葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥課件

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥疾病查房葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥疾病查房1查房目標(biāo)：1.了解G-6-PD缺乏的病因2.熟悉蠶豆病的治療原則3.掌握蠶豆病的臨床表現(xiàn)及護(hù)理措施4.掌握有關(guān)蠶豆病的健康宣教查房目標(biāo)：1.了解G-6-PD缺乏的病因2.熟悉蠶豆病的2病史匯報(bào)：患兒，楊秀國，男，1Y5M，因發(fā)現(xiàn)血尿3天，發(fā)熱半天入院。3天前食用蠶豆后出現(xiàn)肉眼血尿，臉色蒼白，精神軟，就診于安吉縣人民醫(yī)院，査泌尿系統(tǒng)超聲提示：雙腎,輸尿管，膀胱未見明顯異常，予口服藥物治療(具體治療不詳)，患兒仍解紅色尿液，半天前患兒出現(xiàn)發(fā)熱，體溫最高38.1℃，無畏寒寒戰(zhàn)，無抽搐，就診于我院急診，査血常規(guī)：白細(xì)胞計(jì)數(shù)19.23↑×109/L，淋巴細(xì)胞28.3%，中性粒細(xì)胞66.4%，血紅蛋白37↓g/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞4.0↑%，超敏C反應(yīng)蛋白71↑mg/L，予輸血及堿化尿液治療，急診擬“溶血性貧血”收入院。病史匯報(bào)：患兒，楊秀國，男，1Y5M，因發(fā)現(xiàn)血尿3天，發(fā)熱半3病史匯報(bào)：入院查體：T37.9℃，HR172次/分，R48次/分，Bp104/57mmHg，神清，精神軟，頸軟，全身皮膚及鞏膜蒼黃，口唇黏膜蒼白，呼吸略促，咽充血，雙肺聽診呼吸音粗，未及明顯噦音,心音中，律齊，未及雜音，腹軟，無壓痛及反跳痛，肝脾肋下未及明顯腫大，四肢肌力及肌張力正常，指端溫，毛細(xì)血管充盈時(shí)間2s,神經(jīng)系統(tǒng)檢查陰性。病史匯報(bào)：入院查體：T37.9℃，HR172次/分，R48次4輔助檢查血常規(guī)：白細(xì)胞計(jì)數(shù)19.23↑×109/L，淋巴細(xì)胞28.3%，中性粒細(xì)胞66.4%，血紅蛋白37↓g/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞4.0↑%，超敏C反應(yīng)蛋白71↑mg，提示重度貧血，感染存在生化：總膽紅素86.7↑μmol?L，間接膽紅素64.3↑μmol?L，直接膽紅素22.4↑μmol?L血?dú)夥治觯篜H7.45，PCO221.6↓mmHg，PO2110.0mmHg，Hb32g/L，K+3.9mmol/L，Na+134mmol/L,MetHb6.8↑%，乳酸Lac7.5↑mmol/L，HCO3-14.8↓mmol/L，實(shí)際堿剩余ABE-8.8↓mmol/L，乳酸偏高，代償性代謝性酸中毒。輔助檢查血常規(guī)：白細(xì)胞計(jì)數(shù)19.23↑×109/L，淋巴細(xì)胞5輔助檢查血清鐵蛋白測(cè)定：鐵蛋白〉1650.0↑ng/mL促紅細(xì)胞生成素測(cè)定：促紅細(xì)胞生成素〉750.0↑mlu/mL尿常規(guī)：潛血+↑，尿酮體+++↑，尿紅細(xì)胞鏡檢6↑/HP(高倍)，尿白細(xì)胞鏡檢170↑/HP(高倍），提示溶血、尿路感染糞常規(guī)+隱血：白/膿細(xì)胞-/HP，紅細(xì)胞-/HP，潛血(OB)陰性門診G-6-PD活性檢測(cè)示：2.50↓u/gHb,提示g6pd缺乏心電圖；竇性心動(dòng)過速腹部B超：肝、膽、脾、胰、雙腎未見明顯異常輔助檢查血清鐵蛋白測(cè)定：鐵蛋白〉1650.0↑ng/mL6出院診斷1.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏出院診斷1.