生物信息學(xué)名詞解釋

行者【轉(zhuǎn)載】生物信息學(xué)名詞解釋----這個(gè)比較全什么是\o"查看高通量測序中的全部文章"高通量測序？\o"查看高通量測序中的全部文章"高通量測序技術(shù)（High-throughputsequencing，HTS）是對傳統(tǒng)Sanger測序（稱為一代測序技術(shù)）革命性的改變,一次對幾十萬到幾百萬條核酸分子進(jìn)行序列測定,因此在有些文獻(xiàn)中稱其為下一代測序技術(shù)(nextgenerationsequencing，NGS)足見其劃時(shí)代的改變,同時(shí)\o"查看高通量測序中的全部文章"高通量測序使得對一個(gè)物種的轉(zhuǎn)錄組和基因組進(jìn)行細(xì)致全貌的分析成為可能,所以又被稱為深度測序(Deepsequencing)。什么是Sanger法測序（一代測序）Sanger法測序利用一種DNA聚合酶來延伸結(jié)合在待定序列模板上的引物。直到摻入一種鏈終止核苷酸為止。每一次序列測定由一套四個(gè)單獨(dú)的反應(yīng)構(gòu)成，每個(gè)反應(yīng)含有所有四種脫氧核苷酸三磷酸(dNTP)，并混入限量的一種不同的雙脫氧核苷三磷酸(ddNTP)。由于ddNTP缺乏延伸所需要的3-OH基團(tuán)，使延長的寡聚核苷酸選擇性地在G、A、T或C處終止。終止點(diǎn)由反應(yīng)中相應(yīng)的雙脫氧而定。每一種dNTPs和ddNTPs的相對濃度可以調(diào)整，使反應(yīng)得到一組長幾百至幾千堿基的鏈終止產(chǎn)物。它們具有共同的起始點(diǎn)，但終止在不同的的核苷酸上，可通過高分辨率變性凝膠電泳分離大小不同的片段，凝膠處理后可用X-光膠片放射自顯影或非同位素標(biāo)記進(jìn)行檢測。什么是基因組重測序（GenomeRe-sequencing）全基因組重測序是對基因組序列已知的個(gè)體進(jìn)行基因組測序，并在個(gè)體或群體水平上進(jìn)行差異性分析的方法。隨著基因組測序成本的不斷降低，人類疾病的致病突變研究由外顯子區(qū)域擴(kuò)大到全基因組范圍。通過構(gòu)建不同長度的插入片段文庫和短序列、雙末端測序相結(jié)合的策略進(jìn)行\(zhòng)o"查看高通量測序中的全部文章"高通量測序，實(shí)現(xiàn)在全基因組水平上檢測疾病關(guān)聯(lián)的常見、低頻、甚至是罕見的突變位點(diǎn)，以及結(jié)構(gòu)變異等，具有重大的科研和產(chǎn)業(yè)價(jià)值。什么是denovo測序denovo測序也稱為從頭測序：其不需要任何現(xiàn)有的序列資料就可以對某個(gè)物種進(jìn)行測序，利用生物信息學(xué)分析手段對序列進(jìn)行拼接，組裝，從而獲得該物種的基因組圖譜。獲得一個(gè)物種的全基因組序列是加快對此物種了解的重要捷徑。隨著新一代測序技術(shù)的飛速發(fā)展，基因組測序所需的成本和時(shí)間較傳統(tǒng)技術(shù)都大大降低，大規(guī)?；蚪M測序漸入佳境，基因組學(xué)研究也迎來新的發(fā)展契機(jī)和革命性突破。利用新一代高通量、高效率測序技術(shù)以及強(qiáng)大的生物信息分析能力，可以高效、低成本地測定并分析所有生物的基因組序列。什么是外顯子測序（wholeexonsequencing）外顯子組測序是指利用序列捕獲技術(shù)將全基因組外顯子區(qū)域DNA捕捉并富集后進(jìn)行\(zhòng)o"查看高通量測序中的全部文章"高通量測序的基因組分析方法。外顯子測序相對于基因組重測序成本較低，對研究已知基因的SNP、Indel等具有較大的優(yōu)勢，但無法研究基因組結(jié)構(gòu)變異如染色體斷裂重組等。什么是mRNA測序（RNA-seq）轉(zhuǎn)錄組學(xué)（transcriptomics）是在基因組學(xué)后新興的一門學(xué)科，即研究特定細(xì)胞在某一功能狀態(tài)下所能轉(zhuǎn)錄出來的所有RNA（包括mRNA和非編碼RNA）的類型與拷貝數(shù)。Illumina提供的mRNA測序技術(shù)可在整個(gè)mRNA領(lǐng)域進(jìn)行各種相關(guān)研究和新的發(fā)現(xiàn)。mRNA測序不對引物或探針進(jìn)行設(shè)計(jì)，可自由提供關(guān)于轉(zhuǎn)錄的客觀和權(quán)威信息。研究人員僅需要一次試驗(yàn)即可快速生成完整的poly-A尾的RNA完整序列信息，并分析基因表達(dá)、cSNP、全新的轉(zhuǎn)錄、全新異構(gòu)體、剪接位點(diǎn)、等位基因特異性表達(dá)和罕見轉(zhuǎn)錄等最全面的轉(zhuǎn)錄組信息。簡單的樣品制備和數(shù)據(jù)分析軟件支持在所有物種中的mRNA測序研究。什么是smallRNA測序SmallRNA（microRNAs、siRNAs和piRNAs）是生命活動重要的調(diào)控因子，在基因表達(dá)調(diào)控、生物個(gè)體發(fā)育、代謝及疾病的發(fā)生等生理過程中起著重要的作用。Illumina能夠?qū)?xì)胞或者組織中的全部SmallRNA進(jìn)行深度測序及定量分析等研究。實(shí)驗(yàn)時(shí)首先將18-30nt范圍的SmallRNA從總RNA中分離出來，兩端分別加上特定接頭后體外反轉(zhuǎn)錄做成cDNA再做進(jìn)一步處理后，利用測序儀對DNA片段進(jìn)行單向末端直接測序。通過Illumina對SmallRNA大規(guī)模測序分析，可以從中獲得物種全基因組水平的miRNA圖譜，實(shí)現(xiàn)包括新miRNA分子的挖掘，其作用靶基因的預(yù)測和鑒定、樣品間差異表達(dá)分析、miRNAs聚類和表達(dá)譜分析等科學(xué)應(yīng)用。什么是miRNA測序成熟的microRNA（miRNA）是17~24nt的單鏈非編碼RNA分子，通過與mRNA相互作用影響目標(biāo)mRNA的穩(wěn)定性及翻譯，最終誘導(dǎo)基因沉默，調(diào)控著基因表達(dá)、細(xì)胞生長、發(fā)育等生物學(xué)過程?；诘诙鷾y序技術(shù)的microRNA測序，可以一次性獲得數(shù)百萬條microRNA序列，能夠快速鑒定出不同組織、不同發(fā)育階段、不同疾病狀態(tài)下已知和未知的microRNA及其表達(dá)差異，為研究microRNA對細(xì)胞進(jìn)程的作用及其生物學(xué)影響提供了有力工具。什么是Chip-seq染色質(zhì)免疫共沉淀技術(shù)（ChromatinImmunoprecipitation，ChIP）也稱結(jié)合位點(diǎn)分析法，是研究體內(nèi)蛋白質(zhì)與DNA相互作用的有力工具，通常用于轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點(diǎn)或組蛋白特異性修飾位點(diǎn)的研究。將ChIP與第二代測序技術(shù)相結(jié)合的ChIP-Seq技術(shù)，能夠高效地在全基因組范圍內(nèi)檢測與組蛋白、轉(zhuǎn)錄因子等互作的DNA區(qū)段。ChIP-Seq的原理是：首先通過染色質(zhì)免疫共沉淀技術(shù)（ChIP）特異性地富集目的蛋白結(jié)合的DNA片段，并對其進(jìn)行純化與文庫構(gòu)建；然后對富集得到的DNA片段進(jìn)行\(zhòng)o"查看高通量測序中的全部文章"高通量測序。

