醫(yī)學(xué)生物復(fù)習(xí)題

本科醫(yī)學(xué)生物學(xué)復(fù)習(xí)思索題一、填空題1.真核細(xì)胞的微觀構(gòu)造包括______________、______________和________________三部分，而亞微構(gòu)造則分為_____________________構(gòu)造與_____________________構(gòu)造兩大類。2.單位膜是由內(nèi)外兩層______________和中間一層______________構(gòu)成。3.細(xì)胞膜的化學(xué)成分重要是________________________、______________和少許的______________。4.細(xì)胞膜具有兩個(gè)明顯特性：______________與______________。5.細(xì)胞膜運(yùn)送物質(zhì)的重要方式有______________與______________兩種形式。6.Na＋、Ｋ＋離子通過(guò)細(xì)胞膜從低濃度處向高濃度處運(yùn)送叫__________________，在運(yùn)送過(guò)程中需要______________供能。7.一種完整的受體應(yīng)包括_____________、____________和____________等三部分。8.在不一樣細(xì)胞中光面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的功能不一樣，在肝細(xì)胞內(nèi)它具有______________作用，在肌細(xì)胞中它具有_________________________的作用。9.內(nèi)質(zhì)網(wǎng)是由_________層單位膜構(gòu)成，可以分為______________和_____________兩類。10.高爾基復(fù)合體由______________、______________和______________三部分膜性成分構(gòu)成。11.溶酶體是由___________層單位膜圍成的囊泡狀構(gòu)造，內(nèi)含____________多種酸性水解酶，其中____________________是它的標(biāo)志酶。12.溶酶體依其來(lái)源和功能的不一樣可分為______________溶酶體、______________溶酶體和______________溶酶體三大類。13.線粒體由_________層單位膜構(gòu)成，外膜光滑，內(nèi)膜向內(nèi)折疊形成______，其上分布有基粒，基粒包括__________、__________和_________三部分。14.細(xì)胞氧化過(guò)程(以葡萄糖為例)包括__________________、_______________、__________________________和______________________________________四個(gè)環(huán)節(jié)。15.細(xì)胞骨架由___________、__________和______________三部分構(gòu)成。16.光鏡下觀測(cè)到的中心體包括中央的_______________________與周圍的__________________兩部分。17.核糖體的化學(xué)成分重要是_______________________和___________________，電鏡下觀測(cè)到的核糖體由_______________________和__________________構(gòu)成。18.真核細(xì)胞的核糖體一般為_____________S，其大小亞基分別為______________S和______________S。19.真核細(xì)胞間期核的基本構(gòu)造包括______________、______________、______________和______________四部分。20.染色質(zhì)的化學(xué)成分重要是______________、______________、______________和少許的______________。21.間期細(xì)胞核中沒有轉(zhuǎn)錄活性、著色較深的染色質(zhì)叫做___________________。22.根據(jù)著絲粒的位置將人類染色體分為______________染色體、______________染色體和______________染色體三種類型。23．電鏡下觀測(cè)到的核仁重要由____________、______________和______________構(gòu)成。24.核仁的重要功能是合成__________和組裝______________。25.真核細(xì)胞的分裂可分為三種方式：__________________分裂、____________分裂和__________________分裂，其中____________________是最基本的方式。26.細(xì)胞周期包括間期與___________，其中間期又可分為__________、__________和__________三個(gè)分期。27.一種人體細(xì)胞通過(guò)一次有絲分裂可形成_______個(gè)子細(xì)胞，每個(gè)子細(xì)胞內(nèi)含有______________條染色體。28．細(xì)胞的死亡有兩種類型，即______________和______________。29.人類精子和卵的發(fā)生都要通過(guò)_____________期、_____________期和_________期。精子的形成還要經(jīng)歷__________期。減數(shù)分裂發(fā)生在__________期。