第11章-群體遺傳與進化

第十一章群體遺傳與進化群體遺傳學(xué):研究群體的遺傳結(jié)構(gòu)及其變化規(guī)律的遺傳學(xué)分支學(xué)科。以群體為基本研究單位----基因庫問題；以基因頻率和基因型頻率描述群體遺傳結(jié)構(gòu)；采用數(shù)學(xué)和統(tǒng)計方法進行研究；研究群體遺傳結(jié)構(gòu)變化的規(guī)律、原因以及在生物進化與新物種形成中的作用。第一節(jié)群體的遺傳結(jié)構(gòu)一、群體和基因庫

:(生態(tài)學(xué))群體——某一空間內(nèi)生物個體的總和。包括全部物種的生物個體。(遺傳學(xué)、進化論)群體、孟德爾群體——有相互交配關(guān)系、能自由進行基因交流的同種生物個體的總和。一個群體內(nèi)全部個體共有的全部基因稱為基因庫(genepool)。最大的孟德爾群體就是整個物種(不存在生殖隔離)。地理隔離會造成基因交流障礙，所以群體遺傳學(xué)研究生活在同一區(qū)域內(nèi)，能夠相互交配的同種生物群體。二、群體的遺傳結(jié)構(gòu)

基因型頻率：一個群體內(nèi)某種特定基因型個體數(shù)占群體總個體數(shù)的比例。所有基因型的頻率之和等于1。即P+H+Q=1在一個個體數(shù)為N的二倍體生物群體中，一對等位基因(A,a)位于常染色體上，三種基因型的頻率如下表所示：基因型個體數(shù)基因型頻率AAP'P=P'/NAaH'H=H'/NaaQ'Q=Q'/NN1基因頻率：一個群體內(nèi)某特定基因座位(locus)上某種等位基因占該座位等位基因總數(shù)的比例，也稱為等位基因頻率。常用p、q表示。且P+q=1在一個個體數(shù)為N的二倍體生物群體中，一對等位基因(A,a)共有2N個基因座位，兩種基因的頻率如下表所示：等位基因基因座數(shù)基因頻率A2P'+H'p=(2P'+H')/2NP+?Ha2Q'+H'q=(2Q'+H')/2NQ+?H2N11通過獲得不同基因型數(shù)目來計基因頻率=群體中某個座位的特定等位基因的拷貝數(shù)/群體中該座位所有等位基因總數(shù)基因型頻率與基因頻率的意義基因型頻率與基因頻率都是用來描述群體遺傳結(jié)構(gòu)(性質(zhì))的重要參數(shù)。從群體水平看：生物群體進化就表現(xiàn)為基因頻率的變化，也就是群體配子類型和比例變化(對一個基因座位而言)，所以基因頻率是群體性質(zhì)的決定因素。對任何一個群體樣本，可檢測各種基因型個體數(shù)、各種等位基因數(shù)(不同配子數(shù))，因此可以估計群體的基因型頻率與基因頻率。一個已知基因型頻率的群體中，配子種類與比例(基因頻率)也就可以確定；已知基因頻率卻不一定能夠估計其基因型頻率。第二節(jié)

遺傳平衡定律遺傳平衡定律的提出與內(nèi)容Hardy(英國數(shù)學(xué)家)與Weinberg(德國醫(yī)生)(1908)分別推導(dǎo)出隨機交配群體的基因頻率、基因型頻率變化規(guī)律——遺傳平衡定律(哈德-溫伯格定律或Hardy-Weinberg定律)：在一個完全隨機交配的大群體內(nèi)，如果沒有其他因素（突變、遷移、自然選擇）干擾時，群體的基因頻率與基因型頻率在生物世代之間將保持不變。遺傳平衡定律的要點在隨機交配的大群體中，如果沒有其他因素干擾，群體將是一個平衡群體；群體處于平衡狀態(tài)時：各代基因頻率保持不變，且基因頻率與基因型頻率間關(guān)系為：D=p2，H=2pq，R=q2非平衡大群體(D≠p2，H≠2pq，R≠q2)只要經(jīng)過一代隨機交配，就可達到群體平衡。在平衡狀態(tài)下，子代基因型頻率可由親代基因頻率按下列二項式展開式表示：

[p(A)+q(a)]2=p2AA+2pqAa+q2aa隨機交配導(dǎo)致群體平衡♀♂A(p)a(q)A(p)AA(p2)Aa(pq)a(q)Aa(pq)aa(q2)