高通量測序時(shí)，在芯片上的每個(gè)反應(yīng)，會讀出一條序列，是比較短的，叫read，它們是原始數(shù)據(jù)；有很多reads通過片段重疊，能夠組裝成一個(gè)更大的片段，稱為contig；多個(gè)contigs通過片段重疊，組成一個(gè)更長的scaffold；一個(gè)contig被組成出來之后，鑒定發(fā)現(xiàn)它是編碼蛋白質(zhì)的基因，就叫singleton；多個(gè)contigs組裝成scaffold之后，鑒定發(fā)現(xiàn)它編碼蛋白質(zhì)的基因，叫unigene。一個(gè)UniGene不一定代表一個(gè)contig，一個(gè)UniGene可有多個(gè)contig。UniGene(Unique

GeneSequenceCollection)UniGene是以自動化的方式，對于每一個(gè)新進(jìn)入到GeneBank的序列，進(jìn)行序列相似性分析，如果可以找到可能是來自于同一個(gè)基因的基因組（cluster）,則將次序列歸入到這一個(gè)基因組，如果找不到，則成立一個(gè)新的基因組。據(jù)估計(jì)，人類的基因約有八萬到十萬個(gè)左右，而在UniGenes中的所有人類序列中，經(jīng)過上述方式加以分組之后，在1998您6月，已得到的超過四萬三千個(gè)獨(dú)特的基因組（uniquegeneclusters），其中大約六千余個(gè)具有已知的基因。

什么是soft-clippedreads當(dāng)基因組發(fā)生某一段的缺失，或轉(zhuǎn)錄組的剪接，在測序過程中，橫跨缺失位點(diǎn)及剪接位點(diǎn)的reads回帖到基因組時(shí)，一條reads被切成兩段，匹配到不同的區(qū)域，這樣的reads叫做soft-clippedreads，這些reads對于鑒定染色體結(jié)構(gòu)變異及外源序列整合具有重要作用。什么是multi-hitsreads由于大部分測序得到的reads較短，一個(gè)reads能夠匹配到基因組多個(gè)位置，無法區(qū)分其真實(shí)來源的位置。一些工具根據(jù)統(tǒng)計(jì)模型，如將這類reads分配給reads較多的區(qū)域。

什么是Scaffold基因組denovo測序，通過reads拼接獲得Contigs后，往往還需要構(gòu)建454Paired-end庫或IlluminaMate-pair庫，以獲得一定大小片段（如3Kb、6Kb、10Kb、20Kb）兩端的序列?；谶@些序列，可以確定一些Contig之間的順序關(guān)系，這些先后順序已知的Contigs組成Scaffold。什么是ContigN50Reads拼接后會獲得一些不同長度的Contigs。將所有的Contig長度相加，能獲得一個(gè)Contig總長度。然后將所有的Contigs按照從長到短進(jìn)行排序，如獲得Contig1，Contig2，Contig3...………Contig25。將Contig按照這個(gè)順序依次相加，當(dāng)相加的長度達(dá)到Contig總長度的一半時(shí)，最后一個(gè)加上的Contig長度即為ContigN50。舉例：Contig1+Contig2+Contig3+Contig4=Contig總長度*1/2時(shí)，Contig4的長度即為ContigN50。ContigN50可以作為基因組拼接的結(jié)果好壞的一個(gè)判斷標(biāo)準(zhǔn)。什么是ScaffoldN50ScaffoldN50與ContigN50的定義類似。Contigs拼接組裝獲得一些不同長度的Scaffolds。將所有的Scaffold長度相加，能獲得一個(gè)Scaffold總長度。然后將所有的Scaffolds按照從長到短進(jìn)行排序，如獲得Scaffold1，Scaffold2，Scaffold3...………Scaffold25。將Scaffold按照這個(gè)順序依次相加，當(dāng)相加的長度達(dá)到Scaffold總長度的一半時(shí)，最后一個(gè)加上的Scaffold長度即為ScaffoldN50。舉例：Scaffold1+Scaffold2+Scaffold3+Scaffold4+Scaffold5=Scaffold總長度*1/2時(shí)，Scaffold5的長度即為ScaffoldN50。ScaffoldN50可以作為基因組拼接的結(jié)果好壞的一個(gè)判斷標(biāo)準(zhǔn)。什么是測序深度和覆蓋度測序深度（SequencingDepth）：測序得到的堿基總量（bp）與基因組大?。℅enome）的比值，它是評價(jià)測序量的指標(biāo)之一。測序深度與基因組覆蓋度之間是一個(gè)正相關(guān)的關(guān)系，測序帶來的錯(cuò)誤率或假陽性結(jié)果會隨著測序深度的提升而下降。重測序的個(gè)體，如果采用的是雙末端或Mate-Pair方案，當(dāng)測序深度在10~15X以上時(shí)，基因組覆蓋度和測序錯(cuò)誤率控制均得以保證。假設(shè)一個(gè)基因大小為2M，測序深度為10X，那么獲得的總數(shù)據(jù)量為20M。覆蓋度是指測序獲得的序列占整個(gè)基因組的比例。由于基因組中的高GC、重復(fù)序列等復(fù)雜結(jié)構(gòu)的存在，測序最終拼接組裝獲得的序列往往無法覆蓋有所的區(qū)域，這部分沒有獲得的區(qū)域就稱為Gap。例如一個(gè)細(xì)菌基因組測序，覆蓋度是98%，那么還有2%的序列區(qū)域是沒有通過測序獲得的。