30.減數(shù)分裂前期Ⅰ可分為_____________個(gè)分期，分別為_____________期、_____________期、_____________期、_____________期及_____________期。31.人類初級(jí)卵母細(xì)胞在偶線期出現(xiàn)__________________________________聯(lián)會(huì)，聯(lián)會(huì)后可形成_____________個(gè)二價(jià)體。32.在光學(xué)顯微鏡下可見人類初級(jí)精母細(xì)胞在粗線期中，每個(gè)二價(jià)體具有____________條染色單體，故又稱為_____________。33.一種初級(jí)精母細(xì)胞經(jīng)成熟期后形成___________個(gè)精細(xì)胞，一種初級(jí)卵母細(xì)胞經(jīng)成熟期后形成_____________卵細(xì)胞。34.人類正常初級(jí)卵母細(xì)胞和次級(jí)卵母細(xì)胞中的染色體數(shù)目分別為_____________條和_________條。35.人類正常初級(jí)精母細(xì)胞和次級(jí)精母細(xì)胞中染色單體的數(shù)目分別為_____________條和___________條，精子中有_____________條染色體，正常受精卵中有____________條染色體。36.在減數(shù)分裂中，同源染色體的非姊妹染色單體的交叉互換發(fā)生在____________期，同源染色體彼此分離，非同源染色體的隨機(jī)組合發(fā)生在_____________，姊妹染色單體彼此分離發(fā)生在_____________。37.減數(shù)分裂中____________________________彼此分離是分離律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。

38.減數(shù)分裂中__________________________________隨機(jī)組合是自由組合律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。39.位于同一條染色體上的基因相伴隨而聯(lián)合傳遞的現(xiàn)象稱__________________。40.一種個(gè)體的某種性狀是受一對(duì)相似的基因所控制，就這種性狀而言，該個(gè)體稱為_________體；如控制性狀的基由于一對(duì)相對(duì)基因，則該個(gè)體稱為___________體。41.基因突變具有________________________、______________________________、____________________________、___________________________等特性。

42.按照引起基因突變?cè)虻牟灰粯訉⑵浞譃開____________突變和_____________突變。43.DNA切除修復(fù)系統(tǒng)中所包括的酶有_________________________________、_______________________、_______________________和_____________四種。44.著色性干皮病患者是由于細(xì)胞內(nèi)缺乏___________________________________，在陽(yáng)光照射后易患皮膚癌。45.基因突變按照基因構(gòu)造變化類型分為_____________突變和____________突變。46.基因突變中，堿基替代包括_____________和_____________兩種方式。47.半乳糖血癥是一種先天性代謝病，患者由于缺乏_______________________酶，致使_____________代謝受阻。48.癌基因根據(jù)來(lái)源不一樣，將其分為_____________基因和_____________基因。49.癌基因激活的重要方式有______________________、_____________________、___________________________________及_________________________________四種。50.遺傳病分為四大類型，包括_____________________、______________________、__________________________及__________________________________。51.單基因遺傳的重要方式包括_____________________、_____________________、_____________________、_______________________和__________________________。52.雙親血型分別為AB型和A型，他們的子女中也許出現(xiàn)的血型有______________、_____________和_____________，不也許出現(xiàn)的血型為_____________。53.在AR遺傳中，近親婚配所生子女的發(fā)病率比非近親婚配所生子女的發(fā)病率_______。54.母親的血型為A型，她的一種女兒的血型為O型，一種兒子的血型為B型，丈夫的血型應(yīng)是___________型，妻子和丈夫的基因型分別是_____________和_____________。55.從性遺傳和性連鎖遺傳的體現(xiàn)形式都與性別有親密的關(guān)系，但性連鎖遺傳的基因位于_________染色體上，而從性遺傳的基因位于__________染色體上，它們是截然不一樣的兩種遺傳現(xiàn)象。56.