高一生物必修二優(yōu)化復習課件10

第3節(jié)人類遺傳病基礎知識梳理一、人類常見遺傳病的類型1．單基因遺傳病(1)概念：受

控制的遺傳病。(2)分類①顯性基因引起的：如多指、并指、抗VD佝僂病等。②隱性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型細胞貧血癥。一對等位基因基礎知識梳理2．多基因遺傳病(1)概念：受

控制的人類遺傳病。(2)特點：在

發(fā)病率比較高。(3)病例：

、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。兩對以上的等位基因群體中原發(fā)性高血壓基礎知識梳理3．染色體異常遺傳病(1)概念：由染色體異常引起的遺傳病。(2)病例：

、貓叫綜合征。21三體綜合征基礎知識梳理思考21三體綜合征女患者與正常人結婚后，可否生育正常的孩子？若能，生正常孩子的概率是多少？基礎知識梳理二、遺傳病的監(jiān)測和預防1．遺傳咨詢(1)對咨詢對象進行身體檢查，了解

，診斷是否患有某種遺傳病。(2)分析遺傳病的傳遞方式，判斷類型。(3)推算出后代的再發(fā)風險率。(4)提出防治對策、方法和建議(如是否適于生育、

生育)等。家族病史選擇性基礎知識梳理2．產前診斷方法：(1)羊水檢查、B超檢查。(2)孕婦

檢查。(3)基因診斷。三、人類基因組計劃與人體健康1．人類基因組計劃的目的：測定人類基因組的

，解讀其中包含的。血細胞全部DNA序列遺傳信息基礎知識梳理2．參與人類基因組計劃的國家：

、英國、德國、日本、法國和

，中國承擔1%的測序任務。3．有關人類基因組計劃的幾個時間：(1)正式啟動時間：

年(2)人類基因組工作草圖公開發(fā)表時間：2001年2月(3)人類基因組的測序任務完成時間：美國中國19902003年基礎知識梳理4.已獲數(shù)據(jù)：人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為

萬個。3.0～3.5核心要點突破一、常見人類遺傳病歸類分類常見病例及表示方法遺傳特點單基因遺傳病常染色體顯性并指1.無性別差異2.含致病基因即患病多指軟骨發(fā)育不全隱性苯丙酮尿癥1.無性別差異2.隱性純合發(fā)病白化病先天性聾啞鐮刀型細胞貧血癥核心要點突破單基因遺傳病伴X染色體顯性抗維生素D佝僂病1.與性別有關，含致病基因就患病，女性多發(fā)2.有交叉遺傳現(xiàn)象遺傳性慢性腎炎隱性進行性肌營養(yǎng)不良1.與性別有關，純合女性或含致病基因的男性患病，男性多發(fā)2.有交叉遺傳現(xiàn)象紅綠色盲血友病伴Y染色體遺傳病(如外耳道多毛癥)具有“男性代代傳”的特點分類常見病例及表示方法遺傳特點核心要點突破多基因遺傳病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病1.常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象2.易受環(huán)境影響3.在群體中發(fā)病率較高染色體異常遺傳病21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良等往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產分類常見病例及表示方法遺傳特點核心要點突破即時應用1．下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導，錯誤的是(