denovo字面意思是全新，專業(yè)一點(diǎn)就是從頭測序。詳細(xì)點(diǎn)就是對未知基因組序列進(jìn)行測序，利用生物信息學(xué)分析手段，對序列進(jìn)行拼接、組裝，從而獲得其基因組的圖譜。測序的覆蓋度（coverage）和測序的深度（depth）。對于coverage，由于大片段拼接的gap（空白或者缺口）、測序讀長有限、重復(fù)序列等問題的存在，測序分析后組裝得到的基因組序列通常無法完全覆蓋所有區(qū)域，覆蓋度就是最終得到的結(jié)果占整個(gè)基因組的比例。例如一個(gè)人的基因組測序，覆蓋度為98.5%，那么說明該基因組還有1.5%的區(qū)域通過我們的組裝和分析無法得到；對于depth，就是被測基因組上單個(gè)堿基被測序的平均次數(shù)，比如某樣本的測序深度為30X，那么就是說該樣本的基因組上每一個(gè)單堿基平均被測序（或者說讀?。┝?0次，注意，是平均。當(dāng)然了，depth也有最大和最小值，這個(gè)都可以由信息分析得到。其實(shí)也就是為了提高準(zhǔn)確率什么的，一般15X就差不多了。什么是DeBruijn圖Kautz和DeBruijn圖由于其在大型計(jì)算機(jī)互聯(lián)網(wǎng)上的應(yīng)用而被人們廣泛的研究,互聯(lián)網(wǎng)的一個(gè)重要的參數(shù)是它的等周數(shù).Deplormc和TiⅡich運(yùn)用特征值技術(shù)發(fā)現(xiàn)了Kautz和De-Bruijn圖等周數(shù)的一個(gè)上界.Buherman給出了一個(gè)構(gòu)造性的方法改進(jìn)了DeBruijn圖等周數(shù)的上).我們運(yùn)用該構(gòu)造方法得到了Kautz圖的一個(gè)新的上界.

什么是RPKM、FPKM

RPKM,ReadsPerKilobaseofexonmodelperMillionmappedreads,isdefinedinthisway[Mortazavietal.,2008]:每1百萬個(gè)map上的reads中map到外顯子的每1K個(gè)堿基上的reads個(gè)數(shù)。是將map到基因的read數(shù)除以map到genome的所有read數(shù)(以million為單位)與RNA的長度(以KB為單位)。

