甲狀腺功能減低完整資料課件

先天性甲狀腺功能減退癥CongenitalHypothyroidism

先天性甲狀腺功能減退癥1概述

先天性甲狀腺功能減退癥是一種常見的小兒內(nèi)分泌疾病，是由于先天因素，使甲狀腺激素合成不足，導(dǎo)致小兒代謝低下、生長發(fā)育遲緩、智力發(fā)育障礙?？芍轮袠猩窠?jīng)系統(tǒng)不可逆損害，終身智力低下。概述

先天性甲狀腺功能減退癥是一種常見的小兒內(nèi)分泌疾2分類

1、按病變部位分類：

原發(fā)性：甲狀腺本身疾病繼發(fā)性：垂體或下丘腦病變，又稱中樞性甲狀腺功能減退癥。2、按病因分類：

散發(fā)性：為先天性甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素合成障礙所致，占該病大多數(shù)，少數(shù)有家族史。地方性：見于甲狀腺腫流行山區(qū)，因該地區(qū)水、土、食品中碘缺乏所致。碘化鹽的普及，發(fā)病率下降。

分類

1、按病變部位分類：3病理生理（了解）

1、甲狀腺素的合成2、甲狀腺素的釋放3、甲狀腺素合成和釋放的調(diào)節(jié)4、甲狀腺的主要作用病理生理（了解）

1、甲狀腺素的合成4甲狀腺激素的合成與釋放血液甲狀腺上皮細(xì)胞TSH過氧化氫酶I—I—IO+酪氨酸氧化作用碘化酶碘化單碘酪氨酸+雙碘酪氨酸（T1）+（T2）T3T4

溶酶體偶合酶

水解甲狀腺球蛋白TG（TG）TSHT2+T2T3、T4+甲狀腺激素的合成與釋放血液5甲狀腺激素的調(diào)節(jié)促甲狀腺激素釋放激素（TRH）下丘腦腺垂體甲狀腺促甲狀腺激素（TSH）T3、T4（+）（+）（—）甲狀腺激素的調(diào)節(jié)促甲狀腺激素釋放激素（TRH）下丘腦腺垂體6

甲狀腺激素的生理功能

對代謝的作用對生長發(fā)育的影響對器官系統(tǒng)的影響甲狀腺激素的生理功能

對代謝的作用71、對代謝的作用氧化產(chǎn)熱加速細(xì)胞內(nèi)氧化過程，產(chǎn)熱↑、基礎(chǔ)代謝↑蛋白質(zhì)促進(jìn)蛋白質(zhì)合成，增加酶活力糖促進(jìn)糖原分解、利用脂肪促進(jìn)脂肪分解、利用水維持組織間隙大分子物質(zhì)由淋巴管吸收回血無機(jī)鹽影響鈣、磷的周轉(zhuǎn)率維生素參與維生素代謝，尤其維生素A、B

1、對代謝的作用82、對生長發(fā)育的影響

組織促進(jìn)組織、細(xì)胞生長發(fā)育成熟

骨骼促進(jìn)骨、軟骨的生長發(fā)育、鈣磷沉積

大腦促進(jìn)大腦皮層細(xì)胞增生、分化、成熟2、對生長發(fā)育的影響93、小兒大腦皮層生長成熟過程

大腦皮層：

孕2月形成

孕5月分化

胎兒期末－出生8月增生、分化高峰3歲分化完成大腦皮層的分化成熟過程必需有甲狀腺激素的參與3、小兒大腦皮層生長成熟過程大腦皮層：104、對器官系統(tǒng)的影響

循環(huán)系統(tǒng)增強(qiáng)心肌收縮力、增加心輸出量消化系統(tǒng)促進(jìn)消化腺分泌、保持正常腸蠕動性腺促進(jìn)性腺發(fā)育成熟及性征出現(xiàn)4、對器官系統(tǒng)的影響循環(huán)系統(tǒng)增強(qiáng)心肌收縮力、增加心輸出111、甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不良2、甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷3、TSH、TRH缺乏4、甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低下5、碘缺乏6、母親因素：孕期甲狀腺疾病或服抗甲狀腺藥病因

