Rh血型系統(tǒng)研究進(jìn)展-課件

Rh血型系統(tǒng)研究進(jìn)展1PPT課件Rh血型系統(tǒng)研究進(jìn)展1PPT課件Rh血型系統(tǒng)研究進(jìn)展一、Rh血型的發(fā)現(xiàn)二、Rh血型的分子生物學(xué)基礎(chǔ)三、Rh血型的發(fā)展過程四、Rh血型的研究進(jìn)展五、Rh血型的展望2PPT課件Rh血型系統(tǒng)研究進(jìn)展2PPT課件一、Rh血型的發(fā)現(xiàn)3PPT課件一、Rh血型的發(fā)現(xiàn)3PPT課件一、Rh血型的發(fā)現(xiàn)1900年，奧地利維也納大學(xué)助教Landsteiner發(fā)現(xiàn)了第一個(gè)血型系統(tǒng)，即ABO血型系統(tǒng)。4PPT課件一、Rh血型的發(fā)現(xiàn)1900年，奧地利維也納大學(xué)助教Land一、Rh血型的發(fā)現(xiàn)40年后(即1940年)，Landsteiner和Wiener用恒河猴的紅細(xì)胞免疫家兔產(chǎn)生的抗體檢查人的紅細(xì)胞又發(fā)現(xiàn)了一個(gè)血型系統(tǒng)——Rh系統(tǒng)。Rh血型的發(fā)現(xiàn)，解決了Rh產(chǎn)生新生兒溶血病病因的診斷，提高了抗體檢查的方法和理論研究，促進(jìn)了免疫學(xué)的發(fā)展。5PPT課件一、Rh血型的發(fā)現(xiàn)40年后(即1940年)，Landste一、Rh血型的發(fā)現(xiàn)但由于該血型系統(tǒng)在血清學(xué)上的復(fù)雜表型及在表型概率上的嚴(yán)重不平衡，導(dǎo)致了Rh血型是目前正式命名的23個(gè)人類紅細(xì)胞血型系統(tǒng)中最復(fù)雜、最富有多態(tài)性的系統(tǒng)?，F(xiàn)已證明該系統(tǒng)有54種不同的抗原因子，與臨床有關(guān)的Rh血型系統(tǒng)抗原主要有5個(gè)，即C、c、D、d、E、e,其中D抗原最為重要。根據(jù)紅細(xì)胞上D抗原的有無，可分為紅細(xì)胞Rh陽(yáng)性和陰性。6PPT課件一、Rh血型的發(fā)現(xiàn)但由于該血型系統(tǒng)在血清學(xué)上的復(fù)雜表型及在二、Rh血型的分子生物學(xué)基礎(chǔ)7PPT課件二、Rh血型的分子生物學(xué)基礎(chǔ)7PPT課件二、Rh血型的分子生物學(xué)基礎(chǔ)現(xiàn)代分子生物學(xué)研究證明，Rh基因存在RHD和RHCE兩個(gè)基因座，呈單體型遺傳，他們分別表達(dá)RhD和RhCcEe抗原。RH基因定于1p34.3~36.1，其中RHD位于著絲粒側(cè)，RHCE和RHD具有高度的同源性，似乎是一個(gè)多基因家族基因族中的成員[1]

，兩者均由10個(gè)外顯子組成，全場(chǎng)RhcDNA開放閱讀框架由1251個(gè)核苷酸組成，成熟的Rh蛋白含417個(gè)氨基酸。8PPT課件二、Rh血型的分子生物學(xué)基礎(chǔ)現(xiàn)代分子生物學(xué)研究證明，Rh基因二、Rh血型的分子生物學(xué)基礎(chǔ)在RHD基因兩側(cè)各有一段約9000bp的側(cè)翼序列片段,稱為RH盒子(Rhesusbox)序列,5端為上游R盒子(Upstream),長(zhǎng)9142bp,3端為下游Rh盒子(DownstreamRhesusbox),長(zhǎng)為9145bp,上下游盒子方向相同,與RHD基因一致.通常只有D抗原陽(yáng)性個(gè)體擁有一或二條RHD基因，而D陰性個(gè)體則缺失RHD基因，RHD陰性個(gè)體的RHD基因缺失發(fā)生在上下游盒子之間，并形式一個(gè)融合（HybridRhesusbox)。