人教高中生物必修二-第五章-基因突變及其他變異-課件

第5章

基因突變及其他變異第1節(jié)

基因突變和基因重組高中生物必修2第5章基因突變及其他變異第5章基因突變及其他變異第1節(jié)基因突變和基因重組高中生物1.闡述基因突變的概念、原因、特點及意義。2.說出細胞癌變和基因突變的關(guān)系。3.簡述基因重組的概念、類型及意義。1.生命觀念：結(jié)構(gòu)與功能觀，理解基因突變和基因重組引發(fā)的可遺傳變異。2.社會責(zé)任：基于對癌變機理的了解，積極宣傳癌癥的預(yù)防與治療。課標(biāo)要求素養(yǎng)要求1.闡述基因突變的概念、原因、特點及意義。1.生命觀念：結(jié)構(gòu)內(nèi)容索引一、基因突變的實例和概念二、基因突變的原因、特點及意義隨堂演練知識落實三、基因重組內(nèi)容索引一、基因突變的實例和概念二、基因突變的原因、特點及意01一、基因突變的實例和概念JIYINTUBIANDESHILIHEGAINIAN01一、基因突變的實例和概念基礎(chǔ)梳理

·夯實教材基礎(chǔ)1.鐮狀細胞貧血(1)致病機理溶血性正常正?；A(chǔ)梳理·夯實教材基礎(chǔ)1.鐮狀細胞貧血溶血性正常正常①直接原因：血紅蛋白分子中谷氨酸————→纈氨酸。替換為(2)病理診斷：鐮狀細胞貧血是由于基因的

改變引起的一種遺傳病，是基因通過控制

的結(jié)構(gòu)，

控制生物性狀的典例。2.基因突變的概念：DNA分子中發(fā)生堿基的

，而引起的基因堿基序列的改變。3.基因突變的遺傳性：基因突變?nèi)舭l(fā)生在

中，則可以遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代；若發(fā)生在

中，一般不能遺傳。但有些植物的體細胞發(fā)生了基因突變，可以通過

生殖遺傳。一個堿基對蛋白質(zhì)直接替換、增添或缺失配子體細胞無性①直接原因：血紅蛋白分子中谷氨酸————→纈氨酸。替換為(24.細胞的癌變(1)根本原因

基因或

基因發(fā)生突變，導(dǎo)致正常細胞的生長和增殖失控而變成癌細胞。(2)相關(guān)基因的作用原癌基因：主要負責(zé)調(diào)節(jié)

，控制

的進程。抑癌基因：主要抑制細胞

。(3)癌細胞的特征能夠

增殖，

發(fā)生顯著變化，細胞膜上的

等物質(zhì)減少，細胞之間的

顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，等等。原癌抑癌細胞周期細胞生長和增殖不正常的增殖無限形態(tài)結(jié)構(gòu)糖蛋白黏著性4.細胞的癌變原癌抑癌細胞周期細胞生長和增殖不正常的增殖無限(1)下圖表示雙鏈DNA分子上的若干片段，請據(jù)圖判斷：正誤判斷

·矯正易混易錯

基因1非基因片段基因2①DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的DNA堿基序列的改變，叫作基因突變(

)②基因突變改變了基因的數(shù)量和位置(

)③基因突變的結(jié)果一定是產(chǎn)生等位基因(

)④基因突變在顯微鏡下不可見(

)(2)癌細胞表面糖蛋白減少，使得細胞容易擴散并無限增殖(

)×××√×(1)下圖表示雙鏈DNA分子上的若干片段，請據(jù)圖判斷：正誤判深化探究

·解決問題疑難探究基因突變對氨基酸序列、蛋白質(zhì)性狀的影響1.請分析基因突變對氨基酸序列的影響堿基影響范圍對氨基酸序列的影響替換______一般只改變______個氨基酸或________氨基酸序列增添______一般不影響插入位置___的序列，而影響插入位置___的序列缺失______一般不影響缺失位置___的序列，而影響缺失位置___的序列小一不改變大前后大前后深化探究·解決問題疑難探究基因突變對氨基酸序列、蛋白質(zhì)性2.(1)堿基發(fā)生替換時，出現(xiàn)哪種情況會對蛋白質(zhì)的相對分子質(zhì)量影響較大？提示當(dāng)突變后的基因轉(zhuǎn)錄的mRNA上終止密碼位置發(fā)生改變(提前或延后出現(xiàn))。(2)堿基發(fā)生增添或缺失時，增添或缺失多少個堿基對蛋白質(zhì)的相對分子質(zhì)量影響最??？提示3個。2.(1)堿基發(fā)生替換時，出現(xiàn)哪種情況會對蛋白質(zhì)的相對分子質(zhì)3.基因突變可改變生物性狀的原因：(1)______________。(2)__________。(3)__________。(4)________________________________________。肽鏈不能合成肽鏈延長肽鏈縮短肽鏈中氨基酸改變，導(dǎo)致蛋白質(zhì)的功能改變3.基因突變可改變生物性狀的原因：肽鏈不能合成肽鏈延長肽鏈縮4.基因突變不一定導(dǎo)致生物性狀改變的原因：(1)__________________________________________________。(2)______________________________________________________。(3)_____________________________________________________。(4)____________________________________________。基因突變可能發(fā)生在非編碼蛋白質(zhì)的脫氧核苷酸序列中基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸基因突變?nèi)魹殡[性突變，如AA→Aa，不會導(dǎo)致性狀的改變改變蛋白質(zhì)中個別氨基酸，但蛋白質(zhì)的功能不變4.基因突變不一定導(dǎo)致生物性狀改變的原因：基因突變可能發(fā)生在基因突變的“一定”和“不一定”歸納總結(jié)(1)基因突變一定會引起基因中堿基排列順序的改變。(2)基因突變不一定會引起生物性狀的改變。(3)基因突變不一定都產(chǎn)生等位基因。病毒和原核細胞的基因組結(jié)構(gòu)簡單，基因數(shù)目少，而且一般是單個存在的，不存在等位基因。因此，病毒和原核生物基因突變產(chǎn)生的是一個新基因，而不是等位基因。(4)基因突變不一定都能遺傳給后代。①基因突變?nèi)绻l(fā)生在有絲分裂過程中，一般不能遺傳，但有些植物可以通過無性生殖傳遞給后代。②基因突變?nèi)绻l(fā)生在減數(shù)分裂過程中，可以通過配子傳遞給后代?；蛲蛔兊摹耙欢ā焙汀安灰欢ā睔w納總結(jié)(1)基因突變一定會引02二、基因突變的原因、特點及意義JIYINTUBIANDEYUANYIN、TEDIANJIYIYI02二、基因突變的原因、特點及意義基礎(chǔ)梳理

·夯實教材基礎(chǔ)1.原因(1)外因物理因素：如

等

：如亞硝酸鹽、堿基類似物等生物因素：如某些病毒的遺傳物質(zhì)等紫外線、X射線化學(xué)因素(2)內(nèi)因：DNA

偶爾發(fā)生錯誤等。復(fù)制基礎(chǔ)梳理·夯實教材基礎(chǔ)1.原因(1)外因物理因素：如2.特點(1)

：在生物界中普遍存在。(2)

：可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期、細胞內(nèi)不同的DNA分子上和同一個DNA分子的不同部位。(3)不定向性：一個基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上的

，突變方向和環(huán)境

明確的因果關(guān)系。(4)低頻性：在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率

。普遍性隨機性等位基因沒有很低2.特點普遍性隨機性等位基因沒有很低3.意義(1)對生物體來說，基因突變有的是

的，有的是

的，還有的是

的。(2)基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑，是生物變異的

，為生物的進化提供了豐富的

。有害有利中性根本來源原材料3.意義有害有利中性根本來源原材料(2)基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期、可以發(fā)生在細胞內(nèi)不同DNA分子上和同一個DNA分子的不同部位，這體現(xiàn)了基因突變的不定向性(