RNA-seq是透過次世代定序的技術(shù)來偵測基因表現(xiàn)量的方法，在衡量基因表現(xiàn)量時(shí)，若是單純以map到的read數(shù)來計(jì)算基因的表現(xiàn)量，在統(tǒng)計(jì)上是一件相當(dāng)不合理事，因?yàn)樵陔S機(jī)抽樣的情況下，序列較長的基因被抽到的機(jī)率本來就會比序列短的基因較高，如此一來，序列長的基因永遠(yuǎn)會被認(rèn)為表現(xiàn)量較高，而錯(cuò)估基因真正的表現(xiàn)量，所以AliMortazavi等人在2008年提出以RPKM在估計(jì)基因的表現(xiàn)量

舉例：比如對應(yīng)到該基因的read有1000個(gè)，總reads個(gè)數(shù)有100萬，而該基因的外顯子總長為5kb，那么它的RPKM為：10^9*1000(reads個(gè)數(shù))/10^6(總reads個(gè)數(shù))*5000(外顯子長度)=200或者：1000(reads個(gè)數(shù))/1(百萬)*5(K)=200這個(gè)值反映基因的表達(dá)水平。FPKM(fragmentsperkilobaseofexonpermillionfragmentsmapped).每1百萬個(gè)map上j的reads中map到外顯子的每1K個(gè)堿基上的reads個(gè)數(shù)。

FPKM與RPKM計(jì)算方法基本一致。不同點(diǎn)就是FPKM計(jì)算的是fragments，而RPKM計(jì)算的是reads。Fragment比read的含義更廣，因此FPKM包含的意義也更廣，可以是pair-end的一個(gè)fragment，也可以是一個(gè)read。

