鐮刀細(xì)胞型貧血課件

61、輟學(xué)如磨刀之石，不見(jiàn)其損，日有所虧。62、奇文共欣贊，疑義相與析。63、曖曖遠(yuǎn)人村，依依墟里煙，狗吠深巷中，雞鳴桑樹(shù)顛。64、一生復(fù)能幾，倏如流電驚。65、少無(wú)適俗韻，性本愛(ài)丘山。鐮刀細(xì)胞型貧血鐮刀細(xì)胞型貧血61、輟學(xué)如磨刀之石，不見(jiàn)其損，日有所虧。62、奇文共欣贊，疑義相與析。63、曖曖遠(yuǎn)人村，依依墟里煙，狗吠深巷中，雞鳴桑樹(shù)顛。64、一生復(fù)能幾，倏如流電驚。65、少無(wú)適俗韻，性本愛(ài)丘山。鐮刀細(xì)胞型貧血生物化學(xué)PBL案例2癥狀分析1雙側(cè)大腿疼痛一天，并且不斷加重2布洛芬不能解除其疼痛癥狀3感覺(jué)疲勞，尿道有常有灼燒感4結(jié)膜口腔膜稍微蒼白5非特異性的大腿前部疼痛6白細(xì)胞計(jì)數(shù)升高，紅細(xì)胞含量降低診斷鐮刀細(xì)胞性貧血61、輟學(xué)如磨刀之石，不見(jiàn)其損，日有所虧。鐮刀細(xì)胞型貧血鐮刀1鐮刀細(xì)胞型貧血課件2鐮刀細(xì)胞型貧血課件3鐮刀細(xì)胞型貧血課件4鐮刀細(xì)胞型貧血課件5白細(xì)胞計(jì)數(shù)（WBC）正常值：成人：4～10×10的9次方/L(4000-10000/mm3)。新生兒：15～20×10的9次方/L(15000-20000/mm3)。白細(xì)胞計(jì)數(shù)（WBC）正常值：6貧血的主要特征，這是由于單位容積血液內(nèi)紅細(xì)胞和血紅蛋白含量減少，使皮膚、黏膜顏色變淡，另外，也于與貧血時(shí)機(jī)體通過(guò)神經(jīng)體液調(diào)節(jié)進(jìn)行有效血容量重新分布，相對(duì)次要器官如皮膚、黏膜則供血減少所致。此外，由于神經(jīng)系統(tǒng)及肌肉缺氧，常出現(xiàn)疲倦、乏力。貧血的主要特征，這是由于單位容積血液內(nèi)紅細(xì)胞和血紅蛋白含量減7鐮刀細(xì)胞性貧血是一種常染色體隱性等位基因出現(xiàn)突變的遺傳病。患病者的血液紅細(xì)胞表現(xiàn)為鐮刀狀，其攜帶氧的功能只有正常紅細(xì)胞的一半。不能產(chǎn)生正常血紅蛋白的遺傳疾病。它在非洲和美洲黑人中甚為普遍。這種疾病名稱的由來(lái)是由於患者的血紅細(xì)胞變成鐮刀形及出現(xiàn)貧血現(xiàn)象鐮刀細(xì)胞性貧血是一種常染色體隱性等位基因出現(xiàn)突變的遺傳病?；?紅細(xì)胞人類的紅細(xì)胞是雙面凹的圓餅狀，邊緣較厚，而中間較薄。這種形狀有利于氣體最大限度的交換。紅細(xì)胞內(nèi)所含的血紅蛋白占血球總量的30%以上。紅細(xì)胞人類的紅細(xì)胞是雙面凹的圓餅狀，邊緣較厚，而中間較薄。這9正常Hb的組成

是一種結(jié)合蛋白：血紅素＋珠蛋白（Heme)(globin)每個(gè)Hb單體是由一條珠蛋白肽鏈和一個(gè)血紅素組成的。４個(gè)Hb單體→一個(gè)球形四聚體正常Hb的組成10血紅蛋白的一、二級(jí)結(jié)構(gòu)：