)(1)基因突變的方向是由環(huán)境決定的(

)×正誤判斷

·矯正易混易錯×解析基因突變具有不定向性，突變方向與環(huán)境沒有明確的因果關(guān)系。解析題述體現(xiàn)了基因突變的隨機性。(3)一個基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因，這體現(xiàn)了基因突變的隨機性(

)解析題述體現(xiàn)了基因突變的不定向性?！?2)基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期、可以發(fā)生在細深化探究

·解決問題疑難基因突變易發(fā)生在什么時期？為什么易發(fā)生在該時期？提示基因突變易發(fā)生在細胞分裂前的間期。因為DNA復(fù)制時，先解旋為單鏈，單鏈DNA的穩(wěn)定性會大大降低，極易受到外界因素的干擾而發(fā)生堿基的改變。深化探究·解決問題疑難基因突變易發(fā)生在什么時期？為什么易03三、基因重組JIYINCHONGZU03三、基因重組基礎(chǔ)梳理

·夯實教材基礎(chǔ)1.概念：基因重組是指在生物體進行

的過程中，

的基因的重新組合。2.類型(1)交換型減數(shù)分裂四分體時期(減數(shù)分裂Ⅰ前期)，由于同源染色體上的等位基因隨著________

之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致

上的基因重組。(2)自由組合型減數(shù)分裂Ⅰ后期，由于

的自由組合，使

上的___________自由組合。有性生殖控制不同性狀非姐妹染色單體染色單體非同源染色體非同源染色體非等位基因基礎(chǔ)梳理·夯實教材基礎(chǔ)1.概念：基因重組是指在生物體進行3.意義基因重組能夠產(chǎn)生

多樣化的子代，是生物變異的來源之一，對生物的_____具有重要意義?；蚪M合進化3.意義基因組合進化(2)一對同源染色體可能存在基因重組(

)(3)基因重組會產(chǎn)生新的性狀(

)(1)基因型為Aa的個體自交后代出現(xiàn)性狀分離與基因重組有關(guān)(

)×正誤判斷

·矯正易混易錯√×解析基因重組發(fā)生在控制不同性狀的基因之間，即兩對及兩對以上的基因之間。Aa在遺傳時，后代出現(xiàn)的新類型來源于基因分離。(4)基因重組在顯微鏡下是可見的(

)解析基因突變會產(chǎn)生新基因，從而產(chǎn)生新性狀；基因重組只會產(chǎn)生新的基因型，從而產(chǎn)生新的性狀組合。解析基因重組是發(fā)生在分子水平的變異，顯微鏡下不可見。(5)基因重組產(chǎn)生的新的基因型不一定會表達為新表型(