1、甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不良病因12

1、典型癥狀2、新生兒期甲低特殊表現(xiàn)3、地方性甲狀腺功能減退癥4、TSH和TRH分泌不足臨床表現(xiàn)主要臨床特征智力落后生長發(fā)育遲緩基礎(chǔ)代謝率低下1、典型癥狀臨床表現(xiàn)主要臨床特征13

特殊面容和體態(tài)

頭大，頸短，皮膚粗糙、面色蒼黃，毛發(fā)稀疏、無光澤，面部粘液水腫，眼瞼浮腫，眼距寬，鼻梁低平，唇厚，舌大而寬厚、常伸出口外；患兒身材矮小，軀干長而四肢短小，上部量/下部量＞1.5；腹部膨隆，常有臍疝

典型癥狀(出生半年后出現(xiàn))——1特殊面容和體態(tài)典型癥狀(出生半年后出現(xiàn))——114

神經(jīng)系統(tǒng)癥狀

智力發(fā)育低下，表情呆板、淡漠，神經(jīng)反射遲鈍運(yùn)動發(fā)育障礙，動作發(fā)育如翻身、坐、立、走等均較延遲

典型癥狀(出生半年后出現(xiàn))——2神經(jīng)系統(tǒng)癥狀典型癥狀(出生半年后出現(xiàn))——215

生理功能低下

精神差，較安靜，活動少，對周圍事物反應(yīng)少嗜睡，納差，聲音低啞體溫低而怕冷，脈搏、呼吸緩慢，心音低鈍，肌張力低腸蠕動慢，腹脹，便秘

典型癥狀(出生半年后出現(xiàn))——3生理功能低下典型癥狀(出生半年后出現(xiàn))——316126cm80cm生長發(fā)育障礙7歲6月126cm80cm生長發(fā)育障礙7歲6月17特殊面容特殊面容18

特殊面容特殊面容19甲狀腺功能減低完整資料課件20甲狀腺功能減低完整資料課件211、典型癥狀

2、新生兒期甲低特殊表現(xiàn)3、地方性甲狀腺功能減退癥4、TSH和TRH分泌不足臨床表現(xiàn)1、典型癥狀臨床表現(xiàn)22

非特異性生理功能低下表現(xiàn)：

三超:過期產(chǎn)、巨大兒、生理性黃疸延遲

三少:少吃、少哭、少動

五低:體溫低、哭聲低、血壓低、反應(yīng)低、肌張力低

新生兒甲低的特殊表現(xiàn)非特異性生理功能低下表現(xiàn)：新生兒甲低的特殊表現(xiàn)231、典型癥狀2、新生兒期甲低特殊表現(xiàn)

3、地方性甲狀腺功能減退癥4、TSH和TRH分泌不足臨床表現(xiàn)1、典型癥狀臨床表現(xiàn)241、“神經(jīng)性”綜合征：主要表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)、痙攣性癱瘓、聾啞、智能低下，但身材正常，甲狀腺功能正常或輕度減低。2、“黏液水腫性”綜合征：臨床上有顯著的生長發(fā)育和性發(fā)育落后/智能低下、粘液性水腫等。血清T4降低、Tsh增高。部分患兒有甲狀腺腫大。

地方性甲狀腺功能減退癥1、“神經(jīng)性”綜合征：主要表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)、痙攣性癱瘓、聾啞251、典型癥狀2、新生兒期甲低特殊表現(xiàn)3、地方性甲狀腺功能減退癥

4、TSH和TRH分泌不足臨床表現(xiàn)1、典型癥狀臨床表現(xiàn)26

患兒常保留部分甲狀腺激素分泌功能，因此臨床癥狀較輕，但常有其他垂體激素缺乏的癥狀

低血糖（ACTH缺乏）

小陰莖（Gn缺乏）

尿崩癥（AVP缺乏）

TSH和TRH分泌不足患兒常保留部分甲狀腺激素分泌功能，因此臨床癥狀較輕，但常有27新生兒篩查血清T4、T3、

TSH測定TRH刺激試驗X線檢查核素檢查實驗室檢查新生兒篩查實驗室檢查28生后2~3d,新生兒干血滴紙片,檢測TSH濃度>20mU/L時，再檢測血清T4、TSH以確診

