遺傳代謝內(nèi)分泌疾病患兒的護理兒科護理學(xué)課件

《兒科護理學(xué)》

(第二版)

黃玲主編.《兒科護理學(xué)》

(第二版)

黃玲主編.1

第十三章遺傳代謝內(nèi)分泌疾病患兒的護理承德護理職業(yè)學(xué)院王麗君

.第十三章.2主要內(nèi)容第1節(jié)21-三體綜合征第2節(jié)苯丙酮尿癥第3節(jié)先天性甲狀腺功能減低證第4節(jié)兒童糖尿病.主要內(nèi)容.31．了解21-三體綜合征、苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、兒童糖尿病的臨床表現(xiàn)、實驗室及其他檢查、治療要點、護理診斷／問題及護理措施。

2．理解21-三體綜合征、苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、兒童糖尿病的病因及預(yù)防。

學(xué)習(xí)目標(biāo).1．了解21-三體綜合征、苯丙酮尿癥、先天4概論?定義：遺傳性疾病是人體由于遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)或功能改變所致的疾病，簡稱遺傳病(geneticdisease)遺傳病。?分類：①染色體?、趩位蜻z傳?、鄱嗷蜻z傳病④線粒體遺傳病.概論?定義：遺傳性疾病是人體由于遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)或功能改5第一節(jié)21-三體綜合征(21trisomysyndrome)概論

亦稱唐氏綜合征，我國又稱先天愚型，屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發(fā)生率約0.5‰~0.6‰，因患兒體細(xì)胞內(nèi)第21對染色體發(fā)生畸變，即第21對染色體呈三體型，故稱為21-三體綜合征。主要的臨床特征為特殊面容、體格和智力發(fā)育差，可伴多發(fā)畸形。.第一節(jié)21-三體綜合征(21trisomysyndr61．孕母高齡孕婦年齡20歲時，發(fā)生率為0.05％

35歲時約為0.3％，40歲高達2％~5％2．其他因素孕期發(fā)生病毒感染，接受放射線、同位素照

射，接觸有毒物質(zhì)，應(yīng)用化學(xué)制劑一、病因.1．孕母高齡孕婦年齡20歲時，發(fā)生率為0.05％一、病因.7

二、發(fā)病機制

親代生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時或受精卵在有絲分裂時21號染色體發(fā)生不分離，致使細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的21號染色體?？煞秩N類型。1.標(biāo)準(zhǔn)型約占本病的95％，染色體總數(shù)為47條，核型為47，XY，+21。其發(fā)生系因親代的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時染色體不分離使患兒體細(xì)胞多一條額外的21號染色體所致。2.易位型約占2.5％~5％，染色體總數(shù)為46條，其中一條是易位染色體。常見為D／G易位，核型為46,XY（或XX），－14，＋t(14q21q)；另一種為G／G易位，即G組中的兩條21號染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體，核型為46,XY（或XX），－21，＋t(21q21q)。3.嵌合體型約占2％～4％患兒體內(nèi)有兩種以上細(xì)胞株，一株正常，另一株為21-三體細(xì)胞，形成嵌合體，核型為46，XY（或XX）/47，XY（或XX），+21。其發(fā)生是因受精卵在早期分裂過程中21號染色體不分離所致。.二、發(fā)病機制親代生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時8三、臨床表現(xiàn)1．特殊“癡呆面容”患兒在出生時已有明顯的特殊面容，且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難。兩眼距離增寬，眼裂小，外眼角向上，內(nèi)眥贅皮明顯，睫毛短而稀疏，塌鼻梁，嬰幼兒嘴小唇厚，時常張口伸舌，流涎多，頸背部短而寬。

.三、臨床表現(xiàn)1．特殊“癡呆面容”.92．智力低下

智力發(fā)育不全是本綜合征最突出、最嚴(yán)重的表現(xiàn)。患者智商通常在25～50之間．常有語言發(fā)育障礙，抽象思維能力差。智力較好的患兒可學(xué)會閱讀或做簡單手工勞動；較差者語言和生活自理都有困難。3．生長發(fā)育遲緩

