遺傳學(xué)第3章 孟德爾比率的擴(kuò)展

第三章

孟德爾比率的擴(kuò)展★基因間的相互作用★致死基因★復(fù)等位基因★環(huán)境的影響和基因的表型效應(yīng)1第一節(jié)基因間的相互作用※等位基因間的相互作用※顯、隱性關(guān)系的相對性※非等位基因間的相互作用2一、等位基因間的相互作用1、完全顯性

一個顯性基因的產(chǎn)物對于特定的生化代謝過程足以起到控制的作用，從而控制某一性狀的發(fā)育。3紫茉莉花色遺傳42、不完全顯性

基因?qū)τ诖x過程的控制，不僅有定性作用，而且有定量作用，基因不僅決定了產(chǎn)生什么樣的產(chǎn)物，而且也決定著它的量。如果某性狀的發(fā)育需要兩個顯性基因同時(shí)存在的話，一個顯性基因只發(fā)揮部分作用。5

3、嵌鑲顯性67

顯性現(xiàn)象，不一定是一個親本顯性，另一個親本隱性，而是可以各自在不同部位分別表現(xiàn)出顯性。

基因除了定性和定量作用之外，有時(shí)還有定位的作用（一對等位基因的兩個成員分別與其產(chǎn)物的形成及其存在位置有關(guān)），這時(shí)雙親的性狀在后代的同一個體的不同的部位表現(xiàn)出來，這樣雙親的性狀就不一定有顯隱性之分。8

4、并顯性

一對等位基因的兩個成員在雜合體中都顯示出來。例如：人的AB血型，MN血型

并顯性是由于控制某性狀的一對等位基因各自產(chǎn)生不同的產(chǎn)物，并分別發(fā)生作用的結(jié)果。所以，等位基因間的顯隱性關(guān)系是相對的。9二、顯、隱性關(guān)系的相對性

1、顯、隱性可隨所依據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)而更改

例如:人的鐮性細(xì)胞貧血癥10臨床角度無癥狀無癥狀貧血患者隱性有無鐮刀形細(xì)胞無有有顯性鐮刀形細(xì)胞的數(shù)目無少多不完全顯性

從病癥表現(xiàn)上來看，雜合體表現(xiàn)為兩種純合體的中間類型：★基因型純合的貧血病人經(jīng)常性表現(xiàn)為貧血；★雜合體在一般情況下表現(xiàn)正常，而在缺氧的條件下會表現(xiàn)為貧血。依據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)HbAHbAHbAHbsHbsHbsHbs對HbA11

2、顯性與環(huán)境的影響

相同基因型個體處于不同外界環(huán)境中，可能產(chǎn)生不同的性狀表現(xiàn)。

例：金魚草（Antirhinummajus）紅花品種與象牙色花品種雜交，其F1：※如果培育在低溫、強(qiáng)光照的條件下，花為紅色；※如果在高溫、遮光的條件下，花為象牙色。

外界環(huán)境條件對性狀表現(xiàn)的影響：12生理環(huán)境(內(nèi)環(huán)境)對性狀表現(xiàn)的影響

例如，綿羊有角/無角性狀的遺傳?！鵋H基因型的個體無論母羊還是公羊都有角，hh基因型的個體則無論是母羊還是公羊都無角。※雜合體Hh的公羊和母羊的表型卻不同。13

雜合體Hh處于公羊的生理環(huán)境下，H表現(xiàn)為顯性，表現(xiàn)出有角；而處于母羊的生理環(huán)境下，H表現(xiàn)為隱性，h表現(xiàn)為顯性。

同一種基因型，處于不同的遺傳背景(其它基因的組成)和生理環(huán)境下，可能會表現(xiàn)出不同的性狀，等位基因間的顯隱性關(guān)系也可能發(fā)生改變。1415三、非等位基因間的相互作用