)×√(2)一對同源染色體可能存在基因重組()(1)基因型為A深化探究

·解決問題疑難下圖分別代表基因重組的兩種類型，請分析回答下列問題：深化探究·解決問題疑難下圖分別代表基因重組的兩種類型，請1.圖中發(fā)生重組的分別是什么基因？提示互換過程中是染色單體上的基因發(fā)生重組。自由組合過程中是非同源染色體上的非等位基因發(fā)生重組。1.圖中發(fā)生重組的分別是什么基因？2.從配子的角度分析，上述兩種類型的基因重組有什么共同點？提示都使產(chǎn)生的配子種類多樣化。2.從配子的角度分析，上述兩種類型的基因重組有什么共同點？3.精子與卵細胞隨機結(jié)合過程中進行基因重組嗎？受精作用的意義是什么？提示不進行。重組性狀要在后代中表現(xiàn)出來，一般要通過精子與卵細胞結(jié)合產(chǎn)生新個體來實現(xiàn)。3.精子與卵細胞隨機結(jié)合過程中進行基因重組嗎？受精作用的意義歸納總結(jié)項目基因突變基因重組變異實質(zhì)基因堿基序列發(fā)生改變控制不同性狀的基因重新組合時間主要發(fā)生在細胞分裂前的間期(有絲分裂間期，減數(shù)分裂前的間期)減數(shù)分裂Ⅰ四分體時期和減數(shù)分裂Ⅰ后期原因DNA分子復(fù)制時，在外界因素或自身因素的作用下，引起的堿基的改變(替換、增添或缺失)同源染色體的非姐妹染色單體間交換，以及非同源染色體之間自由組合歸納總結(jié)項目基因突變基因重組變異實質(zhì)基因堿基序列發(fā)生改變控制可能性可能性小，突變頻率低普遍發(fā)生在有性生殖過程中，產(chǎn)生的變異多適用范圍所有生物都可發(fā)生，包括病毒，具有普遍性通常發(fā)生在真核生物的有性生殖過程中結(jié)果產(chǎn)生新的基因和基因型產(chǎn)生新的基因型意義是新基因的產(chǎn)生途徑，是生物變異的根本來源，為生物進化提供原材料是生物變異的來源之一，對生物進化具有重要意義聯(lián)系①都使生物產(chǎn)生可遺傳變異；②在長期進化過程中，基因突變?yōu)榛蛑亟M提供了大量可供自由組合的新基因，基因重組使突變的基因以多種形式傳遞；③兩者均產(chǎn)生新的基因型，可能產(chǎn)生新的表型可能性可能性小，突變頻率低普遍發(fā)生在有性生殖過程中，產(chǎn)生的變學(xué)習(xí)小結(jié)學(xué)習(xí)小結(jié)04隨堂演練知識落實SUITANGYANLIANZHISHILUOSHI04隨堂演練知識落實解析由于患者紅細胞中血紅蛋白的基因堿基序列發(fā)生改變，因此轉(zhuǎn)錄形成的mRNA的堿基序列發(fā)生改變，與正常人不同，A項正確；鐮狀細胞貧血患者紅細胞中血紅蛋白的空間結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變，B項正確；患者細胞中攜帶谷氨酸的tRNA沒有發(fā)生改變，與正常人相同，C項錯誤；此病癥可通過顯微鏡觀察紅細胞的形態(tài)進行檢測，D項正確。1.(2019·山東泰安一中月考)某鐮狀細胞貧血患者因血紅蛋白基因發(fā)生突變，導(dǎo)致血紅蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸變成纈氨酸。下列有關(guān)敘述不正確的是A.患者血紅蛋白mRNA的堿基序列與正常人不同B.患者紅細胞中血紅蛋白的空間結(jié)構(gòu)與正常人不同C.患者細胞中攜帶谷氨酸的tRNA與正常人不同D.此病癥可通過顯微觀察進行檢測√123456解析由于患者紅細胞中血紅蛋白的基因堿基序列發(fā)生改變，因此轉(zhuǎn)2.(2019·云南曲靖一中月考)下圖中a、b、c表示一條染色體的一個DNA分子上相鄰的3個基因，m、n為不具有遺傳效應(yīng)的DNA片段。下列相關(guān)敘述錯誤的是123456A.基因a、b、c中若發(fā)生堿基的增添、缺失或替換，必然導(dǎo)致a、b、c基因分子堿基序列的改變B.m、n片段中發(fā)生堿基的增添、缺失或替換，不屬于基因突變C.基因a、b、c均可能發(fā)生基因突變，體現(xiàn)了基因突變具有普遍性D.在生物個體發(fā)育的不同時期，基因a、b、c不一定都能表達√2.(2019·云南曲靖一中月考)下圖中a、b、c表示一條染解析根據(jù)基因突變的概念可知，圖中基因a、b、c中若發(fā)生堿基的增添、缺失或替換，必然導(dǎo)致a、b、c基因分子堿基序列的改變，A項正確；m、n為不具有遺傳效應(yīng)的DNA片段，也可能發(fā)生堿基的增添、缺失或替換，但不屬于基因突變，B項正確；基因突變具有普遍性是指基因突變普遍存在于各種生物中，圖中基因a、b、c均可能發(fā)生基因突變，體現(xiàn)了基因突變具有隨機性，C項錯誤；在生物個體發(fā)育的不同時期，細胞內(nèi)基因的表達具有選擇性，即圖中基因a、b、c不一定都能表達，D項正確。123456解析根據(jù)基因突變的概念可知，圖中基因a、b、c中若發(fā)生堿基3.(2019·江西臨川二中高三月考)如圖所示為結(jié)腸癌發(fā)病過程中細胞形態(tài)和部分染色體上基因的變化。下列敘述正確的是A.圖示中與結(jié)腸癌有關(guān)的基因互為等位基因B.結(jié)腸癌的發(fā)生是多個基因突變累積的結(jié)果C.圖中染色體上基因的變化說明基因突變是定向的D.上述基因突變可傳遞給子代細胞，從而一定可以傳給子代個體√1234563.(2019·江西臨川二中高三月考)如圖所示為結(jié)腸癌發(fā)病過解析等位基因是指位于同源染色體的同一位置上，控制相對性狀的基因，圖示中與結(jié)腸癌有關(guān)的基因不是等位基因，A項錯誤；由圖可知，結(jié)腸癌的發(fā)生是多個基因突變累積的結(jié)果，B項正確；基因突變具有隨機性和不定向性，C項錯誤；體細胞中的基因突變一般不遺傳給子代，生殖細胞中的基因突變可隨配子遺傳給子代，D項錯誤。123456解析等位基因是指位于同源染色體的同一位置上，控制相對性狀的4.(2018·廣東湛江期末)編碼酶X的基因中某個堿基被替換時，表達產(chǎn)物將變?yōu)槊竃。下表顯示了與酶X相比，酶Y可能出現(xiàn)的四種狀況，對這四種狀況出現(xiàn)的原因，判斷不正確的是123456狀況比較指標(biāo)①②③④100%50%10%150%11小于1大于1A.狀況①中氨基酸序列不一定發(fā)生了變化B.狀況②一定是因為氨基酸間的肽鍵數(shù)減少了50%C.狀況③可能是因為突變導(dǎo)致了終止密碼子的位置變化D.狀況④的突變不會導(dǎo)致tRNA的種類增加√4.(2018·廣東湛江期末)編碼酶X的基因中某個堿基被替換解析一個堿基被另一個堿基替換后，遺傳密碼一定改變，但由于密碼子具有簡并，決定的氨基酸并不一定改變，狀況①酶活性不變且氨基酸數(shù)目不變，可能是因為氨基酸序列沒有變化，也可能是氨基酸序列雖然改變但不影響兩種酶的活性，A項正確；狀況②酶活性雖然改變了，但氨基酸數(shù)目沒有改變，所以氨基酸間的肽鍵數(shù)也不會改變，B項錯誤；狀況③堿基改變之后酶活性下降且氨基酸數(shù)目減少，可能是因為突變導(dǎo)致了終止密碼子的位置提前，C項正確；狀況④酶活性改變且氨基酸數(shù)目增加，可能是因為突變導(dǎo)致了終止密碼子的位置推后，基因突變不影響tRNA的種類，D項正確。123456解析一個堿基被另一個堿基替換后，遺傳密碼一定改變，但由于密5.(2018·河北石家莊二中高二調(diào)研)下列關(guān)于基因重組的敘述，不正確的是A.基因重組發(fā)生在精卵結(jié)合形成受精卵的過程中B.一對等位基因不存在基因重組，但一對同源染色體上存在基因重組C.R型細菌轉(zhuǎn)變?yōu)镾型細菌的實質(zhì)是基因重組D.有絲分裂過程中一般不發(fā)生基因重組√1234565.(2018·河北石家莊二中高二調(diào)研)下列關(guān)于基因重組的敘解析基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ過程中，A項錯誤；基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合，因此一對等位基因不存在基因重組，但一對同源染色體在減數(shù)分裂Ⅰ的四分體時期會因非姐妹染色單體的交換而導(dǎo)致基因重組，B項正確；R型細菌轉(zhuǎn)變?yōu)镾型細菌的實質(zhì)是S型細菌的DNA片段插入R型細菌的DNA分子中，這種變異屬于基因重組，C項正確；基因重組發(fā)生在有性生殖的過程中，與減數(shù)分裂密切相關(guān)，因此有絲分裂過程中一般不發(fā)生基因重組，D項正確。123456解析基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ過程中，A項錯誤；1234566.由于基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)的一個賴氨酸發(fā)生了改變。根據(jù)以下圖表回答問題：123456第一個堿基第二個堿基第三個堿基UCAGA異亮氨酸異亮氨酸異亮氨酸甲硫氨酸蘇氨酸蘇氨酸蘇氨酸蘇氨酸天冬酰胺天冬酰胺賴氨酸賴氨酸絲氨酸絲氨酸精氨酸精氨酸UCAG(1)圖中Ⅰ過程發(fā)生的場所是________。核糖體解析過程Ⅰ表示翻譯過程，它發(fā)生在核糖體上。6.由于基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)的一個賴氨酸發(fā)生了改變。根據(jù)以下圖(2)除賴氨酸以外，圖解中X是密碼子表中哪一種氨基酸的可能性最??？________，原因是___________________。123456絲氨酸要同時突變兩個堿基解析從賴氨酸所在的位置向上或向左、右與之在同一直線上的有甲硫氨酸、異亮氨酸、蘇氨酸、精氨酸、天冬酰胺，它們與賴氨酸所對應(yīng)的密碼子均只有一個堿基之差，而絲氨酸對應(yīng)的密碼子與之有兩個堿基之差。(2)除賴氨酸以外，圖解中X是密碼子表中哪一種氨基酸的可能性(3)若圖中X是甲硫氨酸，且②鏈與⑤鏈這兩條模板鏈只有一個堿基不同，那么⑤鏈不同于②鏈上的那個堿基是______。123456A解析甲硫氨酸對應(yīng)的密碼子是AUG，而與之有一個堿基之差的賴氨酸對應(yīng)的密碼子是AAG，所以⑤鏈上與mRNA中U相對應(yīng)的堿基是A。(3)若圖中X是甲硫氨酸，且②鏈與⑤鏈這兩條模板鏈只有一個堿解析通過題中信息可以看出，本題中的氨基酸對應(yīng)著多種密碼子，說明密碼子具有簡并的特點，所以當(dāng)生物發(fā)生基因突變時，其對應(yīng)的氨基酸不一定改變，有利于保證生物遺傳性狀的穩(wěn)定性。(4)從表中可看出密碼子具有______的特點，它對生物體生存和發(fā)展的意義是___________________________。123456第一個堿基第二個堿基第三個堿基UCAGA異亮氨酸異亮氨酸異亮氨酸甲硫氨酸蘇氨酸蘇氨酸蘇氨酸蘇氨酸天冬酰胺天冬酰胺賴氨酸賴氨酸絲氨酸絲氨酸精氨酸精氨酸UCAG簡并保證生物遺傳性狀的穩(wěn)定性解析通過題中信息可以看出，本題中的氨基酸對應(yīng)著多種密碼子，第5章

基因突變及其他變異第2節(jié)

染色體變異第5章基因突變及其他變異第2節(jié)染色體變異1.說出染色體組、二倍體、多倍體和單倍體的概念。2.描述單倍體育種和多倍體育種的原理和操作過程。3.進行低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目變化的實驗。4.闡明染色體結(jié)構(gòu)變異的類型和結(jié)果。1.科學(xué)思維：通過比較染色體組、二倍體、多倍體、單倍體的區(qū)別，提升歸納總結(jié)的能力。2.科學(xué)探究：通過“低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目的變化”實驗，提高實驗操作能力。課標(biāo)要求素養(yǎng)要求1.說出染色體組、二倍體、多倍體和單倍體的概念。1.科學(xué)思維內(nèi)容索引一、染色體數(shù)目的變異二、低溫誘導(dǎo)植物細胞染色體數(shù)目的變化隨堂演練知識落實三、染色體結(jié)構(gòu)的變異內(nèi)容索引一、染色體數(shù)目的變異二、低溫誘導(dǎo)植物細胞染色體數(shù)目的01一、染色體數(shù)目的變異RANSETISHUMUDEBIANYI01一、染色體數(shù)目的變異基礎(chǔ)梳理