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏7葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是最常見的一種遺傳性酶缺乏病，俗稱蠶豆病。屬X連鎖不完全顯性遺傳，由于G6PD基因突變，導(dǎo)致該酶活性降低，紅細(xì)胞不能抵抗氧化損傷，因此當(dāng)食用新鮮蠶豆等強(qiáng)氧化食物后可引起急性血管內(nèi)溶血。男性多于女性，好發(fā)于初夏蠶豆成熟季節(jié)。定義：葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是最常見的一種遺傳性酶缺乏病，俗8我國是本病的高發(fā)區(qū)之一，呈南高北低的分布特點(diǎn)，患病率為0.2-44.8%。主要分布在長江以南各省，以海南、廣東、廣西、云南、貴州、四川等省為高。分布特點(diǎn)：我國是本病的高發(fā)區(qū)之一，呈南高北低的分布特點(diǎn)，患病率為0.29簡單認(rèn)識(shí)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶葡萄糖磷酸戊糖途徑葡萄糖6-磷酸葡萄糖5-磷酸核酸NADPH+H+磷酸化磷酸戊糖途徑葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）起關(guān)鍵作用NADPH(還原型輔酶Ⅱ)產(chǎn)生的唯一途徑，能維持GSH(谷胱甘肽)的正常含量和還原狀態(tài)。GSH不僅是體內(nèi)重要氧化劑，還保護(hù)紅細(xì)胞膜蛋白的完整性簡單認(rèn)識(shí)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶葡萄糖磷酸戊糖途徑葡萄糖6-磷10發(fā)病機(jī)制：Hb大量氧化成MetHb（高鐵血紅蛋白），Hb含量減少紅細(xì)胞膜完整性破壞G6PD缺乏NADPH嚴(yán)重缺乏GSH難以保持還原狀態(tài)NADPH—高鐵血紅蛋白還原酶活性低具有強(qiáng)氧化性的特定物質(zhì)或服用了這類藥物膽紅素大量產(chǎn)生單核-吞噬細(xì)胞系統(tǒng)作用血紅蛋白大量溢出單核-吞噬細(xì)胞系統(tǒng)作用發(fā)病機(jī)制：Hb大量氧化成MetHb（高鐵血紅蛋白），Hb含量11臨床表現(xiàn)：①大多在食蠶豆后1至2天發(fā)?、谥卸颈憩F(xiàn)：1.早期有惡寒、微熱、頭昏、倦怠無力、食欲缺乏、腹痛2.繼而出現(xiàn)黃疸、貧血、血紅蛋白尿，尿呈醬油色3.此后體溫升高，倦怠乏力加重，可持續(xù)3日左右4.溶血性貧血出現(xiàn)的同時(shí)，出現(xiàn)嘔吐、腹瀉和腹痛加劇，肝臟腫大，肝功能異常，約50%患者脾大。5.嚴(yán)重時(shí)有尿團(tuán)、休克、心功能和腎功能衰竭，若急救不及時(shí)常于1～2日內(nèi)死亡。臨床表現(xiàn)：①大多在食蠶豆后1至2天發(fā)病12實(shí)驗(yàn)室檢查：1高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)(MHb)正常人還原率>75%(比色法)，蠶豆病患者M(jìn)Hb還原率31%～74%(女性遺傳者)，還原率<30%(男性)2血象；紅細(xì)胞與血紅蛋白迅速下降，白細(xì)胞可增高，血小板正常或偏高3.骨髓象；粒系、紅細(xì)胞系均明顯增生4尿常規(guī)；尿隱血實(shí)驗(yàn)60%-70%呈陽性。嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致腎功能損害，出現(xiàn)蛋白尿、紅細(xì)胞尿及管型尿，尿膽原和尿膽紅素增加5血清游離血紅蛋白增加，結(jié)合珠蛋白降低6G-6-PD活性測(cè)定減低實(shí)驗(yàn)室檢查：1高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)(MHb)正常人還原率>13治療原則：1.