關(guān)注人類遺傳病專家講座

關(guān)注人類遺傳病專家講座第1頁主要內(nèi)容人類基因遺傳病人類染色體遺傳病

邊做邊學(xué):先天智力障礙和染色體異常關(guān)系遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防

主動(dòng)思維:苯丙氨酸耐量試驗(yàn)關(guān)注人類遺傳病專家講座第2頁人類基因遺傳病由多對(duì)基因控制人類遺傳病當(dāng)前已發(fā)覺多基因遺傳病有100各種。腭裂脊柱裂多基因遺傳病關(guān)注人類遺傳病專家講座第3頁一些常見多基因遺傳病發(fā)病率病名群體發(fā)病率/%腭裂0.01先天性髖關(guān)節(jié)脫臼0.10~0.20先天性幽門狹窄0.30先天性畸形足0.10先天性巨結(jié)腸0.02脊柱裂0.30無腦兒0.20病名群體發(fā)病率/%先天性心臟病0.50精神分裂病1.00青少年型糖尿病0.20原發(fā)性高血壓4.00~8.00冠心病2.50消化性潰瘍4.00哮喘4.00關(guān)注人類遺傳病專家講座第4頁單基因遺傳病由一對(duì)等位基因控制人類遺傳病已經(jīng)確定單基因遺傳病大約有6500各種！由顯性致病基因引發(fā)由隱性致病基因引發(fā)軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病黑尿癥黑尿癥正常人關(guān)注人類遺傳病專家講座第5頁人類染色體遺傳病當(dāng)人染色體發(fā)生異常時(shí)，也會(huì)引發(fā)對(duì)應(yīng)遺傳病。當(dāng)前，已經(jīng)確定由染色體異常引發(fā)遺傳病已經(jīng)超出100種。先天智力障礙就是一個(gè)由染色體異常引發(fā)遺傳病。先天智力障礙患者智力低下，眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口關(guān)注人類遺傳病專家講座第6頁先天智力障礙和染色體異常關(guān)系先天智力障礙是一個(gè)常見染色體病，其發(fā)病率約為新生兒1/660。我國每年新出生病人約2萬人，患者總數(shù)預(yù)計(jì)不少于100萬人。先天智力障礙男性患者染色體組圖解關(guān)注人類遺傳病專家講座第7頁正常男性染色體組型圖解關(guān)注人類遺傳病專家講座第8頁先天智力障礙男性患者染色體組型圖解關(guān)注人類遺傳病專家講座第9頁人類染色體遺傳病常染色體遺傳病性染色體遺傳病常染色體數(shù)目異常常染色體結(jié)構(gòu)異常比如，先天智力障礙是因?yàn)轶w細(xì)胞中多了一條21號(hào)染色體引發(fā)。性染色體數(shù)目標(biāo)增加性染色體數(shù)目標(biāo)降低XXYXYYXO性腺發(fā)育不全綜合征XYY綜合征先天性睪丸發(fā)育不全綜合征孕婦早期自發(fā)流產(chǎn)主要原因與胚胎細(xì)胞中染色體異常相關(guān)關(guān)注人類遺傳病專家講座第10頁遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防到當(dāng)前為止，只有少數(shù)遺傳病能夠得到有效治療，大多數(shù)遺傳病治療還處于探索階段。所以，采取各種監(jiān)測(cè)和預(yù)防辦法，預(yù)防遺傳病發(fā)生非常主要。關(guān)注人類遺傳病專家講座第11頁主動(dòng)思維：苯丙氨酸耐量試驗(yàn)苯丙酮尿癥是一個(gè)由隱性致病基因引發(fā)單基因遺傳病。攜帶者雖表現(xiàn)正常，但該隱性致病基因引發(fā)效應(yīng)在一定程度上會(huì)有所表現(xiàn)。關(guān)注人類遺傳病專家講座第12頁苯丙氨酸耐量試驗(yàn)醫(yī)學(xué)上檢測(cè)某人是否是苯丙酮尿癥攜帶者，采取以下方法：讓被檢測(cè)者口服苯丙氨酸溶液，4小時(shí)后測(cè)定該人血漿中苯丙氨酸含量。經(jīng)過上述試驗(yàn)，能夠判斷被檢測(cè)者是否為苯丙酮尿癥攜帶者嗎？為何？有些人認(rèn)為，禁止近親結(jié)婚能夠有效地降低遺傳病發(fā)病率。你對(duì)預(yù)防遺傳病發(fā)生有什么提議？關(guān)注人類遺傳病專家講座第13頁近親結(jié)婚危害科學(xué)家推算，每個(gè)人可能攜帶5~6個(gè)不一樣隱性致病基因。隨機(jī)結(jié)婚情況下，夫婦雙方攜帶相同致病基因機(jī)會(huì)很小。在近親結(jié)婚時(shí)，雙方從共同祖先那里繼承同一個(gè)致病基因機(jī)會(huì)就會(huì)大大增加。后代患遺傳病可能性會(huì)大大增加。關(guān)注人類遺傳病專家講座第