父親是并指患者，母親表型正常，生了一種先天性聾啞患兒，這對(duì)夫婦后來(lái)再生小孩，生出并指伴先天性聾啞的概率為_____________。57.性狀變異在群體中呈不持續(xù)分布的稱為_____________________性狀，呈持續(xù)分布的稱為_____________性狀，后者的分布曲線為______________________。58.在多基因遺傳病中，易患性的高下受_____________原因和_____________原因的雙重影響。59.估計(jì)多基因遺傳病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，應(yīng)用Edward公式的條件是：群體發(fā)病率(p)為________________，遺傳率(f)為______________________，患者一級(jí)親屬的發(fā)病率f和p的關(guān)系式為_____________。60.當(dāng)多基因遺傳病發(fā)病率有性別差異時(shí)，發(fā)病率高的性別其閾值_____________，該性別患者生育的子女復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較_________；發(fā)病率低的性別其閾值__________，該性別患者生育的后裔復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)反而__________。61.多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與家庭中患者_(dá)____________和_______________呈正有關(guān)。62.人類非顯帶核型分析的重要根據(jù)染色體_____________和_____________的位置。63.人類染色體核型分析至今仍采用1960年在美國(guó)丹佛舉行的第一次國(guó)際人類遺傳學(xué)會(huì)議上提出的命名原則_______________________體制。64.對(duì)人一種體細(xì)胞的所有染色體進(jìn)行數(shù)目和形態(tài)特性的分析稱為______________分析。65.在正常人類非顯帶核型中，可在組內(nèi)進(jìn)行各號(hào)染色體鑒別的是_______________________組和_______________________組染色體。66.人類正常女性核型描述為_____________；正常男性核型描述為_____________。67.人類X染色體是_____________著絲粒染色體，列入________組；Y染色體是___________著絲粒染色體，列入___________組。68.通過(guò)顯帶技術(shù)，使各號(hào)染色體都顯現(xiàn)出獨(dú)特的帶紋，這就構(gòu)成了每條染色體的_____________。69.Xq27和1p36.3分別代表____________________________________________________和____________________________________________。70.正常女性個(gè)體間期細(xì)胞核中的X染色質(zhì)是由細(xì)胞中的一條X染色體失活異固縮而成。正常男性個(gè)體間期細(xì)胞核中的Y染色質(zhì)是______________________。71.47，XXY個(gè)體的間期細(xì)胞核中具有________個(gè)X染色質(zhì)和________個(gè)Y染色質(zhì)。72.45，X和47，XXX的女性個(gè)體的間期細(xì)胞核中具有________個(gè)和________個(gè)X染色質(zhì)。73.染色體畸變包括_____________________畸變和______________________畸變。74.染色體數(shù)目畸變包括_____________________變化和______________________變化。75.引起染色體構(gòu)造畸變的主線原因是染色體_____________。76.同一染色體的長(zhǎng)、短臂同步發(fā)生斷裂，然后具著絲粒的片段在兩斷裂點(diǎn)處彼此重接，形成_________染色體。77.兩條近端著絲粒染色體在其著絲粒處分別斷裂，帶有著絲粒的兩長(zhǎng)臂互相重接，這種易位形式稱為______________________易位。78.染色體非整倍數(shù)變化可形成___________________型和__________________型。79.染色體非整倍數(shù)變化的機(jī)理重要包括__________________和______________兩種類型。80.多倍體的發(fā)生機(jī)理包括________________________________________________________、________________________________和____________________。81.核內(nèi)復(fù)制可形成________________________。82.三倍體的發(fā)生機(jī)理也許有___________________或_____________________。83.染色體倒位包括_____________倒位和_____________倒位兩類。84.具有倒位或互相易位染色體的個(gè)體由于無(wú)遺傳物質(zhì)的丟失，因此常常沒有明顯的表型變化，稱其為_______________________________________。其也許的臨床體現(xiàn)是________________________________________。