2022-2023年生物技術期末復習-醫(yī)學遺傳學（生物技術）高頻考點題庫附答案

（圖片大小可自由調(diào)整）2022-2023年生物技術期末復習-醫(yī)學遺傳學（生物技術）高頻考點題庫（含答案）第1卷一.綜合考核題庫(共90題)1.人類的MN血型的遺傳方式為（）A、共顯性遺傳B、不規(guī)則顯性遺傳C、延遲顯性遺傳D、完全顯性遺傳正確答案:A2.從遺傳學的角度看，精神分裂癥屬于（）遺傳病。正確答案:多基因3.（）型糖尿病屬于自身免疫性疾病。正確答案:14.先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%，女性的發(fā)病率為0.1%，下列哪種情況發(fā)病率最高A、男性患者的女兒B、女性患者的女兒C、男性患者的兒子D、女性患者的兒子正確答案:D5.單基因遺傳病可分為分子病和先天性代謝缺陷，請問什么是先天性代謝缺陷？正確答案:也稱遺傳性酶病，指由于遺傳上的原因（通常是基因突變）而造成的酶蛋白質(zhì)分子結構或數(shù)量的異常所引起的疾病6.人類身高屬多基因遺傳，如果兩個中等身高的個體婚配，其子女身高很可能為A、極矮B、偏高C、偏矮D、中等正確答案:D7.下列疾病中不屬于多基因病的是A、類風濕性關節(jié)炎B、抑郁癥C、唇裂D、血友病A正確答案:D8.多基因遺傳病中的高血壓分為（）高血壓和繼發(fā)性高血壓。正確答案:原發(fā)性9.不規(guī)則顯性是指，雜合子的顯性基因由于某種原因而不表現(xiàn)出相應的性狀，這些不表現(xiàn)出顯性性狀的個體稱為（）。正確答案:頓挫型10.以下不屬于DNA復制特點的是A、需要一段RNA作為引物B、復制的方向反向平行C、半保留復制D、雙鏈對稱等速復制正確答案:D11.一個健康的女人嫁給了一個患有外耳道多毛癥的男性患者，他們生出健康女孩的幾率是多少？A、1B、1/3C、1/2D、2/3正確答案:A12.Wilms瘤的特異性標志染色體是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、11p缺失正確答案:D13.從廣義來說，人類基因組是人體所有遺傳信息的總和，包括（）A、核基因組和線粒體基因組B、線粒體基因組C、葉綠體基因組D、.核基因組正確答案:A14.以下屬于抑癌基因的是A、TP53B、sis基因C、myc基因D、erb-B1基因正確答案:A15.下列不符合數(shù)量性狀的變異特點的是A、一個群體性狀變異曲線是連續(xù)的B、分布近似于正態(tài)曲線C、一個群體性狀變異曲線是不連續(xù)的D、一對性狀間無質(zhì)的差異正確答案:C16.多基因遺傳病群體易患性平均值與發(fā)病閾值越遠，群體發(fā)病率越（）。正確答案:低17.紫外線造成的DNA損傷修復方式主要有哪些？正確答案:光復活修復、切除修復、重組修復、（錯配修復等）18.（）技術能在體外實現(xiàn)DNA快速擴增。A、ELISAB、體外細胞培養(yǎng)C、PCRD、Southern正確答案:C19.易位型21三體綜合征患者的發(fā)病原因主要是A、父親精子產(chǎn)生時減數(shù)第一次分裂發(fā)生21號染色體不分離B、父親精子產(chǎn)生時減數(shù)第二次分裂發(fā)生21號染色體不分離C、母親卵細胞產(chǎn)生時減數(shù)第一次分裂發(fā)生21號染色體不分離D、雙親之一是平衡易位染色體攜帶者正確答案:D20.在正常情況下，性別決定因子SRY基因位于（）染色體上。正確答案:Y21.絨毛取樣法在妊娠早期診斷中最為常見，但存在缺點，缺點是A、費用十分高昂B、流產(chǎn)風險高C、需孕期時間長D、絨毛不能培養(yǎng)正確答案:B22.（）指酶一件事件的聯(lián)合概率除以各事件聯(lián)合概率之和。正確答案:后概率23.