有的單位性狀是由兩對或兩對以上基因共同控制的。

幾對基因相互作用決定同一性狀發(fā)育的遺傳現(xiàn)象，稱為基因互作。

基因互作的類型主要有5種，互補(bǔ)作用、抑制作用、上位作用、累加作用、重疊作用。16雞冠形狀的遺傳玫瑰冠胡桃冠豌豆冠單冠17x

9：3：3：118RRpp玫瑰冠rrPP

豌豆冠RrPp

胡桃冠9R_P_3R_pp3rrP_1rrppx191、互補(bǔ)作用

不同對的兩個基因相互作用，出現(xiàn)了新的性狀，這兩個相互作用的基因叫做互補(bǔ)基因（complementarygenes）。

若干非等位基因只有同時(shí)存在時(shí)才出現(xiàn)某一性狀，其中任何一個基因發(fā)生突變（并引起隱性純合時(shí)）一般會導(dǎo)致同一突變性狀，這種現(xiàn)象稱為基因的互補(bǔ)作用，這些基因稱為互補(bǔ)基因。201）香豌豆花色的遺傳P白花A

普紅花F1紅花F2紅花：白花3：1

白花B

普紅花紅花紅花：白花3：1白花A與白花B的基因型是否一致？21P白花A

白花BF1紅花F2紅花：白花9：722232）互補(bǔ)基因的相互作用機(jī)制xyz是三個互補(bǔ)基因XY是兩個中間產(chǎn)物Z是決定表型的最終產(chǎn)物XYZxyz242、修飾基因（modifiers）

有些基因可影響其他基因的表型效應(yīng)，這些基因稱為修飾基因。

抑制基因（inhibitor）完全抑制其他基因的表型效應(yīng)的基因。1）、根據(jù)修飾基因的作用，分為：

強(qiáng)化基因（intensifiers）能加強(qiáng)其他基因的表型效應(yīng)的基因。

限制基因（restrictiongene）能減弱其他基因的表型效應(yīng)的基因。252）、家蠶的遺傳

有些基因本身并不能表現(xiàn)任何可見的表型效應(yīng)，但當(dāng)其處于顯性純合或雜合狀態(tài)時(shí)，可以完全抑制其他非等位基因的作用，這些基因稱為抑制基因。P黃繭

中國白繭F1黃繭F2

黃繭

歐洲白繭白繭白繭：黃繭13：326P“顯性”白繭

黃繭iiYYIIyyF1

IiYy白繭

白繭：黃繭9I_Y_：3I_yy：3iiY_：1iiyy白繭白繭黃繭白繭F213：3273、上位效應(yīng)（epistasis）家兔的遺傳

某對等位基因的表現(xiàn)，受到另一對非等位基因的影響，前者隨著后者的不同而不同，這種現(xiàn)象叫做上位效應(yīng)。

上位效應(yīng)是非等位基因間的掩蓋作用，掩蓋者稱為上位基因，被掩蓋者稱為下位基因。28

灰：黑為3：1G/g非白：白為3：1C/c

灰CCGG

白ccgg

CcGg

灰9C_G_：3C_gg：3ccG_：1ccgg灰黑白白9灰：3黑：4白P灰兔

白兔F1

灰兔F2

9灰：3黑：4白291）、隱性上位：上位效應(yīng)是由一對隱性基因引起的。

當(dāng)上位基因處于隱性純合狀態(tài)時(shí)，下位基因的作用不能表現(xiàn)出來；當(dāng)上位基因處于顯性純合或雜合狀態(tài)時(shí)，下位基因的作用才表現(xiàn)出來。2）、顯性上位：上位效應(yīng)是由顯性基因引起的。燕麥的遺傳30黑：非黑為3：1B/b黃：白為3：1Y/y

黑BByy

黃bbYY

BbYy

黑9B_Y_：3B_yy：3bbY_：1bbyy黑黑黃白12黑：3黃：1白P黑穎

黃穎F1

黑穎F2

12黑:3黃:1白314、累加作用

對于同一性狀來講，幾個非等位基因中的每一個都只有部分的影響，顯性基因?qū)?shù)累積越多，性狀表現(xiàn)越明顯的現(xiàn)象稱為累加作用。這樣的基因稱為累加基因。

