遺傳信息的改變專家講座

1第四章遺傳信息改變遺傳信息的改變專家講座第1頁(yè)2遺傳與變異遺傳學(xué)既要研究遺傳規(guī)律，更要研究變異規(guī)律，許多遺傳規(guī)律是經(jīng)過對(duì)變異研究得出變異：不能遺傳變異、能夠遺傳變異，后者是因?yàn)檫z傳信息改變?cè)斐蛇z傳信息改變可發(fā)生在染色體水平上，稱之為染色體畸變，包含染色體結(jié)構(gòu)變異和染色體數(shù)目變異。遺傳信息改變也可發(fā)生在DNA水平上，包含基因突變和遺傳重組遺傳信息的改變專家講座第2頁(yè)3遺傳信息改變?nèi)旧w水平DNA水平染色體結(jié)構(gòu)變異染色體數(shù)目變異基因突變遺傳重組遺傳信息的改變專家講座第3頁(yè)4第一節(jié)

染色體畸變?nèi)旧w結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異類型缺失、重復(fù)、倒位、易位染色體結(jié)構(gòu)變異原因缺失、重復(fù)、倒位：一對(duì)同源染色體中一條或兩條染色體發(fā)生一次或?qū)掖螖嗔押?，其斷裂面以不一樣形式黏合結(jié)果。易位：兩對(duì)同源染色體中各有一條染色體斷裂后，進(jìn)行單向黏合或雙向黏合結(jié)果遺傳信息的改變專家講座第4頁(yè)5（一）缺失缺失——染色體丟失某區(qū)段

1．缺失類型

中間缺失末端缺失

遺傳信息的改變專家講座第5頁(yè)62．缺失產(chǎn)生末端缺失：染色體末端斷裂丟失末端中間缺失：染色體發(fā)生兩次斷裂，丟失中間片段；染色體因?yàn)榘l(fā)生紐結(jié)而且在紐結(jié)處斷裂不等交換：一對(duì)同源染色體之間發(fā)生不等交換，產(chǎn)生缺失和重復(fù)轉(zhuǎn)座因子：引發(fā)產(chǎn)生缺失和倒位

遺傳信息的改變專家講座第6頁(yè)7染色體缺失類型及異常形成原因遺傳信息的改變專家講座第7頁(yè)8染色體紐結(jié)產(chǎn)生中間缺失遺傳信息的改變專家講座第8頁(yè)93．缺失效應(yīng)遺傳效應(yīng)——致死或異常（人類貓叫綜合癥，catcrysyndrome）是Lejeune等在1963年首先報(bào)導(dǎo)了三例，因?yàn)?號(hào)染色體短臂末端缺失造成表型效應(yīng)——假顯性（擬顯性），顯性基因缺失使同源染色體上隱性基因得以表現(xiàn)遺傳信息的改變專家講座第9頁(yè)10

貓叫綜合癥遺傳信息的改變專家講座第10頁(yè)11擬顯性出現(xiàn)遺傳信息的改變專家講座第11頁(yè)12（二）重復(fù)重復(fù)：染色體增加了與本身相同某區(qū)段重復(fù)類型：

二

重復(fù)(一)重復(fù)類型

遺傳信息的改變專家講座第12頁(yè)13重復(fù)產(chǎn)生不等交換斷裂—融合橋形成染色體紐結(jié)不等交換產(chǎn)生重復(fù)遺傳信息的改變專家講座第13頁(yè)143．重復(fù)遺傳與表型效應(yīng)破壞正常連鎖群，改變連鎖關(guān)系和交換率位置效應(yīng)：一個(gè)基因與相鄰基因位置關(guān)系改變所造成表型改變稱為位置效應(yīng)產(chǎn)生劑量效應(yīng)：因基因數(shù)目不一樣造成表型差異表型異常

：重復(fù)基因產(chǎn)物很主要，會(huì)引發(fā)表型異常遺傳信息的改變專家講座第14頁(yè)15果蠅X染色體上16A區(qū)段重復(fù)780358694525正常眼棒眼純合棒眼重棒眼純合重棒眼遺傳信息的改變專家講座第15頁(yè)16（三）倒位倒位——染色體某區(qū)段顛倒180°

