一例克氏綜合征的臨床與病理分析

一例克氏綜合征的臨床與病理分析

克萊恩特綜合征，簡稱克萊斯綜合征，是一種罕見的臨床罕見的染色體異常性先天性疾病，也被稱為先天性微帶性精管發(fā)育障礙。通常接受不發(fā)育的疾病。最近本院泌尿外科門診收治1例克氏綜合征患者,現(xiàn)報告如下并進(jìn)行文獻(xiàn)復(fù)習(xí)。1病例數(shù)據(jù)1.1男性,女性,特點血患者男,29歲,普通職工,已婚2年,因“不育”至本院就診。體檢:一般情況良好,智力正常,身高175cm,體重80kg,體型肥胖,四肢肌肉發(fā)育正常,皮下脂肪增多,聲音偏細(xì),面部皮膚白凈細(xì)嫩,胡須稀少,無喉結(jié),腋毛少,陰毛呈女性分布,兩側(cè)乳房呈女性化。陰莖大小正常,同房時能勃起,但勃起不持久,每次均能射到陰道中,女方一直未受孕。兩側(cè)睪丸小且硬,體積約4ml,輸精管、附睪均存在且無壓痛。既往體健,否認(rèn)腮腺炎、睪丸炎病史,否認(rèn)性病病史,否認(rèn)外傷及手術(shù)史?；颊呔驮\前未服用相關(guān)治療藥物。疑為克氏綜合征,進(jìn)行精液常規(guī)檢查、激素水平檢查及染色體檢查等。1.3正常低血醇水平正常低血醇水平測定本例患者血清促卵泡激素(51.03U/L,正常參考值1.27~19.26U/L)和促黃體生成素(26.22U/L,正常參考值1.24~8.62U/L)明顯升高,睪酮水平(1.30ng/ml,正常參考值1.75~7.81ng/ml)明顯降低,血清泌乳素(7.06ng/ml,正常參考值2.64~13.13ng/ml)和雌二醇(23pg/ml,正常參考值20~47pg/ml)水平在正常值范圍內(nèi)。1.5下血壓及精索靜脈及附睪丸的濃度前列腺大小為4.1cm×3.0cm×3.4cm(左右×前后×上下),體積20ml。前列腺飽滿,未向膀胱內(nèi)突出,被膜毛糙,內(nèi)部回聲欠均,血流未見異常聲像圖。右側(cè)睪丸體積1.5ml,回聲不均,附睪未見異常聲像圖,立位時精索靜脈呈迂曲狀改變,最大管徑0.21mm,未及血流,屏氣時可探及血流,最大管徑0.22mm;左側(cè)睪丸體積1.4ml,回聲不均,附睪未見異常聲像圖,立位時精索靜脈呈迂曲狀改變,最大管徑0.26mm,未及血流,屏氣時可探及血流,最大管徑0.32mm。超聲提示:前列腺飽滿,雙側(cè)睪丸小,雙側(cè)精索靜曲張(Valsalva陽性)。1.6診斷2精子發(fā)育障礙克氏綜合征臨床上少見,是一種性染色體異常性疾病,也稱為先天性曲細(xì)精管發(fā)育不全,主要表現(xiàn)為男性性腺功能低下,系高促性腺激素性性腺功能低下,可導(dǎo)致不同程度的精子發(fā)育障礙和不育癥。47,XXY核型在男性群體中的患病率為1/600,而在新生男嬰中的患病率為1/500,有增長趨勢另外,Aksglaede等時錦桓無精子和不育是克氏綜合征患者的重要特征之一,以往的觀點認(rèn)為本病患者是完全無精子的,后來睪丸活檢組織學(xué)研究發(fā)現(xiàn)可能存在灶性生精1.2常規(guī)精子測試通過自慰留取精液1.3ml,pH7.5,常規(guī)檢查未見精子。詳細(xì)結(jié)果見表1。1.4患者細(xì)胞結(jié)構(gòu)分析結(jié)果行外周血淋巴細(xì)胞染色體400G顯帶水平分析,共計數(shù)30個細(xì)胞,分析了8個核型,細(xì)胞核型為47,XXY。結(jié)果顯示該患者比正常男性核型多一條X染色體。本例確定診斷為克氏綜合征,染色體核型為47,XXY。2.1x染色體核型迄今發(fā)現(xiàn)的本病染色體核型共有30余種,其中絕大多數(shù)患者的核型為47,XXY,占全部病例的80%。非典型染色體核型包括48,XXXY、49,XXXXY以及及嵌合型如46,XY/47,XXY、46,XX/47,XXY等?；颊叩腦染色體越多,智力發(fā)育障礙越嚴(yán)重,男性化障礙程度亦越明顯,并伴有軀體畸形。一些XXXY患者有尺骨橈骨骨性聯(lián)合,XXXXY患者還有顱面和四肢多發(fā)畸形2.2新生兒隱睪丸發(fā)生率高從臨床表現(xiàn)上看,克氏綜合征在各個發(fā)育階段均可有一些特殊表現(xiàn):嬰兒期可有出生體重低,頭圍小,陰莖小和隱睪,比正常新生兒發(fā)生隱睪的概率高3倍;可有先天性畸形,如尿道下裂等。兒童期可能存在語言、閱讀和拼寫障礙,學(xué)習(xí)困難,智力商數(shù)(IQ值)比正常兒童低10~202.3雄激素抑制劑的激發(fā)作用克氏綜合征的治療方