遺傳信息的改變改專(zhuān)家講座

第四章遺傳信息改變遺傳信息的改變改專(zhuān)家講座第1頁(yè)遺傳與變異遺傳學(xué)既要研究遺傳規(guī)律，更要研究變異規(guī)律，許多遺傳規(guī)律是經(jīng)過(guò)對(duì)變異研究得出變異：不能遺傳變異、能夠遺傳變異，后者是因?yàn)檫z傳信息改變?cè)斐蛇z傳信息改變可發(fā)生在染色體水平上，稱(chēng)之為染色體畸變，包含染色體結(jié)構(gòu)變異和染色體數(shù)目變異。遺傳信息改變也可發(fā)生在DNA水平上，包含基因突變和遺傳重組遺傳信息的改變改專(zhuān)家講座第2頁(yè)遺傳信息改變?nèi)旧w水平DNA水平染色體結(jié)構(gòu)變異染色體數(shù)目變異基因突變遺傳重組遺傳信息的改變改專(zhuān)家講座第3頁(yè)第一節(jié)

染色體畸變一、染色體結(jié)構(gòu)變異1.染色體結(jié)構(gòu)變異原因內(nèi)在原因：營(yíng)養(yǎng)、溫度和生理等異常改變外在原因：物理原因：紫外線、X射線、射線、中子等?；瘜W(xué)藥劑：秋水仙素在這些原因作用下染色體將發(fā)生斷裂和重接1遺傳信息的改變改專(zhuān)家講座第4頁(yè)2.染色體結(jié)構(gòu)變異類(lèi)型缺失、重復(fù)、倒位、易位3.染色體結(jié)構(gòu)變異區(qū)分缺失、重復(fù)、倒位：一對(duì)同源染色體中一條或兩條染色體發(fā)生一次或?qū)掖螖嗔押?，其斷裂面以不一樣形式黏合結(jié)果。易位：兩對(duì)同源染色體中各有一條染色體斷裂后，進(jìn)行單向黏合或雙向黏合結(jié)果遺傳信息的改變改專(zhuān)家講座第5頁(yè)（一）缺失1.定義缺失是指一個(gè)正常染色體上某區(qū)段丟失。它有兩種類(lèi)型：

頂端缺失：染色體某臂外端（頂端）缺失。

中間缺失：缺失發(fā)生在染色體某臂內(nèi)段。

遺傳信息的改變改專(zhuān)家講座第6頁(yè)2．缺失產(chǎn)生染色體損傷后產(chǎn)生斷裂（末端缺失）或非重建性愈合（中間缺失）會(huì)直接產(chǎn)生缺失或形成環(huán)狀染色體，經(jīng)斷裂融合橋而產(chǎn)生缺失和重復(fù)染色體因?yàn)榘l(fā)生紐結(jié)而且在紐結(jié)處斷裂形成中間缺失；聯(lián)會(huì)時(shí)一對(duì)同源染色體之間發(fā)生不等交換，形成中間缺失。轉(zhuǎn)座因子能夠引發(fā)染色體缺失和倒位遺傳信息的改變改專(zhuān)家講座第7頁(yè)3．缺失效應(yīng)●致死或異常：缺失片段較長(zhǎng)，基因較主要或缺失純合體造成死亡。片段較短，產(chǎn)生異常。（如人類(lèi)貓叫綜合癥）

●假顯性：顯性基因缺失使同源染色體上隱性非致死基因得以表現(xiàn)，（假如蠅缺刻翅，玉米植株色缺失遺傳）遺傳信息的改變改專(zhuān)家講座第8頁(yè)（二）重復(fù)重復(fù)：染色體增加了與本身相同某區(qū)段遺傳信息的改變改專(zhuān)家講座第9頁(yè)1.重復(fù)類(lèi)型順接重復(fù)

反接重復(fù)

異臂重復(fù)

移位重復(fù)遺傳信息的改變改專(zhuān)家講座第10頁(yè)2.重復(fù)產(chǎn)生不等交換斷裂—融合橋形成染色體紐結(jié)遺傳信息的改變改專(zhuān)家講座第11頁(yè)

3.重復(fù)遺傳與表型效應(yīng)1)位置效應(yīng)

