遺傳學基礎專題知識專家講座

遺傳學基礎遺傳學基礎專題知識專家講座第1頁

1、先天性疾病

大多數(shù)遺傳病都是先天，如先天愚型；但先天性疾病不一定是遺傳病。

2、后天性疾病一些遺傳病要到達一定年紀才表現(xiàn)，如遺傳性舞蹈病。遺傳學基礎專題知識專家講座第2頁3、家族性疾病大多數(shù)遺傳病含有家族性，如短指癥；但家族性疾病不一定是遺傳病。4、散發(fā)性疾病一些散發(fā)性疾病確屬遺傳病，如白化病，往往只有先證者發(fā)病。遺傳學基礎專題知識專家講座第3頁一、遺傳病概念及其特征1、概念：是指遺傳物質發(fā)生改變所引發(fā)疾病，稱為遺傳病。2、特征：遺傳物質改變垂直傳遞遺傳學基礎專題知識專家講座第4頁遺傳原因與環(huán)境原因關系1、遺傳原因決定發(fā)?。?/p>

如先天聾啞、甲型血友病等。2、基本由遺傳原因決定發(fā)?。?/p>

如苯丙酮尿癥基因苯丙氨酸羥化酶缺乏癥，高苯丙氨酸飲食誘發(fā)疾病。

突變遺傳學基礎專題知識專家講座第5頁

3、遺傳和環(huán)境雙重影響發(fā)病——多基因病，取決于遺傳度。

如：哮喘遺傳度80%消化性潰瘍遺傳度30%～40%

4、基本由環(huán)境原因決定

如外傷、人為原因。遺傳學基礎專題知識專家講座第6頁二、遺傳病危害我國新生兒中，約1.3％有嚴重出生缺點或先天畸形，其中70％－80％包括遺傳原因；自然流產(chǎn)約占全部妊娠7％，其中50％由染色體畸變引發(fā)；人類單基因病及異常性狀1994年已達6678種，染色體病有100各種，多基因病不少于100種。遺傳學基礎專題知識專家講座第7頁從人群患病率預計，約有20％－25％人患某種遺傳??；即使未患遺傳病人，也并非與遺傳病無關，據(jù)預計，每個人都攜帶有5－6種有害基因；有些常見病已證實與遺傳原因相關，如腫瘤、糖尿病、動脈粥樣硬化、冠心病、原發(fā)性高血壓、精神分裂癥等。遺傳學基礎專題知識專家講座第8頁第二章遺傳分子基礎遺傳學基礎專題知識專家講座第9頁遺傳分子基礎遺傳學基礎專題知識專家講座第10頁DNA1953年，JD.Watson和FHC.Crick提出DNA雙螺旋模型。與Wilkins分享1962年諾貝爾生理學與醫(yī)學獎。遺傳學基礎專題知識專家講座第11頁DNA分子結構示意圖遺傳學基礎專題知識專家講座第12頁DNA雙螺旋結構遺傳學基礎專題知識專家講座第13頁DNA半保留復制示意圖母鏈子鏈遺傳學基礎專題知識專家講座第14頁

DNA所包含信息多達30億位以上，其中個體模型、突變或標志物都能夠用作身份識別。另外，在法學應用中能夠從類似于微小血跡證據(jù)中提取出DNA，并以此來制備出所需數(shù)量DNA序列，用于進行個體判定，DNA指紋并不是那種真正指紋，而是指DNA信息統(tǒng)計模式。它是現(xiàn)有用于個體判定最有用、最準確工具之一，分辨率可達十億分之一（還沒有哪個法院要求有這么標準）。DNA指紋能給出近乎于確定性陽性監(jiān)定，甚至能夠幫助警察找出從前不曾懷疑過漏網(wǎng)之徒，而其它方法只能是用來排除嫌疑對象。小資料：DNA指紋遺傳學基礎專題知識專家講座第15頁基因（Gene）基因是含有特定遺傳效應DNA片段,是遺傳功效基本單位。