患兒出生時一般平均體重和身長偏低，頭圍小于正常。出牙延遲，且常錯位；頭發(fā)細(xì)軟而較少；四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)過度彎曲，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲，兩足呈“草鞋足”，可有多指趾。腹部由于肌張力低下而膨脹，故常有腹直肌分離或臍疝。.2．智力低下.104.皮膚紋理特征通貫手，第4、5指撓箕增多；腳指球脛側(cè)弓形紋和第5趾只有一條指褶紋等。5.先天多發(fā)畸形約50％患者有先天性心臟?。荒行钥捎须[睪、小陰莖，尚未見有生育者。女性性發(fā)育延遲，有少數(shù)能妊娠和生育。6.其他表現(xiàn)患者常存在免疫缺陷，呼吸道感染率高，急性白血病的發(fā)病率較同齡高10～20倍，患者常因合并急性感染疾病導(dǎo)致幼年死亡。.4.皮膚紋理特征.11

四、實驗室檢查1.染色體核型分析外周血淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞染色體核型檢查；第21號染色體比正常人多一條，細(xì)胞染色體的總數(shù)為47條2.分子細(xì)胞遺傳學(xué)檢查

熒光原位雜交，檢測21號染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，可發(fā)現(xiàn)異常.

四、實驗室檢查1.染色體核型分析.12

五、治療要點

目前尚無有效治療方法。應(yīng)注意加強護理，預(yù)防感染及傳染病，對輕型患兒可進行長期耐心的教育和訓(xùn)練，提高生活自理能力?？稍囉镁S生素B6、葉酸、谷氨酸等，以促進小兒的精神活動，改善智商。如伴有畸形，可行手術(shù)矯正則。.

五、治療要點目前尚無有效治療方法。應(yīng)注意加131．自理缺陷

與智力低下有關(guān)。2．有感染的危險與免疫力低下有關(guān)。

3．知識缺乏

與家長缺乏對疾病的知識有關(guān)六、護理診斷∕問題.1．自理缺陷與智力低下有關(guān)。六、護理診斷∕問題.141．加強生活護理，培養(yǎng)自理能力。

2．預(yù)防感染。

3．提供心理支持。

七、護理措施.1．加強生活護理，培養(yǎng)自理能力。七、護理措施.151．進行婚前檢查、遺傳咨詢，做好生育指導(dǎo)2．孕期指導(dǎo)3．產(chǎn)前診斷八、健康教育.1．進行婚前檢查、遺傳咨詢，做好生育指導(dǎo)八、健康教育.16第二節(jié)

苯丙酮尿癥(phenylketonuria)概論

由于苯丙氨酸代謝過程中酶缺陷所致的遺傳性代謝缺陷疾病，因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而得名，屬常染色體隱性遺傳。臨床主要特征為智力低下，發(fā)育遲緩，皮膚毛發(fā)顏色變淺。.第二節(jié)苯丙酮尿癥(phenylketonuria)概論17

苯丙氨酸是人體必須的氨基酸，經(jīng)食物攝取后，部分被機體蛋白質(zhì)合成所利用，其余部分在肝臟苯丙氨酸羥化酶的作用轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，進一步轉(zhuǎn)化為多巴胺、腎上腺素、黑色素等重要的生理活性物質(zhì)。苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸的過程中，除了PAH外，還必須有四氫生物蝶呤作為輔酶參與。如果體內(nèi)這些物質(zhì)的生成存在缺陷，則導(dǎo)致苯丙氨酸異常累積。一、病因和發(fā)病機制

①

典型的PKU：約占99％，是由于肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而導(dǎo)致苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度增高，同時產(chǎn)生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等旁路代謝產(chǎn)物并從尿中排出。

②

非典型PKU：約占

1％，是由于四氫生物蝶呤缺乏，使苯丙氨酸不能氧化為酪氨酸，造成多巴胺、5-羥色胺等重要神經(jīng)遞質(zhì)合成受阻，加重了神經(jīng)系統(tǒng)功能的損害。.苯丙氨酸是人體必須的氨基酸，經(jīng)食物攝取后，部分被機體18二、臨床表現(xiàn)1.神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)