)核心要點突破遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導A抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXa×XAY選擇生男孩B紅綠色盲癥X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳Aa×Aa選擇生女孩D并指癥常染色體顯性遺傳Tt×tt產前基因診斷核心要點突破解析：選C?？咕S生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，夫妻基因型為XaXa×XAY，則后代中女兒全為患者，而兒子全部正常，因此選擇生男孩正確；紅綠色盲癥為X染色體隱性遺傳病，夫妻基因型為XbXb×XBY，則后代中兒子全為患者，而女兒為攜帶者，表現(xiàn)全部正常，因此選擇生女兒正確；并指癥為常染色體顯性遺傳病，夫妻基因型為Tt×tt，后代中兒子與女兒的患病率相同，因此可通過產前基因診斷的方法確定胎兒是否正常；白化病為常染色體隱性遺傳病，夫妻基因型為Aa×Aa，后代中兒子、女兒患病的概率相同，不能通過性別來確定胎兒是否正常。核心要點突破二、單基因遺傳病的判定根據(jù)以上特點，在分析遺傳系譜圖時，可按以下步驟進行：1．先確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳。(1)遺傳系譜圖中，雙親正常，子女中有患病的時，則該病必定是由隱性基因控制的隱性遺傳病。核心要點突破(2)遺傳系譜圖中，雙親患病，子女中有正常的時，則該病一定是由顯性基因控制的顯性遺傳病。2.其次判斷遺傳病是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳。核心要點突破(1)隱性遺傳情況判定：在隱性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常，而其女兒中有患者(即父正女病)，就一定是常染色體隱性遺傳?。蝗舫霈F(xiàn)母親是患者，而其兒子表現(xiàn)正常(即母病兒正)，就一定是常染色體隱性遺傳病。核心要點突破(2)顯性遺傳情況判定：在顯性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親是患者，而其女兒有正常的(即父病女正)，就一定是常染色體顯性遺傳?。蝗舫霈F(xiàn)母親正常，而其兒子有患者(即母正兒病)，就一定是常染色體顯性遺傳病。核心要點突破3．不能確定判斷類型若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小方向推測。核心要點突破即時應用2．以下家系圖中最可能屬于常染色體隱性遺傳病、Y染色體遺傳病、X染色體上顯性遺傳病、X染色體上隱性遺傳病的依次是(

)核心要點突破A．③①②④B．②④①③C．①④②③D．①④③②解析：選C。①③中出現(xiàn)“無中生有”，為隱性遺傳?。虎僦信曰颊叩母赣H表現(xiàn)正常，屬于常染色體隱性遺傳?。虎壑信曰颊吆蟠心行匀炕疾?，女性正常，女性患者的父親患病，可以判斷最可能為伴X染色體隱性遺傳??；④中患者全部為男性，最可能為伴Y染色體遺傳?。虎谥心行曰颊叩呐畠喝繛榛颊?，可以判斷最可能為伴X染色體顯性遺傳病。

調查人群中的遺傳病實驗專題探究1．原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會調查和家系調查的方式了解發(fā)病情況。實驗專題探究

2．調查流程圖實驗專題探究

【易誤警示】

(1)注意區(qū)分遺傳病、先天性疾病、家族性疾病。(2)調查的群體基數(shù)要足夠大。實驗專題探究實戰(zhàn)演練1.某校研究性學習小組為了了解我市人群中耳垂的遺傳情況，特地設計了調查活動計劃，主要內容如下表所示：泰安市20個家庭耳垂遺傳情況調查統(tǒng)計表實驗專題探究

組別婚配方式家庭數(shù)兒子女兒父親母親有耳垂無耳垂有耳垂無耳垂1有耳垂有耳垂2有耳垂無耳垂3無耳垂有耳垂4無耳垂無耳垂實驗專題探究

該調查活動的不足之處是(

)A．調查的組別太少B．調查的家庭數(shù)太少C．調查的區(qū)域太小D．調查的世代數(shù)太少解析：選B。題中只涉及20個家庭，調查的家庭數(shù)目太少，不能真實反映人群中耳垂的遺傳情況。實驗專題探究

2．下面是某校生物科技小組“調查人群中某種性狀的遺傳”課題的研究方案，回答有關問題。Ⅰ.調查步驟：(1)確定要調查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。(2)設計記錄表格及調查要點如下：實驗專題探究

雙親性狀調查的家庭個數(shù)子女總數(shù)子女中患病人數(shù)男女總計實驗專題探究

(3)分多個小組調查，獲得足夠大的群體調查數(shù)據(jù)。(4)匯總總結，統(tǒng)計分析結果。Ⅱ.回答問題：(1)人群中的性狀很多，在下列4項中，不應選擇__________項進行遺傳方式調查，其理由是________________________________________________________________________________。實驗專題探究

