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先天性巨結(jié)腸主講人：劉愛輝先天性巨結(jié)腸是一種比較多見的消化道發(fā)育畸形。男：女約為4:1，多數(shù)為足月兒，有的是家族傾向，兄弟間常同患此病，尤其是全結(jié)腸型。病理原發(fā)病變位于從肛門口至盲腸，結(jié)腸內(nèi)，長(zhǎng)度不一，這些腸段外觀正常，但在縱肌與環(huán)肌之間的神經(jīng)叢和粘膜下神經(jīng)叢內(nèi)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞先天缺如或不足，（神經(jīng)節(jié)細(xì)胞成熟以后才能蠕動(dòng)），致使病變腸段不能松弛，引起痙攣和蠕動(dòng)消失，喪失推動(dòng)能力，因而產(chǎn)生非器質(zhì)性的腸狹窄，造成功能性腸梗阻。久之，近端腸管肌肉逐漸肥厚，腸管擴(kuò)張而形成巨結(jié)腸的改變。因此，先天性巨結(jié)腸的原發(fā)病變不在擴(kuò)張肥厚的結(jié)腸近端，而在它的遠(yuǎn)端痙攣收縮段。病變分類無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞區(qū)自肛門開始向上延伸至不同距離腸段（不存在跳躍型）1.超短型（肛門型、內(nèi)括約肌失弛緩癥）系肛門括約肌痙攣。2.短段型無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞段在直腸近中段以下或乙狀結(jié)腸。3.中段性（常見型）無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞段在直腸乙狀結(jié)腸交界處以下4.長(zhǎng)段型無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞段上界在脾曲至乙狀結(jié)腸之間。5.全結(jié)腸型病變腸段包括結(jié)腸和末端回腸。6.全腸型病變腸段上界超過末端回腸，甚至病變涉及全部結(jié)腸和全部空回腸。臨床因病變范圍不同而差異很大。新生兒期多于生后無胎糞排出，或僅排出少量胎糞。2-3日內(nèi)出現(xiàn)部分甚至完全性腸梗阻癥狀，有嘔吐，嘔吐物含膽汁或糞便樣液，腹脹。上述癥狀可因直腸指檢或溫鹽水灌腸排出大量胎糞及氣體而緩解。1-2日后又出現(xiàn)便秘、腹脹癥狀。有時(shí)腹瀉與便秘交替。嚴(yán)重病例由于結(jié)腸高度擴(kuò)張顯示腹部膨脹，腹壁皮下靜脈網(wǎng)擴(kuò)張。

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