1.倒位類型

臂內(nèi)倒位——顛倒區(qū)段不含著絲粒臂間倒位——顛倒區(qū)段包含著絲粒遺傳信息的改變專家講座第16頁(yè)172.倒位產(chǎn)生染色體紐結(jié)、斷裂和重接轉(zhuǎn)座引發(fā)倒位遺傳信息的改變專家講座第17頁(yè)18染色體紐結(jié)產(chǎn)生倒位遺傳信息的改變專家講座第18頁(yè)19臂內(nèi)倒位、臂間倒位遺傳信息的改變專家講座第19頁(yè)203.倒位效應(yīng)改變連鎖關(guān)系，引發(fā)基因重排，改變遺傳密碼，造成表型改變減數(shù)分裂中同源染色體配對(duì)時(shí)，倒位染色體形成倒位環(huán)對(duì)生活力影響，倒位純合體普通正常，倒位雜合體常表現(xiàn)不育倒位純合體與原物種形成生殖隔離，促進(jìn)物種進(jìn)化遺傳信息的改變專家講座第20頁(yè)21（四）易位1.易位類型

相互易位：非同源染色體之間相互交換片段

單向易位：染色體某區(qū)段結(jié)合到非同源染色體上羅伯遜易位：兩個(gè)非同源端著絲粒染色體著絲粒融合，形成一條大中或亞中著絲粒染色體

易位——兩對(duì)非同源染色體之間某區(qū)段轉(zhuǎn)移遺傳信息的改變專家講座第21頁(yè)222．易位產(chǎn)生斷裂后非重建性愈合轉(zhuǎn)座引發(fā)易位遺傳信息的改變專家講座第22頁(yè)23（a）染色體內(nèi)移位（b）染色體間移位遺傳信息的改變專家講座第23頁(yè)24羅伯遜易位遺傳信息的改變專家講座第24頁(yè)253．易位效應(yīng)

改變基因連鎖關(guān)系基因改變位置，產(chǎn)生位置效應(yīng)對(duì)生活力影響，易位純合體普通正常，易位雜合體常表現(xiàn)不育基因重排造成癌基因活化降低生產(chǎn)和繁殖性能

遺傳信息的改變專家講座第25頁(yè)26假連鎖現(xiàn)象遺傳信息的改變專家講座第26頁(yè)27遺傳信息的改變專家講座第27頁(yè)28先天愚型患者遺傳信息的改變專家講座第28頁(yè)29遺傳信息的改變專家講座第29頁(yè)30遺傳信息的改變專家講座第30頁(yè)31小結(jié)染色體結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異類型染色體結(jié)構(gòu)變異效應(yīng)遺傳信息的改變專家講座第31頁(yè)32二、染色體數(shù)目標(biāo)變異□染色體組概念每一個(gè)同源染色體之一組成一套染色體，稱為一個(gè)染色體組。一個(gè)染色體組帶有一套基因，故又稱基因組?！跞旧w數(shù)目變異類型

·

整倍體·

非整倍體·

嵌合體遺傳信息的改變專家講座第32頁(yè)33（一）整倍體變異

□整倍體是指含有完整染色體組細(xì)胞或生物。（整倍體是指含有一個(gè)或若干個(gè)染色體組細(xì)胞或生物）□整倍體變異是指染色體組增加或降低變異。（整倍體變異是指以染色體組為改變單位變異）遺傳信息的改變專家講座第33頁(yè)34

□

整倍體命名視其體細(xì)胞內(nèi)含有幾個(gè)染色體組

含有一個(gè)染色體組………………一倍體含有兩個(gè)染色體組………………二倍體含有三個(gè)染色體組………………三倍體余這類推。遺傳信息的改變專家講座第34頁(yè)35□

一倍體和單倍體一倍體：含有一個(gè)染色體組細(xì)胞或生物（x）單倍體：含有配子染色體生物（n）遺傳信息的改變專家講座第35頁(yè)36

□

整倍體染色體組成——以(ABCD)為一個(gè)染色體組一倍體………(ABCD)二倍體…..….(ABCD)(ABCD)三倍體………(ABCD)(ABCD)(ABCD)同源四倍體…(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)異源四倍體…(ABCD)(ABCD)(A'B'C'D')(A'B'C'D')遺傳信息的改變專家講座第36頁(yè)37動(dòng)物中多倍體十分罕見扁形蟲、水蛭、海蝦，經(jīng)過孤雌生殖繁殖魚類、兩棲和爬行動(dòng)物，各種繁殖方式遺傳信息的改變專家講座第37頁(yè)38

（二）非整倍體變異□

非整倍體是指含有不完整染色體組生物?！?/p>

非整倍體類型單體——二倍體染色體組丟失一條染色體（2n－1）生物。

如：人45，XO牛59，先天性卵巢發(fā)育不全

缺體——丟失一對(duì)同源染色體（2n－2）生物。

如：?jiǎn)误w小麥自交可得缺體，普通生長(zhǎng)勢(shì)弱，半數(shù)以上不育。

多體——多了一條染色體或多條染色體生物，包含三體（2n＋1）、四體（2n＋2）、雙三體（2n＋1＋1）等。遺傳信息的改變專家講座第38頁(yè)39非整倍體變異染色體組成——以(ABCD)為一個(gè)染色體組單體…(ABCD)(ABC)