患者，女，18歲，因一直沒來月經(jīng)來就診。體檢：身高1.6m，體重58kg，心率78次/分、心音未發(fā)現(xiàn)異常。發(fā)育基本正常，智力正常，反應靈敏，精神狀態(tài)、語言表達能力和行為能力正常。婦科檢查：陰蒂肥大，陰道閉鎖，陰唇部分吻合，子宮幼稚，卵巢形態(tài)為條索狀，乳房發(fā)育幼稚。鏡檢證實為卵巢睪。針對病情，此患者應主要采用以下哪種治療方案A、手術去除和修復B、飲食療法C、基因修正D、組織器官移植正確答案:A24.脆性X綜合癥屬于現(xiàn)代醫(yī)學遺傳學中的哪類疾病A、堿基替換導致的疾病B、動態(tài)突變導致的疾病C、多基因遺傳病D、染色體病正確答案:B25.多基因疾病的發(fā)病閾值正確答案:由易患性所導致的多基因遺傳病發(fā)病最低限度，在一定條件下，代表患病所必需的最低的易患基因的數(shù)目26.以下疾病中可能出現(xiàn)遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象的是A、血友病AB、白化病C、脊髓小腦共濟失調(diào)Ⅰ型D、鐮形細胞貧血癥正確答案:C27.多巴胺是一種非常重要的神經(jīng)遞質(zhì)，在多巴胺受體中（）基因被認為是精神分裂癥候選基因。正確答案:DRD28.下列屬于凝血障礙性疾病的是A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高膽固醇血癥C、血友病AD、β地中海貧血正確答案:C29.患者，男，28歲，由不孕不育門診轉(zhuǎn)來?；颊哂?000年結婚，性生活基本正常，但至今（已4年）未生育。檢查：患者身高1.78m，體重75kg，心率82次/分，心音正常，智力正常。皮膚較細膩，喉結較小，無胡須，乳房有輕微發(fā)育，小陰莖，小睪丸。精液檢查無精子。染色體檢查：47,XXY?；颊唧w細胞內(nèi)X染色質(zhì)數(shù)目為？A、1B、2C、3正確答案:B30.終止密碼突變成編碼某種氨基酸的密碼，這種突變稱為A、移碼突變B、無義突變C、錯義突變D、終止密碼突變正確答案:D31.下列為正常女性的染色體核型是A、64，XXB、64，XYC、46，XXD、69，XXY正確答案:C32.如果在某體細胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎上增加一條可形成A、亞二倍體B、單體型C、三倍體D、三體型正確答案:D33.某一個體的體細胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱為A、嵌合體B、三倍體C、超二倍體D、三體型正確答案:C34.以下屬于單基因遺傳病的是A、KSSB、惡性腫瘤C、鐮形細胞貧血癥D、18三體綜合癥正確答案:C35.血友病B屬以下于哪種類型的遺傳病A、Y連鎖B、XDC、ARD、XR正確答案:D36.以下與線粒體功能障礙有關的疾病有A、鐮狀細胞貧血B、腫瘤C、帕金森病D、紅綠色盲E、衰老正確答案:B,C,E37.以下能修復堿基替換造成的突變的修復方式是A、重組修復B、光復活修復C、切除修復D、轉(zhuǎn)移修復E、暗修復正確答案:C,A,E38.若某人核型為46，XX，dup（9）（p12q31）則表明其染色體發(fā)生了A、重復B、相互易位C、臂間倒位D、缺失正確答案:A39.終止密碼分別是UAG、UGA和（）。正確答案:UAA40.發(fā)病基本由遺傳決定，但需有一定誘因的疾病是A、先天性成骨不全癥B、血友病AC、白化病D、蠶豆病正確答案:D41.多基因遺傳病中，基因的遺傳（）孟德爾遺傳規(guī)律。（符合/不符合）正確答案:符合42.