·夯實教材基礎(chǔ)1.染色體變異的概念及種類(1)概念：生物體的體細胞或生殖細胞內(nèi)染色體

或

的變化。(2)種類：染色體

的變異和染色體

的變異。2.染色體數(shù)目變異的類型(1)細胞內(nèi)

的增加或減少。(2)細胞內(nèi)染色體數(shù)目以

成倍地增加或成套地減少。3.染色體組的概念在大多數(shù)生物的體細胞中，染色體都是兩兩成對的，也就是說含有兩套非同源染色體，其中

稱為一個染色體組。數(shù)目結(jié)構(gòu)數(shù)目結(jié)構(gòu)個別染色體一套完整的非同源染色體為基數(shù)每套非同源染色體基礎(chǔ)梳理·夯實教材基礎(chǔ)1.染色體變異的概念及種類數(shù)目結(jié)構(gòu)4.二倍體由

發(fā)育而來的個體，體細胞中含有兩個染色體組的個體叫作二倍體。在自然界中，幾乎全部

和過半數(shù)的

都是二倍體。5.多倍體(1)多倍體：由受精卵發(fā)育而來，體細胞中含有

染色體組的個體。(2)特點：莖稈

，葉片、果實和種子都比較____，糖類和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)的含量都有所

，也存在結(jié)實率低，晚熟等缺點。(3)人工誘導(dǎo)(多倍體育種)①方法：用

處理或用

誘發(fā)等。②處理對象：

的種子或

。③原理：能夠抑制

的形成，導(dǎo)致染色體不能移向細胞的兩極，從而引起細胞內(nèi)染色體數(shù)目

。受精卵動物高等植物三個或三個以上粗壯增加低溫秋水仙素萌發(fā)幼苗紡錘體加倍大4.二倍體受精卵動物高等植物三個或三個以上粗壯增加低溫秋水仙6.單倍體(1)概念：體細胞中的染色體數(shù)目與本物種

染色體數(shù)目相同的個體。(2)實例：蜜蜂中的

蜂，單倍體的農(nóng)作物。(3)特點：與正常植株相比，單倍體植株長得弱小，而且高度不育。(4)應(yīng)用——單倍體育種①方法花藥配子雄單倍體幼苗——→離體培養(yǎng)—————————→人工誘導(dǎo)用

處理秋水仙素染色體數(shù)目

，得到正常純合子加倍②優(yōu)點：

。明顯縮短育種年限6.單倍體花藥配子雄單倍體幼苗——→離體—————————→(1)單倍體的體細胞中一定只含一個染色體組(

)(2)體細胞中含有兩個染色體組的個體一定是二倍體(

)×正誤判斷

·矯正易混易錯×解析單倍體是由配子發(fā)育而來的個體，可能含一個染色體組或多個染色體組。(3)單倍體經(jīng)一次秋水仙素處理，可得到二倍體或多倍體(

)(4)單倍體育種中，可用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗(

)√×解析單倍體植株可能高度不育，不能形成種子，所以單倍體育種中，只能用秋水仙素處理單倍體幼苗。(1)單倍體的體細胞中一定只含一個染色體組()×正誤判斷(5)二倍體西瓜幼苗的基因型為Aa，則用秋水仙素處理后形成的四倍體為純合子(

)×解析Aa經(jīng)秋水仙素處理后形成的四倍體為AAaa，它是雜合子。(6)二倍體水稻和四倍體水稻雜交，可獲得三倍體，稻穗和籽粒變小(

)×解析三倍體不可育，無法獲得籽粒。(7)秋水仙素可抑制紡錘體的形成，導(dǎo)致有絲分裂后期著絲粒不能正常分裂，所以細胞不能分裂，從而使細胞染色體數(shù)目加倍(

)×解析紡錘體的有無，不影響著絲粒一分為二。(5)二倍體西瓜幼苗的基因型為Aa，則用秋水仙素處理后形成的(1)由配子發(fā)育而成的個體為單倍體。單倍體不一定只含一個染色體組，如六倍體普通小麥單倍體的體細胞中含有三個染色體組。(2)并非所有的單倍體都是高度不育的。若單倍體的體細胞中染色體組數(shù)為奇數(shù)，則其在進行減數(shù)分裂形成配子時，同源染色體無法正常聯(lián)會，不能產(chǎn)生正常的配子而高度不育；若單倍體的體細胞中染色體組數(shù)為偶數(shù)，則其在減數(shù)分裂時，染色體可正常聯(lián)會，可能產(chǎn)生正常的配子而可育。(3)多倍體是否可育的判斷：一看染色體組的數(shù)量，若為奇數(shù)，則該多倍體是不可育的。二看染色體組的來源，同源四倍體、同源八倍體都是可育的；異源四倍體有的不可育，如普通小麥(六倍體)和黑麥(二倍體)雜交，得到的異源四倍體不可育。歸納總結(jié)(1)由配子發(fā)育而成的個體為單倍體。單倍體不一定只含一個染色深化探究

·解決問題疑難染色體組數(shù)的判斷(1)請根據(jù)染色體的形態(tài)判斷染色體組的數(shù)量，并完成表格的填寫。

染色體組數(shù)

每個染色體組內(nèi)染色體數(shù)

規(guī)律：染色體組數(shù)＝________________________，一個染色體組中的染色體數(shù)＝________________________。3214233422形態(tài)相同的染色體的條數(shù)不同形態(tài)染色體的種類數(shù)深化探究·解決問題疑難染色體組數(shù)的判斷

染色體組數(shù)

(2)請根據(jù)基因型判斷染色體組數(shù)

染色體組數(shù)

規(guī)律：染色體組數(shù)＝_________________________。1324控制同一性狀的基因的個數(shù)(2)請根據(jù)基因型判斷染色體組數(shù)

染色體組數(shù)

規(guī)律：染02二、低溫誘導(dǎo)植物細胞染色體數(shù)目的變化DIWENYOUDAOZHIWUXIBAORANSETISHUMUDEBIANHUA02二、低溫誘導(dǎo)植物細胞染色體數(shù)目的變化基礎(chǔ)梳理

·夯實教材基礎(chǔ)1.實驗原理用低溫處理植物

細胞，能夠抑制

的形成，以致影響細胞有絲分裂中染色體被拉向兩極，導(dǎo)致細胞不能

，于是，植物細胞的染色體數(shù)目發(fā)生變化。分生組織紡錘體分裂成兩個子細胞基礎(chǔ)梳理·夯實教材基礎(chǔ)1.實驗原理分生組織紡錘體分裂成兩2.實驗步驟與現(xiàn)象(1)實驗步驟(2)現(xiàn)象：視野中既有正常的二倍體細胞，也有

發(fā)生改變的細胞。4℃卡諾氏液95%漂洗染色染色體數(shù)目2.實驗步驟與現(xiàn)象(2)現(xiàn)象：視野中既有正常的二倍體細胞，也3.注意事項(1)在顯微鏡下觀察到的細胞已經(jīng)死亡，不能觀察到細胞中染色體數(shù)目的變化過程。(2)選材只能是分生區(qū)細胞，不能進行細胞分裂的細胞不會出現(xiàn)染色體數(shù)目的變化。3.注意事項深化探究

·解決問題疑難(1)本實驗是否溫度越低效果越顯著？提示不是，必須為“適當(dāng)?shù)蜏亍?，以防止溫度過低對根尖細胞造成傷害。(2)觀察時是否所有細胞中染色體均已加倍？提示不是，只有少部分細胞實現(xiàn)“染色體加倍”，大部分細胞仍為二倍體狀態(tài)。深化探究·解決問題疑難(1)本實驗是否溫度越低效果越顯著03三、染色體結(jié)構(gòu)的變異RANSETIJIEGOUDEBIANYI03三、染色體結(jié)構(gòu)的變異基礎(chǔ)梳理