什么是轉(zhuǎn)錄本重構(gòu)用測序的數(shù)據(jù)組裝成轉(zhuǎn)錄本。有兩種組裝方式：1，de-novo構(gòu)建；2，有參考基因組重構(gòu)。其中de-novo組裝是指在不依賴參考基因組的情況下，將有overlap的reads連接成一個(gè)更長的序列，經(jīng)過不斷的延伸，拼成一個(gè)個(gè)的contig及scaffold。常用工具包括velvet，trans-ABYSS，Trinity等。有參考基因組重構(gòu)，是指先將read貼回到基因組上，然后在基因組通過reads覆蓋度，junction位點(diǎn)的信息等得到轉(zhuǎn)錄本，常用工具包括scripture、cufflinks。什么是genefusion將基因組位置不同的兩個(gè)基因中的一部分或全部整合到一起，形成新的基因，稱作融合基因，或嵌合體基因。該基因有可能翻譯出融合或嵌合體蛋白。什么是表達(dá)譜基因表達(dá)譜(geneexpressionprofile)：指通過構(gòu)建處于某一特定狀態(tài)下的細(xì)胞或組織的非偏性cDNA文庫,大規(guī)模cDNA測序,收集cDNA序列片段、定性、定量分析其mRNA群體組成,從而描繪該特定細(xì)胞或組織在特定狀態(tài)下的基因表達(dá)種類和豐度信息,這樣編制成的數(shù)據(jù)表就稱為基因表達(dá)譜什么是功能基因組學(xué)功能基因組學(xué)（Functuionalgenomics）又往往被稱為后基因組學(xué)（Postgenomics），它利用結(jié)構(gòu)基因組所提供的信息和產(chǎn)物，發(fā)展和應(yīng)用新的實(shí)驗(yàn)手段，通過在基因組或系統(tǒng)水平上全面分析基因的功能，使得生物學(xué)研究從對單一基因或蛋白質(zhì)得研究轉(zhuǎn)向多個(gè)基因或蛋白質(zhì)同時(shí)進(jìn)行系統(tǒng)的研究。這是在基因組靜態(tài)的堿基序列弄清楚之后轉(zhuǎn)入對基因組動態(tài)的生物學(xué)功能學(xué)研究。研究內(nèi)容包括基因功能發(fā)現(xiàn)、基因表達(dá)分析及突變檢測?；虻墓δ馨ǎ荷飳W(xué)功能，如作為蛋白質(zhì)激酶對特異蛋白質(zhì)進(jìn)行磷酸化修飾；細(xì)胞學(xué)功能，如參與細(xì)胞間和細(xì)胞內(nèi)信號傳遞途徑；發(fā)育上功能，如參與形態(tài)建成等。采用的手段包括經(jīng)典的減法雜交，差示篩選，cDNA代表差異分析以及mRNA差異顯示等，但這些技術(shù)不能對基因進(jìn)行全面系統(tǒng)的分析，新的技術(shù)應(yīng)運(yùn)而生，包括基因表達(dá)的系統(tǒng)分析（serialanalysisofgeneexpression,SAGE），cDNA微陣列（cDNAmicroarray），DNA芯片（DNAchip）和序列標(biāo)志片段顯示（sequencetaggedfragmentsdisplay。什么是比較基因組學(xué)比較基因組學(xué)(ComparativeGenomics)是基于基因組圖譜和測序基礎(chǔ)上，對已知的基因和基因組結(jié)構(gòu)進(jìn)行比較，來了解基因的功能、表達(dá)機(jī)理和物種進(jìn)化的學(xué)科。利用模式生物基因組與人類基因組之間編碼順序上和結(jié)構(gòu)上的同源性，克隆人類疾病基因，揭示基因功能和疾病分子機(jī)制，闡明物種進(jìn)化關(guān)系，及基因組的內(nèi)在結(jié)構(gòu)。什么是表觀遺傳學(xué)表觀遺傳學(xué)是研究基因的核苷酸序列不發(fā)生改變的情況下，基因表達(dá)了可遺傳的變化的一門遺傳學(xué)分支學(xué)科。表觀遺傳的現(xiàn)象很多，已知的有DNA甲基化（DNAmethylation），基因組印記（genomicimpriting），母體效應(yīng)（maternaleffects），基因沉默（genesilencing），核仁顯性，休眠轉(zhuǎn)座子激活和RNA編輯（RNAediting）等。