A．能否卷舌B．身高C．A、B、O血型D．紅綠色盲(2)請在表格中的相應位置填出可能的雙親性狀。(3)如果要進一步判斷該性狀的遺傳方式，還應注意以下問題：①調查單位最好是____________。②為了方便研究，可繪制__________圖。實驗專題探究

(4)通過____________________的手段，對遺傳病進行監(jiān)測和預防，在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。答案：Ⅱ.(1)B身高是由多個基因決定的實驗專題探究

(2)(3)①患者家系②遺傳系譜(4)遺傳咨詢和產前診斷雙親性狀調查的家庭個數(shù)子女總數(shù)子女中患病人數(shù)男女雙親正常父正常母患病父患病母正常父母均患病總計(2009年高考全國卷Ⅰ)下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是(

)A．單基因突變可以導致遺傳病B．染色體結構的改變可以導致遺傳病C．近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病

風險D．環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無

影響高頻考點例析考點一人類遺傳病產生的原因例1高頻考點例析

【解析】人類遺傳病通常是指由于遺傳物質發(fā)生改變而引起的疾病，主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，A、B選項正確；由于近親婚配可使從同一祖先那里繼承同一隱性致病基因的概率增加，所以近親婚配會使隱性致病基因純合的概率大大增加，C選項正確；多基因遺傳病往往表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象，且易受環(huán)境的影響，D選項錯誤?！敬鸢浮?/p>

D高頻考點例析考點二人類遺傳病的常見實例例2(2009年高考廣東理基卷)多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是(

)①哮喘?、?1三體綜合征③抗維生素D佝僂?、芮嗌倌晷吞悄虿．①②B．①④C．②③D．③④高頻考點例析

【解析】多基因遺傳病主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。【答案】

B高頻考點例析

【歸納提升】記憶這些各種遺傳病的名稱和類型，可以通過一段口訣加強記憶：常隱白聾苯(常染色體隱性遺傳病有白化病、聾啞病、苯丙酮尿癥)，色友肌性隱(色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良是X染色體上的隱性遺傳病)；常顯多并軟(常染色體顯性遺傳病常見有多指、并指、軟骨發(fā)育不全)，抗D伴性顯(抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳病)；唇腦高壓尿(多基因遺傳病常見有唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等)；特納愚貓叫(染色體異常遺傳病有特納氏綜合征、先天愚型、貓叫綜合征)高頻考點例析考點三人類遺傳病的推斷與概率計算例3(2009年高考江蘇卷)在自然人群中，有一種單基因(用A、a表示)遺傳病的致病基因頻率為1/10000，該遺傳病在中老年階段顯現(xiàn)。1個調查小組對某一家族的這種遺傳病所作的調查結果如下圖所示。請回答下列問題。高頻考點例析

高頻考點例析

(1)該遺傳病不可能的遺傳方式是____________。(2)該種遺傳病最可能是________________遺傳病。如果這種推理成立，推測Ⅳ-5的女兒的基因型及其概率(用分數(shù)表示)為__________。(3)若Ⅳ-3表現(xiàn)正常，那么該遺傳病最可能是________，則Ⅳ-5的女兒的基因型為__________。高頻考點例析

【解析】

(1)由Ⅰ-1生出健康的Ⅱ-1知該遺傳病不可能是Y染色體遺傳，由Ⅱ-5生出患病的Ⅲ-5知該遺傳病不可能是X染色體隱性遺傳。(2)該病具有世代連續(xù)性，且男患者的女兒都患病，所以最可能是X染色體顯性遺傳病。如果是X染色體顯性遺傳病，則Ⅲ-5的基因型只能是XAXa，而Ⅲ-6正常，所以Ⅳ-5的基因型及概率分別為1/2XAXa或1/2XaXa。高頻