·夯實教材基礎(chǔ)1.類型圖解變化名稱舉例染色體b片段_____缺失貓叫綜合征；果蠅缺刻翅的形成染色體b片段_____重復(fù)果蠅棒狀眼的形成丟失增加基礎(chǔ)梳理·夯實教材基礎(chǔ)1.類型圖解變化名稱舉例染色體b片染色體的某一片段(d、g)移接到另一條

上易位果蠅花斑眼的形成同一條染色體上某一片段(a、b)__________倒位果蠅卷翅的形成非同源染色體位置顛倒染色體的某一片段(d、g)移接到另一條2.結(jié)果染色體結(jié)構(gòu)的改變，會使排列在染色體上的基因

或

發(fā)生改變，導(dǎo)致

的變異。3.對生物體的影響大多數(shù)染色體結(jié)構(gòu)變異對生物體是

的，有的甚至?xí)?dǎo)致生物體死亡。數(shù)目排列順序性狀不利2.結(jié)果數(shù)目排列順序性狀不利(2)X射線可引起基因突變，也可引起染色體變異(

)(3)染色體增加某一片段可提高基因表達水平，是有利變異(

)(1)染色體之間發(fā)生的片段交換屬于染色體結(jié)構(gòu)變異(

)×正誤判斷

·矯正易混易錯√×解析非同源染色體之間發(fā)生的片段交換屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，而同源染色體之間發(fā)生的片段交換屬于基因重組。解析染色體結(jié)構(gòu)變異大多數(shù)對生物體是不利的，有的甚至?xí)?dǎo)致生物體死亡。(2)X射線可引起基因突變，也可引起染色體變異()(1)1.下圖為顯微鏡觀察的變異雜合子染色體聯(lián)會異?，F(xiàn)象，通過圖示辨析染色體結(jié)構(gòu)變異的類型。學(xué)以致用

·鏈接典例拓展缺失重復(fù)易位倒位1.下圖為顯微鏡觀察的變異雜合子染色體聯(lián)會異?，F(xiàn)象，通過圖示2.上述變異類型中，_____和_____改變了染色體上基因的數(shù)量，_____和_____改變了基因在染色體上的__________。缺失重復(fù)易位倒位排列順序2.上述變異類型中，_____和_____改變了染色體上基因?qū)W習(xí)小結(jié)學(xué)習(xí)小結(jié)04隨堂演練知識落實SUITANGYANLIANZHISHILUOSHI04隨堂演練知識落實1.在黑腹果蠅(2n＝8)中，缺失一條點狀染色體的個體(單體，如圖所示)仍可以存活，而且能夠繁殖后代，若兩條點狀染色體均缺失則不能存活。若干這樣的黑腹果蠅單體相互交配，其后代為單體的比例為解析兩個單體親本減數(shù)分裂產(chǎn)生的配子各有1/2正常，1/2無點狀染色體，雌雄配子隨機結(jié)合，后代正常的概率是1/2×1/2＝1/4，單體的概率是2×1/2×1/2＝2/4，無點狀染色體的概率是1/2×1/2＝1/4(致死)，所以存活個體中單體的比例為2/3。123456A.1 B.1/2 C.1/3 D.2/3√1.在黑腹果蠅(2n＝8)中，缺失一條點狀染色體的個體(單體解析二倍體生物的體細胞中有2個染色體組，產(chǎn)生的生殖細胞中一般有一個染色體組即8條染色體，A正確；一般來說，一個染色體組中的每一條染色體都是獨特的，為一組非同源染色體，有8種形態(tài)，無同源染色體，B正確、C錯誤；一個染色體組包含了生物體生長發(fā)育所需的全部遺傳信息，D正確。2.某二倍體生物的一個染色體組含有8條染色體，下列相關(guān)說法中，不正確的是A.此生物產(chǎn)生的生殖細胞中有8條染色體B.此生物體細胞內(nèi)一般有8種形態(tài)的染色體C.這8條染色體在減數(shù)分裂中能構(gòu)成4對同源染色體D.這8條染色體包含該生物生長發(fā)育所需的全部遺傳信息√123456解析二倍體生物的體細胞中有2個染色體組，產(chǎn)生的生殖細胞中一解析一個染色體組中的染色體為非同源染色體，它們在形態(tài)和功能上各不相同，A項正確；自然界中，幾乎全部動物和過半數(shù)的高等植物都是二倍體，多倍體在植物中很常見，在動物中極少見，B項正確；由受精卵發(fā)育而來的，體細胞中含有兩個染色體組的個體叫二倍體，C項正確；人工誘導(dǎo)多倍體的方法可以用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗，還可以用低溫處理，D項錯誤。3.(2019·甘肅慶陽一中月考)下列關(guān)于染色體組、二倍體和多倍體的敘述，不正確的是A.一個染色體組中不含同源染色體B.多倍體在植物中比動物中常見C.二倍體可由受精卵發(fā)育而成，體細胞中含有兩個染色體組D.人工誘導(dǎo)多倍體的唯一方法是用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗√123456解析一個染色體組中的染色體為非同源染色體，它們在形態(tài)和功能4.(2019·安徽安慶五校聯(lián)考)某些類型的染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的變異，可通過對細胞有絲分裂中期或減數(shù)分裂Ⅰ時期的觀察來識別。a、b、c、d為某些生物減數(shù)分裂Ⅰ時期染色體變異的模式圖，它們依次屬于A.染色體片段缺失、個別染色體增加、染色體片段增加、三倍體B.三倍體、染色體片段增加、個別染色體增加、染色體片段缺失C.個別染色體增加、染色體片段增加、三倍體、染色體片段缺失D.三倍體、染色體片段缺失、個別染色體增加、染色體片段增加√1234564.(2019·安徽安慶五校聯(lián)考)某些類型的染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目5.如圖為某種生物的部分染色體發(fā)生的兩種變異的示意圖，圖中①和②、③和④、⑤和⑥分別互為同源染色體，則圖a、圖b所示的變異123456A.均為染色體結(jié)構(gòu)變異B.均使生物的性狀發(fā)生改變C.均可發(fā)生在減數(shù)分裂過程中D.基因的數(shù)目和排列順序均發(fā)生改變√5.如圖為某種生物的部分染色體發(fā)生的兩種變異的示意圖，圖中①解析題圖a為一對同源染色體上的非姐妹染色單體之間互換片段，該變異屬于基因重組，此過程發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ的四分體時期；題圖b中④和⑤為非同源染色體，⑤上的片段移接到④上引起的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，該過程可發(fā)生在有絲分裂和減數(shù)分裂過程中?；蛑亟M不一定能引起生物性狀的改變，基因的數(shù)目一般也不發(fā)生改變。123456解析題圖a為一對同源染色體上的非姐妹染色單體之間互換片段，6.以下材料選自某同學(xué)所做實驗的部分記錄。實驗名稱：低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目的變化。實驗步驟：①培養(yǎng)固定：將洋蔥放在裝滿清水的廣口瓶上，待根長出1cm左右，剪取根尖0.5～1cm，置于盛有清水的培養(yǎng)皿內(nèi)，并在冰箱的冷藏室誘導(dǎo)培養(yǎng)36h。將誘導(dǎo)后的根尖放入卡諾氏液中浸泡0.5～1h，然后用體積分數(shù)為95%的酒精沖洗兩次。②裝片制作：解離→染色→漂洗→制片。③觀察：先用低倍鏡尋找染色體形態(tài)較好的分裂象，確認某個細胞發(fā)生染色體數(shù)目變化后，再用高倍鏡觀察。實驗結(jié)論：低溫條件下根尖所有細胞染色體數(shù)目都加倍。1234566.以下材料選自某同學(xué)所做實驗的部分記錄。123456問題：請將上述內(nèi)容中錯誤之處予以改正。_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。123456①應(yīng)將整個培養(yǎng)裝置放入冰箱的冷藏室內(nèi)，誘導(dǎo)培養(yǎng)36h后再剪取根尖；②裝片制作順序應(yīng)為解離→漂洗→染色→制片；③實驗結(jié)論應(yīng)為部分根尖細胞染色體數(shù)目發(fā)生變化或沒有細胞發(fā)生染色體數(shù)目變化問題：123456①應(yīng)將整個培養(yǎng)裝置放入冰箱的冷藏室內(nèi)，誘導(dǎo)第5章