缺體…(ABC)(ABC)

三體…(ABCD)(ABCD)(A)

四體…(ABCD)(ABCD)(AA)

雙三體………………(ABCD)(ABCD)(AB)遺傳信息的改變專家講座第39頁(yè)40

□

非整倍體產(chǎn)生

·

染色體分裂，細(xì)胞不分裂，染色體成套增加，產(chǎn)生多倍體。

·

染色體不正常分裂，姐妹染色體不分離，形成不正常配子?！?/p>

非整倍體應(yīng)用

·

多倍體育種：魚、蝦、貝等海洋生物已才用此方法育種

·

單倍體育種：直接選擇配子方法遺傳信息的改變專家講座第40頁(yè)41第二節(jié)

基因突變○基因突變概念

基因水平上遺傳物質(zhì)可檢測(cè)、能遺傳改變，不包含遺傳重組。（由理化原因引發(fā)DNA分子成份和結(jié)構(gòu)改變）遺傳信息的改變專家講座第41頁(yè)42一、基因突變類型□

自發(fā)突變——自然條件下自發(fā)發(fā)生突變誘發(fā)突變——人為采取理化方法處剪發(fā)生突變□

顯性突變——隱性基因a變?yōu)轱@性基因A

隱性突變——顯性基因A變?yōu)殡[性基因a□

正向突變——野生型＋變?yōu)橥蛔冃停貜?fù)突變——突變型－變?yōu)橐吧停?/p>

遺傳信息的改變專家講座第42頁(yè)43二、突變發(fā)生時(shí)期與頻率

·

任何生長(zhǎng)發(fā)育階段都可能發(fā)生

·

種系突變——性細(xì)胞突變經(jīng)受精卵傳至后代

·

體細(xì)胞突變——植物體細(xì)胞突變可經(jīng)壓條、嫁接傳至后代。動(dòng)物體細(xì)胞突變不能經(jīng)過有性生殖傳至后代，但可采取克隆技術(shù)保留和繁殖。

·

發(fā)生頻率——突變率，指一定時(shí)間內(nèi)突變發(fā)生次數(shù)，即突變個(gè)體占觀察總數(shù)百分率。

遺傳信息的改變專家講座第43頁(yè)44三、基因突變普通特征1.重演性同種生物某一突變?cè)诓灰粯觽€(gè)體、不一樣時(shí)間、不一樣地點(diǎn)重復(fù)出現(xiàn)。2.可逆性正向突變普通大于回復(fù)突變3.多向性——某一基因突變?yōu)椴灰粯拥任换颍?/p>

A突變?yōu)閍1,a2,a3………

復(fù)等位基因——在群體不一樣個(gè)體中，位于同一座位多個(gè)基因。遺傳信息的改變專家講座第44頁(yè)45

4．平行性親緣相近物種基因突變相同性，人、馬、牛白化基因；馬、牛、豬矮化基因。

5．有利性和有害性有利性——?jiǎng)?chuàng)造新基因，增加多樣性，提供育種素材，促進(jìn)生物進(jìn)化。有害性——破壞有機(jī)體相對(duì)平衡和協(xié)調(diào)統(tǒng)一，生活力下降，甚至死亡。有利和有害相對(duì)性：自然選擇保留突變，普通對(duì)生物是有利；人工選擇保留突變，對(duì)生物不一定是有利，很多是有害。

遺傳信息的改變專家講座第45頁(yè)46四、突變方式及其遺傳效應(yīng)

1．突變方式□

堿基替換（堿基置換）——DNA分子中一個(gè)堿基被另一個(gè)堿基所替換

·

轉(zhuǎn)換——一個(gè)嘌呤被另一個(gè)嘌呤所替換，或一個(gè)嘧啶被另一個(gè)嘧啶所替換。

·

顛換——一個(gè)嘌呤被一個(gè)嘧啶所替換，或一個(gè)嘧啶被另一個(gè)嘌呤所替換?！?/p>

移碼突變——DNA序列中堿基增加或降低，使這一位置后編碼發(fā)生位移（密碼子改變）現(xiàn)象。遺傳信息的改變專家講座第46頁(yè)47

轉(zhuǎn)換

ATAATGCCCCCT顛換

ATAATCCCTCCA移碼原序列………..AAUGCGCAUUAC

插入A…………AAAUGCGCAUUAC

丟失U…………AAGCGCAUUAC遺傳信息的改變專家講座第47頁(yè)482．遺傳效應(yīng)

