“科學創(chuàng)造如同藝術(shù)創(chuàng)造一樣，都不可能通過精心組織而產(chǎn)生”Bishop說:“許多人引以為豪的是一天工作16小時，工作安排要以分秒計……可是工作狂是思考的大敵，而思考則是科學發(fā)現(xiàn)的關鍵”Perutzsharedthe1962NobelPrizeforChemistrywithJohnKendrew,fortheirstudiesofthestructuresofhemoglobinandglobularproteins科學的本質(zhì)和藝術(shù)一樣，都需要直覺和想像力請給自己一些思考的時間吧！癌基因的分類目前對癌基因尚無統(tǒng)一分類的方法，一般有下面3種分類方法：一、按結(jié)構(gòu)特點分（6）類（一）src癌基因家族（二）ras癌基因家族（三）sis癌基因家族（四）myc癌基因家族（五）myb癌基因家族（六）其它：如fos，erb－A等。三、按細胞增殖調(diào)控蛋白特性分成（4）類（一）生長因子（二）受體類（三）細胞內(nèi)信號轉(zhuǎn)換器（四）細胞核因子二、按產(chǎn)物功能分（8）類（一）生長因子類（二）酪氨酸蛋白激酶（三）膜相關G蛋白（四）受體，無蛋白激酶活性（五）胞質(zhì)絲氨酸-蘇氨酸蛋白激酶（六）胞質(zhì)調(diào)控因子（七）核反式調(diào)控因子（八）其它:db1、bcl－2癌基因產(chǎn)物參與信號轉(zhuǎn)導

胞外信號作用于膜表面受體→胞內(nèi)信使物質(zhì)的生成便意味著胞外信號跨膜傳遞的完成。胞內(nèi)信使至少有：cAMP（環(huán)磷酸腺苷）IP3（三磷酸肌醇）PG（前列腺素）cGMP（環(huán)磷酸鳥苷）DG（二?；视停〤a2＋（鈣離子）CAM（鈣調(diào)素）主要機制是通過蛋白激酶活化引起底物蛋白一連串磷酸化的生物信號反應過程,跨膜機制涉及到：（一）質(zhì)膜上cAMP信使系統(tǒng)（二）質(zhì)膜上肌醇脂質(zhì)系統(tǒng)這兩個系統(tǒng)都是由受體鳥苷酸調(diào)節(jié)蛋白（GTP-regulatoryprotein，G蛋白）和效應酶（腺苷酸環(huán)化酶磷脂酶等）組成，有相似的信號轉(zhuǎn)導過程：即受體活化后引起GTP與不同G蛋白結(jié)合活化和抑制效應酶從而影響胞內(nèi)信使產(chǎn)生而發(fā)生不同的調(diào)控效應。（三）受體操縱的離子通道系統(tǒng)（四）受體酪氨酸蛋白激酶的轉(zhuǎn)導

（一）獲得性基因病

(acquiredgeneticdisease)例如：病毒感染激活原癌基因癌基因活化的機制

（二）染色體易位和重排使無活性的原癌基因轉(zhuǎn)位至強啟動子或增強子附近而被活化。與基因脆性位點相關。（三）基因擴增（四）點突變?nèi)?、癌基因的產(chǎn)物與功能（一）癌基因產(chǎn)物作用的一般特點1.目前發(fā)現(xiàn)c-onc均為結(jié)構(gòu)基因.2.癌基因產(chǎn)物可分布在膜質(zhì)核也可分泌至胞外.（二）癌基因產(chǎn)物分類1.細胞外生長因子：TGF-b2.跨膜生長因子受體:MAPK3.細胞內(nèi)信號轉(zhuǎn)導分子:Gprotein/Ras4.核內(nèi)轉(zhuǎn)錄因子

（三）癌基因產(chǎn)物的協(xié)同作用實驗證明，用ras或myc分別轉(zhuǎn)染細胞，可使細胞長期增殖，但不能轉(zhuǎn)化成癌細胞，在裸鼠體內(nèi)也不能形成腫瘤。但用ras+myc同時轉(zhuǎn)染細胞，則使細胞轉(zhuǎn)化成癌細胞。說明：致癌至少需要2種或以上的onc協(xié)同作用，2種onc在2條通路上發(fā)揮作用，由于細胞增殖調(diào)控是多因子，多階段影響的結(jié)果。而影響增殖分化的onc達幾十種之多，所以大多數(shù)人認為：癌發(fā)生是多階段多步驟的。Whatistumorsuppressorgene?腫瘤抑制基因（抗癌基因、抑癌基因）——是調(diào)節(jié)細胞正常生長和增殖的基因。當這些基因不能表達，或其產(chǎn)物失去活性時，細胞就會異常生長和增殖，最終導致細胞癌變。反之，若導入或激活它則可抑制細胞的惡性表型?！┗蚺c抑癌基因相互制約，維持細胞增殖正負調(diào)節(jié)信號的相對穩(wěn)定。影響1歲的兒童“二次打擊”學說兩個等位基因同時突變視網(wǎng)膜母細胞瘤（Retinoblastoma）RB基因變異(13號染色體)

(1)脫磷酸化Rb蛋白（活性）與轉(zhuǎn)錄因子E2F結(jié)合，抑制基因的轉(zhuǎn)錄活性(2)磷酸化Rb蛋白（失活）與E2F解離，釋放E2F(3)E2F啟動基因轉(zhuǎn)錄(4)細胞進入增生階段(G1S)因此，Rb蛋白在控制細胞生長方面發(fā)揮重要作用一旦Rb基因突變可使細胞進入過度增生狀態(tài)RB基因的功能等位基因(allele)例如：花顏色基因位于一對同源染色體的同一位置上、控制相對性狀的兩個的基因叫等位基因(allele)一對相同的等位基因稱純合等位基因

一對不同的等位基因稱雜合等位基因

顯性基因隱性基因完全顯性不完全顯性共顯性問：女性的兩條X染色體基因應如何表達？拓展知識：X染色體基因中，有65%完全處于“休眠”狀態(tài)，20%僅在部分女性身上“休眠”，15%則完全逃離“休眠”狀態(tài)一旦其中一條X染色體被損壞，還可以由另一條X染色體來糾正男性卻只有一條X染色體，一旦它遭到破壞，男性就會患上血友病、色盲以及肌肉萎縮癥等各種遺傳病以前人們一直認為，在女性的兩條X染色體中，有一條染色體是完全不起作用或是處于“休眠”狀態(tài)的在Y染色體中，目前仍在“工作”的基因只剩下不到100個X染色體中“工作”的基因>1000個有一個這樣的故事：20年前一次意外事故，三個工人遭受鈷60（Co60)放射性核素的照射結(jié)果：一名工人不久死亡一名工人幾年后死于白血病最后一名工人20年后患糖尿病就診你知道醫(yī)生在為病人檢查時發(fā)現(xiàn)了什么嗎？鎖骨骨折肋骨串珠樣X光片發(fā)現(xiàn)廣泛性骨質(zhì)缺損骨髓檢查——漿細胞比例為30%左右（正常為0.6-1.3%）(多發(fā)性骨髓瘤）因此，多基因病涉及遺傳因素和環(huán)境因素物理因素化學因素