舉例：果蠅棒眼遺傳——是重復(fù)造成表現(xiàn)型變異最早和最突出例子。野生型果蠅，每個(gè)復(fù)眼780個(gè)左右紅色小眼組成。果蠅X染色體16區(qū)A段因不等交換而重復(fù)造成。遺傳信息的改變改專(zhuān)家講座第12頁(yè)2)破壞正常連鎖群，改變連鎖關(guān)系和交換率3)產(chǎn)生劑量效應(yīng)：因基因數(shù)目不一樣造成表型差異舉例：果蠅眼色遺傳

v—朱紅色（隱性）

V+—紅色（顯性）

V+vv重復(fù)雜合體→朱紅色4)表型異常

：重復(fù)基因產(chǎn)物很主要，會(huì)引發(fā)表型異常遺傳信息的改變改專(zhuān)家講座第13頁(yè)（三）倒位○倒位：一個(gè)染色體上某區(qū)段正常排列次序發(fā)生了180度顛倒?！鸨蹆?nèi)倒位：倒位區(qū)段在染色體某個(gè)臂范圍內(nèi)?！鸨坶g倒位：側(cè)位區(qū)段內(nèi)有著絲點(diǎn)，即倒位區(qū)段包括染色體兩個(gè)臂。遺傳信息的改變改專(zhuān)家講座第14頁(yè)

2.倒位產(chǎn)生1)染色體紐結(jié)、斷裂和重接2)轉(zhuǎn)座引發(fā)倒位遺傳信息的改變改專(zhuān)家講座第15頁(yè)3.倒位遺傳效應(yīng)1)引發(fā)基因重排，改變遺傳密碼，2)減數(shù)分裂中同源染色體配對(duì)時(shí)，倒位染色體形成倒位環(huán)3)倒位純合體普通正常，倒位雜合體常表現(xiàn)不育4)倒位純合體與原物種形成生殖隔離，促進(jìn)物種進(jìn)化遺傳信息的改變改專(zhuān)家講座第16頁(yè)（四）易位●易位指某染色體一個(gè)區(qū)段移接在非同源另一個(gè)染色體上。遺傳信息的改變改專(zhuān)家講座第17頁(yè)1.易位類(lèi)型●相互易位:

指兩個(gè)非同源染色體間相互置換了一段染色體片段，稱(chēng)之?！窈?jiǎn)單易位：

一個(gè)染色體某區(qū)段結(jié)合到另一非同源染色體上。少見(jiàn)遺傳信息的改變改專(zhuān)家講座第18頁(yè)羅伯遜易位：兩個(gè)非同源端著絲粒染色體著絲粒融合，形成一條大中或亞中著絲粒染色體

。遺傳信息的改變改專(zhuān)家講座第19頁(yè)2.易位產(chǎn)生1）斷裂非重建性愈合；2）轉(zhuǎn)座因子作用；

遺傳信息的改變改專(zhuān)家講座第20頁(yè)3.易位遺傳效應(yīng)1）改變基因連鎖關(guān)系2）基因改變位置，產(chǎn)生位置效應(yīng)3）對(duì)生活力影響，易位純合體普通正常，易位雜合體常表現(xiàn)不育4）基因重排造成癌基因活化5）假連鎖現(xiàn)象6）降低生產(chǎn)和繁殖性能遺傳信息的改變改專(zhuān)家講座第21頁(yè)二、染色體數(shù)目標(biāo)變異每一個(gè)同源染色體之一組成一套染色體，稱(chēng)為一個(gè)染色體組。一個(gè)染色體組帶有一套基因，故又稱(chēng)基因組。染色體數(shù)目變異類(lèi)型．整倍體．非整倍體．嵌合體遺傳信息的改變改專(zhuān)家講座第22頁(yè)（一）整倍體變異□整倍體是指含有完整染色體組細(xì)胞或生物?！跽扼w變異是指染色體組增加或降低變異。遺傳信息的改變改專(zhuān)家講座第23頁(yè)整倍體類(lèi)型：○一倍體:○單倍體:○二倍體:含有二個(gè)染色體組（2n）○多倍體:三倍和三倍以上整倍體統(tǒng)稱(chēng)之。○三倍體:含有三個(gè)染色體組（3n）；○四倍體；○五倍體；○六倍體遺傳信息的改變改專(zhuān)家講座第24頁(yè)1.一倍體和單倍體一倍體：含有一個(gè)染色體組細(xì)胞或生物（表示x）。單倍體：含有配子染色體生物（n）。大多數(shù)動(dòng)物單倍體和一倍體是相同，但植物如小麥有42條染色體，共6套染色體，其單倍體就含有3個(gè)染色體組?！駝?dòng)物中（蜜蜂、黃蜂、蟻）雄性。●植物中：低等藻菌類(lèi)單倍菌絲體；高等植物普通高度不育。遺傳信息的改變改專(zhuān)家講座第25頁(yè)2.多倍體同源多倍體：增加染色體組來(lái)自同一物種。二倍體直接加倍，在合子中，二個(gè)以上染色體成1組?！甬愒炊啾扼w：來(lái)自不一樣物種，由種、屬間雜交種加倍而成。動(dòng)物中多倍體十分罕見(jiàn)扁形蟲(chóng)、水蛭、海蝦，經(jīng)過(guò)孤雌生殖繁殖魚(yú)類(lèi)、兩棲和爬行動(dòng)物，各種繁殖方式遺傳信息的改變改專(zhuān)家講座第26頁(yè)（二）非整倍體變異非整倍體：體內(nèi)染色體數(shù)目比該物種正常合子染色體數(shù)（2n）多或少一個(gè)以至若干個(gè)染色體。非整倍體類(lèi)型：1.單體：二倍體染色體組丟失一條染色體（2n－1）生物。