基因突變及其他變異第3節(jié)

人類遺傳病第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病1.概述人類常見遺傳病的類型及特點。2.學(xué)會調(diào)查人群中遺傳病的基本方法。3.探討人類遺傳病的檢測和預(yù)防。1.科學(xué)思維：調(diào)查人群中的遺傳病，培養(yǎng)獲取、分析數(shù)據(jù)的能力。2.社會責(zé)任：宣傳遺傳病的檢測和預(yù)防，關(guān)注人類健康。課標(biāo)要求素養(yǎng)要求1.概述人類常見遺傳病的類型及特點。1.科學(xué)思維：調(diào)查人群中內(nèi)容索引一、人類常見遺傳病的類型二、調(diào)查人群中的遺傳病隨堂演練知識落實三、遺傳病的檢測和預(yù)防內(nèi)容索引一、人類常見遺傳病的類型二、調(diào)查人群中的遺傳病隨堂演01一、人類常見遺傳病的類型RENLEICHANGJIANYICHUANBINGDELEIXING01一、人類常見遺傳病的類型基礎(chǔ)梳理

·夯實教材基礎(chǔ)1.概念人類遺傳病通常是指由

改變而引起的人類疾病。2.單基因遺傳病(1)概念：受

控制的遺傳病。(2)類型和實例①由____性致病基因控制的疾病，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等。②由____性致病基因控制的疾病，如鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。遺傳物質(zhì)一對等位基因顯隱基礎(chǔ)梳理·夯實教材基礎(chǔ)1.概念遺傳物質(zhì)一對等位基因顯隱3.多基因遺傳病(1)概念：受

控制的遺傳病。(2)特點①易受環(huán)境因素的影響；在

中的發(fā)病率較高；常表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象。②遺傳一般不符合孟德爾的遺傳定律。(3)實例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。兩對或兩對以上等位基因群體3.多基因遺傳病兩對或兩對以上等位基因群體4.染色體異常遺傳病(1)概念：由

引起的遺傳病(簡稱染色體病)。(2)類型①染色體

異常，如貓叫綜合征等。②染色體

異常，如唐氏綜合征等。染色體變異結(jié)構(gòu)數(shù)目4.染色體異常遺傳病染色體變異結(jié)構(gòu)數(shù)目(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)的改變引起的，是生下來就有的疾病(

)×正誤判斷

·矯正易混易錯解析大多數(shù)遺傳病是先天性的，但有些遺傳病是在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來的，所以后天性疾病也可能是遺傳病。(2)有致病基因的個體不一定是遺傳病患者(

)√解析若是隱性遺傳病，則攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病。(3)不攜帶致病基因的個體一定不會患遺傳病(

)×解析遺傳病也可能是由于染色體異常所引起，如唐氏綜合征，患者細胞中多了一條21號染色體，屬于不攜帶致病基因而患遺傳病。(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)的改變引起的，是生下來就有的疾病(4)一個家族中幾代人都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病(

)×解析一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可能是由環(huán)境引起，如某一地區(qū)缺碘導(dǎo)致家族中幾代人均出現(xiàn)地方性甲狀腺腫患者。(4)一個家族中幾代人都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病()×解析先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較歸納總結(jié)項目先天性疾病家族性疾病遺傳病特點出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來一個家族中多個成員都表現(xiàn)為同一種疾病能夠在親子代個體之間遺傳病因可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)由遺傳物質(zhì)改變引起聯(lián)系先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較歸納總結(jié)項目先天性疾病家深化探究

·解決問題疑難甲、乙兩圖分別表示苯丙酮尿癥和唐氏綜合征的患病機理，請據(jù)圖回答有關(guān)人類遺傳病的問題。1.苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，單基因遺傳病是由一個基因控制的嗎？提示不是，是由一對等位基因控制的。深化探究·解決問題疑難甲、乙兩圖分別表示苯丙酮尿癥和唐氏2.根據(jù)圖乙中①過程分析唐氏綜合征形成的原因。圖乙中②過程會導(dǎo)致唐氏綜合征嗎？分析原因。提示減數(shù)分裂Ⅰ后期兩條21號染色體未分離，產(chǎn)生了異常的次級卵母細胞，進而形成了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。該異常卵細胞與正常精子結(jié)合成受精卵，該受精卵發(fā)育成的個體是唐氏綜合征患者。圖乙中②過程會導(dǎo)致21三體綜合征。減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極，產(chǎn)生了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。該異常卵細胞與正常精子結(jié)合成受精卵，該受精卵發(fā)育成的個體會患唐氏綜合征。2.根據(jù)圖乙中①過程分析唐氏綜合征形成的原因。圖乙中②過程會3.除了卵細胞異常能導(dǎo)致唐氏綜合征外，還有其他原因嗎？提示也可能是在精子形成過程中減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體未分離或減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分離形成的染色體移向細胞同一極，這兩種情況下形成的異常精子參與受精，該受精卵發(fā)育的個體都為唐氏綜合征患者。3.除了卵細胞異常能導(dǎo)致唐氏綜合征外，還有其他原因嗎？02二、調(diào)查人群中的遺傳病DIAOCHARENQUNZHONGDEYICHUANBING02二、調(diào)查人群中的遺傳病基礎(chǔ)梳理

·夯實教材基礎(chǔ)1.調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的

遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。2.調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在

中

調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。單基因群體隨機抽樣3.調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在

中調(diào)查，繪制

圖?；颊呒蚁颠z傳系譜基礎(chǔ)梳理·夯實教材基礎(chǔ)1.調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較4.調(diào)查過程4.調(diào)查過程(1)調(diào)查發(fā)病率時，應(yīng)保證樣本足夠大且性別比例相當(dāng)(

)(2)調(diào)查遺傳病時某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，匯總時應(yīng)舍棄(

)正誤判斷

·矯正易混易錯√×解析某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，仍要如實記錄，匯總時不能舍棄。(3)人類遺傳病的遺傳方式的判斷只能通過調(diào)查的方法，而其他動物和植物可以通過雜交或自交實驗后統(tǒng)計分析的方法(

)√(1)調(diào)查發(fā)病率時，應(yīng)保證樣本足夠大且性別比例相當(dāng)()正深化探究

·解決問題疑難為了解一些遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率，某班同學(xué)擬從青少年型糖尿病和紅綠色盲中選取一種，在全校學(xué)生及其家庭中開展調(diào)查。請分析回答下列問題：1.對于青少年型糖尿病和紅綠色盲，一般選取后者開展調(diào)查比較可行，請說明理由。提示紅綠色盲屬于單基因遺傳病，易于調(diào)查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遺傳病，影響因素多，不便于分析)。2.某研究學(xué)習(xí)小組A以“研究紅綠色盲遺傳病的遺傳方式”為子課題，另一研究學(xué)習(xí)小組B以“研究紅綠色盲遺傳病的發(fā)病率”為子課題，調(diào)查人群中的遺傳病。請為A、B兩組確定最為合理的方案。提示A組研究遺傳病的遺傳方式，最好在患者家系中調(diào)查，并繪出系譜圖進行判斷。B組調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機抽樣調(diào)查并統(tǒng)計，根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)，按照公式計算發(fā)病率。深化探究·解決問題疑難為了解一些遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率3.為了保證調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性，調(diào)查結(jié)束后應(yīng)如何處理各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)？提示應(yīng)把各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)進行匯總、整理、計算平均值。3.為了保證調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性，調(diào)查結(jié)束后應(yīng)如何處理各小組的調(diào)03三、遺傳病的檢測和預(yù)防YICHUANBINGDEJIANCEHEYUFANG03三、遺傳病的檢測和預(yù)防基礎(chǔ)梳理