85.慢性粒細(xì)胞白血病患者的核型為__________________________。86.核型46，XX，del(2)(q)的含義是________________________________________。87.若一婦女發(fā)生習(xí)慣性流產(chǎn)，做細(xì)胞遺傳學(xué)檢查后發(fā)現(xiàn)其9號(hào)染色體短臂2區(qū)1帶和長(zhǎng)臂3區(qū)1帶之間的片段發(fā)生倒位，則該婦女的核型簡(jiǎn)式描述為_________________________________。88.在同一種體內(nèi)具有兩種或兩種以上不一樣核型的細(xì)胞系，這種個(gè)體稱______________。89.在卵裂過(guò)程中若發(fā)生染色體______________或_______________________可形成嵌合體。90.Down綜合征按其核型可分為___________________、___________________和___________________等三類。91.假如一條X染色體長(zhǎng)臂上有呈細(xì)絲樣構(gòu)造使其所連接長(zhǎng)臂末端形似隨體，則這條X染色體稱為__________________________。92.46，XX，-14，+t(14q；21q)是________________________患者核型，此核型中缺乏了一條正常14號(hào)染色體，多了一條__________________________。93.經(jīng)典的21三體綜合征男性患者核型為___________________________________，其病因大部分與_________________________________________有關(guān)。94.經(jīng)典性腺發(fā)育不全征核型為________________________，其病因大多由于_________________________________________所致。95.經(jīng)典先天性睪丸發(fā)育不全征核型為___________________________________,發(fā)病機(jī)理是_________________________________。96.貓叫綜合征患者的核型為__________________________。97.白化病(AR)在群體中的發(fā)病率為1/10000，攜帶者的頻率為_____________，致病基因的頻率應(yīng)為_____________。98.基因的本質(zhì)是______________________________________。99.真核生物DNA存在三種類型的序列，即___________________序列、___________________序列和___________________序列，Alu家族屬于_____________反復(fù)序列。100.人類基因根據(jù)其功能不一樣可分為______________基因和_____________基因。101.高等真核生物的構(gòu)造基因多為______________基因，即由具有編碼功能的______________和不具編碼功能的___________________鑲嵌排列而成。102.大腸桿菌的乳糖操縱子模型包括___________________、_________________、___________________________及___________________________等。103.原核生物的基因調(diào)整系統(tǒng)中，調(diào)整基因的產(chǎn)物是_____________________。104.在基因工程中目的基因可以通過(guò)___________________________、___________________________和___________________________三種途徑獲得。105.在基因工程中，作為運(yùn)載體的本質(zhì)是______________________。運(yùn)載體應(yīng)具有_______________________、____________________________、____________________和___________________等條件。

106．基因工程的基本操作程序包括___________________、____________________、_____________________________________和________________________。107．現(xiàn)代生物技術(shù)包括__________________工程、_____________________工程、_______________________工程和__________________工程、__________________工程及___________________________工程。二、名詞解釋108.單位膜109.生物膜110.簡(jiǎn)樸擴(kuò)散111.離子通道擴(kuò)散112.易化擴(kuò)散113．積極運(yùn)送114.吞噬作用115.胞飲作用116.受體介導(dǎo)的胞吞作用117.細(xì)胞膜受體118.內(nèi)膜系統(tǒng)119.異噬作用120.自噬作用121.粒溶作用122.先天性溶酶體病123.細(xì)胞氧化124.多核糖體125.染色質(zhì)126.細(xì)胞周期127.細(xì)胞分化128.細(xì)胞凋亡129.減數(shù)分裂130.同源染色體131.基因突變132.染色體病133.癌基因134.腫瘤克制基因135.遺傳病136.單基因遺傳病137.