無創(chuàng)DNA檢測NIPT相關知識考核試題及答案

無創(chuàng)DNA檢測NIPT相關知識考核試題一、選擇題1.無創(chuàng)DNA檢測NIPT的適用人群（）[多選題]*A、血清學篩查、影像學報告顯示為常染色體非整倍體臨界風險的孕婦;√B、有介入性產前診斷禁忌癥者（先兆流產、發(fā)熱、有出血傾向、感染未愈等）;√C、就診時患者為孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求降低21、18、13三體綜合征風險的孕婦√D、雙胎及多胎妊娠。2.無創(chuàng)DNA檢測的慎用人群（）[多選題]*A、血清學產前篩查高風險;√B、預產期年齡≥35歲的高齡孕婦;√C、有其他直接產前診斷指針的孕婦;√D、通過IVF-ET方式受孕的孕婦√3.無創(chuàng)DNA檢測的不適用人群（）[多選題]*A、染色體異常胎兒分娩史、夫婦一方有明確染色體異常夫婦;√B、孕婦1年內接受過異體輸血、移植手術、免疫治療等對高通量基因測序產前篩查與診斷結果將造成干擾的;√C、胎兒影像學檢查懷疑胎兒有染色體異?？赡艿?√D、各種基因病高風險人群√4.無創(chuàng)DNA篩查主要針對哪些染色體?（）[單選題]*A、13-三體B、18-三體C、21-三體D、以上均是√5.無創(chuàng)DNA的篩查孕周（）[單選題]*A、12周以前B、12-22+6周最佳√C、22+6周以后D、任意孕周6.以下說法錯誤的是（）[單選題]*A、無創(chuàng)DNA篩查是通過靜脈采血，從孕婦的血液中分離胎盤來源的胎兒游離DNA，來評估胎兒罹患21-三體型綜合征、18-三體型綜合征、13-三體型綜合征的風險B、無創(chuàng)DNA檢測不需要空腹，報告11個工作日后呈現(xiàn)，有異常會電話通知。如果因為樣本質量不符合檢測要求，會通知孕媽需要重新采血，報告時間以重新采血時間算起。C、因為無創(chuàng)DNA檢測的準確性很高，因此無創(chuàng)DNA結果提示高風險，則胎兒一定會存在問題√D、無創(chuàng)DNA結果即使提示低風險也仍然需要后期做好B超排畸檢測7.無創(chuàng)DNA產前篩查的目標疾病是下列哪項（）[單選題]*A．唐氏綜合征B．所有染色體數(shù)目異常C．21-三體、18-三體和13-三體√D．21、18X和Y染色體數(shù)目異常E.13、X和Y染色體數(shù)目異常8.無創(chuàng)DNA產前篩查的孕周范圍是下列哪項（）[單選題]*A．9-13+6周B．15-20+6周C．12-22+6周√D．12周以上E．12周以下9.孕婦25歲，孕23周，單胎，可以選擇下列哪種產前篩查方法（）[單選題]*A．唐氏篩查中期篩查B．羊水細胞遺傳學檢測C．無創(chuàng)DNA產前篩查√D．唐氏篩查早期篩查及超聲測量胎兒NT值E.胎兒核磁共振10.孕婦32歲，孕22周，單胎，通過體外受精-胚胎移植方式受孕，可選擇下列哪種產前檢查（）[單選題]*A．唐氏篩查中期篩查B．羊水細胞遺傳學檢測C．無創(chuàng)DNA產前篩查√D．唐氏篩查早期篩查及超聲測量胎兒NT值E.胎兒核磁共振11.下列哪些是無創(chuàng)DNA產前篩查的不適用人群（E）A.孕婦1年內曾接受過異體輸血B．地中海貧血的高風險人群C．胎兒父親染色體異常D．孕婦合并惡性腫瘤E.以上均是12.無創(chuàng)DNA產前篩查需使用哪種采血管（C）A．紅頭管B．綠頭管C．Cell-FreeDNA采血管D．黃頭管E.藍頭管13.無創(chuàng)DNA產前篩查樣本采集后應進行哪些核對工作（E）A．核對采血管上的條碼和知情同意書/信息采集單上的條碼是否一致B．核對采血管和知情同意書/信息采集單上的受檢者信息是否一致C．與受檢者核對姓名、年齡、檢測項目等信息是否和采血管一致。D．與受檢者核對姓名、年齡、檢測項目等信息是否知情同意書/信息采集單一致。E.以上全選14.以下哪項是進行無創(chuàng)DNA產前篩查的慎用人群（A）A．預產期年齡≥35歲B．孕周11+2周C．孕婦合并乳腺癌D．