·夯實教材基礎(chǔ)1.手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。2.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟家族病史產(chǎn)前診斷終止妊娠基礎(chǔ)梳理·夯實教材基礎(chǔ)1.手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診3.產(chǎn)前診斷(1)概念：是指在

，醫(yī)生用專門的檢測手段，如

、

、

以及

等，確定胎兒是否患有某種

或

。(2)基因檢測①概念：是指通過檢測人體細胞中的

，以了解人體的基因狀況。人的

、

、

、

或

等，都可以用來進行基因檢測。②意義a.基因檢測可以精確地

；通過分析個體的基因狀況，結(jié)合疾病基因組學(xué)，可以預(yù)測

患病的風(fēng)險；檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預(yù)測_____患這種疾病的概率。b.基因檢測也存在爭議，人們擔(dān)心由于

的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不平等的待遇。胎兒出生前羊水檢查B超檢查孕婦血細胞檢查基因檢測遺傳病先天性疾病DNA序列血液唾液精液毛發(fā)人體組織診斷病因個體后代缺陷基因3.產(chǎn)前診斷胎兒出生前羊水檢查B超檢查孕婦血細胞檢查基因檢測(1)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段能夠?qū)z傳病進行檢測和治療(

)×正誤判斷

·矯正易混易錯解析遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，能夠?qū)z傳病進行檢測和預(yù)防，不能進行治療。(2)性染色體異?；颊呖赏ㄟ^基因檢測進行產(chǎn)前診斷(

)×解析基因檢測能診斷基因異常病，不能診斷染色體異常病。(3)通過基因檢測確定胎兒不攜帶致病基因，則確定胎兒不患遺傳病(

)×解析染色體異常遺傳病不是由致病基因引起的，因此不攜帶致病基因，也可能患有遺傳病。(1)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段能夠?qū)z傳病進行檢測和治療((4)通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有唐氏綜合征(

)×解析遺傳咨詢可預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患者的出生，但遺傳咨詢不是產(chǎn)前診斷，不能確定胎兒是否患有唐氏綜合征。(5)近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多，因此近親結(jié)婚會增加后代遺傳病的發(fā)病率(

)×解析近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因不一定較其他人多，而是雙方攜帶相同致病基因的概率較高。(4)通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有唐氏綜合征()×解深化探究

·解決問題疑難基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一對夫婦，其中一人為由X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請回答下列問題：1.丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測嗎？為什么？提示需要。因為表現(xiàn)正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者結(jié)婚時，男性胎兒可能是患者。2.當(dāng)妻子為患者，丈夫正常時，表現(xiàn)正常的胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么？提示女性。女患者與正常男性結(jié)婚時，所有的女性胎兒都含有來自父親X染色體上的正常顯性基因，從而表現(xiàn)正常。深化探究·解決問題疑難基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一學(xué)習(xí)小結(jié)學(xué)習(xí)小結(jié)04隨堂演練知識落實SUITANGYANLIANZHISHILUOSHI04隨堂演練知識落實1.(2019·安徽皖中名校聯(lián)考)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是①生物體內(nèi)遺傳物質(zhì)的改變一定會導(dǎo)致遺傳?、谝粋€家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病③攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個體不會患遺傳?、荻嗷蜻z傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常A.①②③

B.③④C.①②③④

D.①②③④⑥√1234561.(2019·安徽皖中名校聯(lián)考)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，解析生物體遺傳物質(zhì)的改變不一定會導(dǎo)致遺傳病，①錯誤；一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是遺傳病，如某一地區(qū)缺碘，導(dǎo)致家族中幾代人都患地方性甲狀腺腫，②錯誤；攜帶遺傳病基因的個體，如白化病基因攜帶者，不會患病，③錯誤；染色體異常遺傳病患者，如唐氏綜合征不攜帶致病基因，卻患遺傳病，④錯誤，C項正確。123456解析生物體遺傳物質(zhì)的改變不一定會導(dǎo)致遺傳病，①錯誤；1232.下表為某學(xué)校的研究性學(xué)習(xí)小組調(diào)查某種遺傳病在四個家庭中的發(fā)病情況。據(jù)表推斷最合理的是123456家庭成員甲乙丙丁父親患病正常患病正常母親正?；疾』疾≌鹤踊疾』疾』疾』疾∨畠夯疾≌；疾≌.甲家庭的情況說明，此病一定屬于伴X染色體顯性遺傳病B.乙家庭的情況說明，此病一定屬于常染色體隱性遺傳病C.丙家庭的情況說明，此病一定屬于顯性遺傳病D.丁家庭的情況說明，此病一定屬于隱

性遺傳病√2.下表為某學(xué)校的研究性學(xué)習(xí)小組調(diào)查某種遺傳病在四個家庭中的解析由于丁家庭中雙親均為正常，而后代出現(xiàn)患病兒子，可以推知該病必為隱性遺傳病，但是根據(jù)甲、乙、丙、丁四個家庭的情況并不能推斷出該病是常染色體隱性遺傳病，還是伴X染色體隱性遺傳病。123456家庭成員甲乙丙丁父親患病正?；疾≌Ｄ赣H正?；疾』疾≌鹤踊疾』疾』疾』疾∨畠夯疾≌；疾≌＝馕鲇捎诙〖彝ブ须p親均為正常，而后代出現(xiàn)患病兒子，可以推知3.下列是某生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟，正確的順序是①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及病癥表現(xiàn)②匯總結(jié)果，統(tǒng)計分析③設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點④分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)A.①③②④ B.③①④②

C.①③④② D.①④③②√解析開展調(diào)查類的社會實踐活動，一般分為四個步驟：第一步要確定調(diào)查的內(nèi)容，了解有關(guān)的要求；第二步是設(shè)計調(diào)查方案(包括設(shè)計用于記錄的表格，確定調(diào)查的地點和要點，分析和預(yù)測可能出現(xiàn)的問題及應(yīng)對措施等)；第三步是實施調(diào)查，在調(diào)查過程中，要注意隨機性和盡可能獲得足夠多的調(diào)查數(shù)據(jù)；第四步是匯總、統(tǒng)計數(shù)據(jù)，根據(jù)數(shù)據(jù)得出結(jié)論，并撰寫調(diào)查報告。1234563.下列是某生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟，正確的4.21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查A.①③

B.①②C.③④

D.②③√解析由圖可知，母親的年齡超過35歲時，生下的小孩患21三體綜合征的可能性大大增加，因此預(yù)防該遺傳病首先要考慮適齡生育；因21三體綜合征患者的第21號染色體為3條，故該病可以通過染色體分析來進行預(yù)防。1234564.21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，√解解析遺傳病是指由遺傳物質(zhì)的改變而引起的疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，A錯誤；具有先天性和家族性特點的疾病不一定是遺傳病，如由于母親懷孕期間受生活環(huán)境因素的影響而引起胎兒的先天性疾病，就不是遺傳病，B錯誤；雜合子篩查對預(yù)防隱性遺傳病具有重要意義，對于顯性遺傳病沒有作用，C錯誤；遺傳病再發(fā)風(fēng)險率估算需要確定遺傳病類型，不同類型遺傳病的再發(fā)風(fēng)險率不同，D正確。5.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是A.遺傳病是指基因堿基序列改變而引發(fā)的疾病B.具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病C.雜合子篩查對預(yù)防各類遺傳病具有重要意義D.遺傳病再發(fā)風(fēng)險率估算需要確定遺傳病類型√123456解析遺傳病是指由遺傳物質(zhì)的改變而引起的疾病，包括單基因遺傳6.(2019·河南鄲城一高高二開學(xué)考)造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題：(1)21三體綜合征一般是由于第21號染色體______異常造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其______的原始生殖細胞減數(shù)分裂異常造成的。123456數(shù)目母親解析21三體綜合征是人體多了一條第21號染色體所致，屬于染色體數(shù)目變異?；颊呒捌涓?、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，推斷出該患者染色體異常是其母親的原始生殖細胞減數(shù)分裂異常造成的。6.(2019·河南鄲城一高高二開學(xué)考)造成人類遺傳病的原因(2)原發(fā)性高血壓屬于____基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高。123456多解析原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病。(2)原發(fā)性高血壓屬于____基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)(3)就血友病和鐮狀細胞貧血來說，如果父母表型均正常，則女兒有可能患_______________，不可能患_______。123456鐮狀細胞貧血血友病解析血友病和鐮狀細胞貧血分別是伴X染色體隱性遺傳病和常染色體隱性遺傳病(相關(guān)基因用A/a、B/b表示)，父母正常，基因型分別是A_XBX－、A_XBY，故女兒有可能患鐮狀細胞貧血，不可能患血友病。(3)就血友病和鐮狀細胞貧血來說，如果父母表型均正常，則女兒第5章