先證者138.攜帶者139.交叉遺傳140.多基因遺傳141.易患性142.閾值143.遺傳度144.核型145.斷裂基因146.基因組147.構(gòu)造基因148.外顯子150.內(nèi)含子151.基因工程三、問答題152.簡(jiǎn)述“液態(tài)鑲嵌模型”，該模型有何突出的特點(diǎn)?153.什么是膜受體?有什么重要功能?154.簡(jiǎn)要闡明溶酶體的類型及其形成過(guò)程。155.以葡萄糖為例闡明細(xì)胞氧化的基本環(huán)節(jié)及其發(fā)生部位。156.為何說(shuō)線粒體是一種半自主性的細(xì)胞器？157．核糖體根據(jù)它存在的位置可分為哪兩類?158.簡(jiǎn)述染色質(zhì)的分子構(gòu)造。159.扼要闡明間期各時(shí)相的特點(diǎn)。160.高爾基復(fù)合體由哪幾部分構(gòu)成?扼要闡明高爾基復(fù)合體的重要功能。161.小物質(zhì)通過(guò)細(xì)胞膜有哪些方式?各有什么特點(diǎn)?162.扼要闡明內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的形態(tài)構(gòu)造及類型。163.溶酶體具有哪些重要功能?164.有絲分裂分為幾種時(shí)期?扼要闡明各時(shí)期的重要形態(tài)變化。165.扼要闡明人類精子的發(fā)生過(guò)程。166.扼要闡明人類卵的發(fā)生過(guò)程。167.什么是基因突變？有哪些重要特性?168.什么是癌基因?癌基因分為哪幾類?169.什么是遺傳病?分為哪幾類?170.什么是單基因遺傳病?其傳遞方式重要有哪幾種?171.多基因假說(shuō)有哪些重要論點(diǎn)?172.什么是嵌合體?它的發(fā)病機(jī)理是什么?173.Down三體綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全征、性腺發(fā)育不全征的核型有哪些?174.簡(jiǎn)述人類構(gòu)造基因的分子構(gòu)造。175.乳糖操縱子模型由哪些基因構(gòu)成?各有何功能?176.基因工程中選用的運(yùn)載體DNA應(yīng)具有哪些條件?177.簡(jiǎn)述基因工程的重要操作環(huán)節(jié)。178.女孩出生時(shí)就帶有早已形成的所有初級(jí)卵母細(xì)胞，并且這些細(xì)胞均處在前期Ⅰ。請(qǐng)問：(1)假如在一種女人的畢生中產(chǎn)生了400個(gè)卵，那么它們是從多少初級(jí)卵母細(xì)胞和次級(jí)卵母細(xì)胞產(chǎn)生的?(2)這個(gè)女人所產(chǎn)生的極體，最多數(shù)目應(yīng)是多少?(3)一種初級(jí)卵母細(xì)胞中有多少個(gè)二價(jià)體?179.某女人有4對(duì)基因是雜合的，有6對(duì)基因是純合的，請(qǐng)問：(1)她能產(chǎn)生多少種不一樣類型的卵?(2)假如她的丈夫與她的遺傳構(gòu)造相似，在他們的子女中有多少不一樣的基因型?180.假如父母雙方的基因型都是雜合體(Aa)，請(qǐng)問：(1)他們的第一種孩子也是雜合體的概率是多少?(2)假如他們有兩個(gè)孩子，第一種是Aa，第二個(gè)是aa的概率該是多少?(3)在生了兩個(gè)孩子之后，第三個(gè)孩子是AA的概率是多少?181.基因突變的機(jī)理怎樣?與腫瘤發(fā)生有何關(guān)系?182.苯丙酮尿癥（PKU）是一種AR遺傳病，在我國(guó)人群中的發(fā)病率約為1/10000，一種人的侄子患PKU，這個(gè)人若隨機(jī)婚配，所生子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)怎樣?這個(gè)人若和他的姑表妹結(jié)婚，所生子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)又怎樣?就此病闡明近親婚配的危害。(規(guī)定繪出系譜)183.下面這個(gè)家系中出現(xiàn)了十分罕見的遺傳病。試問：(1)該系譜是什么遺傳方式?(2)寫出I１、I2；Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅳ１、Ⅴ１等個(gè)體的基因型。(3)Ⅴ１個(gè)體的兄弟是攜帶者的概率是多少?是完全正常人的概率是多少?(4)Ⅴ１個(gè)體的兩個(gè)妹妹都是攜帶者的概率是多少?(5)若Ⅴ１與Ⅴ5結(jié)婚，他們的第一種孩子患病的概率是多少?假如他們的第一種孩子患病，第二個(gè)孩子患病的概率是多少?184.在某醫(yī)院里，同一夜間出生了4個(gè)孩子，其血型分別是：A、B、AB和O型。他們的父母的血型分別是：O和O、AB和O、A和B、B和B。請(qǐng)將4個(gè)孩子精確無(wú)誤地分送給他們的父母。185.下面是一種糖原累積癥Ⅰ型家系，分析系譜，回答如下問題：(1)判斷此病的遺傳方式，寫出先證者及其父母的基因型。(2)患者的正常同胞是攜帶者的概率多少?(3)假如人群中致病基因的頻率為0.01，Ⅲ3與一位無(wú)親緣關(guān)系的正常人婚配生下患兒的概率為多少?186.已知人群中黑尿?。ˋR）致病基因頻率為0.01。請(qǐng)問：(1)兩個(gè)正常無(wú)親緣關(guān)系的人結(jié)婚，子女發(fā)病的概率是多少?(2)一種黑尿病患者和一位正常無(wú)親緣關(guān)系的人結(jié)婚，子女發(fā)病的概率是多少?(3)雙親正常，生了一種正常女兒和一種患黑尿病的兒子，其女兒與一位正常無(wú)親緣關(guān)系的男人結(jié)婚，子女發(fā)病的概率是多少?187．分析下列系譜，請(qǐng)回答：(1)該系譜屬于什么遺傳方式?(2)