遺傳性疾病演示文稿

遺傳性疾病演示文稿第1頁，課件共24頁，創(chuàng)作于2023年2月21三體綜合癥21三體綜合癥又稱為先天愚型，屬于常染色體畸變，臨床特征是智能落后，智商<60、特殊面容和生長發(fā)育遲緩。第2頁，課件共24頁，創(chuàng)作于2023年2月1866年，英國醫(yī)生唐?約翰?朗頓首次發(fā)表了這一病癥。最早叫蒙古癥，因為唐醫(yī)生發(fā)現(xiàn)病人的面部比正常人較寬，眼睛小而上挑，看起來與蒙古人有類同之處。這個名稱被認為無禮和沒有醫(yī)學(xué)意義而沒有普遍使用。

1959年，法國遺傳學(xué)家杰羅姆?勒瓊發(fā)現(xiàn)唐氏綜合癥是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現(xiàn)象。這也是人類首次發(fā)現(xiàn)的染色體缺陷造成的疾病。

1965年，WHO將這一病癥正式定名為“唐氏綜合癥”。

第3頁，課件共24頁，創(chuàng)作于2023年2月第4頁，課件共24頁，創(chuàng)作于2023年2月病因

1、與母親受孕時年齡過大有關(guān)，孕母年齡越大，子代發(fā)生染色體病的可能性越大。孕婦接觸放射線后，其子代發(fā)生染色體畸變的危險性增加。

2、很多病毒可以引起染色體斷裂，造成胎兒染色體畸變。許多化學(xué)藥物、抗代謝藥物和毒物都能導(dǎo)致染色體畸變。

第5頁，課件共24頁，創(chuàng)作于2023年2月特殊面容臉圓而扁，眼距寬，眼裂小，外眥上斜，內(nèi)眥贅皮，鼻梁低平，張口伸舌，流涎不停，前囟寬大閉合延遲，頸短而寬，耳朵上方朝內(nèi)側(cè)彎曲而且位置較低第6頁，課件共24頁，創(chuàng)作于2023年2月手部特征手比較寬，手指較短，拇指和食指之間間隔較遠，小指缺少一個關(guān)節(jié)，向內(nèi)彎曲。手掌的橫向紋路只有一條，通貫手，atd角增大，>580第7頁，課件共24頁，創(chuàng)作于2023年2月護理診斷

1自理缺陷2有感染的危險3焦慮4知識缺乏第8頁，課件共24頁，創(chuàng)作于2023年2月舟舟的世界舟舟是在愚人節(jié)出生的，父母晚婚晚育四十歲才得子，舟舟是一個天生弱智的畸形兒，母親痛不欲生欲和這個傻兒子同歸于盡，幸而被父親救下才得以重生。舟舟的父母一點一滴的對他們的兒子實施最基本的生活技能訓(xùn)練；穿衣、吃飯、如何自己控制大小便……舟舟對指揮有著執(zhí)著的追求和熱愛忽然有一天，舟舟一本正經(jīng)的拿起了指揮棒……舟舟的指揮征服了在場所有的人，從弱智到“天才指揮家”，從生活不能自理到可以與人基本正常交流，舟舟在親人和社會的關(guān)愛中漸漸的長大，讓那些還在為有著和舟舟父親一樣痛苦的家長能夠看到希望：“愛，是可以改變命運的！”。

第9頁，課件共24頁，創(chuàng)作于2023年2月護理措施——生活護理喂養(yǎng)、安全皮膚護理培養(yǎng)生活自理能力第10頁，課件共24頁，創(chuàng)作于2023年2月護理措施——預(yù)防感染1避免呼吸道感染2衛(wèi)生指導(dǎo)第11頁，課件共24頁，創(chuàng)作于2023年2月護理措施——心理護理1耐心開導(dǎo)2樹立信心3提供知識第12頁，課件共24頁，創(chuàng)作于2023年2月護理措施——健康指導(dǎo)加強孕期檢查定時隨訪第13頁，課件共24頁，創(chuàng)作于2023年2月苯丙酮尿癥是苯丙氨酸代謝途徑中酶缺乏所致的遺傳性疾病，屬于常染色體隱形遺傳。臨床特點：智能發(fā)育落后，皮膚毛發(fā)顏色變淺。第14頁，課件共24頁，創(chuàng)作于2023年2月必需氨基酸笨蛋君來宿舍晾涼鞋