9PPT課件二、Rh血型的分子生物學(xué)基礎(chǔ)在RHD基因兩側(cè)各有一段約900三、Rh血型的發(fā)展過程10PPT課件三、Rh血型的發(fā)展過程10PPT課件三、Rh血型的發(fā)展過程19世紀(jì)40年代發(fā)現(xiàn)了人類紅細(xì)胞RH血型19世紀(jì)60年代,發(fā)現(xiàn)了RH血型不合的有效治療方法19世紀(jì)80年代,成功分離了RH蛋白19世紀(jì)90年代,認(rèn)識(shí)了RH基因結(jié)構(gòu)20世紀(jì)90年代,清楚了RHD和RHCE的氨基酸序列11PPT課件三、Rh血型的發(fā)展過程19世紀(jì)40年代發(fā)現(xiàn)了人類紅細(xì)胞RH血四、Rh血型的研究進(jìn)展12PPT課件四、Rh血型的研究進(jìn)展12PPT課件四、Rh血型的研究進(jìn)展（06年深圳）首先，科研人員在國(guó)際上首次分析研究了中國(guó)漢族人群RhD抗原的基因型分布頻率。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，在真實(shí)Rh陰性者中，RHD基因完全缺失者占84％；RHD與RHCE融合等位基因攜帶者占11％；攜帶不同RHD變異基因的非表達(dá)型占5％。由此證明，中國(guó)漢族Rh陰性人群具有與高加索人種和非洲黑人不同的RhD分子遺傳學(xué)背景。該項(xiàng)成果闡明了中國(guó)漢族人群RHD基因遺傳特點(diǎn)及其機(jī)制，為制定適合中國(guó)人群Rh血型鑒定的基因分型技術(shù)奠定了基礎(chǔ)。13PPT課件四、Rh血型的研究進(jìn)展（06年深圳）首先，科研人員在國(guó)際四、Rh血型的研究進(jìn)展其次，科研人員在對(duì)中國(guó)漢族人群RHD基因變異多樣性的群體調(diào)查中，在世界上首次發(fā)現(xiàn)了7個(gè)新的基因變異類型，包括：1個(gè)D放散型等位基因、3個(gè)非表達(dá)RHD等位基因、1個(gè)部分D表型融合等位基因、1個(gè)非表達(dá)型融合等位基因以及1個(gè)RHD第七內(nèi)含子的堿基突變。這些研究成果為豐富人類RHD基因多樣性及地域特征的群體遺傳學(xué)資料作出了貢獻(xiàn)，填補(bǔ)了相關(guān)領(lǐng)域的空白。14PPT課件四、Rh血型的研究進(jìn)展其次，科研人員在對(duì)中國(guó)漢族人群RHD四、Rh血型的研究進(jìn)展該課題中，科研人員一項(xiàng)引人注目的突破就是在國(guó)際上率先建立了一套針對(duì)中國(guó)漢族人群的RHD基因分型技術(shù)。其中，流式細(xì)胞術(shù)鑒定胎兒RhD血型的方法RHD基因全長(zhǎng)編碼區(qū)序列分析方法等，可以在母親懷孕的時(shí)候通過外周血的DNA檢測(cè)就能預(yù)測(cè)出胎兒的Rh血型，預(yù)測(cè)出Rh新生兒溶血發(fā)生的可能性，為及時(shí)地采取措施提供科學(xué)的依據(jù)。15PPT課件四、Rh血型的研究進(jìn)展該課題中，科研人員一項(xiàng)引人注目的突破五、Rh血型的展望16PPT課件五、Rh血型的展望16PPT課件五、Rh血型的展望在過去10年中，Rh血型系統(tǒng)的研究取得了極大的進(jìn)展，得到了大量分子生物學(xué)的研究資料，盡管如此，仍然存在許多未知的領(lǐng)域有待進(jìn)一步研究，如：RH基因及Rh蛋白確切的結(jié)構(gòu)與功能，各種Rh變異性形成的原因及其意義，更為詳細(xì)的Rh抗原表位圖，更加精確的Rh血型分型方法等。相信在不遠(yuǎn)的未來，這些領(lǐng)域的研究一定會(huì)取得突破性進(jìn)展。17PPT課件五、Rh血型的展望在過去10年中，Rh血型系統(tǒng)的研究取得了參考文獻(xiàn)[1]SutoY,IshikawaY,HyodoH,etal.GeneorganizationandrearrangementsatthehumanRhesusbloodgrouplocusrevealedbyfiber-FISHanalysis[J].HumGenet,2000,106;164-171[2]孫志剛,丁梅,王保捷.Rh血型系統(tǒng)