遺傳學基礎專題知識專家講座第16頁基因表示：將Gene轉變成蛋白質，影響性狀過程轉錄：翻譯：以DNA為模板合成RNA以mRNA為模板指導蛋白質合成遺傳學基礎專題知識專家講座第17頁轉錄非編碼連編碼鏈遺傳學基礎專題知識專家講座第18頁多肽鏈合成示意圖蘇AUGUGGACA3

mRNA5蛋色遺傳學基礎專題知識專家講座第19頁翻譯：遺傳密碼遺傳學基礎專題知識專家講座第20頁基因表示基本過程示意圖遺傳學基礎專題知識專家講座第21頁1910年，一個黑人青年到醫(yī)院看病，檢驗發(fā)覺他患是當初人們還未認識一個特殊貧血癥，他紅細胞不是正常圓餅狀，而是彎曲鐮刀狀，人們稱這種病為鐮刀型細胞貧血癥。患者這種紅細胞容易破裂,使他患溶血性貧血,嚴重時會造成人死亡。小資料----鐮刀型貧血癥遺傳學基礎專題知識專家講座第22頁異常紅細胞正常紅細胞遺傳學基礎專題知識專家講座第23頁正常紅細胞異常紅細胞谷氨酸纈氨酸GAAGUA密碼子CTTGAA基因CATGTA正常異常1956年，格拉姆等人將正常血紅蛋白和鐮刀型血紅蛋白進行對比，發(fā)覺有一個肽鏈中谷氨酸被纈氨酸替換了遺傳學基礎專題知識專家講座第24頁概念DNA發(fā)生堿基對組成或排列次序改變┯┯┯┯

ＡＧＴＣ

ＴＣＡＧ

┷┷┷┷┯┯┯┯┯

ＡＧＴＡＣ

ＴＣＡＴＧ

┷┷┷┷┷┯┯┯┯

ＡＧＴＣ

ＴＣＡＧ

┷┷┷┷┯┯┯

ＡＧＣ

ＴＣＧ

┷┷┷┯┯┯┯ＡＧＣＣＴＣＧＧ

┷┷┷┷┯┯┯┯

ＡＧＴＣ

ＴＣＡＧ

┷┷┷┷替換增加降低基因突變遺傳學基礎專題知識專家講座第25頁堿基替換P19轉換（同類堿基之間）顛換（異類堿基之間）無義突變：替換后密碼子為終止密碼

錯義突變：替換前后編碼不一樣氨基酸

同義突變：替換前后編碼氨基酸不變

終止密碼突變：替換成編碼氨基酸密碼子

遺傳學基礎專題知識專家講座第26頁后果中性效應：后果輕微，對機體不產(chǎn)生可觀察效果多態(tài)效應：造成個體之間生物化學組成遺傳學差異，但對個體本身并無有害影響良性效應：給個體生育和生存帶來一定好處易感效應：產(chǎn)生一些遺傳易感性惡性效應：后果多數(shù)是有害，是遺傳性疾病產(chǎn)生主要原因，遺傳學基礎專題知識專家講座第27頁第三章遺傳細胞基礎遺傳學基礎專題知識專家講座第28頁細胞遺傳學基礎專題知識專家講座第29頁染色體22+1遺傳學基礎專題知識專家講座第30頁核型描述：正常女性46，XX染色體總數(shù)，性染色體組成正常男性46