以智能發(fā)育障礙為主，可有行為異常、肌痙攣或癲癇發(fā)作，少數(shù)呈肌張力增高和腱反射亢進。80％有腦電圖異常2.外觀

生后數(shù)月因黑色素合成不足毛發(fā)變枯黃，皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥，常有濕疹。3．其他

可有嘔吐、喂養(yǎng)困難、尿及汗液有鼠尿樣臭味。.二、臨床表現(xiàn)1.神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn).19

三、實驗室及其他檢查1.新生兒篩查

Guthrie細(xì)菌生長抑制實驗2.尿三氯化鐵試驗和2，4-二硝基苯肼試驗

兩者都是檢測尿中苯丙氨酸的化學(xué)呈色法3.血游離氨基酸分析和尿液有機酸分析

為本病提供生化診斷依據(jù)4.DNA分析

cDNA探針作產(chǎn)前基因診斷.

三、實驗室及其他檢查1.新生兒篩查.20

四、治療要點1.低苯丙氨酸飲食一經(jīng)確診，立即給與低苯丙氨酸飲食，以防腦損害及智能低下苯丙氨酸2.BH4、5-羥色胺酸和L-DOPA治療

對非典型病例除了飲食控制外，需給與此類藥物治療.

四、治療要點1.低苯丙氨酸飲食.211．生長發(fā)育改變

與高濃度的苯丙氨酸致腦細(xì)胞受損有關(guān)

評估患兒有無智能低下及體格發(fā)育落后2．有皮膚完整性受損的危險與皮膚異常的分泌物刺激有關(guān)。

評估患兒有無皮膚濕疹等3．知識缺乏（家長）缺乏早期飲食治療的有關(guān)知識。

評估家長對飲食治療的認(rèn)識程度五、護理診斷∕問題.1．生長發(fā)育改變與高濃度的苯丙氨酸致腦細(xì)胞受損有關(guān)五、221．飲食控制

給予低苯丙氨酸飲食，使血中苯丙氨酸濃度維持在0.12~0.6mmol/L

①

嬰兒可喂特制的低苯丙氨酸奶粉

②

必須制定周密計劃，盡早在3個月以前開始治療

③

飲食期間應(yīng)根據(jù)年齡定期隨訪血中苯丙氨酸濃度

④

低苯丙氨酸飲食至少持續(xù)到青春期以后2．加強皮膚護理

及時更換衣服、尿布

保持皮膚清潔、干燥

減少對皮膚的刺激，發(fā)生濕疹時應(yīng)及時處理

六、護理措施.1．飲食控制六、護理措施.231．提供遺傳咨詢2．協(xié)助制定飲食治療方案3．督促定期復(fù)查七、健康教育.1．提供遺傳咨詢七、健康教育.24第三節(jié)先天性甲狀腺功能減低癥

(congenitalhypothyroidism)概論

由于甲狀腺激素合成或分泌不足所引起，以往稱為克汀病或呆小病，是小兒最常見的內(nèi)分泌疾病。其臨床表現(xiàn)為體格和智能發(fā)育障礙，可分為散發(fā)性和地方性兩種。前者是由于甲狀腺先天性缺陷所致；后者是因母孕期飲食中缺碘引起。.第三節(jié)先天性甲狀腺功能減低癥概論由于甲狀腺25散發(fā)性甲減：主要原因是先天性甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全

甲狀腺素合成途徑中酶的缺陷

促甲狀腺激素缺陷與甲狀腺或靶器官反應(yīng)低下地方性甲減：

飲食中缺碘一、病因和發(fā)病機制.散發(fā)性甲減：主要原因是先天性甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全一、病因和26二、臨床表現(xiàn)（一）散發(fā)性甲狀腺功能減低癥