如：人45，XO牛59，先天性卵巢發(fā)育不全2.缺體：丟失一對(duì)同源染色體（2n－2）生物。

如：?jiǎn)误w小麥自交可得缺體，普通生長(zhǎng)勢(shì)弱，半數(shù)以上不育。

遺傳信息的改變改專(zhuān)家講座第27頁(yè)多體：多了一條染色體或多條染色體生物，包含：三體

——（2n＋1）如人類(lèi)：1）21-三體即Down氏綜合癥;2）18-三體，即Edward綜合癥;3）13-三體，即Patau綜合癥;四體——（2n＋2）雙三體——（2n＋1＋1）遺傳信息的改變改專(zhuān)家講座第28頁(yè)（四）染色體數(shù)目變異產(chǎn)生1.染色體分裂，細(xì)胞不分裂，造成染色體數(shù)目成套地增加。2.個(gè)別染色體不正常分裂，造成姐妹染色體沒(méi)有分離，形成不正常配子。（五）非整倍體應(yīng)用

·多倍體育種：魚(yú)、蝦、貝等海洋生物已才用此方法育種

·單倍體育種：直接選擇配子方法遺傳信息的改變改專(zhuān)家講座第29頁(yè)第二節(jié)

基因突變○基因突變概念

基因水平上遺傳物質(zhì)可檢測(cè)能遺傳改變，不包含遺傳重組。遺傳信息的改變改專(zhuān)家講座第30頁(yè)一、基因突變類(lèi)型□

自發(fā)突變——自然條件下自發(fā)發(fā)生突變誘發(fā)突變——人為采取理化方法處剪發(fā)生突變□

顯性突變——隱性基因a變?yōu)轱@性基因A

隱性突變——顯性基因A變?yōu)殡[性基因a□

正向突變——野生型＋變?yōu)橥蛔冃停貜?fù)突變——突變型－變?yōu)橐吧停z傳信息的改變改專(zhuān)家講座第31頁(yè)二、突變發(fā)生時(shí)期與頻率（一）時(shí)期在任何時(shí)期都可發(fā)生，即體細(xì)胞和性細(xì)胞都能發(fā)生突變?；蛲蛔兺ǔＪ仟?dú)立發(fā)生。種系突變——性細(xì)胞突變經(jīng)受精卵傳至后代體細(xì)胞突變——植物體細(xì)胞突變可經(jīng)壓條、嫁接傳至后代。動(dòng)物體細(xì)胞突變不能經(jīng)過(guò)有性生殖傳至后代，但可采取克隆技術(shù)保留和繁殖。遺傳信息的改變改專(zhuān)家講座第32頁(yè)（二）突變頻率突變率——指一定時(shí)間內(nèi)突變發(fā)生次數(shù)，即突變個(gè)體占觀察總數(shù)百分率。性細(xì)胞突變頻率比體細(xì)胞高，這是因?yàn)樾约?xì)胞在減數(shù)分裂末期對(duì)外界環(huán)境條件含有較大敏感性。

遺傳信息的改變改專(zhuān)家講座第33頁(yè)三、基因突變普通特征（一）重演性同一突變能夠在同種生物不一樣個(gè)體間屢次發(fā)生，稱(chēng)突變重演性。（二）可逆性野生型wildtype突變型mutant正向突變普通大于回復(fù)突變BackmutationForwordmutation遺傳信息的改變改專(zhuān)家講座第34頁(yè)（三）多方向性