去除致病原：人工催吐；1：5000高錳酸鉀溶液洗胃；25%硫酸鎂口服導(dǎo)瀉2.輸血：本病為急性溶血，貧血較輕者不需要，貧血嚴(yán)重，輸血或輸濃集紅細(xì)胞是最有效的治療措施3.大劑量腎上腺皮質(zhì)激素：主要是免疫抑制作用，穩(wěn)定細(xì)胞膜，應(yīng)早期、大量、短程用藥，對(duì)血液來源進(jìn)行g(shù)6pd快速篩選檢查，避免輸親屬血，防止g6pd缺乏者供血使患兒發(fā)生第二次溶血。治療原則：1.去除致病原：人工催吐；1：5000高錳酸鉀溶液144.碳?xì)溻c堿化尿液：防止血紅蛋白在腎小管內(nèi)沉積，破壞腎組織而損害腎功能5.補(bǔ)液：多飲水或適當(dāng)輸入液體，以改善微循環(huán)，維持有效血循環(huán)，促進(jìn)腎臟排酸及排血紅蛋白尿功能。但應(yīng)防止急性腎功能衰竭6.糾正酸中毒：溶血期常出現(xiàn)不同程度的酸中毒，應(yīng)及時(shí)糾正7.抗生素的使用：合并感染者使用抗生素4.碳?xì)溻c堿化尿液：防止血紅蛋白在腎小管內(nèi)沉積，破壞腎組織而15病史匯報(bào)：患兒，楊秀國，男，1Y5M，因發(fā)現(xiàn)血尿3天，發(fā)熱半天入院。3天前食用蠶豆后出現(xiàn)肉眼血尿，臉色蒼白，精神軟，就診于安吉縣人民醫(yī)院，査泌尿系統(tǒng)超聲提示：雙腎,輸尿管，膀胱未見明顯異常，予口服藥物治療(具體治療不詳)，患兒仍解紅色尿液，半天前患兒出現(xiàn)發(fā)熱，體溫最高38.1℃，無畏寒寒戰(zhàn)，無抽搐，就診于我院急診，査血常規(guī)：白細(xì)胞計(jì)數(shù)19.23↑×109/L，淋巴細(xì)胞28.3%，中性粒細(xì)胞66.4%，血紅蛋白37↓g/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞4.0↑%，超敏C反應(yīng)蛋白71↑mg/L，予輸血及堿化尿液治療，急診擬“溶血性貧血”收入院。病史匯報(bào)：患兒，楊秀國，男，1Y5M，因發(fā)現(xiàn)血尿3天，發(fā)熱半16病史匯報(bào)：入院查體：T37.9℃，HR172次/分，R48次/分，Bp104/57mmHg，神清，精神軟，頸軟，全身皮膚及鞏膜蒼黃，口唇黏膜蒼白，呼吸略促，咽充血，雙肺聽診呼吸音粗，未及明顯噦音,心音中，律齊，未及雜音，腹軟，無壓痛及反跳痛，肝脾肋下未及明顯腫大，四肢肌力及肌張力正常，指端溫，毛細(xì)血管充盈時(shí)間2s,神經(jīng)系統(tǒng)檢查陰性。病史匯報(bào)：入院查體：T37.9℃，HR172次/分，R48次17護(hù)理問題：1體溫過高：與感染、溶血有關(guān)2皮膚完整性受損的危險(xiǎn)：與黃疸有關(guān)3活動(dòng)無耐力：與血紅蛋白降低致組織缺氧有關(guān)4組織灌注量不足：與溶血引起的急性貧血有關(guān)5營養(yǎng)失調(diào)：低于機(jī)體的需要量與丟失過多或消耗增加有關(guān)6潛在并發(fā)癥：急性腎功能衰竭、急性心功能衰竭7焦慮：與病情急、重有關(guān)8知識(shí)缺乏：家長及患兒缺乏該疾病相關(guān)知識(shí)護(hù)理問題：1體溫過高：與感染、溶血有關(guān)18護(hù)理措施：1體溫過高：？進(jìn)行物理降溫，如溫水拭浴、冰敷等，避免藥物降溫，尤其是解熱鎮(zhèn)痛藥物：乙酰水楊酸，非那西丁，撲熱息痛、阿司匹林等，解熱鎮(zhèn)痛藥物有強(qiáng)氧化性，可再次引起溶血而使病情加重。2皮膚完整性受損的危險(xiǎn)：黃疸對(duì)皮膚的刺激，患兒常出現(xiàn)皮膚瘙癢，應(yīng)加強(qiáng)皮膚護(hù)理：每天予溫水擦浴l次，偶爾應(yīng)用止癢劑，并剪短患兒指甲，避免抓破皮膚。衣服宜寬松、柔軟。保持床單位整潔。護(hù)理措施：1體溫過高：？