矮小癥教學(xué)課件

矮小癥

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矮小癥

1.矮小癥定義

身高低于同年齡、同性別、同地區(qū)平均兒童身高的2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差（<2SD)。身高低于同年齡、同性別、同地區(qū)兒童的第三百分位。一、身材矮小定義2.矮小癥定義身高低.二、矮小癥的病因——西醫(yī)病因分類6特發(fā)性矮小5慢性系統(tǒng)性疾病3先天發(fā)育、代謝性疾病4中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病.2染色體異常1內(nèi)分泌異常3.二、矮小癥的病因—.三、兒童生長(zhǎng)和身高評(píng)價(jià)生長(zhǎng)評(píng)估方法1、年齡:

反映身高增長(zhǎng)所經(jīng)歷時(shí)間。應(yīng)精確計(jì)算實(shí)足年齡至某歲某月或轉(zhuǎn)換成十進(jìn)制的小數(shù)年齡。2、高度:

指在相應(yīng)年齡時(shí)所達(dá)到的身高,反映生長(zhǎng)的現(xiàn)實(shí)水平。身高標(biāo)準(zhǔn)有兩種常用的表示方法:離差法和百分位法。4.三、兒童生長(zhǎng)和身高.百分位法即將參照人群身高的測(cè)量數(shù)值按年齡分從小到大排序,列出不同百分位數(shù)值。一般將身高標(biāo)準(zhǔn)分為第3、10、25、50、75、90、97百分位。第25～75百分位屬于中等高度;第75～90

百分位屬于偏高;第97百分位以上屬于超高;第3～25

百分位屬于偏矮,第3

百分位以下屬于矮小。兒童生長(zhǎng)和身高評(píng)價(jià)5.百分位法兒童生長(zhǎng)和.我國(guó)（北京市）0～18歲正常男、女孩身高百分位曲線圖（1995年）兒童生長(zhǎng)和身高評(píng)價(jià)6.我國(guó)（北京市）0～.3、增高速度指在一定時(shí)間內(nèi)身高增長(zhǎng)的量,由增高量除以時(shí)間求出,以cm/年表示,能反映特定時(shí)間內(nèi)生長(zhǎng)加速或緩慢的情況。2次測(cè)量身高的間隔時(shí)間以3個(gè)月為宜(嬰幼兒除外),過(guò)短可因測(cè)量誤差而不準(zhǔn)確,過(guò)長(zhǎng)又使觀察不及時(shí)。兒童生長(zhǎng)和身高評(píng)價(jià)7.3、增高速度兒童生.4、骨齡:指骨骼年齡,是反映發(fā)育水平和成熟程度較精確指標(biāo)。它是以兒童骨骼實(shí)際發(fā)育程度與標(biāo)準(zhǔn)發(fā)育比較所求得的一種發(fā)育年齡。骨齡在很大程度上代表兒童真正發(fā)育水平,因此用骨齡來(lái)判斷人體成熟度較實(shí)際年齡更為確切。兒童生長(zhǎng)和身高評(píng)價(jià)8.4、骨齡:兒童生長(zhǎng).

男14歲兒童生長(zhǎng)和身高評(píng)價(jià)男6歲

9.

男14歲兒童.5、青春期性發(fā)育:用性器官和第二性征發(fā)育征象進(jìn)行評(píng)價(jià),能反映青春期發(fā)育進(jìn)程及身體發(fā)育成熟度,因此是評(píng)價(jià)青春期生長(zhǎng)的常用指標(biāo)。兒童生長(zhǎng)和身高評(píng)價(jià)10.5、青春期性發(fā)育:.

6、父母身高和父母發(fā)育年齡父母平均身高即是遺傳潛力所確定兒童成年身高,也稱靶身高。如兒童身高不在預(yù)計(jì)的靶身高的百分位曲線范圍內(nèi),就需要尋找原因。預(yù)測(cè)身高的方法很多,最常用的有以下兩種。兒童生長(zhǎng)和身高評(píng)價(jià)11.6、父母身高和父.公式之一：男童身高=(父親身高+母親身高+13)/2±7.5cm女童身高=(父親身高+母親身高-13)/2±6cm公式之二：兒子身高=(父親身高+母親身高+13cm)/2±8.5cm女兒身高=(父親身高+母親身高-13cm)/2±8.5cm兒童生長(zhǎng)和身高評(píng)價(jià)12.公式之一：兒童生長(zhǎng).1、詢問(wèn)病史出生情況：胎齡、娩出方式、身長(zhǎng)和體重、有無(wú)窒息、畸形等情況母孕史：詢問(wèn)母親的胎次、產(chǎn)次、妊娠及生產(chǎn)史,孕期健康狀況,曾患疾病,接觸風(fēng)疹史,飲酒、吸煙史,分娩產(chǎn)程及經(jīng)過(guò),胎盤大小形狀和組織狀態(tài),自然流產(chǎn)史等家族史：中父母及所有成員的身高情況,父母的青春發(fā)育史;患兒有無(wú)受歧視虐待或環(huán)境中存在影響患兒精神心理的不良因素飲食情況：喂養(yǎng)和食欲情況。精神心理的不良因素：有無(wú)受歧視虐待等環(huán)境不良環(huán)境。四、診斷步驟13.1、詢問(wèn)病史四、診.2、體格檢查身體的測(cè)量方法應(yīng)標(biāo)準(zhǔn),包括身高、體重、坐高、指距、頭圍、皮下脂肪厚度。特別檢查的項(xiàng)目(1)外觀:鼻根部是否扁平,陰莖是否短小(2)是否有Turner癥狀(3)兩上肢伸展長(zhǎng)>身高10cm以上,多為病理性矮小癥(4)第二性征發(fā)育情況(5)有無(wú)心臟雜音,肝、脾是否腫大,有無(wú)貧血，肌肉的發(fā)育、肌張力診斷步驟14.2、體格檢查診斷步.3輔助檢查X線檢查：左手正位片（骨齡），超過(guò)10歲的兒童，加拍左膝關(guān)節(jié)正位片。若患兒體格不均稱疑有骨骼病變時(shí)，應(yīng)進(jìn)一步檢查X線骨片。生長(zhǎng)激素刺激試驗(yàn)生長(zhǎng)激素-胰島素樣生長(zhǎng)因子-1軸（GH-IGF-1）、胰島素樣生長(zhǎng)因子-1(IGF1)、胰島素樣生長(zhǎng)因子結(jié)合蛋白-3(IGFBP3)診斷步驟15.3輔助檢查診斷步.甲狀腺功能（T3、T4、TSH）性激素:黃體生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、睪酮、雌二醇等檢查細(xì)胞染色體檢查:排除Turner綜合癥顱腦磁共振顯象(MRI)MRI可清楚顯示蝶鞍容積大小,垂體前、后葉大小及異位等,對(duì)診斷GH缺乏癥有重要意義。對(duì)疑為體質(zhì)性青春期延遲矮小及垂體多功能障礙者可進(jìn)行LHRH（促黃體激素釋放激素）和HCG（人絨毛膜促性腺激素）激發(fā)試驗(yàn)診斷步驟16.甲狀腺功能（T3、.診療思路參考四、診斷

