自身免疫淋巴增殖異常綜合征課件整理

36、“不可能”這個(gè)字(法語(yǔ)是一個(gè)字)，只在愚人的字典中找得到。--拿破侖。37、不要生氣要爭(zhēng)氣，不要看破要突破，不要嫉妒要欣賞，不要托延要積極，不要心動(dòng)要行動(dòng)。38、勤奮，機(jī)會(huì)，樂觀是成功的三要素。(注意：傳統(tǒng)觀念認(rèn)為勤奮和機(jī)會(huì)是成功的要素，但是經(jīng)過(guò)統(tǒng)計(jì)學(xué)和成功人士的分析得出，樂觀是成功的第三要素。39、沒有不老的誓言，沒有不變的承諾，踏上旅途，義無(wú)反顧。40、對(duì)時(shí)間的價(jià)值沒有沒有深切認(rèn)識(shí)的人，決不會(huì)堅(jiān)韌勤勉。自身免疫淋巴增殖異常綜合征自身免疫淋巴增殖異常綜合征36、“不可能”這個(gè)字(法語(yǔ)是一個(gè)字)，只在愚人的字典中找得到。--拿破侖。37、不要生氣要爭(zhēng)氣，不要看破要突破，不要嫉妒要欣賞，不要托延要積極，不要心動(dòng)要行動(dòng)。38、勤奮，機(jī)會(huì)，樂觀是成功的三要素。(注意：傳統(tǒng)觀念認(rèn)為勤奮和機(jī)會(huì)是成功的要素，但是經(jīng)過(guò)統(tǒng)計(jì)學(xué)和成功人士的分析得出，樂觀是成功的第三要素。39、沒有不老的誓言，沒有不變的承諾，踏上旅途，義無(wú)反顧。40、對(duì)時(shí)間的價(jià)值沒有沒有深切認(rèn)識(shí)的人，決不會(huì)堅(jiān)韌勤勉。自身免疫淋巴增殖異常綜合征自身免疫性淋巴細(xì)胞增生綜合征自身免度性淋巴細(xì)胞增生綜合征(autoimmunenphoproliferativesyndrone,ALPs)是淋巴細(xì)胞表面受體Fas及其配體(FasLigandFasL)或其它Fas途徑相關(guān)基因介導(dǎo)的遺傳性凋亡缺陷其臨床特征為淋巴結(jié)病、脾腫大、惡性腫瘤、自身免疫性疾病等實(shí)現(xiàn)高中生物教學(xué)的生活化有諸多益處，不但可有效拉近文本與學(xué)生實(shí)際生活的距離，使之切身感受到生物知識(shí)的無(wú)處不在，還能大大激發(fā)學(xué)生學(xué)習(xí)生物知識(shí)的興趣，降低他們理解和掌握的難度等，因此實(shí)現(xiàn)高中生物教學(xué)生活化迫在眉睫，下面我們就來(lái)做具體的研究和分析。一、設(shè)計(jì)生活化的導(dǎo)入方式導(dǎo)入環(huán)節(jié)是課堂教學(xué)的重要組成部分，科學(xué)的導(dǎo)入方式可以為整節(jié)課奠定良好的基礎(chǔ)，可以幫助學(xué)生迅速融入課堂情境之中，可以使教學(xué)達(dá)到事半功倍的效果等，由此可見導(dǎo)入所發(fā)揮的重要作用。如果教師在設(shè)計(jì)導(dǎo)入方式時(shí)能聯(lián)系生活實(shí)際，從學(xué)生生活經(jīng)驗(yàn)入手，那么不僅可以有效激起學(xué)生聽課興趣，還能使知識(shí)更加通俗易懂，可謂一舉多得。例如在學(xué)習(xí)“細(xì)胞中的糖類和脂質(zhì)”的相關(guān)知識(shí)時(shí)，教師可在課堂伊始請(qǐng)同學(xué)們思考這樣如下問(wèn)題，“為什么在人們打吊針的藥水中要加入葡萄糖，或者直接吊葡萄糖液體”，“在這其中葡萄糖對(duì)我們身體發(fā)揮著什么作用”，相信這兩個(gè)問(wèn)題可有效激起學(xué)生好奇心和探究欲望，進(jìn)而紛紛開動(dòng)腦筋作出積極思考；又或者在學(xué)習(xí)“細(xì)胞中的無(wú)機