氨基酸排列順序及多肽鏈螺旋α鏈：141個(gè)氨基酸β鏈:146個(gè)氨基酸血紅蛋白的一、二級(jí)結(jié)構(gòu)：

氨基酸排列順序及多肽鏈螺旋11血紅蛋白α鏈，α螺旋結(jié)構(gòu)。血紅蛋白β鏈血紅蛋白α鏈，α螺旋結(jié)構(gòu)。血紅蛋白12三級(jí)結(jié)構(gòu)四級(jí)結(jié)構(gòu)三級(jí)結(jié)構(gòu)四級(jí)結(jié)構(gòu)13維持血紅蛋白四級(jí)結(jié)構(gòu)主要是疏水鍵，氫鍵，離子鍵，范德華力還有亞基間的二硫鍵也參與維持四級(jí)結(jié)構(gòu)。維持血紅蛋白四級(jí)結(jié)構(gòu)主要是疏水鍵，氫鍵，離子鍵，范德華力還有14分子基礎(chǔ)：β鏈基因的一個(gè)堿基對(duì)GAG(A)變?yōu)镚TG(A)，致使血紅蛋白的β鏈N端第6位的谷氨酸被纈氨酸取代形成HbS。檢測(cè)方法：限制性內(nèi)切酶法、寡核苷酸探針?lè)肿与s交法、斑點(diǎn)雜交法和PCR技術(shù)。高效液相色譜法。分子基礎(chǔ)：β鏈基因的一個(gè)堿基對(duì)GAG(A)變?yōu)镚TG(A)，15為什么患者的紅細(xì)胞會(huì)變成鐮刀狀？谷氨酸為帶負(fù)電荷的極性親水氨基酸，而纈氨酸為不帶電荷的非極性疏水氨基酸，這種位于血紅蛋白表面的氨基酸的電荷改變，可使血紅蛋白的溶解度大大降低，當(dāng)氧分壓低時(shí)(如血液流至毛細(xì)血管處)，HbS會(huì)形成棒狀凝膠結(jié)構(gòu)，使紅細(xì)胞扭曲成鐮刀狀。為什么患者的紅細(xì)胞會(huì)變成鐮刀狀？16患者產(chǎn)生癥狀（貧血疼痛）的病理生理學(xué)基礎(chǔ)是什么？紅細(xì)胞的鐮形病變使血粘度增高，阻塞毛細(xì)血管，引起組織器官缺血缺氧，導(dǎo)致脾腫大，和一過(guò)性劇痛(肌肉骨骼痛、腹痛，即鐮形細(xì)胞痛性危象)患者產(chǎn)生癥狀（貧血疼痛）的病理生理學(xué)基礎(chǔ)是什么？17分部特點(diǎn)非洲和美洲的黑人為主，雜合子狀態(tài)者占非洲黑人的20%，美國(guó)黑人群的8%，此外也見(jiàn)于希臘、意大利、土耳其、中東、土著印第安人及上述民族長(zhǎng)期通婚的人群。雜合子之間通婚，其1/4子女為純合子。而在我國(guó)見(jiàn)于兩廣及香港、臺(tái)灣。分部特點(diǎn)非洲和美洲的黑人為主，雜合子狀態(tài)者占非洲黑人的20%18電泳行為的不同正常血紅蛋白電泳區(qū)帶：HbA＞95%，HbF＜2%，HbA2為1.0%~3.1%。通過(guò)與健康人血紅蛋白電泳圖譜進(jìn)行比較，可發(fā)現(xiàn)異常血紅蛋白區(qū)帶，如HbH、HbE、HbBarts、HbS、HbD和HbC等異常血紅蛋白。鐮狀細(xì)胞貧血血紅蛋白電泳顯示HbS占80%以上，HbF增多至2%~15%，HbA2正常，而HbA缺如。電泳行為的不同19鐮刀細(xì)胞型貧血課件20鐮刀細(xì)胞型貧血課件21ThankyouThankyou2226、要使整個(gè)人生都過(guò)得舒適、愉快，這是不可能的，因?yàn)槿祟惐仨毦邆湟环N能應(yīng)付逆境的態(tài)度?！R梭

27、只有把抱怨環(huán)境的心情，化為上進(jìn)的力量，才是成功的保證?！_曼·羅蘭

28、知之者不如好之者，好之者不如樂(lè)之者。