基因突變及其他變異微專題六

遺傳變異相關(guān)的解題方法第5章基因突變及其他變異微專題六遺傳變異相關(guān)的解題方法一、生物變異類型的辨析1.類型根據(jù)遺傳物質(zhì)是否改變，變異分為可遺傳的變異和不遺傳的變異。2.關(guān)系辨析一、生物變異類型的辨析3.區(qū)分三種可遺傳變異(1)關(guān)于“互換”項目交換(同源染色體非姐妹染色單體的互換)染色體易位圖解區(qū)別發(fā)生于同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生于非同源染色體之間屬于基因重組屬于染色體結(jié)構(gòu)變異3.區(qū)分三種可遺傳變異項目交換(同源染色體非姐妹染色單體的互(2)關(guān)于“缺失或重復(fù)”項目基因突變?nèi)旧w片段缺失或重復(fù)圖解區(qū)別在一個基因內(nèi)部發(fā)生了堿基的增添或缺失在染色體上發(fā)生了染色體片段的增加(重復(fù))或缺失基因的數(shù)量和位置不改變，基因的種類改變基因的數(shù)目發(fā)生改變(2)關(guān)于“缺失或重復(fù)”項目基因突變?nèi)旧w片段缺失或重復(fù)圖解(3)關(guān)于變異的水平變異類型變異水平顯微觀察結(jié)果可發(fā)生的細胞分裂方式基因突變分子水平變異光學(xué)顯微鏡下不可見二分裂、無絲分裂、有絲分裂、減數(shù)分裂基因重組減數(shù)分裂染色體變異細胞水平變異光學(xué)顯微鏡下可見有絲分裂、減數(shù)分裂(4)關(guān)于變異的“質(zhì)”和“量”基因突變改變基因的質(zhì)，不改變基因的量；基因重組不改變基因的質(zhì)，一般不改變基因的量；染色體變異不改變基因的質(zhì)，會改變基因的量或基因的排列順序。(3)關(guān)于變異的水平變異類型變異水平顯微觀察結(jié)果可發(fā)生的細胞例1圖甲、乙、丙、丁分別表示不同的變異類型，其中圖丙中的基因2由基因1變異而來。下列有關(guān)說法，正確的是A.圖甲、乙都表示染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位，發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ的前期B.圖丙表示染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失C.圖丁可能表示染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失或重復(fù)D.如圖所示的4種變異中能夠遺傳的是圖甲和圖丙所示的變異√例1圖甲、乙、丙、丁分別表示不同的變異類型，其中圖丙中的基解析圖甲表示同源染色體的非姐妹染色單體間的交換，發(fā)生在減數(shù)分裂四分體時期，屬于基因重組，A錯誤；圖丙中基因2與基因1相比，多了1個堿基對，屬于基因突變，B錯誤；圖丁中彎曲的部位表示其在同源染色體上沒有配對的片段，可能是上面的染色體重復(fù)了一段，或下面的染色體缺失了一段，C正確；圖中4種變異都能夠遺傳，D錯誤。解析圖甲表示同源染色體的非姐妹染色單體間的交換，發(fā)生在減數(shù)例2

(2019·北京西城區(qū)月考)下面有關(guān)變異的敘述，錯誤的是A.非同源染色體上的非等位基因之間可發(fā)生基因重組B.相對于DNA病毒，RNA病毒更容易發(fā)生基因突變C.染色體結(jié)構(gòu)變異均可導(dǎo)致基因的種類和數(shù)目發(fā)生改變D.有絲分裂和減數(shù)分裂過程中均可發(fā)生染色體數(shù)目變異√解析減數(shù)分裂Ⅰ后期非同源染色體上的非等位基因的自由組合，屬于基因重組，A正確；相對于DNA病毒，RNA病毒的遺傳物質(zhì)是單鏈，更容易發(fā)生基因突變，B正確；染色體結(jié)構(gòu)變異不一定導(dǎo)致基因的種類和數(shù)目發(fā)生改變，如倒位，C錯誤；有絲分裂和減數(shù)分裂過程中均可發(fā)生染色體數(shù)目變異，D正確。例2(2019·北京西城區(qū)月考)下面有關(guān)變異的敘述，錯誤的二、細胞分裂異常與生物變異1.配子中染色體出現(xiàn)異常的原因(1)體細胞是純合子AABB，若形成的配子是AAB類型，則形成的原因是含A的同源染色體未分離進入同一子細胞或含A的姐妹染色單體分開后進入同一子細胞。(2)體細胞是AaBb雜合類型發(fā)生異常①若形成的配子是AaB或Aab或ABb或aBb類型，則形成的原因是減數(shù)分裂Ⅰ時，同源染色體未分離進入同一子細胞。②若形成的配子是AAB或AAb或ABB或aBB或aaB或aab或Abb或abb類型，則形成的原因是減數(shù)分裂Ⅱ時，姐妹染色單體分開后進入同一子細胞。二、細胞分裂異常與生物變異(3)親代為AaXBY，產(chǎn)生配子時發(fā)生異常①若配子中出現(xiàn)Aa或XY在一起，則減數(shù)分裂Ⅰ異常。②若配子中A—a分開，X—Y分開，出現(xiàn)兩個AA/aa或兩個XX/YY，則是減數(shù)分裂Ⅱ異常。③若配子中無性染色體或無A也無a，則是減數(shù)分裂Ⅰ或Ⅱ異常。(3)親代為AaXBY，產(chǎn)生配子時發(fā)生異常2.姐妹染色單體上存在等位基因的原因(1)根據(jù)變異前體細胞的基因型①如果親代基因型為AA或aa，則引起姐妹染色單體上A與a不同的原因是基因突變。②如果親代基因型為Aa，則引起姐妹染色單體上A與a不同的原因是基因突變或互換。(2)根據(jù)細胞分裂方式判斷①如果有絲分裂中姐妹染色單體分離形成的子染色體上基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖甲。2.姐妹染色單體上存在等位基因的原因①如果有絲分裂中姐妹染色②如果是減數(shù)分裂過程中姐妹染色單體上基因不同，可能是基因突變，也可能是互換的結(jié)果，如圖乙。③如果是減數(shù)分裂Ⅱ后期，兩條子染色體(顏色一致)上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖丙。④如果是減數(shù)分裂Ⅱ后期，兩條子染色體(顏色不一致)上的兩基因不同，則為互換的結(jié)果，如圖丁。②如果是減數(shù)分裂過程中姐妹染色單體上基因不同，可能是基因突變3.三體、三倍體與單體三體指的是二倍體生物體細胞核中的一對同源染色體多了一條染色體的個體，其染色體組成表示為2n＋1；而三倍體是指由受精卵發(fā)育而成的體細胞中含有三個染色體組的個體；單體指的是二倍體生物體細胞核中的一對同源染色體少了一條染色體的個體，其染色體組成表示為2n－1。3.三體、三倍體與單體三體指的是二倍體生物體細胞核中的一對同例3下列關(guān)于配子基因