進(jìn)行物理降溫，如溫水拭浴、冰敷等，193活動(dòng)無耐力：嚴(yán)格臥床休息、避免活動(dòng)、病房要保持安靜，各項(xiàng)操作集中時(shí)間進(jìn)行，創(chuàng)造利于患兒休息的環(huán)境。對(duì)于極度煩躁的患兒給予鎮(zhèn)靜治療。對(duì)于缺氧明顯的患兒可根據(jù)病情給予吸氧。4組織灌注量不足：除常規(guī)靜脈補(bǔ)液，輸血是最有效的治療措施。輸血時(shí)嚴(yán)格按照輸血查對(duì)制度和流程。密切觀察有無輸血反應(yīng)，同時(shí)做好應(yīng)急搶救準(zhǔn)備。保持靜脈通路通暢，嚴(yán)格控制速度。3活動(dòng)無耐力：嚴(yán)格臥床休息、避免活動(dòng)、病房要保持安靜，各項(xiàng)205營養(yǎng)失調(diào)：入院后應(yīng)立即終止進(jìn)食蠶豆或蠶豆制品，給予與溶血無關(guān)的飲食?？梢远鄶z入一些含抗氧化劑豐富的新鮮蔬菜和瓜果，如西紅柿、胡蘿卜、油菜、芹菜、菠菜、黃瓜、桔、桃等。也可多吃富含蛋白質(zhì)食物，如豬肝、瘦肉、青魚等。6.1急性腎功能衰竭由于紅細(xì)胞本身酶的缺陷，使紅細(xì)胞過度破壞，大量血紅蛋白沉積在腎小管，如不及時(shí)處理可導(dǎo)致急性腎功能衰竭。因此護(hù)士應(yīng)密切觀察患兒的尿量，顏色的變化，并準(zhǔn)確記錄24h尿量。如尿的顏色持續(xù)或進(jìn)行性加深，尿量每天少于90～350mL，提示溶血在持續(xù)進(jìn)行，或已并發(fā)休克致尿閉和急性腎功能衰竭，應(yīng)及時(shí)報(bào)告醫(yī)生。5營養(yǎng)失調(diào)：入院后應(yīng)立即終止進(jìn)食蠶豆或蠶豆制品，給予與溶血216.2急性心功能衰竭溶血患兒血液粘稠度下降，有效循環(huán)血量減少，為了保證臟器的血液供應(yīng)，臨床上患兒往往出現(xiàn)心動(dòng)過速，表現(xiàn)為煩躁不安，呼吸急促等癥狀。故護(hù)理人員必須嚴(yán)密觀察心臟搏動(dòng)的頻率、節(jié)律，配合醫(yī)生使用強(qiáng)心劑，以減慢心率，增加心肌收縮力。必要時(shí)給低流量吸氧，輸液時(shí)應(yīng)控制好輸液滴速，輸液速度<5ml/(kg*h),防止發(fā)生肺水腫加重病情7焦慮：做好心理護(hù)理，加強(qiáng)溝通，取得患兒及其家屬信任。利用所學(xué)的醫(yī)學(xué)知識(shí)耐心詳細(xì)地講明該病的發(fā)生發(fā)展及轉(zhuǎn)歸，讓患兒及家屬對(duì)疾病有正確的認(rèn)識(shí)，消除思想顧慮和恐慌心理，樹立戰(zhàn)勝疾病的信心，主動(dòng)積極配合治療。6.2急性心功能衰竭溶血患兒血液粘稠度下降，有效循環(huán)血量減少228.知識(shí)缺乏：蠶豆病起病急，病情兇險(xiǎn)，但目前此病癥暫無法根治，重在預(yù)防。因此加強(qiáng)對(duì)患兒及家人的健康教育顯得尤為重要。采用“避免療法”盡量避免接觸蠶豆或其花粉、蠶豆制品，特別是新鮮蠶豆或苯、砷、萘等均易引起溶血的化學(xué)物品。如衣櫥及廁所不可以放樟腦丸(臭丸)，不要使用龍膽紫(紫藥水)。避免給患兒哺乳的母親服用上述氧化劑藥物。不隨意服藥，所有藥物均需經(jīng)由醫(yī)生處方、特別是磺胺類、呋喃類等藥物。慎用殺蟲劑，其可能含有容易使血液溶解的成分。發(fā)現(xiàn)患兒有黃疸或貧血、尿液暗紅色茶色現(xiàn)象，應(yīng)及時(shí)就診?？床r(shí)，應(yīng)主動(dòng)告訴醫(yī)護(hù)人員患有此癥，并出示G-6-PD缺乏癥備忘卡8.知識(shí)缺乏：蠶豆病起病急，病情兇險(xiǎn)，但目前此病癥暫無法根治23近年來有文獻(xiàn)報(bào)道丙種球蛋白用于治療新生兒紅細(xì)胞G-6-PD酶缺陷取得明顯效果，同樣原理也可輔助治療小兒蠶豆病。國內(nèi)外新進(jìn)展：原理：丙種球蛋白保持了人血IgG的結(jié)構(gòu)、Fab及Fc片段完整，血中半衰期長，進(jìn)入體內(nèi)后可與單核巨噬細(xì)胞上的Fc受