□

堿基替換遺傳效應(yīng)

·

同義突變——堿基替換后產(chǎn)生密碼子與原密碼子編碼同一氨基酸

CUU——CUC亮氨酸AAA——AGA精氨酸

·

錯(cuò)義突變——堿基替換后產(chǎn)生密碼子與原密碼子編碼不一樣氨基酸

UUU——UCU苯丙氨酸——絲氨酸

·

無義突變——堿基替換后產(chǎn)生無義密碼子（UAA,UAG,UGA）□

移碼遺傳效應(yīng)

插入或丟失堿基位置以后DNA序列上密碼子都發(fā)生改變。遺傳信息的改變專家講座第48頁(yè)49五、突變分子機(jī)制（一）自發(fā)突變

1．DNA復(fù)制錯(cuò)誤□

堿基錯(cuò)配□堿基增減遺傳信息的改變專家講座第49頁(yè)50圖4-16

復(fù)制中互變結(jié)構(gòu)移位造成突變

遺傳信息的改變專家講座第50頁(yè)51圖4-17

堿基錯(cuò)誤跳格產(chǎn)生突變

遺傳信息的改變專家講座第51頁(yè)522．自發(fā)化學(xué)改變□

脫嘌呤作用□

脫氨基作用□

氧化作用遺傳信息的改變專家講座第52頁(yè)53

圖4-18

脫嘌呤作用

遺傳信息的改變專家講座第53頁(yè)54圖4-19

脫氨基作用

遺傳信息的改變專家講座第54頁(yè)55

3．轉(zhuǎn)座成份致變作用轉(zhuǎn)座成份：DNA基因組中能夠進(jìn)行復(fù)制并將一個(gè)拷貝插入新位點(diǎn)DNA序列單元

4．增變基因致變作用

遺傳信息的改變專家講座第55頁(yè)56圖4-20

轉(zhuǎn)座成份致變作用

遺傳信息的改變專家講座第56頁(yè)57（二）誘發(fā)突變放射線和化學(xué)物質(zhì)

1．化學(xué)誘發(fā)突變□

堿基類似物誘變作用

·5—溴尿嘧啶（5—BU）

·

氨基嘌呤（2—AP）遺傳信息的改變專家講座第57頁(yè)585—溴尿嘧啶誘變作用（1）

遺傳信息的改變專家講座第58頁(yè)595—溴尿嘧啶誘變作用（2）

遺傳信息的改變專家講座第59頁(yè)602—AP誘變機(jī)制

遺傳信息的改變專家講座第60頁(yè)61

□

改改變學(xué)結(jié)構(gòu)誘變劑

·亞硝酸：(脫氨作用，A-H，C-U）

·烷化劑：DNA分子中堿基烷基化，造成配對(duì)錯(cuò)誤，產(chǎn)生堿基替換現(xiàn)象

·羥胺（HA）：還原劑，專一性與胞嘧啶作用，使其C6位置上氨基羥化，成為T結(jié)合特征，G-C變?yōu)锳-T對(duì)遺傳信息的改變專家講座第61頁(yè)62亞硝酸誘變機(jī)制(1)

遺傳信息的改變專家講座第62頁(yè)63亞硝酸誘變機(jī)制(2)

遺傳信息的改變專家講座第63頁(yè)64烷化劑誘變機(jī)制(1)

遺傳信息的改變專家講座第64頁(yè)65烷化劑誘變機(jī)制(2)

遺傳信息的改變專家講座第65頁(yè)66羥胺誘變機(jī)制

遺傳信息的改變專家講座第66頁(yè)67

□結(jié)合到DNA分子上誘變劑（原黃素、丫啶黃、亞黃素）遺傳信息的改變專家講座第67頁(yè)68丫啶類誘變機(jī)制

遺傳信息的改變專家講座第68頁(yè)692．高能射線或紫外線誘變作用

放射線包含非離子射線和離子射線□非離子射線——紫外線（UV）

UV誘變機(jī)制是造成DNA結(jié)構(gòu)改變，主要是嘧啶二聚體形成（TT、CC、CT），嚴(yán)重影響復(fù)制和轉(zhuǎn)錄。另外，還有DNA鏈斷裂、DNA分子內(nèi)或分子外交聯(lián)等?！蹼x子射線——X射線、γ射線和宇宙射線。含有很高能量，可誘導(dǎo)基因突變和引發(fā)染色體斷裂。遺傳信息的改變專家講座第69頁(yè)70二聚體形成