(jī)物”這一課時(shí)內(nèi)容時(shí)，教師可設(shè)計(jì)這樣一個(gè)生活化的情境導(dǎo)入新課，“先拿出一個(gè)西瓜將其切開，向?qū)W生進(jìn)行展示，學(xué)生可清楚看到西瓜汁流了出來(lái)，且撒到講臺(tái)上，接著教師可再拿出一個(gè)雞蛋，將雞蛋的一端用針挖一個(gè)小洞，以倒置狀態(tài)呈現(xiàn)在學(xué)生面前，學(xué)生可清楚觀察到蛋清是整個(gè)相連地流出來(lái)一部分，”此時(shí)教師可向?qū)W生提出這樣一個(gè)問(wèn)題，“西瓜和雞蛋中都含有水，為什么西瓜汁可以流到講桌四處，而蛋清液中的水卻不能呢”，相信學(xué)生一定大感興趣，進(jìn)而展開熱烈討論，踴躍發(fā)表自己的見解和看法，教學(xué)效果自然不言而喻。二、積極創(chuàng)設(shè)生活化教學(xué)情境生活化教學(xué)情境的創(chuàng)設(shè)是實(shí)現(xiàn)生活化教學(xué)的重要途徑之一，因此教師務(wù)必要高度重視生活化教學(xué)情境的營(yíng)造。不僅要深入挖掘和分析教材內(nèi)容，并要尋找其中蘊(yùn)含的生活化元素，以此拓展學(xué)生知識(shí)面。例如在學(xué)習(xí)“蛋白質(zhì)”的相關(guān)知識(shí)時(shí)，教師可事先準(zhǔn)備一些含有蛋白質(zhì)和氨基酸的食品，請(qǐng)學(xué)生仔細(xì)查看附有的食品成分說(shuō)明，接著請(qǐng)學(xué)生思考并回答以下幾個(gè)問(wèn)題，“你能說(shuō)出多少種富含蛋白質(zhì)的食品”？“在食物中添加氨基酸的用意何在”？“蛋白質(zhì)在我們的生命活動(dòng)中充當(dāng)什么樣的角色”？這些問(wèn)題既把生物知識(shí)和生活常識(shí)結(jié)合了起來(lái)，又引發(fā)了學(xué)生對(duì)食品安全問(wèn)題的關(guān)注，可謂益處良多。又如在進(jìn)行“植物對(duì)水分的吸收和利用”教學(xué)時(shí)，教師可設(shè)置如下生活化教學(xué)情境，“在做涼拌黃瓜這道菜時(shí)，只是添加了鹽和糖，并沒有加入水，可是幾分鐘之后，為什么碗里會(huì)出現(xiàn)很多水？在吃咸菜和帶鹽味的瓜子時(shí)，為什么嘴唇會(huì)產(chǎn)生干澀的感覺？移栽蔬菜或大型花木時(shí)為什么要剪掉一部分枝葉”？通過(guò)這些生活中隨處可見的問(wèn)題，就能有效激起學(xué)生探究細(xì)胞吸水和失水原理的興趣和主動(dòng)性。三、探究學(xué)習(xí)生活化在新課標(biāo)教育背景下，高中生活教學(xué)更倡導(dǎo)培養(yǎng)學(xué)生的創(chuàng)新意識(shí)和探究精神，更強(qiáng)調(diào)引導(dǎo)學(xué)生進(jìn)行自主探究學(xué)習(xí)。但是我們常常發(fā)現(xiàn)，學(xué)生在實(shí)施自主探究活動(dòng)的過(guò)程中，常常會(huì)脫離生活實(shí)際，導(dǎo)致探究過(guò)程障礙重重，甚至進(jìn)行不下去。針對(duì)這種狀況，教師可對(duì)學(xué)生予以必要的啟發(fā)和引導(dǎo)，多為學(xué)生設(shè)置與生活息息相關(guān)的探究活動(dòng)。比如在學(xué)習(xí)完“三大營(yíng)養(yǎng)代謝”的相關(guān)內(nèi)容之后，教師可請(qǐng)學(xué)生回家之后開展一個(gè)自主探究實(shí)驗(yàn)，把自己家里經(jīng)常食用的食物進(jìn)行一個(gè)系統(tǒng)分類，通過(guò)書籍和網(wǎng)絡(luò)的方式把這些食物中的營(yíng)養(yǎng)成分搜集清楚，并據(jù)此為家庭設(shè)計(jì)一份合理的膳食計(jì)劃。