新生兒篩查生后2~3d,新生兒干血滴紙片,檢測TSH濃度新29任何新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床有可疑癥狀者如T4降低、TSH明顯升高即可確診。血清T3濃度可降低或正常。在某些急慢性疾病中，甲狀腺未受累，無甲低的表現(xiàn)，但血清T3、T4降低或正常、TSH正?；蚋呦蓿Q為甲狀腺功能正常低T3綜合征，隨著原發(fā)病的好轉(zhuǎn)，異常的化驗結(jié)果恢復(fù)正常

血清T4、T3、

TSH測定任何新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床有可疑癥狀者血清T4、T3、30若血清T4、TSH均低，則疑TRH、TSH分泌不足，應(yīng)進(jìn)一步做TRH刺激試驗。

TRH刺激試驗若血清T4、TSH均低，則疑TRH、TSH分泌不足，應(yīng)進(jìn)一步31孕2月形成2、新生兒期甲低特殊表現(xiàn)智力發(fā)育低下，表情呆板、淡漠，神經(jīng)反射遲鈍性腺促進(jìn)性腺發(fā)育成熟及性征出現(xiàn)典型癥狀(出生半年后出現(xiàn))——2出現(xiàn)煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉、發(fā)熱等。智力正常，皮膚正常，有佝僂病的體征4、TSH和TRH分泌不足脂肪促進(jìn)脂肪分解、利用I—I—IO+酪氨酸精神差，較安靜，活動少，對周圍事物反應(yīng)少I—I—IO+酪氨酸小陰莖（Gn缺乏）預(yù)后與開始治療的時間密切相關(guān)。血清T4降低、Tsh增高。藥量過大：造成人為甲亢，消耗過多，造成負(fù)氮平衡也會影響發(fā)育。溶酶體偶合酶促甲狀腺激素（TSH）干甲狀腺片60mg相當(dāng)于L-甲狀腺素100μg患兒骨齡明顯落后于實際年齡。

X線檢查孕2月形成患兒骨齡明顯落后32甲狀腺功能減低完整資料課件33典型的臨床癥狀和甲狀腺功能測定，診斷不難。但在新生兒期不宜診斷，需普篩。嬰幼兒：典型癥狀+T4↓TSH↑+骨齡落后

新生兒：新生兒甲低特殊表現(xiàn)+T4↓TSH↑診斷與鑒別診斷典型的臨床癥狀和甲狀腺功能測定，診斷不難。診斷與鑒別診斷34診斷與鑒別診斷

先天性巨結(jié)腸

21-三體綜合征

佝僂病

骨骼發(fā)育障礙的疾病

診斷與鑒別診斷

先天性巨結(jié)腸

21-三體綜合征

佝35

先天性巨結(jié)腸面容、精神反應(yīng)及哭聲等均正常鋇灌腸可見結(jié)腸痙攣段與擴(kuò)張段

先天性巨結(jié)腸面容、精神反應(yīng)及哭聲等均正常36

21-三體綜合征特殊面容眼距寬、外眼角上斜，皮膚及毛發(fā)正常，無粘液性水腫，常伴有其它先天畸形核型分析可鑒別

21-三體綜合征特殊面容37

佝僂病智力正常，皮膚正常，有佝僂病的體征血生化和X線片可鑒別

佝僂病智力正常，皮膚正常，有佝僂病的體征38甲狀腺功能減低完整資料課件39

骨骼發(fā)育障礙性疾病骨骼X線片和尿中代謝物檢查可資鑒別

骨骼發(fā)育障礙性疾病骨骼X線片和尿中代謝物40軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全41治療原則

一早一旦診斷立即治療

二長終身替代治療

三小從小劑量開始

四差異注意個體差異

五調(diào)整隨著年齡增長，定期調(diào)

