遺傳性血色病

遺傳性血色病第1頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月概述HH是常染色體隱性遺傳疾病，是白種人群中最常見遺傳性疾病的一種。它是一種由于鐵代謝紊亂引起體內(nèi)鐵在組織中進(jìn)行性沉積的先天性代謝障礙性疾病。國內(nèi)只有零星報道，90年以前的文獻(xiàn)報道有15例，上海曾報道一血色病家族。第2頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月HH的歷史第3頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月第4頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月HFE基因HFE蛋白與轉(zhuǎn)鐵蛋白受體1（TfR1）相關(guān)，調(diào)控體內(nèi)鐵負(fù)荷；有兩種基因變異：C282Y，H63DC282Y純合子，C282Y-H63D復(fù)合性雜合子；第5頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月第6頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月第7頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月臨床表現(xiàn)（三聯(lián)征）色素沉著肝腫大糖尿病

第8頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月篩選的推薦在擬似鐵超負(fù)荷患者和HH所有1，2級親屬中快速檢測轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度(TS)鐵蛋白增加了診斷的精確性；TS也是普通人群篩查的首選。第9頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月第10頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月第11頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月第12頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月20％～70％患者有關(guān)節(jié)病變，常見慢性關(guān)節(jié)痛在第2、3掌指關(guān)節(jié)。第13頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月第14頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月第15頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月第16頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月第17頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月第18頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月第19頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月第20頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月第21頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月第22頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月第23頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月第24頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月第25頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月第26頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月HH的處理目的早期診斷以防止組織內(nèi)鐵沉積導(dǎo)致的器官損傷和功能衰竭；篩查和早期鑒定無癥狀HH病例以減少死亡率；識別和診斷有癥狀HH病例，以減緩進(jìn)展和并發(fā)癥；充分治療以促進(jìn)快速、安全、有效地祛除鐵；嚴(yán)密隨訪，維持治療。第27頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月有癥狀者無癥狀者HH患者的一級親屬空腹TS和血清鐵蛋白TS<45%，鐵蛋白正常TS>45%，鐵蛋白升高無需進(jìn)一步鐵評價基因型C282Y/C282Y復(fù)合性雜合子C282Y/H63D雜合子C282Y或非C282Y<40歲，鐵蛋白<1000，ALT/AST正常40歲和/或鐵蛋白

1000，或ALT/AST升高肝活檢（HIC）放血治療排除其他肝病或血液病肝活檢+第28頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月治療每周一次或兩次放血500ml；在每次放血之前檢查血細(xì)胞比容，允許血細(xì)胞比容較以前水平下降不到20%；每10-20次放血檢測一次血清鐵蛋白；血清鐵蛋白低于50ng/ml，停止頻繁放血；維持放血保持血清鐵蛋白25-50ng/ml；避免維生素C的補(bǔ)充。第29頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月原位肝移植術(shù)當(dāng)診斷和治療延誤，患者已經(jīng)發(fā)展到肝臟疾病的終末期時則需要進(jìn)行原位肝移植術(shù)。進(jìn)行肝移植的死亡率比其他原因所致終末期肝病而進(jìn)行肝移植的死亡率高。移植后死亡原因常見為感染和心臟并發(fā)癥。第30頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月第31頁，課件共34頁，創(chuàng)