苯丙蛋氨酸精氨酸賴氨酸蘇氨酸色氨酸亮氨酸異亮氨酸纈氨酸.賴氨酸（LYS）：1、參與結(jié)締組織形成。2、可增加食欲，促進胃蛋白酶的分泌，增強免疫能力，促進兒童生長。3、提高鈣的吸收，促進骨骼生長。4、如果缺乏，會降低人的敏感性，婦女會停經(jīng)，出現(xiàn)貧血、頭暈第15頁，課件共24頁，創(chuàng)作于2023年2月發(fā)病機制正常小兒每日需要的攝入量約為200-500mg，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉(zhuǎn)化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等

肝細胞缺乏苯丙氨酸-4-羥化酶→苯丙氨酸蓄積→肝細胞受損及神經(jīng)系統(tǒng)受損尿中排出苯丙酮酸和苯乙酸→（發(fā)霉樣）鼠尿臭味第16頁，課件共24頁，創(chuàng)作于2023年2月臨床表現(xiàn)1神經(jīng)系統(tǒng)癥狀智能發(fā)育落后，行為異常，驚厥發(fā)作，腦癱2外觀出生數(shù)月后毛發(fā)、皮膚、虹膜色澤變淺，濕疹3其他尿和汗液有鼠尿味第17頁，課件共24頁，創(chuàng)作于2023年2月輔助檢查方法：新生兒喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，當(dāng)苯丙氨酸>0.24mmol/L(即兩倍于正常參考值)。正常人苯丙氨酸濃度為0.06-0.18mmol/L，而患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L以上

第18頁，課件共24頁，創(chuàng)作于2023年2月治療原則確診后給予低苯丙氨酸飲食，低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經(jīng)典型PKU的惟一方法，治療的目的是預(yù)防腦損傷。

第19頁，課件共24頁，創(chuàng)作于2023年2月護理措施——控制飲食兒童期：母乳中PHE含量為4Omg／L，牛奶為150mg／L，再配以低PHE奶粉，低PHE奶粉主要為氨基酸粉末，含有除PHE以外的氨基酸、維生素、礦物質(zhì)，由于氨基酸特有的味道難以接受，有些患兒拒吃，因此，可在奶粉中加入果汁或菜汁共同飲用。2個月可加果汁、果泥，3個月～4個月加米湯、蛋黃1／4個，1個蛋黃約18g～20g，含PHE為100mg～120mg，較大兒童多添加蔬菜、水果并配以低PHE淀粉制作的多種食物。

第20頁，課件共24頁，創(chuàng)作于2023年2月護理措施——控制飲食終生治療飲食療法應(yīng)堅持到6歲，但現(xiàn)已不主張，越長越好，最好終生治療，尤其是女性，PKU婦女懷孕后應(yīng)在孕前開始低PHE飲食到分娩，最好在妊娠前或妊娠1O周內(nèi)將PHE降到推薦水平，以免影響胎兒健康。第21頁，課件共24頁，創(chuàng)作于2023年2月護理措施——皮膚護理勤換尿布，保持皮膚干燥、完整，在皮膚皺褶處尤其是腋下及臀部涂油膏，并保持清潔，有濕疹者按濕疹處理。第22頁，課件共24頁，創(chuàng)作于2023年2月護理措施——健康指導(dǎo)患兒的預(yù)后與開始治療的年齡有關(guān)，新生兒期開始治療并得到家長的合作是治療的關(guān)鍵；向家長強