孕婦曾生育重癥地貧患兒E.孕婦1年內曾接受過異體輸血15.采集血標本穿刺時針尖斜面朝上（C）度角A、15度角B、35度角C、30度角D、40度角E、45度角16.采集無創(chuàng)血標本量是（B）A、6-8mlB、8-10mlC、5-10mlD、6-10mlE、5-9ml17.無創(chuàng)血標本采集完，應做到（E）A、上下顛倒標本8-10次B、采血管上要標注標本采集時間C、存放標本于8-25度環(huán)境中D、30分鐘后低溫（4-8度）保存、運送。E、以上均是二、簡答題1、什么是無創(chuàng)DNA檢測？無創(chuàng)DNA檢測其實就是無創(chuàng)性胎兒染色體產前檢測（NoninvasiveprenatalTesting，NIPT）的“小名”，英文縮寫NIPT，是通過孕婦外周血中胎兒游離DNA的分析與檢測，對胎兒常見染色體非整倍體異常進行篩查的一種方法。2、無創(chuàng)DNA的檢測時間答：孕12周~26周，最佳檢測時間為孕12～22周。3、當無創(chuàng)結果提示低風險，如何給予就醫(yī)指導？答：（1）當結果為低風險時，并不表示胎兒染色體絕對沒有問題，仍有很小的可能出現(xiàn)漏篩可能，還需要結合后期B超檢查等手段進一步排除胎兒異常。（2）如果胎兒B超等檢查發(fā)現(xiàn)與胎兒染色體異常可能相關的超聲指標，無論NIPT的結果是高風險還是低風險，都應進行進一步的遺傳咨詢及相應的產前診斷。4、當無創(chuàng)結果提示高風險，如何給予就醫(yī)指導？答：應建議孕媽媽進行相應的介入性產前診斷（如羊水穿刺、臍靜脈穿刺等）。5、無創(chuàng)DNA100%準確嗎？無創(chuàng)DNA產前檢測，實際上檢測的是胎盤脫落細胞所釋放的DNA，雖然理論上胎盤細胞與胎兒細胞染色體是相同的，但大約有2~3/萬孕婦的胎盤細胞染色體與胎兒細胞并不一致，因此NIPT存在與胎兒實際情況不符的可能,有一定的假陰性（無創(chuàng)DNA檢測低風險而胎兒染色體異常）或假陽性（無創(chuàng)DNA檢測高風險，而胎兒染色體正常）的可能，檢出率可達到95%~99%，假陽性率低于1%。無創(chuàng)DNA在臨床上的應用只能作為高級篩查而不作為診斷。6、無創(chuàng)DNA能查智力嗎？目前沒有哪一種醫(yī)學方法能查出全部先天異常，不同的先天缺陷致病原因是不同的，智力低下的病因有很多，有的是染色體突變造成的，有的是遺傳基因造成的，有的是腦結構異常造成的，有先天性的也有出生后造成的，而有些則是出生后幾年才開始發(fā)病的，因此不能通過無創(chuàng)DNA來排除寶寶是否有智力問題。7、無創(chuàng)DNA檢測的注意事項?NIPT檢測的適宜孕周為12周—22+6周。?NIPT檢測采血無需空腹。?如使用肝素治療的孕婦，需要至少停藥24小時才能采血檢測。?雙胎孕婦可以進行無創(chuàng)DNA產前檢測（但為慎用人群），但如果發(fā)生其中一胎停育或減胎，需確定胚胎丟失時是否在孕8周內且距停育后繼續(xù)妊娠8周以上方能采血檢測，如果胚胎丟失時已在孕8周以上或未等待8周以上則不能采血檢測。8、NIPT與血清學唐氏篩查的比較原國家衛(wèi)計委2016年制訂的“孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷技術規(guī)范”中提出，NIPT對21三體的檢出率不低于95%，對18三體的檢出率不低于85%，對13三體的檢出率不低于70%?，F(xiàn)實的情況是，絕大多數(shù)的檢測機構的檢出率都高于這些最基本的要求。通常情況下，中孕期三聯(lián)唐氏（21三體）篩查對21三體的檢出率為60%-75%，篩查陽性率為5%，陽性預測值為2%。NIPT對21三體的檢出率為99%，篩查陽性率為0.2%，陽性預測值為50%-80%。與血清學指標和超聲軟指標相比，NIPT是非常好的篩查手段，檢出率高，漏診率低，篩查陽性率低，可以大大減少羊膜腔穿刺的數(shù)量。中孕期三聯(lián)唐氏篩查的人，每100人當中大約有5個人是高風險，需要