又如在學(xué)習(xí)完“種子的萌發(fā)條件”相關(guān)知識(shí)點(diǎn)之后，可鼓勵(lì)學(xué)生回家自己栽種豆芽菜，并根據(jù)課堂所學(xué)知識(shí)科學(xué)進(jìn)行澆水、施肥等，這樣不僅實(shí)現(xiàn)了理論和實(shí)踐的完美結(jié)合，還使學(xué)生在主動(dòng)學(xué)習(xí)中深切感受到知識(shí)的魅力。四、實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)生活化眾所周知，實(shí)驗(yàn)是生物教學(xué)的重要組成部分，培養(yǎng)和提高學(xué)生的實(shí)驗(yàn)?zāi)芰κ巧锝虒W(xué)的重要目標(biāo)之一。當(dāng)前生物教材中有關(guān)實(shí)驗(yàn)的部分往往具有很強(qiáng)的生活化傾向，這一點(diǎn)正好契合了生活化教學(xué)的標(biāo)準(zhǔn)和要求。生活化的實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)，有助于學(xué)生加深對(duì)實(shí)驗(yàn)?zāi)康暮驮淼睦斫猓兄谂囵B(yǎng)學(xué)生探究能力和創(chuàng)新能力等，因此實(shí)現(xiàn)實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)的生活化勢(shì)在必行。五、解決問(wèn)題生活化學(xué)習(xí)的最終目的是為了運(yùn)用，是為了解決生活中的實(shí)際問(wèn)題，因此指導(dǎo)學(xué)生學(xué)以致用，實(shí)現(xiàn)解決問(wèn)題的生活化是很關(guān)鍵也是很重要的。例如在學(xué)習(xí)完三大營(yíng)養(yǎng)代謝的相關(guān)知識(shí)之后，請(qǐng)學(xué)生為家里制定一份科學(xué)合理的膳食計(jì)劃，如果家里有肥胖者、糖尿病患者、脂肪肝患者，請(qǐng)學(xué)生根據(jù)課堂所學(xué)知識(shí)，對(duì)家人要注意的問(wèn)題和飲食予以必要的科學(xué)的指導(dǎo)，這種將知識(shí)轉(zhuǎn)化為生產(chǎn)力的活動(dòng)，不但會(huì)給學(xué)生帶來(lái)學(xué)習(xí)的榮譽(yù)感和成就感，還能促使學(xué)生更加用心的投入到生物學(xué)習(xí)之中。從以上內(nèi)容的論述中我們可知，要實(shí)現(xiàn)高中生物教學(xué)的生活化并非一蹴而就，需要教師和學(xué)生相互配合，共同作出積極努力。尤其是教師，要切實(shí)注意在實(shí)踐中總結(jié)經(jīng)驗(yàn)和教訓(xùn)，同時(shí)注意學(xué)習(xí)前人好的方式、方法，以此順利實(shí)現(xiàn)生物教學(xué)和生活的良好結(jié)合?！菊侩S著我國(guó)城市化進(jìn)程的加快，很多學(xué)生就隨著父母一起來(lái)到城市讀書，在農(nóng)村，尤其是那些相對(duì)落后的農(nóng)村地區(qū)，學(xué)生的數(shù)量在不斷地下降，在農(nóng)村，小班化的教學(xué)也越來(lái)越普遍。因此，在農(nóng)村采取有效的小班教學(xué)策略是很有必要的，也是每個(gè)教職工要認(rèn)真思考的問(wèn)題。