，XY遺傳學基礎專題知識專家講座第31頁細胞增殖一、有絲分裂體細胞增殖方式和原始受精卵所含遺傳信息完全相同遺傳學基礎專題知識專家講座第32頁

（一）有絲分裂間期

1.G1期（DNA合成前期）

（1）繼續(xù)增殖細胞

2.S期（DNA合成期）（2）暫不增殖細胞

（3）永不增殖細胞

3.G2期（DNA合成后期）

一、有絲分裂過程遺傳學基礎專題知識專家講座第33頁（一）間期：核膜核仁細胞膜染色質遺傳學基礎專題知識專家講座第34頁（二）有絲分裂期

前期：

晚前期早前期中心粒紡錘絲遺傳學基礎專題知識專家講座第35頁中期：

中心體紡錘絲遺傳學基礎專題知識專家講座第36頁后期：

姐妹染色體分裂中心體

紡錘絲遺傳學基礎專題知識專家講座第37頁末期：細胞膜出現(xiàn)凹陷核膜重新形成枋仁出現(xiàn)遺傳學基礎專題知識專家講座第38頁生殖細胞(又稱配子)發(fā)生染色體復制1次，細胞分裂2次染色體數(shù)減半二、減數(shù)分裂過程遺傳學基礎專題知識專家講座第39頁（一）減數(shù)第一次分裂1.同源染色體分開（染色體數(shù)目減半）遺傳學基礎專題知識專家講座第40頁同源染色體：指大小、形態(tài)相同，結構基本相同，一條來自父方，一條來自母方一對染色體

聯(lián)會：同源染色體相同部位準確靠攏并配正確現(xiàn)象。

遺傳學基礎專題知識專家講座第41頁交叉現(xiàn)象

此時每對同源染色體（二價體）實際由4條染色單體組成，稱為四分體遺傳學基礎專題知識專家講座第42頁減數(shù)分裂Ⅰ前期Ⅰ：分五段(細線期、偶線期、粗線期、雙線期、終變期)中期Ⅰ：四分體排列形成赤道板，紡錘絲與著絲粒相連并朝向兩極后期Ⅰ：同源染色體彼此分離，隨機分配到子細胞中

末期Ⅰ：染色體達兩極，膜、仁重新出現(xiàn)，形成兩個子細胞遺傳學基礎專題知識專家講座第43頁（二）減數(shù)第二次分裂同有絲分類，姐妹染色單體分離遺傳學基礎專題知識專家講座第44頁減數(shù)分裂Ⅱ前期II：核仁、核膜消失，每個C中有n個二分體。中期II：各二分體排列在赤道板上。后期II：二分體著絲?？v裂，形成染色單體，移向兩極。末期II：單分體抵達兩極，形成兩個（四個）子細胞。遺傳學基礎專題知識專家講座第45頁以２對同源染色體為例，了解減數(shù)分裂過程：遺傳學基礎專題知識專家講座第46頁遺傳學基礎專題知識專家講座第47頁遺傳學基礎專題知識專家講座第48頁第四章遺傳基本規(guī)律孟德爾（1822-1884）是遺傳學奠基人之一。他經(jīng)過八年豌豆雜交試驗，提出了生物性狀是經(jīng)過遺傳因子（現(xiàn)稱為基因）傳遞，并于1865年提出了分離定律和自由組合定律這兩個遺傳學基本規(guī)律。摩爾根和他學生在1910年研究果蠅時發(fā)覺了第三定律即連鎖與交換定律。遺傳學三個基本定律不但適合于動、植物，一樣適合于人類遺傳。遺傳學基礎專題知識專家講座第49頁（一）孟德爾豌豆雜交試驗和遺傳分析一、分離定律遺傳學基礎專題知識專家講座第50頁遺傳學基礎專題知識專家講座第51頁（二）分離定律概念和實質概念：生物成對遺傳因子在雜合狀態(tài)時保持獨立性，而在配子形成時，成正確基因彼此分離，分別進入不一樣配子中。實質：分離定律細胞學基礎是減數(shù)分裂時同源染色體分離遺傳學基礎專題知識專家講座第52頁二、自由組合定律（一）兩對相對性狀遺傳試驗遺傳學基礎專題知識專家講座第53頁遺傳學基礎專題知識專家講座第54頁（三）自由組合定律概念概念：兩對或兩對以上等位基因位于非同源染色體上時，在生物體形成配子過程中，等位基因分離，非等位基因（即不一樣正確基因）獨立行動，以均等機會隨機組合到不一樣配子中。實質：在形成配子減數(shù)分裂過程中，非同源染色體隨機組合進入不一樣配子中，是自由組合定律細胞學基礎遺傳學基礎專題知識專家講座第55頁三、連鎖與交換定律一、完全連鎖遺傳遺傳學基礎專題知識專家講座第56頁二、不完全連鎖遺傳遺傳學基礎專題知識專家講座第57頁遺傳學基礎專題