1.典型病例（1）特殊面容和體態(tài)（2）生長發(fā)育落后（3）生理功能低下（4）智力低下

2.新生兒期癥狀生理性黃疸時間延長達2周以上喂養(yǎng)困難、哭聲低、聲音嘶啞、腹脹、便秘。體溫低下、末梢循環(huán)差、四肢涼、皮膚出現(xiàn)斑紋或硬腫現(xiàn)象.二、臨床表現(xiàn)（一）散發(fā)性甲狀腺功能減低癥.27（二）地方性甲狀腺功能減低癥①神經(jīng)型：以共濟失調(diào)、痙攣性癱瘓、聾啞和智力低下為主②粘液性水腫型：以粘液性水腫為特征，有特殊的面容和體態(tài)智力發(fā)育落后而神經(jīng)系統(tǒng)檢查正常.（二）地方性甲狀腺功能減低癥.28

三、實驗室檢查1.新生兒篩查血滴紙片檢查TSH濃度：TSH＞20mU／L，為可疑病例，應(yīng)立即采集靜脈血測定血清T4和TSH以確診2.血清T3、T4、TSH測定

T4下降，TSH增高即可確診。血清T3濃度可降低或正常3.基礎(chǔ)代謝率測定基礎(chǔ)代謝率低下4.其它檢查甲狀腺掃描發(fā)現(xiàn)甲狀腺先天性缺如或異位；骨齡測定可見骨齡落后.

三、實驗室檢查1.新生兒篩查.29

四、治療要點本病應(yīng)早期確診，盡早治療常用的藥物：甲狀腺素干粉片和左旋甲狀腺素鈉療效取決于治療開始的早晚。.

四、治療要點本病應(yīng)早期確診，盡早治療.301．體溫過低，與新陳代謝減低、活動量減少有關(guān)。2．嬰兒喂養(yǎng)困難與食量小、吞咽緩慢有關(guān)。3．便秘與肌張力降低、腸蠕動減慢、活動量減少有關(guān)。4．成長發(fā)展改變與甲狀腺素合成不足有關(guān)。五、護理診斷∕問題.1．體溫過低，與新陳代謝減低、活動量減少有關(guān)。五、護理診斷∕311．保暖、防止感染2．保證營養(yǎng)供應(yīng)3．保持排便通暢4．加強訓(xùn)練，促進生長發(fā)育5．堅持終身服藥6.重視新生兒篩查本病

六、護理措施.1．保暖、防止感染六、護理措施.32第四節(jié)

兒童糖尿病(diabetesmellitus)概論?定義：由于胰島素絕對或相對不足而引起的糖、脂肪、蛋白質(zhì)代謝紊亂，致使血糖升高、尿糖增加的一種全身慢性代謝性疾病。根據(jù)糖尿病新的分型法可分：Ⅰ型糖尿病、Ⅱ型糖尿病、特殊型糖尿病和妊娠糖尿病。兒童糖尿病絕大多數(shù)為Ⅰ

型，表現(xiàn)為多飲、多尿、多食和體重下降。.第四節(jié)兒童糖尿病(diabetesmellitus)概33

目前認(rèn)為是在遺傳易感性基因的基礎(chǔ)上，受外界環(huán)境因素的作用，發(fā)生自身免疫反應(yīng)，引起胰島β細(xì)胞的損傷和破壞，導(dǎo)致胰島素分泌不足或完喪失是造成代謝紊亂的主要原因。同時由于胰島素不足使胰高血糖素、腎上腺素、去甲腎上腺素、皮質(zhì)醇和生長激素等反調(diào)節(jié)激素分泌增多而加重代謝紊亂。當(dāng)胰島素分泌不足時，可出現(xiàn)：①葡萄糖利用減少，糖原合成障礙②脂肪合成減少、分解增加③蛋白質(zhì)合成減少，分解增加④水、電解質(zhì)紊亂及酮癥酸中毒等代謝失衡一、病因和發(fā)病機制.目前認(rèn)為是在遺傳易感性基因的基礎(chǔ)上，受外界環(huán)境因素的34二、臨床表現(xiàn)1．典型癥狀

多飲、多尿、多食、體重下降2．糖尿病酮癥酸中毒

約40％患兒以酮癥酸中毒為首發(fā)癥狀3．其他表現(xiàn)

少數(shù)患兒無多食而表現(xiàn)消瘦伴乏力、精神萎靡