文章通過(guò)分析農(nóng)村小班化教學(xué)存在的問(wèn)題，并提出農(nóng)村小班化教學(xué)的策略，從而提高農(nóng)村小班化教學(xué)的有效性。隨著農(nóng)村人口大批地向城市流動(dòng)，農(nóng)村逐漸實(shí)現(xiàn)了小班化的教學(xué)，因此，農(nóng)村學(xué)校要探究如何提高小班化教學(xué)的有效性，提高小班化教學(xué)的質(zhì)量。盡管在我國(guó)的農(nóng)村地區(qū)也興起過(guò)小班化教學(xué)的熱潮，但是教學(xué)效果卻不是特別理想，傳統(tǒng)的教學(xué)理念與小班化教學(xué)理念盡管有相同之處，但是也存在著細(xì)微的差別，因此，要針對(duì)農(nóng)村小班化教學(xué)的現(xiàn)狀，探究農(nóng)村小班化教學(xué)的策略，提高農(nóng)村小班化教學(xué)的效率。一、農(nóng)村小班化教學(xué)的現(xiàn)狀分析人數(shù)少于25人的班級(jí)就可以成為小班，現(xiàn)在，農(nóng)村的小班教學(xué)現(xiàn)象非常普遍，幾乎百分之七十的農(nóng)村學(xué)校都采取小班化教學(xué)的方式。越是偏遠(yuǎn)的山區(qū)，小班化教學(xué)的傾向越是明顯，農(nóng)村小班化教學(xué)已經(jīng)成為一種趨勢(shì)。二、農(nóng)村小班化教學(xué)存在的問(wèn)題1.農(nóng)村小班化教學(xué)在營(yíng)造熱鬧的教學(xué)氛圍的同時(shí)不利于管理。在農(nóng)村小班化的教學(xué)組織方面，學(xué)生可以在教室中隨意地坐下，不再像大班教學(xué)一樣要給學(xué)生安排好座位，學(xué)生必須坐在自己的位置上學(xué)習(xí)，小班化的教學(xué)模式使學(xué)生之間的交流更加方便，學(xué)生可以與四周的同學(xué)溝通，使課堂氣氛變得熱鬧起來(lái)。但是，小班化教學(xué)模式在營(yíng)造了熱鬧的教學(xué)氛圍的同時(shí)，也給課堂紀(jì)律的管理方面帶來(lái)一定的困難，學(xué)生交頭接耳的機(jī)會(huì)比較多，會(huì)導(dǎo)致學(xué)生的注意力不能集中在課堂上。而且，在小班化教學(xué)模式中，學(xué)生必須要側(cè)著身子才能看黑板，會(huì)造成學(xué)生用眼疲勞，也不利于學(xué)生形成良好的坐姿。2.農(nóng)村小班化教學(xué)會(huì)分散學(xué)生的注意力。農(nóng)村小班化教學(xué)是一種比較靈活的教學(xué)模式，使學(xué)生擺脫了講臺(tái)，學(xué)生可以和教師實(shí)現(xiàn)良好的互動(dòng)，使學(xué)生能夠主動(dòng)地參與到教學(xué)活動(dòng)中來(lái)，教師也能夠深入課堂，融入學(xué)生周圍，不再有講臺(tái)相隔，學(xué)生的情感和價(jià)值觀能夠與教學(xué)相協(xié)調(diào)，但是，教師在教室中頻繁走動(dòng)會(huì)影響學(xué)生注意力的集中，學(xué)生的學(xué)習(xí)效率難以提高。3.農(nóng)村小班化教學(xué)會(huì)使學(xué)生產(chǎn)生心理疲勞。在農(nóng)村很多地區(qū)盡管已經(jīng)實(shí)現(xiàn)了小班化教學(xué)的模式，但是，每節(jié)課仍然是40分鐘，教師在教學(xué)中還是不能關(guān)注到班級(jí)內(nèi)的所有學(xué)生，盡管小班化的教學(xué)實(shí)現(xiàn)了教師和學(xué)生的良性互動(dòng)，但是，由于互動(dòng)過(guò)于頻繁，學(xué)生會(huì)在學(xué)習(xí)中產(chǎn)生疲勞感，容易產(chǎn)生懈怠的心理，使教學(xué)的有效性降低。