A→a，A→a1，A→a2，……●復(fù)等位原因

○定義：在群體不一樣個(gè)體中，位于同一基因座位上3個(gè)或3個(gè)以上基因稱(chēng)為復(fù)等位基因。如人ABO血型遺傳信息的改變改專(zhuān)家講座第35頁(yè)（四）平行性定義親緣關(guān)系相近物種因遺傳基礎(chǔ)比較近似，往往發(fā)生相同基因突變，稱(chēng)突變平行性。人、馬、牛白化基因；馬、牛、豬矮化基因。遺傳信息的改變改專(zhuān)家講座第36頁(yè)（五）有害性和有利性有利性——?jiǎng)?chuàng)造新基因，增加多樣性，提供育種素材，促進(jìn)生物進(jìn)化。有害性——破壞有機(jī)體相對(duì)平衡和協(xié)調(diào)統(tǒng)一，生活力下降，甚至死亡。有利和有害相對(duì)性：自然選擇保留突變，普通對(duì)生物是有利；人工選擇保留突變，對(duì)生物不一定是有利，很多是有害。遺傳信息的改變改專(zhuān)家講座第37頁(yè)四、突變發(fā)生分子機(jī)制●位點(diǎn)：DNA（基因）上一個(gè)核苷酸對(duì)，一個(gè)基因內(nèi)不一樣位點(diǎn)改變能夠形成許多等位基因（復(fù)等位基因）?！褡唬褐敢粋€(gè)基因，包含數(shù)百個(gè)～數(shù)千個(gè)核苷酸對(duì)?；蜃粡?fù)等位基因是基因內(nèi)部不一樣堿基改變結(jié)果。遺傳信息的改變改專(zhuān)家講座第38頁(yè)突變方式和遺傳效應(yīng)

（1）分子結(jié)構(gòu)改變

●堿基替換：如AAA（賴(lài)）→GAA（谷）轉(zhuǎn)換：嘌呤與嘌或嘧啶與嘧啶之間轉(zhuǎn)換。顛換：嘌呤轉(zhuǎn)換為嘧啶或嘧啶轉(zhuǎn)換為嘌呤。

遺傳信息的改變改專(zhuān)家講座第39頁(yè)遺傳效應(yīng)：錯(cuò)義突變：堿基突變?cè)斐砂被嵝蛄懈淖?，產(chǎn)生新氨基酸，或造成終止密碼變?yōu)橛辛x密碼。同義突變:堿基改變，沒(méi)有造成氨基酸序列改變。無(wú)義突變:有義密碼突變?yōu)榻K止密碼，造成蛋白質(zhì)失活。遺傳信息的改變改專(zhuān)家講座第40頁(yè)（2）移碼移碼突變——DNA序列中堿基增加或降低，使這一位置后編碼發(fā)生位移（密碼子改變）現(xiàn)象?！駢A基缺失：如AAA（賴(lài)）CAC（組）→AAC（天）AC…●堿基插入:AAA(賴(lài))→AAC（天冬酰胺）A…移碼遺傳效應(yīng)

插入或丟失堿基位置以后DNA序列上密碼子都發(fā)生改變。遺傳信息的改變改專(zhuān)家講座第41頁(yè)五、突變產(chǎn)生原因（一）自發(fā)突變自發(fā)突變：在自然條件下，因?yàn)樯矬w內(nèi)外環(huán)境自然作用而發(fā)生突變1．DNA復(fù)制錯(cuò)誤□

堿基錯(cuò)配□堿基增減2.自發(fā)化學(xué)改變1）脫嘌呤2）脫氨（基）作用3）氧化作用損傷堿基遺傳信息的改變改專(zhuān)家講座第42頁(yè)3．轉(zhuǎn)座成份致變作用轉(zhuǎn)座成份：DNA基因組中能夠進(jìn)行復(fù)制并將一個(gè)拷貝插入新位點(diǎn)DNA序列單元4．增變基因致變作用遺傳信息的改變改專(zhuān)家講座第43頁(yè)（二）誘發(fā)突變誘發(fā)突變：在人為誘變條件作用下發(fā)生突變1．化學(xué)誘發(fā)突變1）堿基類(lèi)似物誘變作用

·5—溴尿嘧啶（5-BU）

·

氨基嘌呤（2