什么是計(jì)算生物學(xué)計(jì)算生物學(xué)是指開發(fā)和應(yīng)用數(shù)據(jù)分析及理論的方法、數(shù)學(xué)建模、計(jì)算機(jī)仿真技術(shù)等。當(dāng)前，生物學(xué)數(shù)據(jù)量和復(fù)雜性不斷增長，每14個(gè)月基因研究產(chǎn)生的數(shù)據(jù)就會翻一番，單單依靠觀察和實(shí)驗(yàn)已難以應(yīng)付。因此，必須依靠大規(guī)模計(jì)算模擬技術(shù)，從海量信息中提取最有用的數(shù)據(jù)。什么是基因組印記基因組印記(又稱遺傳印記)是指基因根據(jù)親代的不同而有不同的表達(dá)。印記基因的存在能導(dǎo)致細(xì)胞中兩個(gè)等位基因的一個(gè)表達(dá)而另一個(gè)不表達(dá)。基因組印記是一正常過程，此現(xiàn)象在一些低等動物和植物中已發(fā)現(xiàn)多年。印記的基因只占人類基因組中的少數(shù)，可能不超過5%，但在胎兒的生長和行為發(fā)育中起著至關(guān)重要的作用。基因組印記病主要表現(xiàn)為過度生長、生長遲緩、智力障礙、行為異常。目前在腫瘤的研究中認(rèn)為印記缺失是引起腫瘤最常見的遺傳學(xué)因素之一。什么是基因組學(xué)基因組學(xué)（英文genomics），研究生物基因組和如何利用基因的一門學(xué)問。用于概括涉及基因作圖、測序和整個(gè)基因組功能分析的遺傳學(xué)分支。該學(xué)科提供基因組信息以及相關(guān)數(shù)據(jù)系統(tǒng)利用，試圖解決生物，醫(yī)學(xué)，和工業(yè)領(lǐng)域的重大問題。什么是DNA甲基化CpG島,英文名稱：CpGisland定義：位于多種脊椎動物已知基因轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)周圍、由胞嘧啶(C)和鳥嘧啶(G)組成的串聯(lián)重復(fù)序列。CpG島(CpGisland)：CpG雙核苷酸在人類基因組中的分布很不均一，而在基因組的某些區(qū)段，CpG保持或高于正常概率，這些區(qū)段被稱作CpG島DNA甲基化是指在DNA甲基化轉(zhuǎn)移酶的作用下，在基因組CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共價(jià)鍵結(jié)合一個(gè)甲基基團(tuán)。正常情況下，人類基因組“垃圾”序列的CpG二核苷酸相對稀少，并且總是處于甲基化狀態(tài)，與之相反，人類基因組中大小為100—1000bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG島則總是處于未甲基化狀態(tài)，并且與56％的人類基因組編碼基因相關(guān)。人類基因組序列草圖分析結(jié)果表明，人類基因組CpG島約為28890個(gè)，大部分染色體每1Mb就有5—15個(gè)CpG島，平均值為每Mb含10．5個(gè)CpG島，CpG島的數(shù)目與基因密度有良好的對應(yīng)關(guān)系[9]。由于DNA甲基化與人類發(fā)育和腫瘤疾病的密切關(guān)系，特別是CpG島甲基化所致抑癌基因轉(zhuǎn)錄失活問題，DNA甲基化已經(jīng)成為表觀遺傳學(xué)和表觀基因組學(xué)的重要研究內(nèi)容。什么是基因組注釋基因組注釋(Genomeannotation)是利用生物信息學(xué)方法和工具,對基因組所有基因的生物學(xué)功能進(jìn)行高通量注釋,是當(dāng)前功能基因組學(xué)研究的一個(gè)熱點(diǎn)。基因組注釋的研究內(nèi)容包括基因識別和基因功能注釋兩個(gè)方面。基因識別的核心是確定全基因組序列中所有基因的確切位置。以上轉(zhuǎn)自/2012/11/21/4810.html，稍加修改。no-redudantprotein(非冗余蛋白質(zhì))像ncbi里邊，因?yàn)椴扇〉脑瓌t是100%identical的才merge到一起去，所以它的database里邊那種nrnucleotide/protein，其實(shí)有很多都是REDUNDANT的，需要你自己manuallycurate./seqanal/db.htmlE-value