當(dāng)上位基因處于顯性純合或雜合狀態(tài)時(shí)，不管下位基因的組合怎樣，下位基因的作用不能表現(xiàn)出來；只有當(dāng)上位基因處于隱性純合狀態(tài)時(shí)，下位基因的作用表現(xiàn)出來。32如：南瓜的瓜型遺傳方式：33F2表型分離比為9:6:1345、重疊作用

多對基因相互作用時(shí)，不論顯性基因多少，都控制同一性狀的發(fā)育，隱性純合體表現(xiàn)隱性性狀，這種基因互作類型稱為重疊作用。如：薺菜果實(shí)形狀的遺傳：35F2表型分離比為15:136第二節(jié)復(fù)等位現(xiàn)象※復(fù)等位現(xiàn)象※復(fù)等位基因的遺傳學(xué)特點(diǎn)37一、復(fù)等位現(xiàn)象

一個基因存在很多等位形式的現(xiàn)象。

一組等位基因的數(shù)目在兩個以上，作用相互類似，都影響同一器官的性狀和性質(zhì)。1、復(fù)等位基因（multiplealleles）

在種群中，同源染色體的相同座位上，可以存在兩個以上的等位基因，這種等位基因?yàn)閺?fù)等位基因。3839

2、舉例1）人類的ABO血型由3個復(fù)等位基因決定：IA、IB、i血型表型基因型OiiAIAIA或IAiBIBIB或IBiABIAIB40前體物未變，單缺乏A、B、H抗原（孟買型）hh基因IB基因B抗原+加少量H抗原（B型）ii基因H抗原（O型）ABO血型系統(tǒng)的形成與有關(guān)基因的關(guān)系前體H抗原H基因IA基因A抗原+加少量H抗原（A型）412）自交不親和

有些雌雄同株或雌雄同體的生物自交不育的現(xiàn)象。

例如煙草，至少有15個自交不親和基因，構(gòu)成一個復(fù)等位基因系列，相互間沒有顯隱性關(guān)系。42S1S1S2S2

不親和基因阻止自交，同樣也阻止了營養(yǎng)繁殖的同一基因型的植株間的相互交配。43二、復(fù)等位基因的遺傳學(xué)特點(diǎn)3、一個復(fù)等位基因系列中，不論有多少基因，在一個二倍體生物中，只能有其中的兩個基因。2、不同生物的復(fù)等位基因系列的基因數(shù)各不相同，同一物種的不同的復(fù)等位基因系列的基因數(shù)也不相同。1、復(fù)等位基因系列的任何一個基因都是突變的結(jié)果。445、在二倍體生物中復(fù)等位基因的表型分離比不一定是3：1，但其本質(zhì)上仍遵循孟德爾的分離定律。4、不同的復(fù)等位基因系列往往表現(xiàn)不同的顯隱性關(guān)系，有完全顯性、不完全顯性、嵌鑲顯性、并顯性。45第三節(jié)致死基因※致死基因※致死的類型※人類常染色體單基因遺傳病46一、致死基因1907年，Cuenot用小鼠進(jìn)行雜交時(shí)，發(fā)現(xiàn)了特別現(xiàn)象。4748491、隱性致死基因

例如：小鼠的AY基因，植物白化基因c、人類鐮刀型貧血癥基因Hbs等都是隱性致死基因。

在雜合時(shí)不影響個體的生活力，但在純合狀態(tài)時(shí)有致死效應(yīng)的基因。2、顯性致死基因

在雜合時(shí)即表現(xiàn)致死效應(yīng)的基因。例如：人類的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因Rb等。50二、致死的類型

1、從基因角度區(qū)分，有：2）隱性致死：在致死基因純合時(shí)導(dǎo)致個體死亡的現(xiàn)象（由隱性致死基因所導(dǎo)致的致死現(xiàn)象），也稱為純合致死。1）顯性致死：基因的致死作用在雜合體中表現(xiàn)（由顯性致死基因所導(dǎo)致的致死現(xiàn)象）,也稱為雜合致死。51