在農(nóng)村小班化教學(xué)實(shí)施的過(guò)程中，由于缺少好的方法，教學(xué)質(zhì)量還是有待提高。三、農(nóng)村小班化教學(xué)的策略1.美化教學(xué)環(huán)境。在布置教室的時(shí)候，要根據(jù)學(xué)生的心理特點(diǎn)，發(fā)揮學(xué)生和教師的想象力，將教室布置得具有小班化班級(jí)的特色，讓班級(jí)呈現(xiàn)出溫馨之感，學(xué)生在班級(jí)內(nèi)上課能夠感受到家的溫馨，能夠自覺地投入到學(xué)習(xí)中。在教室的角落，可以布置圖書角，讓學(xué)生都貢獻(xiàn)出一本自己最喜歡的圖書，學(xué)生之間實(shí)現(xiàn)了資源共享。在教室中也可以在墻上貼上世界地圖和中國(guó)地圖，在教室的活動(dòng)區(qū)可以擺放一些體育器材等，學(xué)生在課下可以鍛煉自己的身體，這樣，教室就可以富有一定的趣味性，學(xué)生可以在生活化的教室中學(xué)習(xí)，提高教學(xué)的有效性。在小班化教學(xué)中，桌椅的擺放可以根據(jù)教學(xué)的要求，進(jìn)行個(gè)性化的布局，讓學(xué)生在學(xué)習(xí)中遇到問(wèn)題隨時(shí)可以跟教師溝通，學(xué)生的座位要體現(xiàn)靈活化的特點(diǎn)，可以讓學(xué)生圍坐在一起，促進(jìn)學(xué)生之間的交流。2.農(nóng)村小班化教學(xué)要提高教學(xué)質(zhì)量，實(shí)現(xiàn)師生間的互動(dòng)。課堂應(yīng)該是動(dòng)態(tài)和多元化的，所以，在農(nóng)村小班化教學(xué)中，不能只是教師單方發(fā)表自己的看法，問(wèn)題的探究是在師生互動(dòng)的過(guò)程中進(jìn)行的，因此，在小班化教學(xué)中，應(yīng)該有一半的課堂時(shí)間用于師生間的互動(dòng)。教師在進(jìn)行小班化教學(xué)的時(shí)候，要控制好課堂互動(dòng)的時(shí)間，而且，在教學(xué)過(guò)程中還要把時(shí)間留給學(xué)生，讓學(xué)生互動(dòng)探究出問(wèn)題的答案。在農(nóng)村小班化教學(xué)中，不僅僅要實(shí)現(xiàn)教師與學(xué)生之間的互動(dòng)，還要實(shí)現(xiàn)學(xué)生之間的互動(dòng)，學(xué)生之間要相互學(xué)習(xí)。盡管互動(dòng)學(xué)習(xí)在傳統(tǒng)的教學(xué)模式中比較常見，但是，在小班化教學(xué)中，互動(dòng)學(xué)習(xí)更能夠調(diào)動(dòng)學(xué)生的積極性。盡管小班化教學(xué)中學(xué)生的數(shù)量少，但是，學(xué)生的知識(shí)水平和認(rèn)知能力是不同的，他們?cè)趯W(xué)習(xí)中遇到的問(wèn)題也不同，在小班化教學(xué)中展開互動(dòng)學(xué)習(xí)可以使課堂富有生機(jī)。小班化教學(xué)的互動(dòng)，可以是班級(jí)間的互動(dòng)，也可以是小組內(nèi)的互動(dòng)，在互動(dòng)的環(huán)節(jié)中，教師應(yīng)該把握好主題，促進(jìn)課堂效率的提高。3.農(nóng)村小班化教學(xué)要完善課堂評(píng)價(jià)制度。