設(shè)群體中等位基因頻率為P(A)=p和P(a)=q，則有：群體產(chǎn)生兩類配子，隨機交配得到子代群體中有三種基因型，且頻率為：AA:D=p2；Aa:H=2pq；aa:R=q2.子代群體配子類型與比例(基因頻率)仍然為P(A)=p和P(a)=q；所以隨機交配情況下基因頻率與基因型頻率均不發(fā)生變化。遺傳平衡定律的意義群體遺傳研究群體基因頻率和基因型頻率變化規(guī)律，揭示生物進化歷程；遺傳平衡定律是群體遺傳的基礎(chǔ)。自然群體一般接近于隨機交配，且都是很大的群體，所以遺傳平衡定律基本適用于分析、描述自然群體的基因頻率和基因型頻率變化規(guī)律。根據(jù)遺傳平衡定律，平衡群體的基因頻率和基因型頻率是保持不變的，也就是說平衡群體的遺傳結(jié)構(gòu)是穩(wěn)定不變的。群體的遺傳平衡是有條件的，研究影響遺傳平衡的因素及規(guī)律也就是研究群體結(jié)構(gòu)改變(進化)的規(guī)律。遺傳平衡定律的應(yīng)用1、用來估算某個群體中有害隱性等位基因雜合體個體的頻率。如：苯丙酮尿癥的頻率是1/10000。2、根據(jù)一個群體的基因型是否符合哈迪-溫伯格定律，就可以判斷這是否是一個平衡群體。3、對復(fù)等位基因進行分析

。4、在x連鎖等位基因分析中的應(yīng)用第二節(jié)影響遺傳平衡定律的因素當(dāng)前述遺傳平衡條件得不到滿足時，均會導(dǎo)致群體遺傳結(jié)構(gòu)改變，并從而導(dǎo)致生物群體演變與進化。在這些因素中，突變和選擇是主要的，遺傳漂變和遷移也有一定的作用。1234無突變無選擇大群體無基因摻入突變選擇遺傳漂變遷移一、突變1.突變對群體遺傳組成的作用：為自然選擇提供原始材料；突變能夠直接導(dǎo)致群體基因頻率改變。2.突變壓：突變壓(mutation

pressure)：因基因突變而產(chǎn)生的基因頻率變化趨勢。正反突變壓正反突變壓：在沒有其他因素影響時：設(shè)某一世代中，一對等位基因A,a的頻率分別為P(A)=p,P(a)=q；正反突變率分別為u,v，則：uA=======av在某一世代中：Aa的頻率為pu(正突變壓)；aA的頻率為qv(反突變壓)。突變壓對基因頻率的作用經(jīng)過一個世代，基因頻率的改變?yōu)椋害=pu-qv;即子代群體：

P(A)=p-Δp;P(a)=q+Δp.當(dāng)群體達到平衡時，基因頻率保持不變，即：Δp=pu-qv=0(正反突變壓相等)。因此在平衡狀態(tài)下：突變壓對基因頻率的作用結(jié)論：在沒有其他因素干擾時，平衡群體的基因頻率由正反突變頻率大小決定。給定一對等位基因的正反突變頻率，就可以計算平衡狀態(tài)的基因頻率。例：u=1×10-6,v=5×10-7

p=33%,q=67%;

u=v=1×10-6

p=q=50%由于大多數(shù)基因突變頻率很低(10-4~10-7)，因此突變壓對基因頻率的改變要經(jīng)過很多世代。時間的長短則與世代周期長短密切相關(guān)。二、自然選擇突變可以改變基因的頻率，但這種改變是否增加或減少生物體對環(huán)境的適應(yīng)卻是隨機的。自然選擇是大群體中基因頻率變化的主要力量，并且選擇的結(jié)果會使群體向著更加適應(yīng)于環(huán)境的方向發(fā)展。適合度(fitness)適合度(W)：是度量自然選擇作用的參數(shù)，指一種基因型的個體在某種環(huán)境條件下將其自身的基因傳遞給后代的能力。適合度一般用相對生育能力來衡量，具體含義是一種基因型的個體在某中環(huán)境條件下的相對繁殖效率。將群體中具有最高生殖效能（成年子代數(shù)目最多）的基因型的適合度定為1，其他基因型與之相比較時的相對值就是這些基因型的適合度。一種基因型的適合度當(dāng)然要受到個體生存能力的影響，過早夭亡自然會部分或完全失去將其自身基因傳遞給后代的機會。但是個體生存能力也僅僅是適合度的因素之一，如果一種基因型的個體生存能力很強、壽命很長，但不會哺育幼小生命而留不下來后代或者沒有生育能力，則這種基因型的適合度為0。適合度的計算方法：先算出每種基因型所生下一代的平均后代數(shù)，再用每種基因型的平均后代數(shù)除以最適合（生殖率最高）的子代平均數(shù)。

AA

Aa

aa群體中交配的個體數(shù)405010該基因型所生下一代個體數(shù)