1.診斷：

根據(jù)病史、檢驗(yàn)、檢查及測(cè)評(píng)的結(jié)果，明確診斷；2.制定治療方案。

17.診療思路參考四、診.診療思路參考五、干預(yù)治療1.病因消除；2.西藥治療；

3.中藥治療；4.特殊治療。

18.診療思路參考五、干.診療思路參考五、干預(yù)治療1.病因消除：

矮身材兒童的治療措施取決于其病因，如消除精神心理性、腎小管酸中毒等患兒在相關(guān)因素被消除后，其身高增長(zhǎng)率即見(jiàn)增高，日常營(yíng)養(yǎng)和睡眠的保障與正常的生長(zhǎng)發(fā)育關(guān)系密切。19.診療思路參考五、干.診療思路參考2.西藥治療：

①生長(zhǎng)激素：基因重組人生長(zhǎng)激素，常用劑量是0.1-0.15IU/kg·d，每周0.23-0.35mg/kg；對(duì)青春發(fā)育期患兒、Turner患兒、小于胎齡兒、特發(fā)性矮身材和某些部份性生長(zhǎng)激素缺乏癥患兒的應(yīng)用劑量為0.15-0.20IU／（㎏.d）每周0.35-0.46（㎎.㎏）（注：WHO標(biāo)注生長(zhǎng)激素1㎎=30IU）用法：每晚睡前皮下注射1次，常用注射部位為大腿中部1/2的外、前側(cè)面，（備注：每次注射應(yīng)更換注射點(diǎn)，避免短期內(nèi)重復(fù)而引致皮下組織變性）。療程：生長(zhǎng)激素治療矮身材的療程視需要而定，通常不宜短于1-2年，過(guò)短時(shí)患兒的獲益對(duì)其終身高的作用不大。

20.診療思路參考2.西.診療思路參考②其他藥物：a.療程中應(yīng)注意鈣、微量元素等的補(bǔ)充，以供骨生長(zhǎng)所需；b.蛋白同化激素：常與生長(zhǎng)激素并用治療Turner綜合征，國(guó)內(nèi)大多使用司坦唑醇stanozolol,康力龍），常用劑量為0.025-0.05㎎/(㎏.d)需注意骨齡增長(zhǎng)情況；c.IGF-1性腺軸抑制（GnRHa），芳香酶抑制劑（Letrozole，來(lái)曲唑）等亦曾被用于治療矮身材，國(guó)內(nèi)目前無(wú)足夠資料分析，故不建議常規(guī)應(yīng)用。備注：生長(zhǎng)激素注射部位：臍周3cm皮下

21.診療思路參考②其他.診療思路參考五、干預(yù)治療3.中醫(yī)治療：

根據(jù)患兒具體的情況辨證使用中藥。成藥：農(nóng)本方“健骨助長(zhǎng)1號(hào)顆?！?/p>

22.診療思路參考五、干.診療思路參考五、干預(yù)治療4.特殊治療：

NEI治療

23.診療思路參考五、干.診療思路參考六、隨訪原則：

所有確診矮身材患兒都應(yīng)進(jìn)行長(zhǎng)期隨訪。使用生長(zhǎng)激素治療者每3個(gè)月應(yīng)隨訪1次：測(cè)量身高（最好測(cè)算⊿SDS）此處還要進(jìn)行IGF-1、IGFBP-3、T4、TSH、血糖和胰島素等檢測(cè)，以便及時(shí)調(diào)整GH劑量和補(bǔ)充甲狀腺素。每年檢查骨齡1次。療程中應(yīng)觀察性發(fā)育情況，按需處理。疑有顱內(nèi)病變者應(yīng)注意定期重復(fù)顱部MRI掃描。

24.診療思路參考六、隨.診療思路參考特殊治療療程：

一個(gè)月為一個(gè)治療療程。治療時(shí)間：即當(dāng)天，第15天、30天、