盡管在小班化的教學(xué)中學(xué)生可以暢所欲言，但還是要制定相關(guān)的制度，不能讓學(xué)生放任自流，小班化教學(xué)的課堂評(píng)價(jià)要以三個(gè)標(biāo)準(zhǔn)來(lái)制定，確保學(xué)生可以全過(guò)程、全員、全身心地投入到課堂學(xué)習(xí)中。在對(duì)課堂進(jìn)行評(píng)價(jià)時(shí)，要關(guān)注學(xué)生在學(xué)習(xí)中的問(wèn)題，學(xué)生在學(xué)習(xí)中是否建立了完善的知識(shí)體系。在農(nóng)村小班化教學(xué)中，要改變課堂評(píng)價(jià)的主體，學(xué)生要對(duì)自身的學(xué)習(xí)能力做出評(píng)價(jià)，讓學(xué)生更多地關(guān)注自我，在評(píng)價(jià)自我的基礎(chǔ)上提高學(xué)習(xí)的主動(dòng)性。學(xué)生在進(jìn)行自我評(píng)價(jià)的時(shí)候，要運(yùn)用一分為二的觀點(diǎn)，正確地評(píng)價(jià)自己，運(yùn)用綜合的方法評(píng)價(jià)他人，在自我評(píng)價(jià)中不斷完善和升華自己。教師在小班化教學(xué)中，要對(duì)學(xué)生自我評(píng)價(jià)中存在的問(wèn)題進(jìn)行及時(shí)地糾正，鼓勵(lì)學(xué)生進(jìn)行正確地自我評(píng)價(jià)。在傳統(tǒng)的大班教學(xué)中，在課堂教學(xué)中沒有時(shí)間進(jìn)行課堂評(píng)價(jià)，小班化教學(xué)人數(shù)少，提供了充足的時(shí)間讓學(xué)生進(jìn)行自我評(píng)價(jià)，關(guān)注自身的學(xué)習(xí)狀態(tài)。教師在小班化的教學(xué)中，不僅僅對(duì)學(xué)生的學(xué)習(xí)情況進(jìn)行評(píng)價(jià)，還要對(duì)學(xué)生的人際交往能力、合作能力等進(jìn)行綜合地評(píng)價(jià)，從而實(shí)現(xiàn)學(xué)生的全面發(fā)展。在小班化教學(xué)中，教師要與學(xué)生共同制定班級(jí)化的管理制度，讓學(xué)生自己制定班級(jí)管理目標(biāo)，讓每個(gè)學(xué)生都參與到班級(jí)的管理中，提高學(xué)生的主人翁意識(shí)。在班級(jí)管理中，要發(fā)揮學(xué)生的特長(zhǎng)，班級(jí)干部可以讓學(xué)生輪流擔(dān)任，讓學(xué)生都能鍛煉到自身的管理能力?，F(xiàn)在，農(nóng)村普遍都是采用小班化的教學(xué)方法，小班化的教學(xué)方法有自身的優(yōu)點(diǎn)，可以實(shí)現(xiàn)師生之間更好的互動(dòng)，課堂氛圍更加活躍，因此，在農(nóng)村進(jìn)行小班化教學(xué)要克服小班化教學(xué)的缺點(diǎn)，發(fā)揚(yáng)小班化教學(xué)的優(yōu)點(diǎn)。在進(jìn)行農(nóng)村小班化教學(xué)的時(shí)候，教師要積極引導(dǎo)學(xué)生，讓班級(jí)內(nèi)的所有學(xué)生都能參與到教學(xué)中來(lái)。教師在進(jìn)行小班化教學(xué)的時(shí)候，要控制好課堂互動(dòng)的時(shí)間，還要把時(shí)間留給學(xué)生。在小班化教學(xué)中，學(xué)生要對(duì)自身的學(xué)習(xí)能力做出評(píng)價(jià)，讓學(xué)生更多地關(guān)注自我，在評(píng)價(jià)自我的基礎(chǔ)上提高學(xué)習(xí)的主動(dòng)性。