遺傳信息的改變專家講座第70頁(yè)71二聚體引發(fā)突變

遺傳信息的改變專家講座第71頁(yè)72六、誘變?cè)谟N中應(yīng)用

□微生物——誘變育成各種抗生素菌種□植物———育成水稻、大麥、小麥、玉米、高粱等新品種□動(dòng)物———應(yīng)用很有限，如家蠶ZW

在家蠶中應(yīng)用電離輻射，育成ZW易位平衡致死系用于制種，提供全雄蠶雜交種，提升蠶絲產(chǎn)量與質(zhì)量使野生水貂棕色皮毛變?yōu)樘焖{(lán)色、灰褐色、純白色等

遺傳信息的改變專家講座第72頁(yè)73第三節(jié)突變抑制與DNA修復(fù)

一、

突變抑制（一）密碼子吞并性

64個(gè)密碼子中，3個(gè)是終止密碼子，61個(gè)是編碼20種氨基酸密碼子，除色氨酸和甲硫氨酸只有一個(gè)密碼子外，其余18種氨基酸有2—6個(gè)密碼子。一個(gè)氨基酸有多個(gè)密碼子現(xiàn)象稱為密碼子吞并性。

遺傳信息的改變專家講座第73頁(yè)74

（二）基因內(nèi)突變抑制（雙移碼突變）

基因內(nèi)DNA序列某處發(fā)生插入或丟失堿基會(huì)因密碼子誤讀而產(chǎn)生突變，若在其附近又發(fā)生丟失或插入，有可能使其后面密碼子恢復(fù)正常閱讀。

ATCCCGCCCGGGACGATCCGCCCGGGACGATCXCGCCCGGGACG

遺傳信息的改變專家講座第74頁(yè)75

（三）基因間突變抑制

1、無義突變和錯(cuò)義突變：結(jié)構(gòu)基因發(fā)生堿基替換會(huì)造成無義突變和錯(cuò)義突變，假如對(duì)應(yīng)密碼子tRNA基因也發(fā)生突變，tRNA反密碼子也發(fā)生變異，就會(huì)帶有相同氨基酸合成完成完整多肽，使突變得到抑制。

2、移碼突變抑制：也可由tRNA分子結(jié)構(gòu)改變而被抑制

遺傳信息的改變專家講座第75頁(yè)76圖4-37移碼突變基因間突變抑制遺傳信息的改變專家講座第76頁(yè)77

二、DNA

修復(fù)

（一）DNA

復(fù)制修復(fù)

□

聚合酶修復(fù)(3’-5’外切酶活性)□

錯(cuò)配修復(fù)系統(tǒng)(錯(cuò)配修正酶、Poly

、連接酶）□

尿嘧啶糖基酶修復(fù)系統(tǒng)

遺傳信息的改變專家講座第77頁(yè)78

圖4-38外切酶切除修復(fù)

遺傳信息的改變專家講座第78頁(yè)79圖4-39錯(cuò)配修復(fù)遺傳信息的改變專家講座第79頁(yè)80圖4-40尿嘧啶糖基酶修復(fù)遺傳信息的改變專家講座第80頁(yè)81

（二）DNA損傷修復(fù)

紫外線損傷修復(fù)：產(chǎn)生胸腺嘧啶二聚體（TT）□

光修復(fù)在光復(fù)活酶作用下，利用光能使損傷DNA重新復(fù)原?！?/p>

暗修復(fù)（切除修復(fù)）在外切酶、內(nèi)切酶、聚合酶、連接酶等作用下切除損傷部分并合成對(duì)應(yīng)片段，使DNA

重新復(fù)原?！?/p>

重組修復(fù)經(jīng)過DNA分子核苷酸鏈之間重組來修復(fù)損傷?！醵垠w糖基酶修復(fù)系統(tǒng)（同尿嘧啶糖基酶修復(fù)系統(tǒng)）

□SOS修復(fù)DNA分子受到嚴(yán)重創(chuàng)傷時(shí)進(jìn)行搶救性修復(fù)。

遺傳信息的改變專家講座第81頁(yè)82圖4-41光修復(fù)遺傳信息的改變專家講座第82頁(yè)83暗修復(fù)（切除修復(fù)）遺傳信息的改變專家講座第83頁(yè)84

重組修復(fù)遺傳信息的改變專家講座第84頁(yè)85第四節(jié)

重組與轉(zhuǎn)座

一、DNA重組:染色體序列發(fā)生重排

·生物變異起源，一是突變，二是重組。

·重組發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，也會(huì)發(fā)生在真核生物體