以下哪些產(chǎn)前診斷的方法屬于非創(chuàng)傷性的A、B超B、羊膜穿刺法C、絨毛取樣法D、臍穿刺E、分離、分析孕婦外周血中的胎兒細胞以及游離的胎兒DNA或RNA正確答案:A,E43.mtDNA是表示A、線粒體DNAB、單一序列C、核DNAD、反轉(zhuǎn)錄DNA正確答案:A44.基因點突變，使密碼子變成了終止密碼子，這種突變類型稱為（）正確答案:無義突變45.關于染色體異常攜帶者的特征描述正確的是A、攜帶者往往本人表型異常，但生育子代正常B、攜帶者往往成年后發(fā)病C、攜帶者往往在青春期以后發(fā)病D、攜帶者往往本人表型正常，但婚后出現(xiàn)不育或子代出現(xiàn)畸形、流產(chǎn)正確答案:D46.由于缺乏苯丙氨酸羧化酶而引起的疾病是A、糖原貯積癥B、苯丙酮尿癥C、半乳糖血癥D、尿黑酸癥正確答案:B47.人類mtDNA是裸露的雙鏈（）狀DNA。正確答案:環(huán)48.MELAS約80%患者為mtDNA編碼第3243位的（）基因發(fā)生A→G的點突變。A、Leu的tRNAB、Lys的mRNAC、Lys的tRNAD、rRNA正確答案:A49.常見的基因治療主要有以下那幾種A、基因修正B、基因替代C、基因抑制D、基因增強E、“自殺基因”的應用正確答案:A,B,C,D,E50.通用密碼子中，起始密碼子是（）正確答案:AUG51.致病基因位于X染色體上的遺傳病有A、苯丙酮尿癥B、紅綠色盲C、血友病AD、血友病CE、G6PD缺乏癥正確答案:B,C,E52.（）突變會使翻譯提前終止，導致合成的肽鏈變短。正確答案:無義53.以下屬于體細胞遺傳病的是A、KSSB、惡性腫瘤C、鐮形細胞貧血癥D、18三體綜合癥正確答案:B54.貓叫綜合癥患者的典型核型是A、46,XY,i(5p)B、46,XY,inv(5)(p15)C、46,XY,del(5)(p15)D、46,XY,dup(5)(p14)正確答案:C55.MELAS是下列哪種疾病的縮寫A、慢性進行性眼外肌麻痹B、帕金森病C、肌陣痙攣癲癇和粗糙纖維病D、線粒體腦肌病合并乳酸血癥及卒中樣發(fā)作正確答案:D56.基因治療的臨床實驗方案很多，其中開展最多的是對（）疾病的治療。A、單基因遺傳病B、腫瘤C、感染性疾病D、心血管疾病正確答案:B57.RFLP即（），是指由于DNA分子中的核苷酸變異，使某些限制性酶切位點移位、數(shù)目增加或減少，導致限制性酶切片段長度發(fā)生改變。正確答案:限制性片段長度多態(tài)性58.男性性別決定的基因為（）A、RB1B、p53C、SRYD、Myc正確答案:C59.以下現(xiàn)象哪些是由于由于表現(xiàn)度不同導致A、精神分裂癥患者有些一直發(fā)病，有些間歇性發(fā)病B、同胞兄弟姐妹的身高不同C、不同的多指（趾）癥患者多的指（趾）的數(shù)目不同D、成骨發(fā)育不全Ⅰ型，輕重癥患者癥狀不同E、不同的Down綜合征患者智力水平不一樣正確答案:C,D60.（）突變會使突變位點后所有密碼子發(fā)生位移。正確答案:移碼61.靜止型α地中海貧血的基因型是A、αA/αAB、α0/α0C、α0/α+D、α+/αA正確答案:D62.患兒，女，15歲。智力正常，身材高，體瘦、四肢細長、蜘蛛腳樣指，雞胸。心臟聽診：心尖區(qū)2/6級收縮期雜音。X線顯示：指骨細長。超聲心動圖示：主動脈內(nèi)徑增寬，二尖瓣前后葉脫垂。其余無異常。家族史：患者（先證者）的母親和外祖夫患有不同程度的骨骼輕度損害。但先證者的舅舅患有嚴重的骨骼損害以及眼晶狀體脫位和高度近視。該患者的同胞發(fā)病概率最可能為？A、2/3B、1/4C、1/2正確答案:C63.舉例說明化學物致基因突變的原理。正確答案:羥胺是一類還原性化合物，可引起DNA分子中胞嘧啶發(fā)生化學組分的改變，經(jīng)過復制后引起堿基對的替換。64.一個女性將常染色體上的某一顯性突變基因傳給她孫女的概率是A、1/3B、1/4C、1/2D、2/3正確答案:B65.