EXPECTE期望值（E-value）這個(gè)數(shù)值表示你僅僅因?yàn)殡S機(jī)性造成獲得這一alignment結(jié)果的可能次數(shù)。這一數(shù)值越接近零，發(fā)生這一事件的可能性越小。從搜索的角度看，E值越小，alignment結(jié)果越顯著。你可能會想為搜索設(shè)定一個(gè)期望值閥值（EXPECT），例如Defaults值設(shè)為10。這一設(shè)置則表示聯(lián)配結(jié)果中將有10個(gè)匹配序列是由隨機(jī)產(chǎn)生，如果聯(lián)配的統(tǒng)計(jì)顯著性值（E值）小于該值（10），則該alignment將被檢出，換句話說，比較低的閥值將使搜索的匹配要求更嚴(yán)格，結(jié)果報(bào)告中隨機(jī)產(chǎn)生的匹配序列減少。E=kmne^（-λs）RNAIntegrityNumber(RIN)TheRNAintegritynumber(RIN)isasoftwaretooldesignedtohelpscientistsestimatetheintegrityoftotalRNAsamplesTRS、DRS、SSR

根據(jù)重復(fù)序列在基因組中的分布形式可將其分為串聯(lián)重復(fù)序列（TandemRepeatsSequence，TRS）和散布重復(fù)序列（DispersedRepeatsSequence，DRS）。其中，串聯(lián)重復(fù)序列是由相關(guān)的重復(fù)單位首尾相連、成串排列而成的。發(fā)現(xiàn)的串聯(lián)重復(fù)序列主要有兩類：一類是由功能基因組成的（如rRNA和組蛋白基因）；另一類是由無功能的序列組成的。

根據(jù)重復(fù)序列的重復(fù)單位的長度，可將串聯(lián)重復(fù)序列分為衛(wèi)星DNA、微衛(wèi)星DNA、小衛(wèi)星DNA等。微衛(wèi)星DNA又叫簡單重復(fù)序列（SimpleSequenceRepeat，SSR），指的是基因組中由1-6個(gè)核苷酸組成的基本單位重復(fù)多次構(gòu)成的一段DNA，廣泛分布于基因組的不同位置，長度一般在200bp以下。

