極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥及短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥

極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥一、概述極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥（verylongchainacyl-CoAdehydrogenasedeficiency，VLCADD）最早由Bertrand、Aoyama等于1993年首次報(bào)道，是嬰兒期潛在猝死性疾病之一，是一種罕見的脂肪酸代謝障礙疾病，與瑞氏綜合征、嬰兒肝炎綜合征等疾病鑒別困難。二、發(fā)病機(jī)制VLCADD是由于細(xì)胞線粒體內(nèi)脂肪酸β氧化中的關(guān)鍵酶極長鏈酰基輔酶A脫氫酶（VLCAD）基因先天缺陷所致的常染色體隱性遺傳疾病。VLCAD缺陷將導(dǎo)致體內(nèi)長鏈脂肪酸代謝障礙，長鏈脂肪酸不能氧化供能，同時(shí)蓄積在細(xì)胞內(nèi)，對心肌、骨骼肌、肝臟等產(chǎn)生毒性作用，導(dǎo)致VLCADD一系列臨床癥狀和體征。三、臨床表現(xiàn)VLCADD的臨床表現(xiàn)有明顯的異質(zhì)性，根據(jù)起病年齡和臨床表現(xiàn)可分為3個(gè)類型：心肌病型：最常見的一種類型，主要在新生兒期和嬰兒早期發(fā)病。常有心肌受累，此型發(fā)病兇險(xiǎn)，患兒病死率高，表現(xiàn)為低血糖、瑞氏綜合征、新生兒猝死、肥厚型和擴(kuò)張型心肌病、心包積液、心律失常、肌酸激酶水平升高。肝型：較輕，嬰兒后期或兒童發(fā)病，患兒常表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的低酮性低血糖，肝功能異常，很少伴有心肌損害，但是未經(jīng)及時(shí)診斷和治療也會(huì)有生命危險(xiǎn)。肌病型：主要在青少年至成年發(fā)病，為遲發(fā)型，癥狀輕，一般不伴有心肌疾病和低血糖，主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)、感染或饑餓后的橫紋肌溶解和肌紅蛋白尿，甚至可發(fā)生腎功能衰竭，可伴有肌無力、肌肉痛性痙攣或肌痛。四、診斷及治療臨床表現(xiàn)無特異性，診斷可通過血串聯(lián)質(zhì)譜（MS/MS）檢測血肉豆蔻烯?；鈮A(C14：1)水平進(jìn)行，進(jìn)一步確診可通過基因診斷、酶學(xué)分析及脂肪酸氧化流量分析。治療上主要包括避免空腹、減少長鏈脂肪酸的攝入，補(bǔ)充中鏈甘油三脂等。短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥致病機(jī)理：短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥是由于短鏈酰基輔酶A脫氫酶（SCAD）缺陷，導(dǎo)致的短鏈脂肪酸代謝障礙。臨床癥狀：嬰兒期發(fā)病，表現(xiàn)為急性代謝性酸中毒和肌無力，嘔吐、低酮性低血糖、漸進(jìn)性肌張力減退、反復(fù)發(fā)作的可逆性肌功能障礙、肌纖維降解肌紅蛋白尿癥、代謝性擴(kuò)張性心肌病，伴瘦弱、發(fā)育遲緩、喂養(yǎng)困難和抽搐，大多數(shù)發(fā)生在嬰幼