整藥物劑量

治療原則

一早一旦診斷立即治療

42

治療用藥

L-甲狀腺素：100μg/片

含T4，半衰期為一周，每日僅有T4濃度的小量變動，血清濃度較穩(wěn)定，每日服一次即可。在體內(nèi)轉(zhuǎn)變成三碘甲腺原氨酸（T3）而活性增強(qiáng)

干甲狀腺片：40mg/片

從動物甲狀腺提取，含T3、T4，其成分和比例隨著動物的種類及其食物中的含碘量、季節(jié)和其它條件而不同。故不同生產(chǎn)地及不同批號其甲狀腺素含量可有30倍之差。

干甲狀腺片60mg相當(dāng)于L-甲狀腺素100μg

治療用藥

L-甲狀腺素：100μg/片

含T43用藥后觀察指標(biāo)甲狀腺功能TSH濃度正常，血T4正常偏高值，以備部分T4轉(zhuǎn)變成T3。新生兒甲狀腺功能減退癥在開始治療2-4周內(nèi)使T4上升至正常高限，6-9周使TSH降至正常。臨床表現(xiàn)大便次數(shù)及性狀正常，食欲好轉(zhuǎn)，腹脹消失，心率維持在正常范圍，智能及體格發(fā)育改善。用藥后觀察指標(biāo)44

藥量臨床觀察

藥量過?。河绊懼橇绑w格發(fā)育，達(dá)不到治療目的。

藥量過大：造成人為甲亢，消耗過多，造成負(fù)氮平衡也會影響發(fā)育。出現(xiàn)煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉、發(fā)熱等。

藥量臨床觀察

藥量過?。河绊懼橇绑w格發(fā)育，達(dá)不到治45治療過程中應(yīng)注意隨訪治療開始時，每2周隨訪1次血清TSH和T4正常后，每3個月1次服藥1~2年后，每6個月1次治療過程中應(yīng)注意隨訪46預(yù)后預(yù)后與開始治療的時間密切相關(guān)。如果出生后3個月內(nèi)開始治療，預(yù)后較佳，約80%的患兒會有正常的發(fā)育和智力。如果未能及早診斷而在6個月后才開始治療，則其效果明顯降低。雖然給予甲狀腺素可以改善生長狀況，但是正常的智力仍會受到嚴(yán)重?fù)p害。預(yù)后471.掌握先天性甲狀腺功能減低癥的治療2.熟悉先天性甲狀腺功能減低癥的臨床表現(xiàn)、診斷、鑒別診斷3.了解先天性甲狀腺功能減低癥的病因甲狀腺功能減低完整資料課件48在體內(nèi)轉(zhuǎn)變成三碘甲腺原氨酸（T3）而活性增強(qiáng)

干甲狀腺片：40mg/片

從動物甲狀腺提取，含T3、T4，其成分和比例隨著動物的種類及其食物中的含碘量、季節(jié)和其它條件而不同。2、新生兒期甲低特殊表現(xiàn)嗜睡，納差，聲音低啞3、小兒大腦皮層生長成熟過程體溫低而怕冷，脈搏、呼吸緩慢，心音低鈍，肌張力低如果未能及早診斷而在6個月后才開始治療，則其效果明顯降低。地方性：見于甲狀腺腫流行山區(qū)，因該地區(qū)水、土、食品中碘缺乏所致。6、母親因素：孕期甲狀腺疾病或服抗甲狀腺藥非特異性生理功能低下表現(xiàn)：智力正常，皮膚正常，有佝僂病的體征先天性甲狀腺功能減退癥促甲狀腺激素釋放激素（TRH）散發(fā)性：為先天性甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素合成障礙所致，占該病大多數(shù)，少數(shù)有家族史。典型的臨床癥狀和甲狀腺功能測定，診斷不難。智力發(fā)育低下，表情呆板、淡漠，神經(jīng)反射遲鈍血清T3濃度可降低或正常。下課！在體內(nèi)轉(zhuǎn)變成三碘甲腺原氨酸（T3）而活性增強(qiáng)