簡單重復(fù)序（SSR）也稱微衛(wèi)星DNA，其串聯(lián)重復(fù)的核心序列為1一6bp，其中最常見是雙核苷酸重復(fù)，即（CA)n和（TG)n每個(gè)微衛(wèi)星DNA的核心序列結(jié)構(gòu)相同，重復(fù)單位數(shù)目10一60個(gè)，其高度多態(tài)性主要來源于串聯(lián)數(shù)目的不同。根據(jù)SSR核心序列排列方式的不同，可分為3種類型：完全型（perfect）。指核心序列以不間斷的重復(fù)方式首尾相連構(gòu)成的DNA。如：ATATATATATATATATATATATATATATATATAT不完全型（imperfect）。指在SSR的核心序列之間有3個(gè)以下的非重復(fù)堿基，但兩端的連續(xù)重復(fù)核心序列重復(fù)數(shù)大于3。如：ATATATATGGATATATATATCGATATATATATATATATGGATATATATAT復(fù)合型（compound）。指2個(gè)或2個(gè)以上的串聯(lián)核心序列由3個(gè)或3個(gè)以上的連續(xù)的非重復(fù)堿基分隔開，但這種連續(xù)性的核心序列重復(fù)數(shù)不少于5。如：ATATATATATATATGGGATATATATATATA3種類型中完全型是SSR標(biāo)記中應(yīng)用較多的一種類型。Domain保守域

Conservedstructuralentitieswithdistinctivesecondarystructurecontentandanhydrophobiccore.Insmalldisulphide-richandZn2+-bindingorCa2+-bindingdomainsthehydrophobiccoremaybeprovidedbycystinesandmetalions,respectively.Homologousdomainswithcommonfunctionsusuallyshowsequencesimilarities.結(jié)構(gòu)域（structuredomain）是在蛋白質(zhì)三級結(jié)構(gòu)中介于二級和三級結(jié)構(gòu)之間的可以明顯區(qū)分但又相對獨(dú)立的折疊單元，每個(gè)結(jié)構(gòu)域自身形成緊實(shí)的三維結(jié)構(gòu)，可以獨(dú)立存在或折疊，但結(jié)構(gòu)域與結(jié)構(gòu)域之間關(guān)系較為松散。結(jié)構(gòu)功能域通常由25~300個(gè)氨基酸殘基組成，不同蛋白質(zhì)分子中結(jié)構(gòu)域的數(shù)目不同，同一個(gè)蛋白質(zhì)分子中的幾個(gè)結(jié)構(gòu)域彼此相似或者不盡相同。結(jié)構(gòu)域是蛋白質(zhì)的功能、結(jié)構(gòu)和進(jìn)化單位，結(jié)構(gòu)功能域分析對于蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的分類和預(yù)測有著重要的作用。Bitsscores

AlignmentscoresarereportedbyHMMerandBLASTasbitsscores.Thelikelihoodthatthequerysequenceisabonafidehomologueofthedatabasesequenceiscomparedtothelikelihoodthatthesequencewasinsteadgeneratedbya“random”model.Takingthelogarithm(tobase2)ofthislikelihoodratiogivesthebitsscore.

P-value

Thisrepresentsaprobabilitythat,givenadatabaseofaparticularsize,randomsequencesscorehigherthanavalueX.P-valuesaregeneratedbytheBLASTalgorithmthathasbeenintegratedintoSMART.

E-value

Thisrepresentsthenumberofsequenceswithascoregreater-than,orequalto,X,expectedabsolutelybychance.TheE-valueconnectsthescore(“X”)ofanalignmentbetweenauser-suppliedsequenceandadatabasesequence,generatedbyanyalgorithm,withhowmanyalignmentswithsimilarorgreaterscoresthatwouldbeexpectedfromasearchofarandomsequencedatabaseofequivalentsize.Sinceversion2.0E-valuesarecalculatedusingHiddenMarkovModels,leadingtomoreaccurateestimatesthanbefore.

Motif模體

Sequencemotifsareshortconservedregionsofpolypeptides.Setsofsequencemotifsneednotn