2、根據(jù)致死作用發(fā)生的不同發(fā)育階段，分為：

1）配子致死：在配子時(shí)期就致死

2）合子致死：在胚胎或成體階段致死

3、根據(jù)致死作用的程度不同，有：

1）全致死：2）亞致死：52

一個兩對非等位基因的雜合體AaBb，自交后得出下列結(jié)果，如何解釋？表型：A

B

A

bbaaB

aabb觀察值：1803060104、舉例53三、人類常染色體單基因遺傳病1、常染色體顯性遺傳

在常染色體上由顯性致病基因引起的疾病。軟骨發(fā)育不全患者54并指癥魚鱗病55

常染色體顯性遺傳病還有缺指、成骨發(fā)育不全、馬凡氏綜合癥、先天性外耳道閉鎖、先天性肌強(qiáng)直、周期性麻痹、家族性多發(fā)性胃腸息肉、神經(jīng)纖維瘤、腎性糖尿病、結(jié)節(jié)性硬化癥、先天性無虹膜、先天性白內(nèi)障、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、地中海貧血等等。56

常染色體顯性致病基因引起的疾病的系譜特點(diǎn)有：1）雙親之一多為患者，而且常常是雜合子；2）子女中將有?的可能性發(fā)病，且男女發(fā)病的機(jī)會均等；3）連續(xù)幾代中都可能有患者，如有間隔則可能是外顯不全；4）正常者與正常者婚配，其子女一般不會有患者；572、常染色體隱性遺傳

在常染色體上由隱性致病基因引起的疾病。白化病58進(jìn)行性脊肌萎縮癥

59

常染色體隱性致病基因引起的疾病的系譜特點(diǎn)有：1）患者雙親無病，但都是攜帶者；2）子女中將有?的可能性發(fā)病，且男女發(fā)病的機(jī)會均等；3）系譜中看不到連續(xù)幾代的遺傳，是散發(fā)的；4）在近親婚配情況下，子女中發(fā)病率高；60第四節(jié)環(huán)境的影響和基因的表型效應(yīng)※環(huán)境與基因作用的關(guān)系※擬表型（phenocopy）※性狀的多基因決定※基因的多效性※基因表達(dá)的變異61一、環(huán)境與基因作用的關(guān)系基因型和表型的關(guān)系1、相同的基因型可有相同的表型；2、不同的基因型可有不同的表型；3、相同的基因型可有不同的表型；4、不同的基因型可有相同的表型。62例如：玉米

AA或Aaaa

生物體的基因型是發(fā)育的內(nèi)因，環(huán)境條件是發(fā)育的外因；表型是發(fā)育的結(jié)果，是基因型與環(huán)境相互作用的結(jié)果。光照條件下綠色苗白色苗

黑暗條件下白色苗白色苗63 1、定義：

環(huán)境改變所引起的表型改變，有時(shí)與由某基因引起的表型變化很相似，稱為擬表型或表型模寫。二、擬表型（phenocopy） 2、研究意義

推測基因在何時(shí)發(fā)生作用；推測基因怎樣起作用。64短肢畸形患者65

調(diào)查顯示，孕婦懷孕時(shí)末次月經(jīng)后第34到50天是反應(yīng)停作用的敏感期，在此時(shí)間段以外服用反應(yīng)停，一般不會導(dǎo)致胎兒的出生缺陷。

在末次月經(jīng)后第35到37天內(nèi)服用，會導(dǎo)致胎兒耳朵畸形和聽力缺失。

在末次月經(jīng)后第39到41天內(nèi)服用，會導(dǎo)致胎兒上肢缺失。

在末次月經(jīng)后第43到44天內(nèi)服用，會導(dǎo)致胎兒雙手呈海豹樣3指畸形。

在末次月經(jīng)后第46到48天內(nèi)服用，會導(dǎo)致胎兒拇指畸形。66

目前，“反應(yīng)?！敝饕獞?yīng)用于治療腫瘤、麻風(fēng)病，在我國稱為“沙利度胺”。67三、性狀的多基因決定例如：玉米糊粉層的顏色

A1

和a1

決定花青素的有無

A2

和a2

決定花青素的有無

C

和c

決定糊粉層顏色的有無

R

和

r

決定糊粉層顏色的有無

Pr

和pr

決定胚乳是紫色還是紅色

A1—A2—C—R—Pr—

胚乳層為紫色

A1—A2—