致病基因在1~22號染色體上，在雜合子情況下可導致個體發(fā)病的遺傳病稱為（）遺傳病。（寫中文）正確答案:常染色體顯性66.由于分子遺傳學的飛速發(fā)展，遺傳病的治療有了突破性的進展，已從傳統(tǒng)的手術治療、飲食方法、藥物療法等跨入了（）時代。A、化學藥物治療B、蛋白質(zhì)與糖類治療C、手術與器官移植治療D、基因治療正確答案:D67.患兒，女，2歲。因發(fā)熱，寒戰(zhàn)，咳嗽，氣促入院。體格檢查：皮膚和臉色黃，有輕度黃疸；結膜蒼白，貧血貌；肝脾腫大，肺部音，伴有四肢關節(jié)和胸腹疼痛。血液檢查：Hb45g/L，RBC1.8*10^12/L，WBC32*10^9/L，鐮化試驗陽性。家系調(diào)查：父母均為非洲裔人，非近親結婚，家系中無類似病人。經(jīng)檢查，患兒父母均有輕度的紅細胞鐮變。有關該病的基因突變以下哪種說法是正確的？A、α珠蛋白第5個密碼子發(fā)生缺失B、β珠蛋白第6個密碼子發(fā)生缺失C、β珠蛋白第6個密碼子發(fā)生堿基替換D、β珠蛋白第5個密碼子發(fā)生堿基替換正確答案:C68.以下哪個結構沒有位于D環(huán)區(qū)A、輕鏈的轉(zhuǎn)錄起點B、重鏈的轉(zhuǎn)錄起點C、輕鏈的復制起點D、4個高度保守序列正確答案:C69.遺傳學的第三代遺傳標志是（）A、SNPB、RFLPC、STRD、衛(wèi)星DNA正確答案:C70.以下為抑癌基因的是A、NM23B、RBC、p53D、rasE、P21正確答案:B,C,A71.能夠引起基因突變的誘變劑種類及其復雜多樣，但就其性質(zhì)和對遺傳物質(zhì)的作用方式而言，有哪些類型，每種類型至少舉出兩個例子說明。正確答案:物理因素：紫外線和電離輻射；化學因素：羥胺類、亞硝酸鹽；生物因素：流感病毒DNA、細菌等。72.mtDNA中一共包含的編碼基因數(shù)目為A、13個B、17個C、22個D、37個正確答案:D73.Burkitt淋巴瘤的特異性標志染色體是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、11p缺失正確答案:B74.夫妻雙方之一為21/21易位攜帶者，則生育的后代中，活嬰為Down綜合癥患者的概率（）%。正確答案:10075.誘發(fā)LHON的mtDNA突變均為（）。正確答案:點突變76.一對夫妻，妻子頭發(fā)濃密，丈夫有禿頂，則以下說法正確的是A、他們的兒子和女兒出現(xiàn)禿頂?shù)母怕室粯覤、致病基因定位在X染色體上C、致病基因定位在Y染色體上D、他們的女兒基本上不會出現(xiàn)禿頂正確答案:D77.染色體標本制作過程中，加入下列哪種物質(zhì)抑制紡錘絲，以獲得大量分裂中期細胞A、亞甲基二楓B、吖啶橙C、秋水仙素D、吉姆薩正確答案:C78.懷疑胎兒為開放性脊柱裂，且孕婦有先兆流產(chǎn)的傾向，此時應采取哪種發(fā)生來確診A、胎兒鏡檢查B、羊膜穿刺C、絨毛取樣D、B型超聲波掃描正確答案:D79.最常見的染色體畸變綜合征是A、Edward綜合征B、Turner綜合征C、Down綜合征D、貓叫綜合征正確答案:C80.致病基因在1~22號染色體上，在隱性純合子情況下可導致個體發(fā)病的遺傳病稱為（）遺傳病。（寫中文）正確答案:常染色體隱性81.與氨基酸代謝異常有關的先天性代謝病有A、黑尿癥B、胱氨酸尿癥C、白化病D、苯丙酮尿癥E、G6PD缺乏癥正確答案:C,A,D82.腫瘤發(fā)生的二次突變學說中認為，家族性視網(wǎng)膜母細胞瘤的第一次突變發(fā)生在A、病毒B、原癌細胞C、生殖細胞D、癌細胞正確答案:C83.多X綜合征最常見的核型是A、47,XX(XY),(+21)B、45,XC、47,XYYD、47,XXX正確答案:D84.遺傳病的特點包括A、垂直傳播B、患者在家族成員中以一定數(shù)量比例出現(xiàn)C、往往具有