2023學(xué)年完整公開課版人類遺傳病

53人類遺傳病【思考】由于孕婦長期缺鈣，導(dǎo)致嬰兒一出生就骨骼畸形，這是不是遺傳病，為什么？先天性疾病≠遺傳病多基因遺傳病單基因遺傳病染色體異常遺傳病6500多種100多種100多種人類遺傳病是指由于________的改變而引起的人類疾病。一、人類遺傳病的概念及類型遺傳物質(zhì)【小組活動】結(jié)合教材P90-P91內(nèi)容，嘗試用概念圖對遺傳病加以概括分類概念圖是一種用節(jié)點代表概念，連線表示概念間關(guān)系的圖示法。例如：單基因遺傳病伴染色體隱性遺傳?。杭t綠色盲、進行性肌營養(yǎng)不良等伴染色體顯性遺傳?。嚎咕S生素D佝僂病常染色體隱性遺傳?。喊谆?、先天性聾啞、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、苯丙酮尿癥常染色體顯性遺傳?。憾嘀覆?、并指病、軟骨發(fā)育不全多基因遺傳病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等染色體異常遺傳病貓叫綜合征、21三體綜合征和性腺發(fā)育不良等。人類遺傳病并指1、單基因遺傳病由一對等位基因控制的遺傳病多指常染色體顯性遺傳病軟骨發(fā)育不全常染色體隱性遺傳病白化病鐮刀型細(xì)胞貧血癥其他常染色體隱性遺傳?。合忍煨悦@啞、苯丙酮尿癥等伴染色體顯性遺傳病抗維生素D佝僂病伴染色體隱性遺傳病血友病進行性肌營養(yǎng)不良紅綠色盲2、多基因遺傳病由多對基因控制的人類遺傳病無腦兒唇裂多基因遺傳病主要包括一些先天性發(fā)育異常。此外還有一些常見?。涸l(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。多基因遺傳病的三大特點：1家族聚集性2在群體中發(fā)病率高3易受環(huán)境影響如果要你選擇某種遺傳病，調(diào)查人群中該遺傳病的發(fā)病率，你會選擇一種常見的多基因遺傳病嗎？3、染色體異常遺傳病由于染色體異常引起的遺傳病常染色體異常貓叫綜合征21三體綜合征分析21三體綜合征的成因性腺發(fā)育不良性染色體異常性腺發(fā)育不良（女性）性腺發(fā)育不良（男性）YO二、人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防---讓每一個家庭生育出健康的孩子禁止近親結(jié)婚我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。在近親結(jié)婚的情況下，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者（從共同的祖先那里獲得同一種致病基因）。他們所生子女患隱性遺傳病的機會也就大大增加。祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孫子女叔伯姑的

孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹

的孫子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親母親生育年齡21三體綜合征發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳提倡“適齡生育”遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---④提出建議①檢查、了解病史，作出診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率遺傳咨詢（主要手段）【思考】夫妻均表現(xiàn)正常，但是妻子的父親患有紅綠色盲癥。他們?nèi)メt(yī)院進行遺傳咨詢，假如你是一名醫(yī)生，建議他們生男孩還是女孩，為什么？產(chǎn)前診斷（重要措施）方法：（1）羊水檢查、B超檢查；（2）孕婦血細(xì)胞檢查；（3）基因診斷。1、單基因遺傳病2、多基因遺傳病3、染色體異常遺傳病二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防禁止近親結(jié)婚遺傳咨詢適齡生育產(chǎn)前診斷三、總結(jié)一、遺傳病的概念和類型調(diào)查人群中的遺傳?。币孕〗M為單位開展調(diào)查工作；２每個小組可調(diào)查周圍熟悉的4-10個家系中遺傳病的情況。繪遺傳圖譜。３調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。？某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)(在人群中隨機抽樣調(diào)查）確定某種遺傳病的遺傳方式：4為保證調(diào)查的群體足夠大，小組調(diào)查的數(shù)據(jù)，應(yīng)在班級中進行匯總。５根據(jù)全年級匯總的數(shù)據(jù)，可按下面的公式計算每一種遺傳病的發(fā)病率。在家族中調(diào)查結(jié)果計算及分析項目調(diào)查內(nèi)容遺傳病發(fā)病率遺傳方式調(diào)查對象及范圍注意事項廣大人群隨機抽樣患者家系考慮年齡、性別等因素，群體要足夠大正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在染色體的類型患病人數(shù)被調(diào)查總?cè)藬?shù)×100%調(diào)查遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的比較：遺傳病遺傳方式的判斷在人類中只能用調(diào)查的方法，而對于動物和植物來說遺傳方式的判斷可以用實驗雜交或自交的方法。特別提醒：1下列選項可能屬于遺傳病的是（）A孕婦缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒患先天性呆小癥，父親和兒子均得了夜盲癥C一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親40歲左右也開始禿發(fā)D一家三口由于不注意衛(wèi)生，同一時間均患了甲型肝炎四、課堂練習(xí)C2．在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種細(xì)胞的結(jié)合可能會產(chǎn)生先天性愚型男性患兒（）①23②22③21Y④22YA．①和③B．②和③ C．①和④D．②和④3．下列需要進行遺傳咨詢的是（）A．親屬中生過先天性畸形孩子的待婚青年B．得過肝炎的夫婦C．父母中有傷殘的待婚青年D．得過乙型腦炎的夫婦CA組別親本（P）類型F1的表現(xiàn)型和比例甲無眼×野生型單體野生型：無眼=1：1乙無眼×正常野生型野生型丙無眼×野生