809010每個個體所生平均后代數(shù)80/40=290/50=1.810/10=1適合度

2/2=11.8/2=0.9?=0.5適合度的考察對象是基因型而不是個體，具有相同基因型的不同個體，在生殖效能上是有差異的，所以一種基因型的適合度其實是具有相同基因型的所有個體的適合度的平均值。一個群體的適合度就是群體內(nèi)所有基因型的適合度的平均值。適合度源于生殖效能這樣一個高度綜合性的指標(biāo)。生物體內(nèi)與生殖效能有關(guān)的基因座很多，所以在異交生物中，盡管在一個很大的群體內(nèi)，也難以找到在這眾多的基因座上都完全相同的兩個基因型。所以在這樣的生物群體中，可以近似地將不同的個體看成不同的基因型。選擇系數(shù)(selectivecoefficient)選擇系數(shù)（S）：測量某一基因型在群體中不利于生存和繁殖的相對程度。選擇系數(shù)的具體含義是在選擇的作用下適合度的降低程度，所以選擇系數(shù)=1-適合度。是自然選擇的強度，即選擇壓的度量。選擇壓：由于選擇作用產(chǎn)生的基因頻率改變趨勢一個群體所承受的選擇壓就是群體內(nèi)所有基因型的選擇壓的平均值。選擇系數(shù)的考察對象都是基因型而不是個體，具有相同基因型的不同個體，在生殖效能上是有差異的，所以一種基因型的選擇系數(shù)其實是具有相同基因型的所有個體的選擇系數(shù)的平均值。選擇系數(shù)源于生殖效能這樣一個高度綜合性的指標(biāo)。生物體內(nèi)與生殖效能有關(guān)的基因座很多，所以在異交生物中，盡管在一個很大的群體內(nèi)，也難以找到在這眾多的基因座上都完全相同的兩個基因型。所以在這樣的生物群體中，可以近似地將不同的個體看成不同的基因型。選擇對基因頻率的影響選擇對隱性基因的作用

假設(shè)一對等位基因A/a的三種基因型AA，Aa，aa處于哈迪-溫伯格平衡狀態(tài)下的頻率分別為p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa),如果A對a完全顯性，AA和Aa的表型完全相同，又假設(shè)他們均不受選擇的作用，即適合度=1，而選擇對aa是有作用的，aa的適合度為1-s,則三種基因型的頻率和基因a在選擇前后的改變?；蛐虯A

Aa

aa

合計基因型起始頻率p22pqq2

1適合度111-s選擇后的基因型頻率

p22pqq2(1-s)1-sq2

選擇后的相對基因型頻率

p21-sq2

2pq1-sq2

q2(1-s)1-sq2

1選擇后的a基因頻率

q

=(q-sq2)/(1-sq2)

選擇前后a基因頻率的改變

q=--sq2(1-q)/1-sq2

選擇對基因頻率的作用一代的自然選擇后，a的頻率不再是q，而是為q

q

=(q-sq2)/(1-sq2)

則

q=-sq2(1-q)/(1-sq2)當(dāng)q很小時，分母近似1，

q=-sq2(1-q)

選擇對顯性基因的作用

基因型AA

Aa

aa

合計基因型起始頻率p22pqq2

1適合度

1-s

1-s１

選擇后的基因型頻率

p2（1-s）2pq（1-s）q21-s+sq2

選擇后的相對基因型頻率

p2（1-s）1-s+sq2

2pq（1-s）/1-s+sq2

q2/1-s+sq2

1選擇后的A基因頻率

p（1-s）/1-s+sq2

選擇前后A基因頻率的改變

p

=--sq2/1-s+sq2

選擇對顯性不利基因的淘汰速度明顯大于隱性不利基因，尤其是當(dāng)隱性基因的頻率很低時，選擇效果將明顯下降。突變與自然選擇聯(lián)合作用下的群體平衡群體中對隱性基因a的選擇自然選擇使a基因頻率的減少與由于突變使a基因頻率的增加相同時，則突變與選擇之間達到一種平衡。spq2≈up若p接近于1時，sq2≈uq≈（u/s）即達到平衡時a基因頻率。若s=1時，q≈選擇顯性基因A時突變與選擇達到平衡時spq2≈vq若接近于1時，sp≈v

p≈v/s，達到平衡時A基因的頻率。若s=1，則p≈v，三、遷移

遷移指一個居群的個體進入另一個居群。如果遷入個體中基因頻率與原群體不同，將改變?nèi)后w基因頻率。在沒有其他因素影響下：設(shè)一群體A的基因頻率為p0,q0。若從另一群體B(基因頻率為pm,qm)遷入若干個體，占新群體比例(遷入率)為m，遷入者在A群體中生殖，則：遷入后新群體的基因頻率為：p1=(1-m)p0+mpm=m(pm-p0)+p0;q1=(1-m)q0+mqm=m(qm-q0)+q0.基因頻率的改變?yōu)椋害=p1