36、“不可能”這個(gè)字(法語(yǔ)是一個(gè)字)，只在愚人的字典中找得1自身免疫性淋巴細(xì)胞增生綜合征自身免疫性淋巴細(xì)胞增生綜合征2自身免度性淋巴細(xì)胞增生綜合征(autoimmunenphoproliferativesyndrone,ALPs)是淋巴細(xì)胞表面受體Fas及其配體(FasLigandFasL)或其它Fas途徑相關(guān)基因介導(dǎo)的遺傳性凋亡缺陷其臨床特征為淋巴結(jié)病、脾腫大、惡性腫瘤、自身免疫性疾病等自身免度性淋巴細(xì)胞增生綜合征(autoimmune3分子遺傳學(xué)基礎(chǔ)乃發(fā)屙機(jī)制分子遺傳學(xué)基礎(chǔ)乃發(fā)屙機(jī)制4ALP基因型與臨床表型的關(guān)系護(hù)A亞型基因發(fā)病年齡/臨床表現(xiàn)及嚴(yán)重程度Fas基因純合型突變產(chǎn)前/重度Fas基因雜合型突變兒童/中重度,AI,lym,spleIbFasL基因雜合型突變成人/SLECaspase10基因突變兒童/中度,AI,lym,spleIIbCaspase8基因突變L童/中度,免疫缺陷*,1ym,splepIeA:自身免疫性疾病;SLE:系統(tǒng)性紅斑狼瘡;ym淋巴結(jié)病;sple:脾腫大;CInnHJ,eta/Pleiotropicdefectsinlymphocyteactivationcausedbycaspase8mutationleadtohummanimmunodeficiency.Nature2002;419:395-399/ALP基因型與臨床表型的關(guān)系護(hù)5Fas及FasL的細(xì)胞分布Fas廣泛的分布于各種類型的細(xì)胞表面如活化的T或B淋巴細(xì)胞、單核細(xì)胞、成纖維細(xì)胞、腎小球系膜細(xì)胞、內(nèi)皮細(xì)胞、肝膽細(xì)胞、卵巢細(xì)胞及子宮內(nèi)膜細(xì)胞等。FasL主要分布于活化的細(xì)胞表面。Fas及FasL的細(xì)胞分布6Fas蛋白由TNFRSF6基因編碼,定位于10q24.1,含有9個(gè)外顯子,外顯子1和外顯子2編碼引導(dǎo)Fas蛋白到細(xì)胞表面的信號(hào)序列,最終被剪除;外顯子3、4、5編碼成熟型ras蛋白中富含半胱氨酸的胞外段CRDs);外顯子6編碼其跨膜區(qū);外顯子7-9編碼Fas蛋白的胞內(nèi)段,其中外顯子9編碼與FADD相結(jié)合的死亡結(jié)構(gòu)域Fas蛋白由TNFRSF6基因編碼,定位于10q24.1,7Fas介導(dǎo)的凋亡途徑三聚體型的Fas和FasL結(jié)合,導(dǎo)致FAD結(jié)合到Pas胞內(nèi)段死亡結(jié)構(gòu)域與Fas結(jié)合的FADD可再與Caspase10和Caspase8結(jié)合,啟動(dòng)Caspase蛋白水解級(jí)聯(lián)反應(yīng),導(dǎo)致染色體DNA的降解和細(xì)胞凋Capase(cysteinyl-aspartateproteinases)Fas介導(dǎo)的凋亡途徑8ALPS的分子生物學(xué)機(jī)制(一)M魯M魯3a3T活化,指生與FaSL結(jié)合的復(fù)T細(xì)胞發(fā)生凋亡免疫自穩(wěn)物,啟動(dòng)細(xì)胞凋亡途ALPS的分子生物學(xué)機(jī)制(一)9ALPS的分子生物學(xué)機(jī)制(二)細(xì)胞活化,增生變型Fas不能與FAD結(jié)巴細(xì)胞無(wú)限制護(hù)ALPS的分子生物學(xué)機(jī)制(二)10ALPS的遺傳學(xué)特征大多數(shù)ALPS家系呈常染色體顯性遺傳,少數(shù)呈常染色體隱性進(jìn)傳。保的60霉多斜嗎區(qū)或